Down sendromu hakkında birçok ailenin merak ettiği konuların birisi de down sendromlu bebeğin ultrasonda anlaşılıp anlaşılamayacağıdır. Doğru cevap ise ultrasonda down sendromu bulgularının olabileceğidir. Ultrason testlerinde down sendromu ile ilgili bulgulara “Softmaker” adı verilir. Peki, down sendromu ultrason bulguları nelerdir?
- Kısa üst kol kemiğinin gözlemlenmesi (Kısa humerus)
- Kısa üst bacak kemiğinin gözlemlenmesi (Kısa femur)
- Kalpte parlaklık adı verilen bulgunun elde edilmesi
- Ekojenik bağırsak adı verilen bulgunun gözlemlenmesi
- Böbrekte meydana gelen genişleme
- Ayak baş parmaklarında meydana gelen ayrık olma durumu
- Burun kemiğinin çok hassas yapıda olması ya da olmaması durumu
- Kısa kulak adı verilen durumun meydana gelmesi
- İliak açı genişliği adı verilen durumun ortaya çıkması olarak sıralanabilir. Bu bulguların %17’si genel olarak down sendromu olan kişilerde izlenebilir. Genelde bu durum gebelik sırasında belirlenir. Ayrıntılı ultrason görüntülerinde de aynı bulgulara rastlanır.
Sendromlu bebek görüntüleri kalp parlaklığı net bir şekilde gösterebilir. Kalp kapakçıklarının çalışmasını sağlayan ve papil adı verilen oluşumlardan kaynaklanır. Papiller az miktarda kalsiyum depoladığında, parlaklık durumu meydana gelir.
Burun kemiğinin olmaması ya da normalden daha küçük oluşması, sendromlularda görülen tipik özelliklerden bir tanesidir. Birçok kişi 4 boyutlu ultrason görüntülerinin daha ayrıntılı olduğunu zanneder. Oysa ki bu tür sorunların tespitinde genel olarak 2 boyutlu ultrason görüntüleri kullanılır ve yapılan bazı işlemler sonucunda 4 boyutlu hale getirilir. Yani sonuç her zaman için aynıdır.
Ay ay ultrason görüntülerinde bu belirtilerden bir tanesi görülebileceği gibi, birden fazla belirti de görülebilir. Ancak şunu belirtelim ki, kesin teşhis için ay ay ultrason görüntüleri yeterli olmaz. Diğer tarama testleri ile birlikte birleştirilmeleri gerekir. Peki, bu tarama testleri ve tanı yöntemleri nelerdir?
Down Sendromu Tanı Yöntemleri
İkili tarama testi, üçlü ve dörtlü tarama testi, prenatal tarama testi gibi testler de, gebeliğin 11. Haftasından itibaren uygulanmaya başlanır. Genel olarak bu testler kombine bir şekilde uygulanırlar. Hepsinin sonucu karşılaştırılır ve ortak bir kanıya varılır. Bu tarama testleri dışında, ense kalınlığı ölçümü, kromozom analizleri, amniyosentez ve ultrason yöntemi ile de bebeklerde down sendromu testi yapılmaktadır.
Yapılan ense kalınlığı testinde, ense kalınlığı 6 milimetre üzerinde çıkarsa, risk oldukça fazladır. Down sendromu ultrason belirtileri arasında en sık uygulanan testlerden bir tanesidir. 6 milimetreden fazla çıkan ense kalınlığında, amniyosentez adı verilen teste başvurulur. Buradaki bulgular da değerlendirilir.
Bir diğer ultrason belirtisi ise böbrek havuzcuğunda meydana gelen genişlemedir. Eğer testlerde böyle bir bulguya rastlanmaz ise amniyosentez uygulanmasına gerek yoktur.
Down Sendromu Erken Teşhis
Down sendromu erken teşhiş ile sendromun tedavisi mümkün değildir. Zaten down sendromu bir hastalık değil, kromozom farklılığıdır. Down sendromu erken teşhis ile aileler bu duruma hazırlık olma fırsatı yakalarlar veya eğer hamileliğin 22.haftasında önce down sendromu tanısı konulmuşsa gebelikten vazgeçme hakları olur.
Down sendromuna sahip ailelerin neler yapması gerektiği ile ilgili daha detaylı bilgi almak isterseniz, “Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?” adlı makalemizden ilgili konu başlığını okuyabilirsiniz.
Down Sendromu Ay Ay Ultrason Görüntüleri Nasıldır?
Down sendromu ultrason görüntüsünü, sendromdaki bebeklerin anne karnındaki gelişimi ile bağlantılı olduğunu söyleyebiliriz. Ay ay ulltrason görüntülerinde yukarıda saydığımız belirtilerin genelde birçoğu görülür. 11. Haftadan itibaren normal bir bebeğin gelişimi ve fiziksel özellikleri şu şekildedir:
- 11 ve 12. Hafta → Bebeklerin kas ve iskelet yapısı gelişir. Kemikler güçlenir ve vücudun tüm bölümleri belirgin bir hal alır.
- 13 ve 15. Hafta → Tüm organlar gelişimini tamamlar. Daha sonraki günlerde ise gelişmeye devam eder. Özellikle el ve ayak parmakları ayırt edilebilir hale gelir ve bu haftalarda bebek 8 santimetre boyundadır. Tabi ki down sendromlu bebeklerde durum biraz daha farklıdır
- 16 ve 18. Hafta → 13 santimetre uzunluğuna kadar erişir ve insan görünümüne kavuşur. Vücudun tüm uzuvları orantılı bir hal almıştır. Bu haftalarda bebeğin parmağını emdiği görülebilir.
