Genel Sağlık Bebek/Çocuk Bakım
05 Ekim 2018

Down Sendromu Doğru Bilgi Gerektiren Bir Konu!

Her insan için çocuk konusu hem çok özel hem de çok önemli konular arasında yer alır. Çocuğu down sendromlu olan bir aile için ise durumun erken teşhis edilmesi son derece önemlidir. Bu durumun bir çözümü olarak sunulan renkli ultrason yöntemi, down sendromu olan bir bebeğin teşhisinde yeterli mi yoksa değil mi diye oldukça merak edilmektedir.

Hamilelik esnasında down sendromlu bir bebeğe sahip olacağını öğrenen anne ve baba adaylarının, o noktadan sonra düşünmesi gereken yeni durumlar ortaya çıkar. Öncelikli olarak down sendromu hakkında doğru ve yeterli bilgi edinmeleri gerekir.

Daha sonra ise down sendromlu bir bireyin nasıl bir hayat yaşayabileceği, hangi konularda yetkin, hangi konularda yetersiz kalacağı, gelişimi için nelere dikkat edilebileceği ve nasıl bir yönlendirmede bulunmak gerektiği, eğitiminin hangi ölçülere göre belirleneceği ve bulunulan ülkenin down sendromlu çocuklarla ilgili nasıl çalışmaları olduğu gibi pek çok hususta kendilerini geliştirmeleri son derece önemlidir.

Down sendromuna dair ilk aşamada her bireyin bilmesi gereken konu; teşhisinin nasıl yapıldığı, hangi yöntemin daha iyi olduğu ve bu durumda nelerin yapılması gerektiğidir.

Renkli Ultrason Down Sendromu Teşhisinde Yeterli mi?

Down sendromu, her sekiz yüz bebekten birinde görülen genetik bir farklılıktan kaynaklanmaktadır. Down sendromu teşhisi için renkli ultrason yöntemi, kullanılan yollardan bir tanesidir. Ancak tercih olarak ikinci sırada yer alır.

Teşhis için kullanılan ilk yol hamilelik esnasında yapılan tarama testleridir. Bu testler için anne adayından kan alınır. Alınan bu kan, özel tüpler içerisine yerleştirilir. Daha sonra gerekli işlemler yapılır ve bebekte down sendromu bulunup bulunmadığı tespit edilir. Bu yöntem yüksek oranlarda doğru sonuca ulaşmayı sağlar.

Renkli ultrason down sendromu tespiti için başvurulan ikinci yöntemdir. Bunun en temel sebebi ise, testlerdeki doğru sonuca ulaşma oranı ile ultrason yoluyla ulaşılan sonuçların arasındaki oransal farktır. Renki ultrason down sendromu tespitinde yüzde ellinin altında doğruluk payına sahiptir. Bu da testlerle ulaşılan sonuca göre hayli düşük bir doğruluk payı anlamına gelmektedir.

Yapılan testlerde kullanılan ana madde anne adayından alınan kan örneği olduğu için, ortaya koyulan veriler yüzde yüze yakın doğru sonuç vermektedir. Ancak renkli ultrason yöntemi kullanıldığında, down sendromu bulunan bebeklerin oldukça önemli bir kısmı fark edilememekte ve normal olarak nitelendirilmektedir.

Down Sendromu Tedavisi Var Mı?

Down sendromu tedavisi var mı sorusu pek çok kişi tarafından merak edilmekte ve bir cevaba kavuşturulması beklenmektedir. Bu sorunun kesin çözümlü bir cevabı yoktur.

Bu noktada öncelikli olarak bilinmesi gereken down sendromuna sahip bir bireyin hasta olmadığıdır, çünkü down sendromunun kendisi bir hastalık değildir. Kromozomlarda fazlalık oluşmasıyla meydana gelen bir genetik farklılıktır.

Dolayısıyla tedavi yolu ile tamamen ortadan kaldırmak en azından şu an için mümkün değildir, ancak belirli standartlar sağlanarak gelişimlerine ciddi ölçüde katkıda bulunmak mümkündür. Bu noktada eğitimin önemi oldukça büyüktür.

Down sendromlu bireylerin hayata dahil olabilmeleri ve akış içerisinde kopmadan yer alabilmeleri için erken yaşlardan itibaren başlanan terapi ve bu terapiler doğrultusunda yer alınan sosyal etkinlikler, psikolojik anlamda sağlanacak bir motivasyon ve bilişsel bir gelişim için son derece faydalı olacaktır.

Down Sendromu Konuşma Terapisi Ne İçin Gerekli?

Down sendromu bulunan bireylerde sıklıkla görülen ve belirgin özellikleri arasında yer alan dil ve konuşma üzerindeki aksaklıklar konuşma terapisi yardımıyla iyileştirilebilmektedir.

Gelişimsel anlamda yaşıtları ile aralarında farklılıklar oluşan down sendromlu bireylerin, mümkün olan en iyi noktaya gelebilmeleri için bir takım uygulamalara katılmaları gerekmektedir. Konuşma terapisi, bu uygulamalar içerisinde oldukça önemli ve bir o kadar da gerekli olanlardan bir tanesidir.

Down sendromlu bir çocukta yaşıtlarına göre farklılık gösteren konuşma aksaklıklarına örnek verilecek olur ise;

- Jest ve mimik kullanımı konusunda oldukça hızlı ilerleme sağlayan down sendromlu çocuklar, bu özelliklerini dil ve konuşma alanları üzerinde genel olarak kullanamamakta ve daha yavaş bir gelişim göstermektedirler.

- Sık görülen bir diğer durum ise konuşma esnasında kullanılan seslerin yanlış kullanılmasıdır. Bu nedenle çoğu down sendromlu çocukta fonetik bozukluklar gözlemlenir. Bu durumun oluşmasında fizyolojik ve anatomik sebepler önemli rol oynamaktadır.

- Genel olarak down sendromlu bir kişi uzun ve karışık cümle kurma konusunda problem yaşamaktadır, çünkü sözcük türetmek ve ek kullanmak konularında zorluk çekmektedir.

- Soru cümleleri ve olumsuzluk belirten cümlelerde sıkıntı yaşamalarının yanında fiil kiplerinin kullanımı da karıştırabilmektedirler.

- Kelime dağarcığı, diğer insanlara göre daha yavaş bir gelişim gösterir.

Anne ve babalar çocuklarının gelişimini maksimum seviyeye çıkarabilmek için, onlara katkı sağlayacak olan terapilere mutlaka götürmelidir.

Down Sendromu Gebeliğin Kaçıncı Ayında Belli Olur?

Her anne ve baba hamilelik sürecinde çocuklarının gelişiminin en sağlıklı ve doğru biçimde ilerlemesi için bir takım hususlarda normalden çok daha fazla dikkatli davranır. Özellikle söz konusu doğacak bebeğin sağlığı olduğunda ekstra bir hassasiyet geliştirilir.

Bu nedenle doktorla kurulan ilişkinin doğru ve yeterli olması son derece önemlidir. Aylık kontrollerin düzenli ve eksiksiz bir şekilde yerine getirilmesi, bebekte meydana gelebilecek olası her türlü problemin önüne geçilmesinde hayati önem taşır.

Yapılacak olan testler ve doğru uygulamalar sayesinde bebekte down sendromu olup olmadığı öğrenilebilir. Bu noktada ebevenylerin en sık sorduğu soru down sendromu gebeliğin kaçıncı ayında belli olur şeklindedir.

Bu sorunun cevabı için birkaç tespit yolu bulunmaktadır. İlk olarak hamileliğin on bir ve on dördüncü haftaları arasında ensede kalınlaşma görülme ihtimali bulunmaktadır. Bu ihtimal, bebeğin down sendromlu olması açısından ciddi anlamda risk taşır.

On beş ve yirminci haftalar arasında ensede yaşanan kalınlaşmada artış gözlemlenebilir. Böyle bir durum gözlemlendiğinde ise zaman kaybetmeden doktordan ilgili testlerin yapılması talep edilmelidir. Yirminci haftadan itibaren ense kalınlaşması durumunda bir düzülme görülmeye başlanabilir.

Renkli ultrason down sendromu teşhis yönteminde bir takım belirtiler fark edilebilmektedir. Bu belirtiler arasında:

- Kısa üst kol ve bacak kemiği,

- Böbrekte genişleme,

- Kalpte parlama,

- Ayaktaki baş parmakta ayrılık,

- Burun kemiğinin olmaması,

- Ekojenik bağırsak gibi belirtiler bebeğin down sendromuna sahip olduğuna işaret etmektedir, ancak yine de kesin sonuç vermemektedir.  

Down sendromlu bebeklerin anne karnındaki gelişimi nasıldır?

Özellikle down sendromlu bebeklerin anneleri olacağını öğrenen kadınların hamilelik esnasında en çok sorduğu sorulardan birinin, bebeğin anne karnındaki gelişimi nasıldır şeklinde olduğu görülür.

Bu konu hakkında yapılan çalışmalar, uygulanan test ve bir takım başka yöntemler sayesinde bilgi edinmek mümkün hale gelmiştir.

Hamilelik esnasında down sendromlu bebeklerin gelişiminde görülen değişiklikler başlıca şu şekilde sıralanabilir:

- Kalpte görülen farklılıklar,

- İliak açı genişliği,

- Burun kemiğinin görülememesi,

- Serçe parmakta bulunan orta falanks kemiğinde görülen hipoplazi,

- Ense kalınlığı,

- Ayak başparmağının normale göre ayrık şekilde olması,

- Üst kolun ve bacağın olması gerektiğinden kısa olması,

- Böbrek genişlemesi gibi gelişimsel farklılıklar gözlemlenebilir.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar