Down sendromu kaçıncı ayda anlaşılır sorusu pek çok kişinin merak ettiği bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır.
Öncelikle down sendromunu kısaca tanımlamak gerekirse; genetik bir farklılıktır. En basit anlatımı ise sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı kırk altı iken, down sendromlu bireylerin kırk yedi kromozoma sahip olmasıdır.
Sıradan bir insan vücudundaki kromozomlardan yirmi üç tanesi anneden, yirmi üç tanesi babadan gelmektedir. Down sendromunda yirmi birinci kromozom iki değil, üç adet olmaktadır. Bunun sonucunda ise vücutta bulunan toplam kromozom sayısı, kırk altı değil kırk yedi olarak görülmektedir.
Down sendromunun üç değişik tipini bulunmaktadır. Bunlar;
-Trisomy 21,
-Translokasyon,
-Mozaik’tir.
Fakat bizim sıklıkla karşılaştığımız tip, down sendromlu nüfusunun yüzde doksan ila doksan beş oranında görüldüğü Trisomy 21’dir.
Down sendromu hakkında ufak bir bilgi verdikten sonra, sıkça karşılaştığımız down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır ya da down sendromlu bebek ultrasonda belli olur mu gibi merak edilen soruları cevaplamaya geçebiliriz.
Anne karnında, yani hamilelik süresinde de down sendromunun çeşitli belirtilerini görebiliriz. Bu belirtiler;
-Kalp odacıkları arasında deliklerin görülebilmesi,
-Beyin içindeki ventriküllerde genişleme,
-Bağırsak oluşumunda eksiklikler,
-Ayırt edici belirtilerden biri ise ense kalınlığı konusudur. Ense Kalınlığının üç milimetreden fazla olması bir takım sorunlara neden olmaktadır.
-Üst kol kemiğinin kısa olması,
-Üst bacak kemiğinin kısa olması,
-Burun kemiğinin oluşmaması,
-Ayak baş parmaklarında ayrıklık,
-Kulak uzunluğunun az olması,
-Erken gelişme geriliği,
Bu maddeler, hamilelikte down sendromu belirtileri arasında gösterilmektedir. Bu belirtiler görüldüğü noktada kesin bir sonuç elde etmek üzere yapılan bazı testler ile henüz anne karnında iken teşhis gerçekleştirilebilmektedir. Kesin teşhis, hamileliğin on beş ve yirminci haftaları arasında gerçekleştirilebilmektedir.
Günümüzde down sendromu tespiti konusunda teknolojinin geldiği son nokta itibari ile yüzde doksan dokuz oranında tespit sağlanabilmektedir. Bu yöntemde yüzde doksan dokuzluk tespit oranı anne karnındaki çocuğun kan örneğinin alınıp, DNA testi yapılması ile sağlanmaktadır.
Fakat çocuğun kan örneğinin yurt dışına gönderilip testin orada gerçekleşmesi, çok yüksek oranda başarılı sonuç elde edilebilmesine rağmen, yüksek ücreti nedeniyle ülkemizde pek fazla tercih edilen bir yöntem olarak kullanılmamaktadır.
Down Sendromu Kısa Bilgi
Down sendromu konusunda kısa bilgi vererek açıklayacak olur isek:
Basit bir anlatımla sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı kırk altı iken, down sendromlu bireylerde kırk yedi kromozomun görülmesi olayı olarak tanımlanmaktadır. Kısaca down sendromunu genetik bir farklılık olarak adlandırabiliriz.
Down sendromlu bireylerde görülen özellikler ise şu şekildedir:
Öncelikle fiziksel olarak çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içinde tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması şeklinde kendini gösterir. Down sendromlu bireylerde fiziksel olarak bu özelliklerden hepsi ya da birkaçı görülebilir.
Bunun yanı sıra istisnalar olmak ile birlikte down sendromlu bebeklerin büyüme hızları yaşıtlarına oranla daha yavaş gerçekleşir. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir ve bu durum ilerleyen yaşlarda daha belirgin olarak görülebilmektedir. Ancak uygun eğitim programları ile down sendromlu bireyler topluma kazandırılabilir. Burada en önemli husus, düzenli ve disiplinli bir eğitim ve bol miktarda yapılacak tekrarlardır.
