Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır. Bu da bebeğin henüz anne karnında olduğu döneme denk gelmektedir.
Down sendromlu bebek belirtileri gebelik esnasında kendini belli etmeye başlar. Bu konunun ilk aşamasında en etken rolü, anne adayının doktoru oynamaktadır. Çünkü pek çok insan down sendromu gibi ortalama her sekiz yüz kişiden birinin başına gelen bir durumun, kendi başlarına gelmeyeceğini düşünmektedir. Bu nedenle de gerekli kontrolleri yaptırmak için bir girişimde bulunmamaktadır.
Daha da önemlisi ilgili test ve kontrollerden haberi dahi olmayan birçok birey vardır. Dolayısı ile de alanında uzman ve bilinçli bir doktor kontrolünde hamileliği sürdürmek oldukça önemlidir.
Down sendromlu bebekler doğar doğmaz anlaşılır mı ya da down sendromlu bebekler kaç kilo doğar şeklinde sorulan soruların yanıtlarına ve testlerle ilgili detaylara geçmeden önce, down sendromunun ne olduğu hakkında bilgi edinmek iyi olacaktır.
Down sendromu, konu ile alakası olmayan çoğu insan tarafından bir hastalık olarak bilinmektedir. Ancak bu kesinlikle doğru değildir. Down sendromu bir kromozom anomalisidir. Genetik bir farklılıktan kaynaklı olarak oluşmaktadır.
Bir örnekle açıklamak gerekirse; sıradan bir insanın vücudunda bulunan hücre sayısı incelendiğinde, kırk altı adet kromozom bulunduğu görülür. Ancak down sendromlu bireylerde bu sayı farklıdır. Yirmi birinci kromozom çiftinde meydana gelen fazladan bir kromozom nedeniyle, vücut hücrelerinde kırk yedi adet kromozom bulunur.
Bu duruma neyin neden olduğu herkes tarafından merak edilmektedir. Konuyla ilgili bilinen tek neden anne adayının yaşıdır. Otuz beş yaşından sonra geçirilen hamilelik sürecinde down sendromu görülme riski artar. Fakat risk yalnızca belirli bir yaşı geçen kadınlar için değildir. Genç yaşta hamile kalan pek çok anne adayının da down sendromlu bir bebek dünyaya getirdiği görülmektedir.
Üç tip down sendromu olduğu bilinmektedir. Bunlar şu şekilde sıralanır:
- Trisomy 21
Translokasyon - Mozaik
Down sendeomlu bebeklerin hareketleri ve down sendromlu bebekler davranışları sıradan insanlara göre farklılıklar göstermektedir. Bu nedenle toplumda yer alan diğer insanların, bu sendroma sahip kişileri her zaman anlayamadıkları görülmektedir.
Bu iletişim kopukluğu da down sendromlu bebekler ağlar mı ya da down sendromlu bebekler çok mu uyur gibi aslında temel insani özelliklerin bile sorgulanmasını beraberinde getirmektedir.
Günümüzde gelişen teknolojik imkanlar ve down sendromuna dair gerçekleştirilen bilinçlenme etkinlikleri ile hem hamilelik esnasında teşhis koyulabilmekte hem de insanların daha doğru kanılara varabilmesi sağlanabilmektedir.
Gebelik sürecinde uygulanan ultrason yöntemleri ve testler sayesinde bebeğin herhangi bir problemi olup olmadığı anlaşılmakta, böylece doğumdan sonra herhangi bir sürprizle karşılaşma ihtimali minimum seviyelere düşürülmektedir.
Ancak kimi aileler bu testleri yaptırmadıkları için, hamilelik esnasında teşhis koyulamayabilir. Böyle durumlarda bebek doğduktan sonra, fiziksel özellikleri göz önüne alınarak ilk tanı koyulabilir.
Down sendromlu bireylerin davranışları da sıradan bir kişiye göre farklılık göstermektedir. Bu durumun nedeni ise toplumsal hayata yönelik bir uyum sorunu yaşamalarından kaynaklanmaktadır. Kimi kaynaklarda davranış bozukluğu olarak geçen tepkilere örnek vermek gerekir ise karşımıza şu şekilde bir tablo çıkar:
- Duygusal bozukluklar,
- Antisosyal davranışlar,
- Dilin dışarı sarkması,
- Salya akması,
- Hiperaktivite
- Kaybolma eğilimi,
- Öfke nöbetleri,
- Vurma ve ısırma,
- Etrafa zarar verme
- Vurma ve ısırma,
- Etrafa zarar verme gibi.
Down sendromunun teşhisi için uygulanan testler ise şu şekilde isimlendirilmektedir:
- Hücre dışı fetal DNA testi
- Üçlü test,
- İkili test,
- Dörtlü test,
- Ultrasonla inceleme,
- Kromozom analizleri,
- Genetik testler.
Down Sendromlu Bebek Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu bebek belirtileri fiziksel, sosyal ve zekasal açılardan kendini belli eder. Genel olarak ifade edilecek olur ise şu şekilde bir liste yapmak mümkün olacaktır:
- Gözlerin çekik ve küçük olması,
- Burnun gözle görünür bir şekilde basık olması,
- Parmakların normalden kısa olması,
- Serçe parmakta kısalık,
- Ense kalınlığı,
- Avuç içlerinde tek çizgi oluşması,
- Down sendromlu bebeklerin ayakları üzerinde yer alan baş parmakların, diğer parmaklarla arasının açık olması,
- Zihinsel açıdan geç gelişim gösterme,
- Boylarının yaşıtlarına göre daha kısa olması,
- Metabolizmalarının normale göre daha yavaş çalışması,
- Kas gevşekliği, yani hipotoni problemi yaşamaları,
- Kalp hastalıklarına yatkınlık,
- Lösemi olma riski,
- Konuşma güçlüğü çekme gibi durumlar down sendromuna sahip olan bireylerde görülen en temel özellikler arasında yer almaktadır.
Down Sendromu Rehabilitasyon Merkezleri Hangi Amaçla Kurulmuştur?
Down sendromu rehabilitasyon merkezleri, down sendromuna sahip bireylerin özellikle sıfır ile altı yaşları arasındaki kritik gelişim dönemlerinde destek sağlayan kurumlardır. Bu bireylerin hazırlanan özel eğitim programları ve fizyoterapi yöntemleri ile gündelik yaşamda mümkün olan en üst seviyede rol oynayabilmeleri için faaliyet göstermektedirler.
Akranlarına göre daha geç büyüyen ve daha yavaş öğrenen down sendromlu kişiler, en temel hareketlerde bile zorlanabilmektedirler. Fakat iyi bir eğitimle gelişimlerini sürdürdükleri takdirde, oldukça iyi bir ilerleme kaydedebilirler.
Down sendromu rehabilitasyon merkezlerinin esas amacı, down sendromu olan kişilerin kendi hayatlarını hür ve kolay bir şekilde idame ettirebilmelerini sağlamaktır.
Hamilelikte Down Sendromu Testi Nasıl Yapılır?
Hamilelikte down sendromu testi, tarama testi olarak adlandırılmaktadır. Anne karnındaki bebeğin down sendromuna sahip olup olmadığının anlaşılması amacıyla uygulanmaktadır.
11-14 testi olarak bilinen ikili test, hamileliğin on birinci ve on dördüncü haftaları arasında yapılır. Bebeğin ense kalınlığı ölçülerek tarama yapılır. Bu test iki aşamadan oluşmaktadır. İlk aşamada ense kalınlığı dışında bebeğin baş ve popo mesafesi de ölçülür.
Üçlü test, hamileliğin on altıncı ve yirmi ikinci haftaları arasında yapılır. Anne adayının kanı alınır ve üç ayrı hormonun incelemesi yapılır. Ayrıca anne adayının yaşı, hamilelik haftası ve kilosu da tespit edilir.
Dörtlü tarama testi ise gebeliğin on altı ve yirminci haftaları arasında gerçekleştirilir. Anne adayı önce ultrason ile muayene edilir. Böylelikle bebeğin ölçümleri alınır. Daha sonra anne adayından kan alınır ve bazı değerleri incelenir. Ardından ortaya çıkan sonuçla, ultrason verileri bilgisayara yüklenir. Böylece risk değeri belirlenmiş olur.
Down Sendromu Ayaklar Nasıl Şekil Alır?
Down sendromu ayaklar üzerinde sıradan bir insana göre farklılıklar oluşmasına neden olur. Bu durum baş parmaklar ile diğer parmaklar arasında, normalden fazla miktarda bir açıklık bulunması dolayısı ile kendini belli eder.