{"id":793,"date":"2019-01-21T15:50:34","date_gmt":"2019-01-21T12:50:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=793"},"modified":"2020-03-23T18:28:26","modified_gmt":"2020-03-23T15:28:26","slug":"down-sendromu-diger-adi-nedir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-diger-adi-nedir\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Di\u011fer Ad\u0131 Nedir?"},"content":{"rendered":"\n

Down sendromu di\u011fer ad\u0131<\/strong>, asl\u0131nda ismini s\u0131kma duydu\u011fumuz iki farkl\u0131 kavram olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. Bu ba\u015fl\u0131k ad\u0131 alt\u0131nda s\u00f6z konusu kavramlar a\u00e7\u0131klaman\u0131n yan\u0131nda, neden bu kavramlar\u0131n down sendromunun di\u011fer adlar\u0131 olarak an\u0131ld\u0131\u011f\u0131 hakk\u0131nda da bilgi verece\u011fiz <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu i\u00e7in kullan\u0131lan ilk terim Mongolizm olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bunun sebebi ise 1800\u2019l\u00fc y\u0131llar\u0131n\u0131n ortalar\u0131na kadar uzanmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Tarihler 1860 senesini g\u00f6sterdi\u011finde \u0130ngiliz Doktor John Langdon Down, down sendromu ile ilgili bir tak\u0131m \u00e7al\u0131\u015fmalar yapmaya ba\u015flam\u0131\u015ft\u0131r. Aradan ge\u00e7en alt\u0131 y\u0131l sonunda tarihler 1866\u2019y\u0131 g\u00f6sterdi\u011finde, John Langdon Down o g\u00fcne kadar haz\u0131rlam\u0131\u015f oldu\u011fu t\u00fcm verileri birle\u015ftirerek ilgili sendrom hakk\u0131nda olduk\u00e7a \u00f6nemli bilgileri g\u00fcn y\u00fcz\u00fcne \u00e7\u0131karmay\u0131 ba\u015farm\u0131\u015ft\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Sendromun ismi ile ilgili olarak bir kavram d\u00fc\u015f\u00fcnen John Langdon Down, bu sendroma sahip ki\u015filerin g\u00f6zlerinde g\u00f6r\u00fclen ve\u202fdown sendromu<\/strong>\u202ftipik\u202f\u00f6zellikleri<\/strong>\u202faras\u0131nda yer alan \u00e7ekiklik \u00fczerinde durmu\u015ftur. S\u00f6z konusu bu \u00e7ekikli\u011fin Mo\u011fol halk\u0131 insanlar\u0131n\u0131n g\u00f6z yap\u0131lar\u0131na olan benzerli\u011fi dolay\u0131s\u0131yla da ad\u0131n\u0131 mongolizm, mongol olarak belirlemi\u015ftir. <\/p>\n\n\n\n

Fakat Asyal\u0131 bilim adamlar\u0131 taraf\u0131ndan bu isme itirazlar gelmi\u015ftir. Bu nedenle de \u0130ngiliz doktorun ad\u0131 verilerek, down sendromu olarak an\u0131lmaya ba\u015flam\u0131\u015ft\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromunun bir di\u011fer ad\u0131 ise Trizomi 21 olarak ge\u00e7mektedir. Trizomi 21 asl\u0131nda bir down sendromu t\u00fcr\u00fcd\u00fcr. Kendisi d\u0131\u015f\u0131nda translokasyon ve mozaik isimlerinde iki tip down sendromu daha bulunmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Ancak di\u011fer tiplerin de\u011fil de Trizomi 21\u2019n\u202fdown sendromu di\u011fer ad\u0131<\/strong>\u202folarak an\u0131lmas\u0131n\u0131n bir sebebi vard\u0131r. \u202f <\/p>\n\n\n\n

Trizomi, kelime anlam\u0131 olarak \u00fc\u00e7l\u00fc demektir. Trizomi 21, down sendromuna sahip bir ki\u015finin v\u00fccudunda yer alan h\u00fccrelerdeki kromozom say\u0131s\u0131n\u0131n k\u0131rk yedi adet olmas\u0131 durumudur. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu tan\u0131m\u0131 i\u00e7erisinde yer alan t\u00fcm hususlar, bu sendrom tipi i\u00e7in de ge\u00e7erlidir. Bu nedenle de down sendromu ismi yerine de kullan\u0131labilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down Sendromu Do\u011far Do\u011fmaz Anla\u015f\u0131l\u0131r M\u0131?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down\u00a0sendromu do\u011far do\u011fmaz anla\u015f\u0131l\u0131r m\u0131 \u202f<\/strong>sorusunun cevab\u0131, pek \u00e7ok insan taraf\u0131ndan merak edilmektedir. \u00d6zellikle de bebek bekleyen anne ve babalar i\u00e7in\u202f down\u00a0sendromlu bebek<\/a> do\u011far do\u011fmaz anla\u015f\u0131l\u0131r m\u0131<\/strong>\u202f sorusunun \u00f6nemi \u00e7ok ayr\u0131 bir noktada konumlanmaktad\u0131r.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Sizler de bu soruya yan\u0131t arayan ki\u015filer aras\u0131nda yer al\u0131yorsan\u0131z, do\u011fru yerdesiniz! <\/p>\n\n\n\n

Biz bu ba\u015fl\u0131k alt\u0131nda ilgili soruyu yan\u0131tlamadan \u00f6nce,\u202f down sendromu nedir <\/strong>\u202fve\u202f down sendromu neden olur<\/strong>\u202f sorular\u0131 hakk\u0131nda belli ba\u015fl\u0131 bilgileri sizlerle payla\u015fmak istiyoruz. Bu bilgilerin elde edilmesi, konunun tam olarak anla\u015f\u0131labilmesi i\u00e7in gerekli olmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bu noktada down sendromu ile ilgili olarak \u00f6ncelikli bilinmesi gereken husus, s\u00f6z konusu sendromun bir hastal\u0131k olmad\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Toplumda yayg\u0131n olarak hastal\u0131k s\u00f6ylemi kullan\u0131l\u0131yor olmas\u0131, tamam\u0131 ile bilgi eksikli\u011finden kaynaklanmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

\u00c7o\u011fu zaman down sendromunun tedavisi ile ilgili \u00fcretilen s\u00f6ylemler de yine bu bilgi eksikli\u011finin bir sonucu olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu, genetik bir farkl\u0131l\u0131k sonucu ortaya \u00e7\u0131kan bir sendromdur. Bir \u00e7e\u015fit kromozom anomalisi olan bu sendrom, sar\u0131 sa\u00e7 ve mavi g\u00f6z gibi genetiksel bir bozukluk sonucu ortaya \u00e7\u0131kan bir durumdur. <\/p>\n\n\n\n

En genel ifadesi ile down sendromu; s\u0131radan bir insan v\u00fccudunda yer alan h\u00fccrelerde bulunan kromozom say\u0131s\u0131 ile farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterme halidir. Bunun bir \u00f6rnekle ifadesi ise \u015fu \u015fekildedir: <\/p>\n\n\n\n

S\u0131radan bir ki\u015finin v\u00fccudunda toplamda k\u0131rk alt\u0131 adet kromozom yer almaktad\u0131r. Ancak down sendromlu bireylerde bu say\u0131 k\u0131rk yediye \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. Bunun en temel sebebi ise yirmi birinci kromozom \u00e7iftinde meydana gelen bir hatad\u0131r. Bu hata sonucunda yirmi birinci kromozom \u00e7iftinde fazladan bir adet kromozom olu\u015fur ve bu da down sendromunu ortaya \u00e7\u0131kar\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bu sendroma sebep olan etmenlerin hangi sebeple ve kimden kaynakl\u0131 olarak olu\u015ftu\u011fu hakk\u0131nda bir bilgi mevcut de\u011fildir. Bilinen tek unsur ise anne aday\u0131n\u0131n hamile kalma ya\u015f\u0131d\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Otuz be\u015f ya\u015f ve \u00fczeri gebeliklerde, \u202fdown sendromu <\/strong>\u202folan bir \u202fbebek<\/strong>\u202f d\u00fcnyaya getirme riski artmaktad\u0131r. Ancak gen\u00e7 ya\u015fta hamile kalan kad\u0131nlar\u0131n say\u0131s\u0131, otuz be\u015f ve \u00fczeri hamileliklere oranla \u00e7ok daha fazla oldu\u011fu i\u00e7in, ilgili sendroma dair risk ihtimali de artmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bir anne aday\u0131n\u0131n bebe\u011finin down sendromuna sahip olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 \u00f6\u011frenebilmesinin iki yolu bulunmaktad\u0131r. Bunlar; do\u011fumdan \u00f6nce ve do\u011fumdan sonra olarak kendini g\u00f6stermektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu anne karn\u0131nda nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong>\u202f sorusunun cevab\u0131 ara\u015ft\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda, kar\u015f\u0131m\u0131za t\u0131bbi y\u00f6ntem ve uygulamalar \u00e7\u0131kar. Geli\u015fen teknolojinin t\u0131p alan\u0131na da katk\u0131 sa\u011flamas\u0131, ilgili te\u015fhis a\u015famas\u0131n\u0131 da son derece kolay bir hale getirmeyi ba\u015farm\u0131\u015ft\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bu hususta kullan\u0131lan ba\u015fl\u0131ca y\u00f6ntemler \u015fu \u015fekilde kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r: <\/p>\n\n\n\n

-Tarama testleri, <\/p>\n\n\n\n

-Ultrason ve <\/p>\n\n\n\n

-Te\u015fhis testleri. <\/p>\n\n\n\n

S\u00f6z konusu uygulamalar \u202fdown sendromu belirtileri <\/strong>\u202f\u00fczerinde incelemeler yapmaya ve \u202fdown sendromlu bebek belirtileri\u202f <\/strong>hakk\u0131nda risk tespiti yapmay\u0131 ve kesin tan\u0131 koymay\u0131 m\u00fcmk\u00fcn hale getirmi\u015ftir. <\/p>\n\n\n\n

Do\u011fum ger\u00e7ekle\u015ftikten hemen sonra da te\u015fhis yapma imkan\u0131 bulunmaktad\u0131r. Bu noktada yeni do\u011fan bebe\u011fin fiziksel \u00f6zellikleri incelenmektedir. Ancak bu incelemeler kesin bir tan\u0131 koymak i\u00e7in yeterli olmad\u0131\u011f\u0131ndan dolay\u0131, kromozom analizleri gibi uygulamalar\u0131 i\u00e7eren bir tak\u0131m testlerin yap\u0131lmas\u0131 gerekmektedir. <\/p>\n\n\n\n

\"Down<\/figure>\n\n\n\n

Down Sendromu Do\u011fumdan Sonra Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down sendromu do\u011fumdan sonra nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong>\u202fsorusunu yan\u0131tlamak i\u00e7in ilk olarak bak\u0131lan \u015fey, yeni do\u011fan bebe\u011fin fiziksel \u00f6zelikleri olmaktad\u0131r. Buna g\u00f6re down sendromuna i\u015faret eden fiziksel \u00f6zellikler \u015fu \u015fekilde s\u0131ralanabilmektedir: <\/p>\n\n\n\n

-Bebekte hipotoni, yani kaslar aras\u0131 gev\u015feklik g\u00f6r\u00fclmesi, <\/p>\n\n\n\n

