Sağlık
14 Eylül 2018

Down Sendromunun Sebepleri

Bilim dünyasında down sendromunun nedeni yalnızca kadınların yaşı olarak bilinmektedir. Belirgin başka bir neden hala bulunamamıştır. Down sendromunun sebepleri, genetik olarak bilinmektedir.

30 yaşın altındaki kadınlarda 1000’de bir görülürken, 44 yaş üzerindeki kadınlarda ise 35’de bir görülür.

Bu farklılığın oluşmasına bakılırsa, neden hakkında bir fikir verememektedir. Hücre bölünmesinde meydana gelen küçük bir farklılıktan kaynaklanmaktadır.

İnsan vücudu 23 çift kromozom sonucunda meydana gelir. Bu kromozomların 23 çifti anneden, 23 çifti de babadan gelir. Kromozomlar anne rahminde bölünme yaşadığında bir fazla kromozoma sahip olurlar ve bu durumda down sendromuna neden olur.

Sendromun en bilinen türü Trizomi 21 adı verilen türdür. Yaklaşık olarak sendroma sahip olarak doğanların %95’i bu türden kaynaklı dünyaya gelirler.

Bir başka tür ise Translokasyon olarak adlandırılır. Bu tür de 21. Kromozom hücre bölünmesi sırasında kopar ve başka bir kromozoma yapışır.

Üçüncü tür ise Mozaik olarak adlandırılır. Karmaşık bir türdür. Bazı hücrelerin normal olması ve bazı hücrelerin ise Trizomi 21 adlı türe sahip olması sonucunda oluşur.

Down Sendromu Test Sonucu

Gebelik dönemlerinde en çok yapılan ve en bilinen testlerden bir tanesi ikili tarama testidir. Gebeliğin 11-14. Haftalarında yapılır. Down sendromu test sonucu yorumlamalarına göre doktorunuz, bebeğin sendroma sahip olup olmadığını sizlere söyleyecektir.

Bu test genelde 35 yaşını geçmiş olan gebe kadınlara yapılır. Bunun yanı sıra daha önce ailesinde down sendromu gebeliği yaşamış kişilerde yüksek risk altındadır. Bu belirtilere de bakıldığını söyleyebiliriz.

İkili tarama testinde gebenin; HCG, PAPP-A ve serbest beta adı verilen değerlerine bakılır.

PAPP-A yalnızca gebelikte ortaya çıkan bir protein türüdür.

HCG ise gebelikte özel olarak salgılanan bir hormon türüdür ve yalnızca gebelikte görülür.

Gebeliğin 15. Haftasında yapılan testlerden bir tanesi de ense kalınlığı testidir. Bebeğin ense derisindeki sıvıdan alınan değerler analiz edilir.

PAPP-A değerleri, down sendromu olan bebeklerde normalin 2,5 katı daha düşüktür.

İkili tarama testinde 1/250 risk oranı, bebeğin sendromlu olarak doğabileceğini gösterir. Ancak bu test sonucu üzerinden telaş yapmak yersizdir. Çoğu zaman normal gebelikte bile böyle bir sonuç ortaya çıkabilir.

Kesin bir sonuç elde etmek adına amniyosentez adı verilen diğer testlerde gebe olan kadınlara uygulanır. Bu testin yanı sıra Koryon Villus Biyopsisi adı verilen bir test daha uygulanır. Bu testte ise bebeğin plasenta bölümünden doku örnekleri alınır. Her iki testin sonuçları 2-3 hafta aralığında belli olur.

Tüm bu testler pozitif çıksa bile sonuçtan kesin olarak emin olmak için ultrason taraması da yapılır. Fetusa yapılan ultrason incelemesi sonucunda sonuca kesin gözüyle bakılabilir.

Testlerde sonucun negatif çıkması iyi bir durumdur. ancak yine de gebelik boyunca rutin kontrollere devam edilir.

Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri

Bebeklerin yapısal özellikleri farklı olduğu için hamilelikte down sendromu belirtileri değişkenlik gösterir. Ancak genel olarak belirtiler birçok bebekte aynıdır diyebiliriz. Maddeler halinde hamile olan kadınlarda down sendromu belirtilerini sıralayalım:

  • Kafa ve vücut orantısı normal değildir. Bebeğin kafası, vücuda oranla daha küçüktür.

  • Özellikle yüz hatları normal olan bebeklerden farklıdır. Basık bir yüz hattına sahiptirler. Gebeliğin 15. Haftasında ultrason görüntülerinde bu durum net bir şekilde görünebilir.

  • Boyun kısımları oldukça kısadır. Bazı bebeklerde neredeyse yok gibidir.

  • Down sendromu karakteristik özelliklerinden bir tanesi de dil kısmının basık olmasıdır. Bazı durumlarda ultrason görüntülerinde bu durum belirlenebilir. Bazı durumlarda ise bebek doğduktan sonra anlaşılabilir.

  • Karakteristik özelliklerden bir tanesi de göz kısmıdır. Gözler çekik ve eğik bir biçimdedir.

  • Kulak kısımları normal bir bebeğe göre daha küçüktür.

  • Bacak, kol ve parmak kısımları, normal bebeklere oranla daha kısadır. Bu durum hamilelikte de görülebilir.

Down Sendromu Ne Zaman Anlaşılır?

Yukarıda da bahsettiğimiz gibi doğumun belli bir safhasında anlaşılabilir. Ayrıca doğumdan sonra da vücut özelliklerine bakarak, bebeğin down sendromu olup olmadığı anlaşılabilir.

Doğumdan Sonra Down Sendromu Belirtileri

Sendroma sahip olan bebekler, normal bebeklere oranla fiziksel özellikleri bakımından farklıdırlar. Bu farklılıklar, ilk anda göze çarpar. Genelde fiziksel özellikler söz konusu olduğu için biz burada maddeler halinde fiziksel özelliklerden bahsedeceğiz.

  • Hipotoni adı verilen kas gerginliği söz konusudur. Kas gerginliğinin az olması karakteristik özelliklerdendir.

  • Burun yapıları basık ve düzdür. Küçük bir burun yapısına sahiptirler. Ayrıca burun kökü basık bir yapıdadır. Sanki içeri doğru basılmış gibi bir görüntüye sahiptirler.

  • Gözün kenarındaki deriler kıvrımlı bir yapıdadır. Sanki uzak doğu insanlarındaki gibi çekik bir göz yapısına sahiptirler. Bu duruma Epikantus adı verilir.

  • Kulak kepçeleri düşük bir yapıdadır ve anormal bir yapıya sahiptir.

  • Smian çizgisi adı verilen ve avuç içini ikiye bölen bir çizgi söz konusudur.

  • Eklemler anormal derecede esnek bir yapıya sahiptir. Bu duruma Hiperfileksibilite adı verilir. Bu durumun nedeni kasların ve eklemlerin yavaş gelişiyor olması ve gelişimin geriden geliyor olmasıdır.

  • Down sendromu olan bebeklerin serçe parmaklarında ortadaki kemik yoktur. Ayrıca ayak parmakları da normalin dışındadır. Baş parmak ile ikinci parmak arasında belirgin bir ayrılık vardır.

  • Dil kısımları, olması gerekenden daha büyüktür. Bu yüzden konuşma güçlüğü çekebilirler. İlerleyen yaşlarda bu durum daha belirgin hale gelebilir.

  • Özellikle bebeklik dönemlerinde sürekli olarak hastalanmaları da fiziksel bir işarettir. down sendromu olan bireyler, normal bireylere oranla %60 oranında işitme problemi ile karşılaşırlar. Ayrıca %40 oranında da kalp sorunlarının oluşma ihtimali vardır.

  • Normal bebeklerden daha fazla sindirim sistemi problemi yaşarlar. Bu durumun nedeni, sindirim sisteminin normalden daha yavaş bir şekilde gelişmesidir.

  • Obezite sorunu erken yaşlarda, bu bireylerde daha fazla görülür. Bu yüzden özel bir diyet ve beslenme programına tabii tutulmaları gerekir.

  • Yaşıtlarına oranla daha geç konuşmayı öğrenirler. Aynı durum emekleme ve yürüme fonksiyonlarında da gözlemlenir. Bu durumun en büyük nedeni, zeka geriliğinin olmasıdır. Bilindiği üzere sendroma sahip olan bireylerin IQ seviyeleri, normal bireylere oranla daha düşüktür.

Tüm bu saydığımız belirtilerin bazıları, normal bebeklerde de görülebilir. Normal bebeklerde görüldüğünde, başka bir sorundan söz etmek gerekir.

Down sendromu olan bireylerde asıl gözlemlenen belirti, duygusal gelişimleridir. Normal olan bireylere oranla daha hassastırlar. Neşeli ve sevecen bir yapıları vardır. Normal olan kendi yaşıtları ile son derece uyumludurlar ve çabuk arkadaş edinebilirler. Ancak kırılgan bir yapıya sahip olduklarından dolayı, ufak bir problem onlar için büyük bir soruna dönüşebilir.

Farkındalık yaratmak adına, sendroma sahip olan bireyler için ayrı eğitim merkezleri açılmıştır. Ayrıca farkındalık konusunda birçok belgesel yapılmıştır.

Bu alanda faaliyet gösteren birçok dernek vardır ve down sendromunun sebepleri konusunda birçok insanı bilinçlendirmektedir.

Gelişmiş ülkelerde sendrom ile ilgili araştırmalar hala sürmektedir. Özellikle bu farklılığa neyin sebep olduğu, hala araştırılmakta ve bir cevap aranmaktadır.

Dünya nüfusuna oranla günümüzde down sendromu olan insanların sayısının arttığı göz önünde bulundurulduğunda, araştırmaların bir an önce sonuçlanması, sanırız hepimiz açısından yararlı olacaktır.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar