Sağlık Bebek/Çocuk Bakım
14 Eylül 2018

Yeni Doğan Bebekte Down Sendromu Nasıl Anlaşılır ?

İlk olarak 1866 yılında Langdon Down’un “mongolien gerilik” olarak tanımladığı sendrom, ekstra G grubu kromozomla ilişkili sayısal bir kromozomal anomalidir. Bu sendromun 700 doğumda bir gerçekleşmesi ve ortalama yaşam süresinin diğer insanlara göre kısalığı gibi durumlar, toplumun ilgisini çekmektedir. Siz de anne adayıysanız yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır sorusunun cevabını ve bu sendromla ilgili önemli bilgileri yazımızda bulabilirsiniz.

Down sendromlu bireyler, çekik gözleriyle Moğol ırkı insanlarını andırırlar. Bu nedenle Down sendromu, uzun yıllar boyunca “Mongolizm”, “Mongol” isimleri ile anılmıştır. Sendrom tüm coğrafi bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda ve ırklarda rastlanılan genetik farklılık durumudur. Bu farklılık hücre bölünmesi sırasındaki bir hata nedeniyle oluşur. Ancak bu hatanın altında yatan sebepler konusunda belirsizlik söz konusudur.

Down sendromu kromozom farklılıklarının oluşumu açısından üç tipte incelenir: Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik.

Trisomy 21: Mayoz bölünme esnasında 21 nolu kromozomun ayrılmasındaki hata sonucunda oluşan bu türde, 21. Kromozomun 2 yerine 3 kromozomlu olması nedeniyle üçlü anlamına gelen Trisomy olarak adlandırılır. Regüler tip down sendromu olarak da adlandırılan bu tür, Down sendromu vakalarının çoğunluğunu oluşturur.

Translokasyon: Bu tür, mayoz bölünme sırasında kromozomun tümünün veya bir bölümünün kırılarak bir başka kromozoma geçmesi (genellikle 14. Kromozom) sonucu oluşur. Translokasyonda genetik geçiş söz konusudur. Bu nedenle Translokasyona bağlı Down sendromu meydana gelmişse, aile tekrar çocuk planı yapmadan önce genetik danışmanlık almalıdır.

Mozaik: Bu türde, normal hücre dizilerinin yanında trizomik hücre dizileri vardır. Yani, bazı hücreler 46 kromozoma sahipken bazı hücrelerde kromozom fazlalığı vardır. Mozaik türü Down sendromu olan çocukların çoğunda, sendromun tipik özelliklerinin çoğu görülmeyip zihinsel yetersizlik diğer tür sendroma göre hafif düzeydedir.

Down sendromunu oluşturan ve bölünme hatası ile meydana gelen anormalliğin sebebi belirsiz olsa da ilişkili tek değişkenin annenin yaşı olduğu istatistikler ile ortaya konmuş bir gerçektir. 35 yaşını aşan anne adayının doğumunun Down sendromlu bebek ile gerçekleşmesi olasılığı yüksektir.

Sendromunun nedeninin anne-babanın herhangi bir alışkanlığının gebeliğe etkisi olduğuna dair herhangi bir bulgu yoktur. Üstelik her Down sendromlu doğumunun sebebinin ileri yaştaki gebelik olduğunu söylemek yanlış olur. Down sendromu şüphesi, gebelik esnasında ortaya çıkabilir. Peki, yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır, hangi testler sayesinde risk saptanır? Bu soruların cevapları için yazımızın devamını okumanızı öneririz.

Down sendromu tarama sonuçları nasıl olmalı?

Yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilen birtakım testler mevcuttur. Bu testler bebekte bir anomaliliğin olup olmadığının ölçüldüğü tarama ve teşhis testleridir. Tarama testleri şunlardır;

* İkili tarama testi: Gebeliğin 11-14. Haftalarında yapılan bu test, annenin kan örneği incelemesi ve ultrasonografik değerlendirme yapılmasıyla Down Sendromu olasılığının saptanmasını amaçlar.

* Üçlü tarama testi: Gebeliğin 15-20. Haftalarında yapılan bu test, kandaki dört maddeye (AFP, HCG, ESTRİOL) ilişkin değerlerin incelenmesidir.

Down sendromu teşhis testleri ise şunlardır;

* Amniosentez: Gebeliğin 15-17. Haftalarında yapılan bu test, fetüsün içinde bulunduğu amnio sıvısından ince ve uzun bir iğne yardımıyla fetal hücrelerin alınarak analiz edilmesidir.

* Koryon Villus Örneklemi (CVS): 9-11. Haftalar arasında yapılan bu testte, plasentanın içine bir iğne sokularak doku alınır ve analiz edilir.

* Kardosentez: Gebeliğin 20. Haftasından sonra yapılan bu testte, özel bir iğne ile karın duvarından rahim içerisine girilerek bebeğin kanının alınması ve analiz edilmesidir.

* Fetal Biyopsi: Gebeliğin yirminci haftasından sonra yapılan bu testte; ultrasonografi eşliğinde, bir alet yardımıyla embriyonun sırtından deri biyopsisi alınarak kromozom analizi yapılır.

