Down sendromu kalp bulguları genel olarak problemli sonuçlar açığa çıkarmaktadır. Down sendromlu bir bebekte görülen kalp ile ilgili sorunlar, çoğunlukla doğuştan gelmektedir. Bu duruma kromozom yapılarında görülen bozukluğun etkili olduğu düşünülmektedir.
Down sendromu kalp bulguları denildiğinde karşımıza çıkan belli başlı rahatsızlıklar şu şekilde olmaktadır:
- Kalp delikleri,
- Damar tıkanıklıkları,
- Kapak bozuklukları,
- Kalp odacıklarının tam gelişmemesi,
- Ritim problemleri,
- Kalbe girip ardından kalpten çıkan ve akciğere giden damarların, bebel anne karnında iken ters gelişmesi.
Sıradan bir bebekte de doğuştan görülen bu kalp rahatsızlıklarına neyin neden olduğu tam olarak bilinememekle birlikte, etkili olan faktörler konusunda bir takım fikirler üretilmektedir.
Bu etken unsurlardan bir tanesi down sendromu olarak kendini göstermektedir. Down sendromu dışında; akraba evlilikleri, annenin diyabet hastası olması ve gebeliğin erken dönemlerinde geçirilen enfeksiyonlar gibi sebepler de bu rahatsızlıkların görülmesinde etkili olabilmektedir.
Down Sendromu Kalıtsal Bir Hastalık Mıdır?
Down sendromu kalıtsal bir hastalık mıdır sorusunun cevabı kesinlikle hayır olarak kendini göstermektedir. Bunun en temel sebebi ise down sendromunun bir hastalık olmamasıdır.
Down sendromu; trizomi 21, translokasyon ve mozaik tip down sendromu olarak üç farklı tipte kendini göstermektedir. Bu sendromdan yalnızca translokasyon tipi sendromda kalıtımsal olarak bir geçiş söz konusu olabilmektedir. Ancak bu geçişin görülme sıklığı da oldukça düşüktür.
Bu nedenle söz konusu soruya olumlu bir cevap verilememektedir.
Down Sendromlu Bebeğin Anne Karnındaki Hareketleri Nasıldır?
Down sendromlu bebeğin anne karnındaki hareketleri tipik birkaç özellik göstermektedir. Bunlardan bazıları şu şekilde karşımıza çıkar:
-Kalpte anormallikler,
-Diz ve kalça eklemi arasında yer alan kemiğin normal ölçülere göre kısalık göstermesi,
-Elde bulunan serçe parmakta ikinci kemiğin olmaması ya da eksikliği,
-Ense kalınlığının fazla olması,
-Üst bacak kemiğinde kısalık,
-Üst kol kemiğinde kısalık,
-Böbreklerde genişleme görülmesi,
-Kalpte parlama,
-Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi,
-Burun kemiğinin olmaması ya da eksikliği,
-Ayak baş parmağının diğer parmakla arasının fazla açık olması,
-Düşük yerleşimli kulak,
-İliak açı genişliği gibi.
Down Sendromlu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?
Down sendromlu birey kaç yaşına kadar yaşar sorusunun yanıtı şu şekilde karşımıza çıkmaktadır:
Down sendromuna sahip bireylerin ortalama yaşam ömrü kırk beş yıl olarak kendini göstermektedir. Bu da sıradan bir insana göre on ila yirmi yıl gibi bir süre daha az yaşayabildiklerini anlamına gelmektedir.
Bu sendroma sahip olan kişilerin küçüklük dönemlerinde lösemi, kalp rahatsızlıkları ve bunlar gibi pek çok hastalığa yakalanma ihtimallerinin, sıradan bir insana göre daha yüksek olması dolayısı ile sağlıkları da olumsuz etkilenmektedir.
Enfeksiyon kapma ihtimallerinin düşürülebilmesi için yapılan çalışmaların hız kazanması, down sendromlu kişilerin yaşam sürelerini uzatmak adına bir seçenek olabilmektedir.
Down Sendromu Neden Olur?
Down sendromu neden olur sorusunun cevabı, toplumdaki pek çok insan tarafından merak edilmektedir. Özellikle bebek bekleyen anne ve baba adaylarının ve bebeklerinin down sendromlu olduğunu öğrenen kişilerin, bu soruya son derece önem vermektedir.
Bu nedenle biz de sizler için ilgili soruyu yanıtlıyoruz!
Bunun için de ilk olarak down sendromunun ne olduğuna dair tüm bilgileri aktaracağız!
Down sendromu bir genetik farklılık nedeniyle meydana gelen, bir çeşit kromozom anomalisidir. Toplumda yaygın bilinen kanının aksine down sendromu bir hastalık değildir. Bu nedenle hastalık olduğuna dair söylemler tamamen yanlıştır. Dolayısı ile de down sendromu tedavisi adı altında sunulan bütün unsurlar gerçeği yansıtmamaktadır.
En genel tanımıyla down sendromuna sahip bir insanın vücudunda yer alan hücrelerde, toplamda kırk yedi adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozom sayısı sıradan bir insanda kırk altı olarak kendini göstermektedir.
Hücrelerde bulunan yirmi birinci kromozom çiftinde hatalı bir bölünme oluşması sonucu, down sendromu meydana gelmektedir. Bu durum da down sendromu belirtileri görülmesine yol açmaktadır.
Sıradan bir insanın vücudunda bulunan kırk altı kromozomun yirmi üç tanesi anneden gelirken, kalan yirmi üç tanesi de babadan gelmektedir. Bu yüzden down sendromu anneden mi babadan mı kaynaklanıyor bilinememektedir.
Söz konusu sendromun oluşmasında bilinen tek etmen, anne adayının hamile kalma yaşıdır. Otuz beş yaş ve üzeri gebeliklerde down sendromlu bebek dünyaya getirme riski artış göstermektedir.
Ancak genç yaşta geçirilen gebeliklerin sayısının otuz beş yaş ve üzeri gebeliklere göre fazlalık göstermesi, ilgili sendroma dair riskin genç yaştaki hamileliklerde de son derece fazla olmasına sebep olmaktadır.
Down Sendromu Riski Kimlerde Olur sorusunu merak edenler için ise doğru yanıt şu şekilde karşımızda çıkmaktadır:
Down Sendromu Özellikleri gösteren bir bebeği dünyaya kimin getirebileceğine dair kesin bulgular bulunmamaktadır. Herhangi bir milletten, ırktan, yaştan, sosyo ekonomik durumdan ya da bir sosyal statüden olmak, söz konusu sendromun ortaya çıkmasına hiçbir şekilde sebep olan faktörler arasında yer almamaktadır. Bu sendroma sahip bir bebeği herhangi bir kişi dünyaya getirebilmektedir.
Down Sendromu Kaçıncı Ayda Anlaşılır sorusunu cevaplamak için kullanılan belli başlı yöntemler bulunmaktadır. Söz konusu bu yöntemler doğum öncesi ve doğum sonrası olarak ikiye ayrılmaktadır.
Doğum öncesi olarak ifade edilen dönemde anne karnında down sendromlu bebek görüntüleri hakkında bilgi sahibi olmak ve olası riskleri tespit etmek için; tarama testleri, ultrason yöntemi, teşhis testleri ve ense kalınlığı ölçümü yöntemleri uygulanmaktadır. Bu yöntemler en genel ifade ile şu şekildedir:
-Tarama testleri: Bir toplumda yaşayan ve sağlıklı olan herkesin ilerde karşılaşabilecekleri hastalıklara dair riskleri anlamak ve erken teşhis koymak için, belirli aralıklarla yaptırmaları gereken testlere tarama testleri adı verilmektedir.
Anne karnındaki bir bebeğin down sendromlu olup olmadığına dair risk seviyesini tespit etmek için de bu testler uygulanmaktadır. Tarama testleri sayesinde yüzde seksen gibi yüksek bir oranda başarılı sonuç elde edilmektedir.
-Ultrason yöntemi: Tarama testlerine oranla daha az tercih edilen bu yöntem için en fazla karşımıza çıkan soru down sendromlu bebek ultrasonda belli olur mu şeklinde sorulmaktadır.
Bu sorunun yanıtı ise olumlu olarak kendini göstermektedir. Ultrason yöntemi ile yüzde otuz gibi bir oranda down sendromu risk tespiti yapabilmektedir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri konusunda ultrason aracılığı ile veri elde edilebilmektedir.
Ancak ekrana yansıyan hareket ve fiziksel özelliklerin, söz konusu sendroma sahip olmayan bebeklerde de görülebilme ihtimali bulunduğundan, risk tespiti için ekstra yöntemlerle kontrol etmek zorunlu bir hale gelmektedir.
-Teşhis testleri: Teşhis testleri ortaya koyduğu veriler dolayısı ile tarama testleri ve ultrason yönteminden ayrılmaktadır. Çünkü, teşhis testleri risk tespiti yapmamaktadır. İçerisinde yer alan kromozom analizi gibi uygulamalar neticesinde kesin sonuç ortaya koymaktadır.
-Ense kalınlığı ölçümü: Sıradan bir bebekle, down sendromuna sahip bir bebeğin ense kalınlığı birbirinden farklıdır. Bunun en temel sebebi ise down sendromlu bebeklerin ense kalınlığının normalde fazla olmasıdır.
Down sendromlu bebekler doğar doğmaz anlaşılır mı sorusunun yanıtı ise doğum sonrası tespit aşaması içerisine girmektedir.
Yeni doğan bebeklerin sahip olduğu fiziksel özellikleri, down sendromuna işaret edebilmektedir. Herhangi bir şüphe durumunda da mutlaka genetik analizlerinin yapılması gerekmektedir.