Fl kısalığı down sendromu ilişkisi birçok insan tarafından merak edilen bir konudur. Bu ilişkiyi kurabilmek için öncelikle down sendromu, fl ve hl kısalığı, fl değerinin geri olması gibi kavramları açıklamakta fayda var.
Öncelikle down sendromuyla başlamak gerekirse; basit bir anlatımla sıradan insan vücudunda yirmi üç tanesi anneden yirmi üç tanesi babadan gelmek üzere toplamda kırk altı adet kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu bireylerde ise yirmi birinci kromozom iki değil, üç adet olmaktadır. Bunun sonucunda ise vücutta bulunan toplam kromozom sayısı, kırk altı değil kırk yedi olarak görülmektedir. Kavramsal olarak down sendromu bir hastalık değil, genetik farklılıktır.
Down sendromunun Trisomy 21,Translokasyon,Mozaik adlı üç farklı tipi olmakla birlikte bu tipler arasından sıklıka karşılaştığımız Trisomy 21, down sendromlu bireylerin yüzde doksan-doksan beşini oluşturmaktadır.
Down sendromu henüz gebelik sürecinde teşhis edilebilen bir durumdur. Bu süreçte yapılacak testler öncesinde ultrason görüntülerinde down sendromu belirtileriyle karşılaşmamız gerekir.
Bu belirtileri sıralayacak olursak; Bağırsak oluşumunda eksiklikler, ense kalınlığının üç milimetreden fazla olması, üst kol kemiğinin kısa olması, üst bacak kemiğinin kısa olması, burun kemiğinin oluşmaması, ayak baş parmaklarında ayrıklık, Kulak uzunluğunun az olması, erken gelişme geriliği bu belirtilerden bazılarıdır.
Yukarıda bahsedilen üst kol kemiğinin kısa olması diğer bir adıyla hemerus kısalığı ve üst bacak kemiğinin kısa olması femur kısalığı olarak adlandırılır.
Büyüme eğrisinde kullanılan persantil değerleri dikkate alındığında yüzde iki buçuğun altında olması ya da ölçülen kemik uzunluğunun olması gereken değere bölümü 0.90 küçük ise kısalıktan söz edilir.
Bu durumun sebebi aileden gelen kalıtsal bir durum olabilecekken down sendromuyla ilişkilendirdiğimiz noktada kromozom bozukluğu ile alakalı da olabilir. Ultrasonda bacak boyu kısalığı, Fl’nin geriden gelmesi, femur ve humerus kısalığı (fl ve hl kısalığı) ile karşılaşıldığı noktada bebekte down sendromu riski 3-4 kat artar.
Bu tür şüpheli bulguların var olduğu durumlarda ise genetik araştırma (amniyosentez) önerilir.
Down Sendrom Eğitim Programı Nasıl Olur?
Down sendromu eğitim programı down sendromu durumu öğrenildikten sonra ailelerin detaylı bir araştırma yapması gereken konuların başında gelir. Down sendromlu bir çocuğun aile için sorumlulukları elbette sıradan çocuklara oranla çok daha fazladır. Aile de bir an önce bu farkındalığa sahip olup bu doğrultuda hareket etmelidir.
Down sendromlu çocuklar da sıradan çocuklardan farksız olarak, farklı zeka seviyelerine, yeteneklere ve kişilik özelliklerine sahiptir. Bu özelliklere göre bir eğitim programı oluşturularak down sendromlu çocuğun kapasitesinin maksimumunu kullanabilmesi sağlanmalıdır.
Down sendromu eğitimi ne zaman başlar gibi önemli bir soruya cevap vermek gerekirse down sendromlu bebeklerde eğitim yeni doğan dönemiyle birlikte başlar. Bu dönemden itibaren ailelere yardımcı olacak birçok down sendromu eğitim merkezleri bulunmaktadır.
Bu eğitim merkezlerinde verilecek eğitimler ile kas becerileri, öz bakım becerileri, algı,dikkat ve taklit becerileri, kavram becerileri, sosyal becerileri düzenli disiplinli ve bol tekrarlı bir süreç ile belirli bir seviyeye getirilebilir.
Down sendromu dil eğitimi bu eğitim süreci içerisinde en zorlayıcı dönemlerden biri olacaktır. Ortalama bir şey söylemek gerekirse ilk sözcüklerini 3 yaşında, ilk cümlelerini kurduğu dönemler ise 6 yaş civarına denk düşmektedir.