- 19 ve 21. Hafta → Ayva tüyleri adı verilen kısa tüyler iyice gelişmeye başlar ve parlak bir hal alır. El ve ayak parmaklarındaki izler iyice belirginleşir. Çok az da olsa saç oluşumu meydana gelir.
- 22 ve 24. Hafta → Göz kapakları ve kirpikleri gelişir. Dildeki tat hücreleri de gelişmeye başlar. Cinsiyeti de bu haftalarda belli olmaya başlar. Eğer kız olacaksa, rahim bölümü gelişmeye başlar; eğer erkek olacaksa, testis kısımları gelişmeye başlar. Bu haftalarda bebeğin hıçkırıkları da başlar.
- 25 ve 27. Hafta → Omurga yapısı ve eklem bölümleri hızlı bir şekilde gelişmeye başlar. Göz kısımları oluşumunu tamamlar. Bu haftalarda bebekler, anne sesini diğer seslerden ayırt edebilirler.
Kalan diğer aylarda ise tüm vücut oluşumunu sağlıklı bir şekilde tamamlar. Ancak yukarıda da bahsettiğimiz gibi down sendromlu bebeklerde bu oluşum düzeni farklıdır ve eksikler / farklılıklar söz konusu olabilir.
Otizm Nedir ve Otizmin Nedenleri Nelerdir?
Çoğu kişi, otizm ve down sendromunu birbiriyle karıştırmaktadır. Bu yüzden yazımızın bu bölümünde otizmin ne olduğunu, nedenlerini ve down sendromu ile farklarını size açıklayacağız.
Otizm Spektrum Bozuklukları veya Yaygın Gelişimsel Bozukluklar adı verilen otizm, gelişimsel bir bozukluktur. Çoğunlukla 3 yaşında ortaya çıkar ve hayat boyu devam eder. Sürekli olarak gözlerini kaçırma ve asosyal davranışlar otizmli bireylerde görülmektedir, ancak erken tanı ve uygun rehabilitasyon programları ile; birey hayata geri kazandırılabilir.
Otizm belirtileri, beyin hücrelerinin farklı çalışmasına bağlı olarak, her bireyde farklı olarak gözlemlenebilir. Otizm kromozom sayısı, normal bir insanınki ile aynıdır. Fakat beyin hücreleri farklı çalıştığı için sosyal açıdan, otizmli birey farklı davranmaktadır. Genetik faktörlerden, çevre şartlarına kadar birçok olgu, otizme neden olabilir.
Otizme sahip bireylerin hayal güçleri oldukça gelişmiştir. Gerçek dünya ile bağları neredeyse yok denecek kadar azdır. Kendi iç dünyalarında yaşarlar. Dışarıya karşı kapalıdırlar. Bu yüzden iletişimin oldukça zor olduğunu söyleyebiliriz.
21. yüzyılın başlarına kadar bu hastalık bilinmiyordu. Sanayileşme ve teknolojinin gelişmesi ile birlikte birçok yeni hastalık ortaya çıktı. Otizm de bu hastalıklardan bir tanesidir.
Down Sendromu ve Otizm Arasındaki Farklar Nelerdir?
Bebeklerde otizm belirtileri doğduktan sonra gözlemlenir. Oysa ki down sendromu spermlerin ana rahmine düşmesi anında başlar.
Down sendromu bir hastalık değil, farklılıktır. Oysa ki otizm bir hastalıktır ve genetik faktörler, bu hastalıkta rol oynar. Yani anne ya da babadan gelen genetik bir bozukluk, bu hastalığa yol açar.
Down sendromu ve otizm arasındaki temel fark, oluşumundan kaynaklanmaktadır. Otizmde bireyin vücut özellikleri, normal bir insanınki ile aynıdır. Oysa ki sendromlu olan kişinin fiziksel özellikleri, normal insanlarınkinden farklıdır.
Sendromlu bebekler kaç kilo doğar sorusu da otizm arasındaki farklı belirlemek adına, önem kazanmaktadır. Down sendromlu bebekler, normal olan bebeklerden biraz daha zayıf doğarlar. Normal kilolarına ulaşmaları, gelişimlerine oranla daha geç bir şekilde olmaktadır.
2 Nisan Otizm Farkındalık Günü
Birleşmiş Milletler, otizme karşı farkındalığı arttırmak amacıyla 2 Nisan Otizm Farkındalık Günü olarak kabul etmiştir. Her yıl, dünyanın farklı yerinde, toplumun farkındalığını arttırmak, otizmli bireylerin toplum hayatına katılması ve sorunların çözümü ile ilgili Nisan ayında etkinlikler yapılmaktadır.
EvdekiBakıcım İle Alanında Uzman Bakıcılarla Çalışın
EvdekiBakıcım ailesi olarak, bünyemizde 20.000’den fazla profesyonel ve eğitimli bakıcı ile çalışmaktayız. Bugüne kadar 56.000’den fazla aile ile çalışmış bir şirket olarak, sizin de yanınızda olmaktan mutluluk duyarız. Tek yapmanız gereken; EvdekiBakıcım’a gelerek aradığınız kriterleri yazıp ilan oluşturmak veya bize ulaşmak… Haydi gelin, siz de alanınızda uzman bakıcılar ile çalışmaya başlayın.