Bebeklerde down sendromu nasıl anlaşılır çok sorulan ve merak edilen sorular arasındadır. Yazımızda ilk olarak; down sendromu nedir sorusunu yanıtlayarak başlayıp yenidoğan bebeklerde down sendromu nasıl anlaşıldığını, down sendromu eğitiminin nasıl olması gerektiği gibi birçok yararlı bilgiyle devam edeceğiz. İyi okumalar dileriz…
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu bir kromozom farklılığıdır. Bir birey 46 kromozomdan meydana gelirken, down sendromlu bir bireyin kromozom sayısı 47’dir. Kromozom farklılığından dolayı, bu bireylerde bazı ortak özellikler görülmektedir. Ancak kesinlikle bilinmelidir ki; down sendromu bir hastalık değildir, genetik bir farklılıktır.
Down sendromunun meydana gelmesinde bilinen tek faktör, anne olma yaşıdır. Araştırmalara göre, 35 yaş sonrası çocuk sahibi olan bireylerin çocuklarında down sendromu görülmesi daha olasıdır.
Down Sendromu Çeşitleri
Down sendromunun 3 adet türü vardır; trisomy 21, translokasyon ve mozaik. Peki, bunların farkları nelerdir?
- Trisomy 21: 21. kromozomun fazladan yumurta ya da sperm hücresinden gelmesiyle veya döllenmenin ilk aşamalarında bölünme yanlışlığı sonucu toplam 47 kromozom olma durumudur. Down sendromlu bireylerin %90-95’i bu tipe sahiptir.
- Translokasyon: Down sendromlu bireylerin %3-5’i bu tipe sahiptir. Bu türde 21. kromozomun bir parçası kopar ve başka bir kromozoma eklenir. Yani birey, sayı olarak 46. kromozomludur; ancak 47 kromozoma sahiptir.
- Mozaik: Down sendromlu bireylerin %%2-%5’i bu tipe sahiptir. Bu türe sahip olan bireylerin hücrelerinin bazıları 46, bazıları 47 kromozoma sahiptir.
Kromozom farklılığı, down sendromlu bireylerde fiziksel olarak;
- Düz ve basık bir yüz yapısına sahip olması
- Burun kökünün basık olması
- Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları
- Anormal yapıya sahip kulak kepçeleri
- Avuç içini ikiye bölen tek bir çizginin görülmesi
- Eklemlerin normalden fazla açılabilmesi
- El küçük parmaklarında ortadaki kemiğin olmaması
- Ayak baş parmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık görülmesi
- Dilin ağza oranla çok büyük olması gibi sonuçlar doğurur. Down sendromlu bireylerde fiziksel olarak bu özelliklerden hepsi ya da birkaçı görülebilir. Bunun yanı sıra istisnalar olmak ile birlikte down sendromlu bebeklerin büyüme hızları yaşıtlarına oranla daha yavaş gerçekleşir. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir ve bu durum ilerleyen yaşlarda daha belirgin olarak görülebilmektedir.
Yukarıda bahsettiğimiz fiziksel farklılıklar, bebeğin down sendromlu olduğu nasıl anlaşılır sorusuna bir cevap olabilecekken önceden belirttiğimiz gibi hemen hemen hepsi nadir de olsa sıradan insanlarda da görülebilecek özelliklerdir. Bu sebeple bu özelliklerin görüldüğü bebeklerde ancak detaylı bir analiz sonucunda kesin tanıya ulaşılabilir.
Kromozom farklılığı, down sendromlu bireylerde bilişsel ve davranışsal olarak;
- Dikkatini vermede ve odaklanmada problemler
- Konuşma becerisi gelişiminde gecikme
- Dil gelişiminde gecikme
- Uyumada zorluklar yaşama
- Öfke nöbetleri ve inatçılık
- Tuvalet, yürüme gibi becerilerin yavaş gelişmesi gibi sonuçlar da doğurur.
Bunun dışında, down sendromlu bireylerde sıradan bireylere oranla daha sıklıkla sindirim sistemi ile ilgili problemler görülmektedir. Ayrıca down sendromlu bireylerde metabolizmanın yavaş çalışması nedeniyle beslenme konusu da çeşitli problemlere yol açabilir. Özellikle ilerleyen yaşlarda ve ergenlik dönemlerinde dengeli bir beslenme alışkanlığı kazanmamış down sendromlu bireylerde obezite problemi yaşanabilir.