Düzenli, disiplinli ve bol miktarda tekrara dayalı tamamlanan bu eğitim süreci ile birlikte spor ve sanat gibi alanlarda başarılar elde edebilen down sendromlu bireyler topluma kazandırılabilir.
Down Sendromu Fizik Tedavi Gerekli Midir?
Down sendromu fizik tedavi konusu down sendromlu bebekler dünyaya geldiği andan itibaren bebeğin sağlığında çok önemli bir yer tutmaktadır. Down sendromlu bebeklerde sıradan bebeklere oranla daha fazla sağlık sorunlarına rastlanır.
Ayrıca down sendromlu bireylerin yavaş çalışan metabolizmaları sebebiyle beslenme konusu da ciddi problemlere yol açabilir. Özellikle erken dönemde kazandırılmamış sağlıklı ve düzenli beslenme alışkanlığı eksikliği down sendromlu bireylere ilerleyen yaşlar ile birlikte obezite sorununa neden olmaktadır.
Down sendromlu bebeklerde yine çok rastlanan bir problem olan kas gevşekliği down sendromu egzersizleri ve fizik tedavi ihtiyacı görülen bir noktadır. Ayrıca yürüme gibi temel faaliyetleri gerçekleştirebilmek için eğitim dönemiyle birlikte bir fizik tedavi ihtiyacı görülebilir.
Down sendromlu çocuğun eğitim ve fizik tedavi süreçlerinde mutlaka fizik tedavi uzmanı, çocuk doktoru, fizyoterapist, dil terapisti, özel eğitimci gibi uzman kişilerin koordineli bir çalışmasına ihtiyaç duyulur.
Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi uygulanmasının temel amacı bu çocuklara motor ve sosyal beceriler kazandırmaktır. Bu süreç ortopedik problemlerin değerlendirilmesinden sonra ilk olarak yürüme becerilerinin kazandırılması amacı taşır.
Down sendromlu çocukların ve ailelerinin en sık yaşadığı problemden biri de yüz kaslarındaki kas gevşekliği yani hipotonidir. Yemek yeme, su içme konusunda kas gevşekliği sonucunda yaşanacak boğaz tıkanıklıkları da çok ciddi bir problem haline gelir. Bu konuda da bir fizyoterapistten yardım alınması önem teşkil etmektedir.
Down Sendromu İkili Tarama Testi Sonuçları Neden Önemlidir?
Down sendromu ikili tarama testi sonuçları yaptıran aileler, bebeklerinde down sendromu sonucu çıkma riski olup olmadığını öğrenme imkanına sahiptir. Bu nedenle hamilelik esnasında bu ve ilgili diğer testlerin mutlaka yaptırılması gerekmektedir.
İkili tarama testi uygulamasında, anne karnında yer alan iki ayrı hormonun değerlerine bakılır.
Bu değerlerle birlikte PAPP-A, hCG hormon değerleri, ense kalınlığı ölçüsü, hamileliğin kaçıncı haftasında olunduğu ve annenin yaşı kriterleri birleştirilerek, down sendromu riski belirlenir.
Bu testin uygulanabilmesi ve doğru sonuçlara ulaşılabilmesi için, gebeliğin on bir ya da on dördüncü haftaları arasında olunması gerekmektedir.
PAPP-A hormon değerlerinin düşük miktarda olması ve hCG dorman değerlerinin yüksek seviyelerde çıkması, down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini artırmaktadır.
Bunların yanı sıra ense kalınlığı ölçüsünün üç milimetre değerinin üzerinde çıkması da risk teşkil eden bir diğer durum olarak kendini göstermektedir.
Down Sendromu Testi Yaptıranlar Kimlerdir?
Down sendromu testi denildiğinde pek çok insan, bu testi yaptırmaya gerek olmadığını düşünebilmektedir. Ancak her sekiz yüz doğumdan birinde görülen bir genetik bozukluk olan down sendromuna neyin neden olduğu, henüz net olarak bulunamamıştır.
Bu nedenle anne adayının konu ile ilgili gerekli görülen bütün testleri yaptırması, sürpriz bir sonuçla karşılaşma ihtimalini düşürecektir. Ayrıca hem anne hem de bebeğin sağlığı açısından, gebelik süresinde doktorun söylediği bütün uygulamaları yerine getirmek gerekmektedir.
Down sendromu ile alakalı testleri, hamile olan her kadın yaptırabilir. Ancak bu noktada unutulmaması gereken husus, her testin bir yapılma süresi olduğudur. Bu nedenle de işlemlerin takibini yapmak son derece önemlidir.