Down sendromu teşhisi özellikle bebek bekleyen aileler açısından son derece önemli bir yerde konumlanmaktadır. Gelişen teknolojinin tıp alanının olanaklarını da iyileştirmesiyle, down sendromu teşhisi koymak oldukça kolay bir hale gelmiştir.
Söz konusu sendromunun teşhisi günümüz şartların doğum öncesi ve doğum sonrası olarak ikiye ayrılmaktadır. Down sendromu nasıl anlaşılır sorusunun cevabı da bu iki aşamada uygulanan yöntemler ile verilir.
Doğum öncesinde, yani hamilelik esnasında, anne karnında bulunan bebeğin down sendromuna sahip olup olmadığını anlamak için kullanılan bazı tıbbi teknikler vardır. Bu teknikler şu şekilde karşımıza çıkmaktadır:
-Tarama testleri: Anne karnındaki bebekte down sendromu riski olup olmadığını anlamak için en fazla tercih edilen yöntem, tarama testleri olarak kendini göstermektedir. Bu testler kesin sonuç vermemekle birlikte, söz konusu sendroma dair risk değerini yüksek seksen gibi yüksek bir oranda tespit edebilmektedir.
İkili tarama testi, üçlü tarama testi ve dörtlü tarama testi olarak üçe ayrılan tarama testleri, anne adayından alınan kan örneği ve birkaç başka unsurun birleştirilmesi ile sonuçları ortaya koymaktadır. Bu testlerden her birinin uygulanma aralığı farklı haftalara denk düşmektedir. Buna göre:
İkili tarama testi: Gebeliğin on dört ila on sekizinci haftaları arasında yapılmaktadır.
Üçlü tarama testi: Gebeliğin on altı ila yirminci haftaları arasında yapılmaktadır.
Dörtlü tarama testi: Gebeliğin on beş ila yirminci haftaları arasında yapılmaktadır.
Doğum öncesi down sendromu risk hesaplama yapmak için, tarama testlerinden çıkan veriler değerlendirilmektedir.
-Ultrason yöntemi: Tarama testleri kadar olmamakla birlikte, down sendromu riskini ölçmek için kullanılan bir diğer yöntem de ultrason olarak karşımıza çıkmaktadır. Tarama testlerine oranla daha az tercih edilmesinin sebebi ise ultrasonun risk seviyesini tespit etme başarısının yüzde otuz civarı bir seviyede kaydedilmesidir.
Ancak yine de anne karnında down sendromu bebek hareketleri üzerinde inceleme yapmak için kullanılmaktadır. Fakat bu yöntemde ekrana yansıyan hareketleri ve fiziksel özellikleri, sıradan bir bebek de gösterebilmektedir. Bu nedenle kesin tanı koymak için yetersizdir
-Teşhis testleri: Özellikle tarama testlerinde risk seviyesi yüksek çıkan bebeklerin, kromozom analizi gibi uygulamaları içeren teşhis testlerini yaptırmaları gerekmektedir.
Bu testler yüzde yüz gibi tam bir oranda doğru sonuç vermektedir.
Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur sorusunun yanıtı ise doğumdan hemen sonra olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun nedeni ise down sendromlu bebeklerin burun yapısı gibi fiziksel özelliklerinin ayırt edici olması ve down sendromlu bebeklerin hareketleri ile sıradan bir bebeğin hareketlerinin farklılıklar göstermesidir.
35 Yaş Üstü Down Sendromu Riski Normalden Fazla Mıdır?
35 yaş üstü down sendromu riski ile ilgili gerekli bilgileri vermeden önce, down sendromu nedir sorusunu açıklamak istiyoruz. Böylelikle konu daha iyi kavranabilecektir.
Toplumda yaygın olarak down sendromunun bir hastalık olduğu üzerine bir takım söylemler kullanılmaktadır. Ancak bu algı tamamen yanlıştır. Çünkü down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Bir kromozom anomalisi olan bu sendromun herhangi bir tedavisi de bulunmamaktır.
Bunun nedeni ise yine bir hastalık olmamasından kaynaklanmaktadır. Sarı saç ve mavi göz gibi kalıtımsal farklardan meydana gelen down sendromu, her sekiz yüz doğumdan birinde görülebilmektedir.
Sıradan bir insanın vücudunda kırk altı adet kromozom yer almaktadır. Bu kromozomların yirmi üç tanesi anneden gelirken, kalan yirmi üç tanesi de babadan gelmektedir.
Down sendromuna sahip bir bireyin vücudunda bulunan hücrelerde ise kırk yedi adet kromozom yer almaktadır. Bunun en temel nedeni ise yirmi birinci kromozom çiftinde meydana gelen bir hata sonucunda, bu kromozom çiftinin fazladan bir adet daha kromozom üretmesidir.
Ancak bu fazlalığa neyin neden olduğu, anneden ya da babadan mı kaynaklandığı gibi soruların cevabı verilememektedir. Down sendromunun genetik olup olmadığı sorusu da burada devreye girmektedir.
Üç tip down sendromu bulunmaktadır. Bunlar; trizomi 21, translokasyon ve mozaik tip down sendromudur. Sözü edilen bu türlerden birine sahip olan down sendromlu kişiler incelendiğinde, kalıtımsal olarak bu sendromu alan kişilerin sayısının oldukça az olduğu gözlemlenmiştir.
Ayrıca içlerinden yalnızca translokasyon tipi down sendromuna sahip kişilerde genetik kodlarla geçiş sağlandığı bilinmektedir. Fakat bu tipte de görülme ihtimali oldukça düşüktür.
Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen ise anne adayının hamile kalma yaşıdır. 35 yaş sonra down sendromu riski artmaktadır. Ancak söz konusu bu durum da tek başına yeterli enformasyonu sağlayamamaktadır.
Bunun en temel sebebi ise genç yaştaki kadınların, otuz beş yaşını aşan kadınlara oranla çok daha fazla hamile kalmalarıdır. Bu durum da ister istemez down sendromlu bir bebek dünyaya getirme riskini artırmaktadır.
Tüm bu verdiğimiz bilgiler neticesinde down sendromu riski kimlerde olur sorusunun cevabını merak etmiş olabilirsiniz.
Bu sorunun tek ve belirleyici bir cevabı bulunmamaktadır. Down sendromu özellikleri taşıyan bir kişi herhangi bir milletten, ırktan, ülkeden, yaştan ve sosyo ekonomik durumdan olabilmektedir. Konuya dair hiçbir ayrım söz konusu değildir.
Günümüz dünyası üzerinde yer alan down sendromlu kişilerin sayısı araştırıldığında; tüm dünyada toplam altı milyar civarında down sendromlu birey olduğu görülmüştür. Bu sayı ülkemizde yetmiş bin civarında kendini göstermektedir.
4d Ultrasonda Down Sendromu Anlaşılabilir Mi?
4d ultrasonda down sendromu incelemesi ses dalgaları kullanılarak oluşturulan üç boyutlu görsel sayesinde, bebeğin hareketleri görülebilmektedir.
Anne karnında yer alan down sendromlu bir bebeğin teşhisini koymak için 4d ultrason yöntemi tek başına yeterli olmamaktadır. Bunun en temel nedeni ise aynı görüntüleri, söz konusu sendroma sahip olmayan bir bebek de gösterebilmektedir.
Ancak ufak da olsa bir risk görülmesi durumunda, anne adayının tarama testlerine yönlendirilmesi yapılabilmektedir. Bu testlerin ardından seviye yüksek çıkar ise, kesin tanı koyulabilmesi için teşhis testi yaptırmak gerekmektedir.
Böylelikle en doğru sonuca ulaşılabilir.
Down Sendromlu Bebeklerin Hareketleri Nasıldır?
Down sendromlu bebeklerin hareketleri genel olarak tek düze olmakla ve birbirine benzemekle birlikte, her bir bebeğin ayrı bireyler olduğu unutulmadan ele alınması gerekmektedir. Genetik farklılıklarından ötürü down sendromlu bebekler, farklı fiziksel ve zihinsel özellikler göstermektedirler.
En genel ifade ile down sendromlu bebek davranışları şu şekilde sıralanmaktadır:
-Bu sendroma sahip kişilerin insanlara oldukça fazla yakınlık gösterdikleri bilinmektedir.
-Genel olarak ortaya çıkabilecek sonuçları dikkate almama gibi tutuma sahip oldukları için, kendi fikirlerinde ısrarcı oldukları görülmektedir.
-Herhangi bir konuda hayal kırıklığı yaşadıkları zaman, son derece agresif tavırlar sergileyebilmektedirler.
-Sosyal etkileşim kabiliyetlerinin çoğunlukla düşük seviyelerde olduğu gözlemlenmiştir. Gerekli eğitimlerin sağlanması ile iletişim ve sosyal yetiler konusunda kendilerini daha iyi ifade edebilme şansları bulunmaktadır.
-Down sendromlu bireylerin sosyal anlayış eksikliklerinden dolayı sıklıkla toplumdan kaçma, davranış tekrarları ve anksiyete gibi davranışlarda bulundukları bilinen bir başka gerçektir.
Anne Karnında Down Sendromu Bebek Tedavisi Mümkün Mü?
Anne karnında down senromu bebek tedavisi herhangi bir şekilde mümkün olmamaktadır, çünkü söz konusu sendrom bir hastalık değildir.