Yeni Doğan Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Down sendromu, bebek yaşta tanısı koyulabilen bir sendrom çeşididir. Hamilelik sırasında tanısı koyulmamış down sendromlu bebekler, doğum sonrasında fiziksel görünümünden şüphelenilerek analiz edilir ve yapılan genetik analiz sonucunda tanıya ulaşılır. Daha önce söylediğimiz gibi, yeni doğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Fakat bu özelliklerin hemen hemen hepsi nadir olarak görülmekle birlikte; sıradan bireylerde de karşılaşılabilen özelliklerdendir. Bu sebeple fiziksel özellikler üzerinden kesin olarak bir tanı konulamaz, ancak yapılacak kromozom analizi ile kesin tanıya ulaşılabilir.
Yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilen birtakım testler mevcuttur. Bu testler bebekte bir anomaliliğin olup olmadığının ölçüldüğü tarama ve teşhis testleridir. Tarama testleri şunlardır;
Down Sendromu Tanı Yöntemleri
İkili Test
İkili testte down sendromu riski tespit edilebilir mi veya ne kesinlikte bir sonuç elde edilir yine çok sorulan sorular arasındadır. İkili tarama testi, gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ve down sendromuna dair gebelik sürecinde yapılan ilk tarama testidir.
Down sendromu riski özellikle ileri yaşta gebeliklerde ve ailesinde down sendromlu bireyler bulunan kişilerde yüksek oran göstermektedir. Bu sebeple down sendromu riskini belirlemek amacıyla gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ikili tarama testi uygulanır. İkili test taramasında değerlendirilen hususlar kandaki biyokimyasal değerler ve ense kalınlığı ölçümleridir. Fakat altını çizmek gerekirse, ikili test down sendromu olasılığını belirleyen tarama testidir ve bu testler sonucunda kesin bir tanıdan söz edilemez.
Üçlü veya Dörtlü Test
Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin 16. ve 20. haftaları arasında ise üçlü veya dörtlü tarama testi uygulanmaktadır. Yine altını çizmeliyiz ki bu üçlü veya dörtlü testler down sendromu olasılığını belirleyen tarama testleridir ve kesin bir tanıdan bahsedilemez.
Amniyosentez
Amniyosentez işlemi, fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınarak gerçekleştirilir ve kesin bir tanı koymak, bu yöntemle mümkündür.
CVS ( Koryon Villus Örneklemesi)
Bu işlemde, bebeğin eşinden örnek alınarak gerçekleştiriliyor. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ense sağlamlığı >3 mm görülmüşse veya 35 yaş üstü hamile bireylere bu test öneriliyor. Amniyosentez gibi, bu yöntemle de kesin tanı koymak mümkündür.
Kardosentez
Gebeliğin 20. Haftasından sonra yapılan bu testte, özel bir iğne ile karın duvarından rahim içerisine girilerek bebeğin kanının alınması ve analiz edilmesidir.
Fetal Biyopsi
Gebeliğin yirminci haftasından sonra yapılan bu testte; ultrasonografi eşliğinde, bir alet yardımıyla embriyonun sırtından deri biyopsisi alınarak kromozom analizi yapılır.
Down Sendromu Kan Testi Fiyatı
Down sendromu kan testi fiyatı da çok merak edilen konulardan biridir. Down sendromu tarama testlerinde kan örneği alınarak yapılan DNA testini, ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinden ayırmak gerekir.
Çünkü bu testlerin fiyatı birkaç yüz TL iken, kan örneği ile analiz edilen down sendromu kan testi yapan hastaneler arasında farklılıklar gösterse de ortalama birkaç bin TL civarında bir ödeme yapmanız gerekmektedir. Elbette DNA testleri diğer tarama testlerine oranla daha yüksek oranda bir sonuç verecektir.
Down Sendromu Tedavisi Var Mı?
Öncelikle bilinmelidir ki, down sendromu bir hastalık değil; bir genetik farklılıktır ve tedavi edilebilecek bir şey değildir. Bu noktada erken teşhisin önemi nedir sorusu ortaya çıkıyor. Bebeğin down sendromlu dünyaya gelip gelmeyeceği veya doğumdan sonra bebeğin down sendromlu olduğunu anlamaya yönelik bir çok test bulunmaktadır. Bu testlerin yapılması ve kesin bir tanıya ulaşılması önemlidir.
Down sendromunda erken teşhis eğer bebek anne karnında yaşam sınırı olan 22.haftadan önce konulursa gebelik sonlandırılabilir. Elbette bu tamamen ailenin kararına kalmış bir tercih durumudur. Eğer aile gebeliğin devamı yönünde karar kılarsa veya doğumdan sonra down sendromu belirtileri karşılaşılır ise erken teşhis bebeğin bu süreçten sonra yaşayacağı sağlık problemleri veya yaşamını devam ettirebilmesi konusunda ihtiyacı olan eğitim programları için aileye neler yapabileceklerini öğrenmeleri için zaman kazandıran bir durumdur.
Down sendromlu bir bebeğe sahip olmak çok ciddi sorumluluklar doğurur. Ailelerin bu duruma erken teşhis ile birlikte bir an önce adapte olması gerekir. Bu süreçte hem karşılaşılabilecek sağlık sorunları hem de çocuğun ilerleyen dönemlerde toplumla uyumunu sağlayabilmesi için gerekli önemleri bir an önce almalıdırlar.
Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?
Eskiden tıbbi müdahale imkânları kısıtlıydı. Dolayısıyla çoğu insan, bu sendrom ile doğan bebeklerin çok yaşayamayacağı yönünde hemfikirdir. Ancak tıptaki gelişmeler Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar sorusunun cevabını değiştirmektedir.
Doğru zamanda doğru sağlık danışmanlığının alınması ve sağlık kontrollerinin aksatılmaması sayesinde yaşam beklentileri önemli ölçüde artmıştır. Down sendromlu bireylerin ortalama ömrü 50-55 yıldır. Yani, normal insanlardan daha azdır. Ancak 76 yaşına kadar yaşayan down sendromlu da vardır.
Down Sendromlu Bebeğe Sahip Aileler Ne Yapmalı?
Down sendromlu bebeklerde teşhis konulduğu andan itibaren ailelerin down sendromu eğitimi nasıl olmalı konusunda bilgi sahibi olması gerekmektedir. Down sendromlu bir çocuğun aile için sorumlulukları elbette sıradan çocuklara oranla çok daha fazladır. Aile de bir an önce bu farkındalığa sahip olup bu doğrultuda hareket etmelidir. Her çocuk gibi down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyelerine, yetenek ve kişiliğe sahiptir. Bu doğrultuda çocuğun kendi özelliklerine uygun olarak maksimum kapasitesini kullanabilmesine yönelik eğitim ve destek programlarına katılabilmesi çok önemlidir.
Down sendromlu bebeğe sahip aileler, çocuklarının hem sağlık hem de gelişimsel süreçlerini yakından takip etmeli, yıllık takiplerini bir düzene oturtmalı, eğitim hayatına ve sosyal hayata katılmaları için çaba göstermelidir. Bunun yanında, daha önce de bahsettiğimiz gibi down sendromlu bebeklerde konuşma ve dil becerisi gelişiminde gecikme, emekleme/yürüme becerilerinde gecikme gibi durumlar görülebilir. Bu durumları daha kolay atlatabilmek adına; konuşma terapisi, fizik tedavi, mesleki terapi veya davranışsal terapi ile çocuklarını destekleyebilirler.
EvdekiBakıcım İle Eğitimli Bebek Bakıcısı İle Çalışın
Tabi ki, down sendromlu bir bebeğe sahip olmak, aileler için ciddi bir sorumluluktur. Böyle durumlarda daha önce down sendromlu bebeklerle çalışmış bir bakıcıdan yardım almanız hayatınızı kolaylaştıracaktır. EvdekiBakıcım ailesi olarak; bu konuda bilgili ve tecrübeli bakıcı adayları ile sizin yanınızda olmaktan mutluluk duyarız.