Kısaca tanımlayacak olursak, fazladan bir kromozoma sahip olma durumudur. İnsanda 21 çift kromozom bulunur. Genetik düzensizlik sonucunda ya genetik farklılıklardan kaynaklanan durumlardan dolayı, down sendromu olan insanlarda fazladan bir kromozom çifti bulunur. Down sendromu ne demek sorusunun kısaca cevabı budur.
Birçok insan bu durumun bir hastalık olduğunu sanabilir. Oysa ki bu durum bir genetik farklılıktır.
Her ne kadar bu durum hastalık olmasa da, down sendromu olan insanların gelişimi, diğer insanlara göre daha geridedir. Bu durum ise birçok hastalığa yakalanma riskini beraberinde getirir.
Dünya genelinde her 800 doğumda bir görülür. Her toplumda, her ülkede ve her kültürde görülebilir. Yani bu farklılığın geri kalmışlıkla bir ilgisi yoktur.
Sendroma sahip olan insanların, diğer insanlara göre daha fazla bakıma ve ilgiye ihtiyaçları vardır.
Anne Karnında Down Sendromu Belirtileri
Bunun için bazı testlerin yapılması gerekir. Ayrıca ultrason görüntülerinde yalnızca doktorların yorumlayacağı bazı belirtilere de bakılır. Anne karnında down sendromu belirtileri, bazı genetik tarama testlerinin uygulanması ile birlikte tespit edilebilir.
Hücre bölünmesinde meydana gelen bir hata sonucunda bu sendrom ortaya çıkmaktadır. Dünya genelinde bu durum, ikili ve üçlü tarama testleri ile anne karnında tespit edilebilmektedir.
Hamileliğin 15-20 haftalarında yapılan üçlü tarama testi yapılması ile bu sendrom tespit edilebilir. Bazı durumlarda nadir de olsa bu testlerde sendrom belirtileri görülemeyebilir. Bu durumda, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnekler alınır. Amniyosentez adı verilen bu yöntem, gebeliğin 14. Haftasında uygulanır ve kesin sonuçlar verir.
Ultrason ile Anne Karnında Tespiti
Bir diğer tarama yöntemi ise ultrasondur. Bu yöntem %80 oranında doğrulukla sendromun tespitinde kullanılır. Ancak bazı uzmanlara göre yukarıda bahsettiğimiz testlerin doğruluk oranı, ultrason taramasından daha kesindir.
Ense Kalınlığı Testi ile Down Sendromu Tespiti
Hamileliğin 20. Haftalarında bebekteki bazı gelişimlerden, görüntüleme teknikleri yoluyla sendrom tespit edilebilir. Bu testlerden bir tanesi de ense kalınlığı testidir. Hamileliğin bahsettiğimiz dönemlerinde en kalınlığı, normal kriterlere göre karşılaştırılır ve bulguların olup olmadığına bakılır.
DNA testi ile kesin sonuç
Günümüzde DNA testi özellikle kriminal suçlarda kullanılmaktadır. Aynı zamanda babalık testi ve bazı hastalıkların belirlenmesinde de etkili bir yöntemdir.
Down sendromu tespitinde de bu yöntem sıklıkla kullanılmaktadır ve çok az hata payı ile tespit yapılabilmektedir.
Anne karnında yapılan DNA testi (prenetal tarama testi), alınan kan örneklerin yurdışındaki araştırma merkezlerine gönderilmesi ile yapılır. Şu anda bu test oldukça pahalıdır. Bu yüzden çok da yaygın olduğunu söyleyemeyiz. Ancak ilerleyen zamanlarda bu testlerin fiyatlarının düşeceği ve daha yaygın olacağı, tıp otoriteleri tarafından belirtilmektedir.
Down Sendromu Kaç Kromozom
Normal bir insandaki kromozom sayısı 23’tür. Spremde bulunan kromozom sayısı, rahme düştükten sonra ayrılır ve normal bir doğum gerçekleşir. Down sendromu kaç kromozom sorusu ise 47 olarak cevaplanabilir. Bu durumun nedeni, spermlerde bulunan 23 çift kromozomun 24 çift olması ve kromozom sayısının da 47 olmasıdır. Yani sendroma sahip olan bebeklerin, normal bebeklerden bir fazla kromozomu bulunmaktadır.
Down Sendromu Tedavisi
Şu ana kadar farklılığı giderecek bir tedavi yöntemi bulunamamıştır. Dünyada gen mühendisliğinin gelişimi ile aslında birçok hastalık tedavi edilebilmektedir. Ancak down sendromu bu durum içerisinde yer almamaktadır.
Down sendromu tedavisi diye bir şey henüz yoktur. Ancak genetik bir farklılık olan bu duruma sahip olan kişilerin, hayata adapte edilebilmesi için bazı tedaviler gereklidir. Biz bu tedavilerden bahsedeceğiz.
Beslenme Tedavisi
Burada tedavi kelimesini kullanıyoruz, nedeni ise sendroma sahip olan kişilerin normal bir birey olmamaları ve birçok duruma karşı hassas olmalarıdır. Dolayısıyla beslenme düzenleri de farklı olacaktır.
Aşırı kilo alma eğilimleri vardır. Dengeli beslenme programı ile bu durumun önüne geçilebilir. Ayrıca metabolizmaları, birçok besine karşı duyarlıdır. Bu yüzden uzman bir hekim kontrolünde beslenme programı hazırlanmalı ve bu programa sıkı sıkıya uyulmalıdır.
Fizik Tedavi Uygulamaları
Farklılık tespit edildikten sonra doktorunuzun da yönlendirmesi ile birlikte, ömür boyu sürecek rehabilitasyon ve kültür fizik programına tabi tutulmalıdırlar. Sendroma sahip olan kişilerin gelişimleri geriden gelmektedir. Kaslar normal fonksiyonlarını eksik yerine getirir. Bu yüzden güçlendirilmeleri gerekir.
Evde uygulanabilecek basit ama etkili hareketler de uygulanabilir. Bunlardan bir tanesi dile dokunma hareketidir. Ağız ve dudak çevresinde buz gezdirilmesi de bir başka etkili hareketlerden bir tanesidir.
Düzenli olarak masaj yapmak da kasların güçlenmesine ve düzelmesine yardımcı olabilmektedir. Ancak tam bir düzelmeden söz edemeyiz. Yalnızca yaşamlarını kolaylaştıracak ölçüde desek daha doğru olur.
Eğitim Düzeyi
Down sendromu bulunan kişilerin IQ seviyesi, normal bir insana göre daha düşüktür. Bu yüzden normal insanların gittiği okullara gidemezler. Gitseler bile büyük bir uyumsuzluk yaşanır.
Bu yüzden bu kişilere özel eğitim yerlerinin ve programlarının bulunması gerekir. Günümüzde zaten down sendromuna sahip olan kişilere yönelik eğitim yerleri ve programları yeterince mevcuttur.
Bebekken başlayan bu eğitimlerde; psikologlar, terapistler, sosyal hizmet uzmanları gibi teknik alanda uzmanlaşan personellerden yardım alınır.
Sendroma sahip olan minikler, yaşıtlarıyla çok iyi ilişkiler kurabilir. Yeni arkadaş edinmekte bir sorun yaşamaz. Ancak ruhsal travmalara dikkat etmek gerekir. Çok çabuk etkilenen bir yapıdadırlar ve bu konuda azami dikkat gösterilmesi gerekir.
İlerleyen yaşlarda eğitimleri normal insanlar gibi olmaz. Mesela onlardan bir mühendis olmalarını bekleyemeyiz. Ancak yaşamlarını ve ihtiyaçlarını yüksek oranda kendilerinin karşılayabileceği bir eğitimi verebiliriz.
İş dünyasında da down sendromuna sahip olan kişilerin yapabilecekleri işler mevcuttur. Hatta kendilerinin işlettiği kafe tarzı işletmeler de bulunmaktadır.
Down Sendromu Nedenleri
Dünya genelinde son zamanlarda yaygınlaşan bu durumun nedenini araştırmak için birçok bilim adamı araştırma yaptı. Ancak kesin bir sonuca ulaşamadılar. Dünya genelinde 6 milyon kadar down sendromu olan insan düşünüldüğünde, ne demek istediğimiz anlaşılacaktır.
Down sendromu nedenleri kesin olarak bilinmese de, kesin olan bir şey vardır. O da kadınların 35 yaşından sonra doğum yapmaları, bu riski daha fazlalaştırmaktadır.
Yalnızca bir fazla kromozoma sahip olma durumu tesadüf gibi görünmektedir. Fazla olan bu kromozomun 3 farklı oluş şekli bulunmaktadır. Bu durumu daha karmaşık hale getirmektedir. Mesela Translokasyon adı verilen durumda, 21. Kromozom koparak, bir başka kromozom çifti ile birleşme yapar. Bu durum sanki bizlere kalıtsal bir hatanın var olduğunu söylemektedir. Ancak bu şekilde yapılan doğumlar yalnızca %3 civarındadır.
Genetik mühendislik gelişmeye devam ettikçe, bu durumun kesin nedeni de anlaşılacaktır. Böylelikle yakın bir gelecekte bu farklılığa neyin neden olduğu ve nasıl giderileceği de anlaşılabilir.
Ancak şimdilik bizlerin yapabileceği, bu duruma sahip olan insanlara nasıl yardımcı olabileceğimizdir. Özellikle anne ve babalara bu konuda çok fazla sorumluluk düşmektedir. Birçok aile bebeklerinin kusurlu doğduğuna inanıp, bu durumu bir felaket olarak görmektedirler.
Oysa ki genetik farlılıktan meydana gelen bu duruma sahip olan kişiler oldukça özeldir. Olaya bu açıdan bakmak gerekir. Unutmayalım ki bu insanlar bizden bir fazla kromozoma sahiptirler.