Down sendromu şüphesi uyandıran ultrasonografi bulguları şunlardır;

* Üst bacak ve üst kol kemiğinin normale göre kısa olması

* Kalpte parlaklık olması

* Burun kemiğinin olmaması

* Kulağın kısa olması

* Ense kalınlığı

* Böbrekte genişleme olması

* Bağırsağın gelişmemiş olması

* Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi gelişmesi

* Ayak başparmağında ayrıklık olması

Down sendromunun teşhisinde en önemli yardımcı ense kalınlığıdır. Bebeklerde ense kalınlığı 2,5 mm nin üzerinde olduğunda anormal kabul edilir. Ancak diğer bulgular ile birlikte değerlendirilir. Teşhis için yapılan testlerin düşük ile sonuçlanması ihtimali yüksektir. Bu nedenle bu testlerin yapılması anne ve baba adayının kararı doğrultusunda gerçekleşir.

Down sendromu tarama sonuçları nasıl olmalı sorusunun cevabını bazı hastalıklarının teşhisini kolaylaştıran bu testlerin ortaya çıkardığı tablo ile bulabilirsiniz. Testlerin negatif veya pozitif olması sayesinde Down sendromu riski konusunda fikir edinilebilir.

Down sendromu tedavisi var mıdır?

Yeni doğan bebekte down sendromu nasıl anlaşılır konusunda yararlanılan birtakım testlerden bahsetmiştik. Down sendromu tedavisi de, Down sendromlu doğma olasılığının

tespiti kadar merak edilen bir konudur. Ne yazık ki Down sendromu için özel geliştirilen bir tedavi yöntemi veya ilaç bulunmamaktadır. Tedavi eğitimdir.

Down sendromlu bebek; kromozom farklılığının sonucunda, fiziksel görünümdeki farklılıklar ve zihinsel yetilerde farklılık ile doğar. Bu genetik farklılığa sahip olan bireyin kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi, zamanında ve doğru desteği alabilmesi ile mümkündür. Bu noktada ailelilere önemli görev düşmektedir.

0-2 ay içerisinde erken müdahale ve fizyoterapi başlamalıdır. Bireyler, doğumlarından itibaren üst solunum yolu enfeksiyonlarına diğer insanlara göre daha yatkın olurlar. Bu nedenle bağışıklık sisteminin güçlendirilmesi gereklidir. Ayrıca kalp hastalıkları, işitme ve görme bozuklukları, sindirim yolu hastalıkları da bireylerin mücadele etmeleri gereken hastalıklardır.

Sendrom ile beraber gelen hastalıkların sürekli takibinin yapılması, el sanatları ile ilgili yönlendirilmeleri, sosyalleşmelerinin sağlanması, iş alanında görevler verilmesi hayata tutunmaları için önem taşır.

Genel kanı, Down sendromlu bireylerin zihinsel engelleri olduğu gibi duygusal açıdan da engelli oldukları ve sürekli mutlu oldukları yönündedir. Oysa Down sendromlu bireylerin diğer bireylerden duygusal açıdan farkı yoktur. Son derece sevecen olan bu bireyler de bizler gibi üzülebilir, sevinebilir. Örneğin sendromlu bir ergen, her ergen gibi ergenlik bunalımına girebilir, âşık olabilir, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyebilir.

Bireylerin en sık yaşadıkları problem anlamamazlıktan gelinmeleri, herhangi bir konuda başarılı olabileceklerine inanılmamasıdır. Ancak sürekli özel eğitim gören bireylerin aktif olarak iş hayatında yer almaları mümkündür. 2 yıllık üniversite okuyan, ikinci dil öğrenen ve aktif olarak iş hayatında yer alan Down sendromlu bireyler de vardır.

Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar?

Eskiden tıbbi müdahale imkânları kısıtlıydı. Dolayısıyla çoğu insan, bu sendrom ile doğan bebeklerin çok yaşayamayacağı yönünde hemfikirdir. Ancak tıptaki gelişmeler Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar sorusunun cevabını değiştirmektedir.

Doğru zamanda doğru sağlık danışmanlığının alınması ve sağlık kontrollerinin aksatılmaması sayesinde yaşam beklentileri önemli ölçüde artmıştır. Down sendromlu bireylerin ortalama ömrü 50-55 yıldır. Yani, normal insanlardan daha azdır. Ancak 76 yaşına kadar yaşayan down sendromlu da vardır.

Anne ve baba adaylarının, Down sendromunun ne olduğu, bu sendroma sahip olan bireylerin doğumundan itibaren karşılaşacakları hastalıklar nelerdir, nasıl bir eğitim süreci gereklidir gibi soruların cevaplarını bilmesi onların yaşam standartlarının artmasına olumlu etki eder. Bu bireylerin kromozomlarının fazla olmas, diğer insanlardan farklı eğitim almalarını gerektirse de sevgiye şefkate muhtaçlık konusunda her insanla aynıdırlar.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar