Down sendromu burun kemiği yapı itibari ile sıradan bir bireyin burnundan farklılık göstermektedir. Bu durum vücut içerisinde yer alan kromozom sayısındaki fazlalıktan kaynaklanmaktadır.
Down sendromuna sahip bebeklerde burun kemiği gelişimi konusu üzerinde detaylı incelemelerde bulunmadan önce bu sendromun ne olduğu, nasıl tanı koyulduğu ve belirtilerinin neler olduğu hakkında bilgi sahibi olmak gerekmektedir.
Down sendromu, yaygın olarak bilinen ve kullanılanın aksine bir hastalık değildir. Bu söylem ve tutum tarzı tamamen yanlıştır. Genetik bir farklılık sonucu oluşan bu sendrom tipi, bir çeşit kromozom anomalisidir.
Bu nedenle de sıradan bir bireyin vücudunda kırk altı adet kromozom bulurken, down sendromuna sahip bir kişinin vücudunda kırk yedi adet kromozom yer alır. Artı bir kromozoma ise, hücre bölünmesi sırasında yirmi birinci kromozom çiftinde meydana gelen bir yanlış neden olur. Bu yanlışlık fazladan bir adet kromozomun ortaya çıkması sonucunu doğurur.
Hamile kalma yaşı, down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmendir. Risk ihtimali otuz beş yaşından itibaren artmaya başlar. Ancak erken yaştaki gebeliklerde de down sendromlu bir bebek dünyaya getirme olasılığı bulunmaktadır. Ortalama bir değerle ifade etmek gerekirse, her sekiz yüz doğumdan birinde bu ihtimal söz konusudur.
Down sendromlu bebeklerin anne karnındaki hareketleri ve fiziksel özelliklerinin görülebilmesi sayesinde teşhis koymak kolaylaşmaktadır.Uygulanan bir takım testler ve ayrıntılı ultrasonda down sendromu belirtileri net olarak algılanabilmektedir.
Bir bebeğin anne karnında down sendromu sahibi olup olmadığı şu gibi durumlarla anlaşılabilmektedir:
-Kalbinde anormallikler,
-Diz ve kalça eklemi arasında yer alan kemiğin normalden daha kısa olması,
-Ende kalınlığı,
-Üst bacak kemiğinin kısalığı,
-Böbrekte genişleme,
-Kalbin parlaması,
–Bebekte burun kemiği kısalığı ya da yokluğu
-Parmakların küçüklüğü,
-Ayak başparmağındaki ayrıklığın fazlalığı,
-Kulağın gereğinden kısa olması,
-Orta falanks kemiğinde hipoplazi gibi.
Down sendromu trisomy 21, translokasyon ve mozaik olmak üzere üç tipten oluşmaktadır ve kendine özgü bir takım özelliklere sahiptir. Down sendromu burun kemiği yapısı itibari ile sendromun kendine özgü karakteristik özelliklerinden biridir.
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Ultrasonda bebeğin burun kemiği de görülebildiği için, doğumdan önce down sendromu teşhisi koyma konusunda yardımcı olmaktadır.
Down Sendromu Dil Konuşma Eğitimi Neden Gereklidir?
Down sendromu dil konuşma eğitimi, bu sendroma sahip bireyler için oldukça önemli bir yere sahiptir, çünkü bebeklik dönemlerinde sıradan insanlara göre vücutlarında bulunan gevşek kasları hareket ettirmeleri ve çalıştırmaları daha zordur.
Bu nedenle de ciddi anlamda zaman harcarlar. Down sendromlu kişilerin bu durumu yürüme, süt emme ve konuşma gibi işlevleri geç gerçekleştirebilmelerine neden olur.
Jest ve mimiklerini kullanma konusunda son derece başarılı olan down sendromlu bireyler, konuşma yetilerinin geç gelişmesi nedeniyle etkili bir iletişim kurmakta zorluk çekerler.
Bu nedenle konuşma ve dil bozukluğu konusunda uzmanlaşmış kişilerle temas halinde olmak ve onların verdiği egzersizleri yapmak son derece önemlidir.
Ayrıca down sendromu olan bir kişinin, bir şeyleri hatırlamak konusunda da sıkıntı çektiği bilinen bir gerçektir. Hafızalarını güçlendirmek adına işaret dili ve görsel araçlar kullanmak oldukça faydalı olmaktadır.
Down sendromlu bir bireyin konuşma ve dil terapisi alması keyfi değil, zorunlu bir uygulamadır. Bireyin doğduğu dönemden başlayarak ve duruma göre ömür boyu dahi olabilecek şekilde süresi değişen bu terapinin amacı, çocuğa mümkün olan en kısa sürede konuşmayı öğretmektir.
İşaret dili bu anlamda oldukça kolaylık sağlamaktadır. Çocuğun elli ila yüz kelime arasında bir sayıya ulaşması için geçiş görevi gören bir araç olarak kullanılmaktadır. Beş ya da altı yaşına gelen down sendromlu bir birey için öngörülen kelime sayısı dört yüzdür. Bu sayıya ulaşan kişiler, ilerleyen süreçte cümle kurmaya başlayacaktır.
Bu noktada ailelerin bilinçlenmesi gereken konulardan bir tanesi de çocukları ile karşılıklı olarak konuştukları zamanlardır. Down sendromlu bir çocuğun diyalog esnasında hızlı yanıtlar vermesi beklenmemeli, karşılık vermesi için ona zaman tanınmalıdır.
Tüm bunlara ek olarak etkili ve kalıcı bir konuşma süreci sağlanması için, tüm aile bireylerinin egzersiz ve ödevlere katılması gerekmektedir.
Down Sendromu Çocuk Aldırmak İçin Yasal Süreç Kaç Hafta?
Down sendromu çocuk aldırmak için gerekli testlerin yaptırılması ve kesin tanının koyulması gerekmektedir.
Ülkemizde yasal olarak belirlenmiş bir kürtaj süreci bulunmaktadır. Bu zaman dilimi isteğe bağlı aldırmalar için hamilelikte onuncu hafta olarak belirlenmiştir. Ancak kimi durumlarda bu süreç uzatılabilmektedir.
Down sendromu da bu durumlar arasında yer almaktadır. Anne ya da bebeğin hayatının etkilendiği ciddi sağlık sorunlarını içerisine alan yasaya göre, bu sınıfa giren gebelikler onuncu haftayı geçmiş olsa dahi kürtaj işlemi uygulanabilmektedir.
Fakat bu zaman dilimi içerisinde kesin tanının koyulması ve ilgili raporun verilmesi gerekmektedir. Aksi takdirde anne adayları, kendi istekleri doğrultusunda bebeğin hayatını sonlandıramamaktadır.
Otizm ve Down Sendromu Aynı Şey Midir?
Otizm ve down sendromu, genel olarak insanlar tarafından çok fazla karıştırılmaktadır. Pek çok kişi bu iki durumun da aynı şey olduğunu düşünmektedir. Bu oldukça yaygın görülen bir yanılgıdır ve bilgi eksikliği nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Otizm ve down sendromu birbirine benzer özelliklere sahip olmasının yanı sıra, aralarında farlılıklar da bulunmaktadır. Bu farklılıklara en hakim kişiler doktorlar ve aile bireyleri olsa da küçük bir araştırma sayesinde diğer bireylerin de kesin sonuçlar elde ederek, ayırt etmesi mümkündür.
İki tür arasındaki en temel fark ortaya çıkış süreçlerinde kendini göstermektedir. Otizm, insan yaşamının ilk üç senesi içerisinde ortaya çıkar ve ölene kadar da devam eder. Down sendromu ise anne karnındayken meydana gelir.
Ayrıca otistik bireylerin dış görüntüleri, sıradan bir kişi ile hemen hemen aynıdır. Fakat down sendromuna sahip bir insanın belirgin fiziksel farklılıkları bulunmaktadır.
Bunun yanı sıra sown sendromunun ortaya çıkmasında genetik faktörler rol üstlenir, ancak otizm için kesin tanı henüz koyulamamıştır.
3’lü Tarama Testi Down Sendromu Teşhisinde Nasıl Bir Rol Oynar?
3’lü tarama testi down sendromu teşhisi için anne karnında bulunan bebekte yapılan bir kromozom bozukluğu ve anomali taramasıdır. Üçlü test ve triple test olarak da anılmaktadır.
İkinci trimester tarama testi olarak da bilinen bu test, riskli grupları inceleyen bir tarama testidir. Hamileliğin on altıncı ve on sekizinci haftalarında yapılmaktadır. Ancak kimi zamanlarda ekstra durumlar ortaya çıkabilmektedir. Böyle zamanlarda on beş ile yirmi ikinci haftalarda da uygulanabilmektedir.
Bu test, down sendromu tespiti açısından son derece etkili ve önemlidir.