Down sendromlu bebekler kaç kilo doğar sorusunun cevabı şu şekildedir:
Down sendromlu bireyler genellikle yaşıtlarına oranla daha kısa boylu olurlar. Metabolizmalarının yavaş çalışması nedeniyle, doğru bir beslenme alışkanlığı edinmezler ise ileri yaşlarda ciddi bir kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmakla birlikte, yaşadıkları kas gevşekliği dolayısıyla fizyoterapiye ihtiyaç duyarlar. Bu sebeple bebek doğar doğmaz bir fizyoterapistle görüşülüp, ileriye dönük bir program hazırlanmasında fayda vardır.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara yatkınlık gösterebilmektedir. Bu yüzden down sendromlu kişilerin sağlık kontrollerinin sıklıkla yapılması, hayati bir önem taşımaktadır.
Son olarak her çocuk gibi down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyelerine, yetenek ve kişiliğe sahiptir. Bu doğrultuda çocuğun kendi özelliklerine uygun olarak maksimum kapasitesini kullanabilmesine yönelik eğitim ve destek programlarına katılabilmesi çok önemlidir.
Down Sendromu Kalıtsal Mı?
Down sendromu kalıtsal mı sorusu da merak edilen konulardan ve sıklıkla karşılaştığımız sorulardan biridir. Down sendromu genellikle kalıtsal değildir.
Down sendromunun üç değişik tipi bulunmaktadır.
Bunlar; Trisomy 21, Translokasyon, Mozaiktir. Fakat bizim sıklıkla karşılaştığımız tip, down sendromlu nüfusunun yüzde doksan, doksan beş oranında Trisomy 21’dir.
Bu noktada Translokasyonu diğer iki sendrom tipinden ayıran en temel özellik, kökeninin aileye dayanması, yani kalıtsal özellik göstermesidir. Eğer translokasyon tipi sendromun kaynağı anne ise çocukta yüzde yirmi gibi bir oranda down sendromu bulunur. Fakat eğer kaynak baba ise bu oran yüzde beşlere kadar geriler.
Translokasyonun bir diğer ayırıcı özelliği ise, diğer down sendromu tipleri gibi kromozom sayısından anlaşılamamasıdır. Çünkü bu sendroma sahip bir kişinin kromozom sayısı da kırk altı tanedir. Fakat genel olarak on beş ve yirmi birinci kromozomlarda fazlalık oluşur.
Translokasyon tipi down sendromu da seyrek görülen sendrom tiplerinden biridir. Burada oran yüzde üç civarında seyreder.
Sonuç olarak kalıtsal olarak karşılaştığımız down sendromu tipi, down sendromlu nüfusunun yüzde üç ila dördünü oluşturan Translokasyondur.
Down Sendromu Kimden Kaynaklanır?
Normal bir vücut hücre çekirdeği, yirmi üç çift kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozom çiftlerinden yirmi üçü anneden gelirken, diğer yirmi üçü ise babadan gelmektedir. Yirmi birinci kromozomun artı bir fazla hücre üretmesi sonucunda down sendromu meydana gelmektedir.
Pek çok insan down sendromu kimden kaynaklanır diye merak etmekte ve uzmanlara bu konu hakkında danışmaktadır. Ancak bu sorunun net bir cevabı bulunmamaktadır. Down sendromuna sahip olan bebeklerin anne ya da babalarının herhangi birinden kaynaklanabilmektedir.
Anne ya da babanın ürettiği yumurya veya spermin yüksekliği ve düşüklüğü ile ilgili bir sonuca varmak mümkün değildir. Hatta bu konu ile ilgili tahmin dahi yürütülememektedir.
Şu an ki şartlarda bilinen tek şey, anne adayının yaşı ile down sendromu arasında bir bağlantı olduğudur. Otuz beş yaşını aşan hamileliklerde bu sendromun görülme riski artmaktadır. Ancak genç anne adayları da bu riski taşımaktadır.
Dolayısı ile hamilelik süreci öncesi ve sonrasında, kişilerin yaptıkları herhangi bir şeyi sebep olarak gösterme şansımız bulunmamaktadır.
Down Sendromu Yüzde Kaç Rapor Alır?
Özellikle down sendromuna sahip bireylerin aileleri tarafından oldukça fazla merak edilen bir soru down sendromu yüzde kaç rapor alır şeklinde olmaktadır.
Bu sorunun cevabı down sendromunun derecesine göre değişiklik göstermektedir. Gerekli raporun alınabilmesi için, uzman bir doktorun kontrolünden geçmek gerekmektedir. İlgili kıstaslar sağlandıktan sonra yüzde kaç rapor verileceği belli olacaktır.