-K\u00fc\u00e7\u00fck ve bas\u0131k k\u00f6kl\u00fc burun yap\u0131s\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Y\u00fcz yap\u0131s\u0131n\u0131n genel olarak bas\u0131k ve d\u00fcz bir \u015fekilde olmas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-G\u00f6z\u00fcn i\u00e7 kenarlar\u0131ndaki deri k\u0131vr\u0131mlar\u0131n\u0131n tipik bir g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015f sergilemesi (epilantus), <\/p>\n\n\n\n

-Simian \u00e7izgisi bulunmas\u0131 (el ayas\u0131n\u0131 ikiye b\u00f6len tek bir \u00e7izgi), <\/p>\n\n\n\n

-D\u00fc\u015f\u00fck yerle\u015fimli ve farkl\u0131 yap\u0131l\u0131 kulak kep\u00e7eleri, <\/p>\n\n\n\n

-Eldeki k\u00fc\u00e7\u00fck parma\u011f\u0131n ortas\u0131ndaki kemi\u011fin olmamas\u0131 ya da eksikli\u011fi <\/p>\n\n\n\n

-Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla a\u00e7\u0131labilmesi), <\/p>\n\n\n\n

-Gere\u011finden b\u00fcy\u00fck dil, <\/p>\n\n\n\n

-Ayakta bulunan ba\u015f parmak ile yan\u0131ndaki parmak aras\u0131ndaki a\u00e7\u0131kl\u0131\u011f\u0131n olduk\u00e7a fazla olmas\u0131 gibi. <\/p>\n\n\n\n

Bu fiziksel \u00f6zelliklere sahip oldu\u011fu g\u00f6r\u00fclen bir bebe\u011fe, kesin tan\u0131 i\u00e7in mutlaka baz\u0131 testler uygulanmas\u0131 gerekmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down Sendromlu Eli Nas\u0131l Olur?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down sendromu bulunan bir ki\u015finin fiziksel g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fc, bu sendroma sahip olmayan ki\u015filerden belli noktalarda ayr\u0131lmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu\u202f <\/strong>olan ki\u015filerin\u202feli<\/strong>\u202f \u00fczerinde yer alan \u00e7izgiler, s\u0131radan insanlar\u0131n ellerinde olan \u00e7izgilere g\u00f6re farkl\u0131l\u0131klar g\u00f6stermektedir. Bu ki\u015filerin elleri genel olarak normalden daha geni\u015ftir. Parmaklar\u0131 k\u0131sa ve tombul, ser\u00e7e parmaklar\u0131 ise i\u00e7e do\u011fru k\u0131vr\u0131ml\u0131d\u0131r. Avu\u00e7 i\u00e7lerinden bir tanesinde ya da ikisinde birden tek bir \u00e7izgi oldu\u011fu g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. <\/p>\n\n\n\n

Bu unsurlar down sendromlu ki\u015filerin ellerinde g\u00f6r\u00fclen ay\u0131rt edici \u00f6zelliklerdir. Down sendromlu bireyler v\u00fccutlar\u0131ndaki di\u011fer b\u00f6lgelerde de ay\u0131rt edici \u00f6zelliklere sahiplerdir. <\/p>\n\n\n\n

Down Sendromu Engel Oran\u0131 Sabit Midir?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down sendromu engel oran\u0131<\/strong>\u202fhakk\u0131nda \u00e7ok fazla merak edilen detay bulunmaktad\u0131r. Bunlardan bir tanesi s\u00f6z konusu sendroma sahip ki\u015filerin engel oran\u0131n\u0131n sabit de\u011fer ta\u015f\u0131y\u0131p ta\u015f\u0131mad\u0131\u011f\u0131 y\u00f6n\u00fcndedir. <\/p>\n\n\n\n

B\u00f6yle bir durum s\u00f6z konusu de\u011fildir. \u0130lgili sendroma sahip her bir ki\u015fide, farkl\u0131 oranlarda engel bulunabilmektedir. Bu konu \u00fczerine\u202fdown sendromu yasal haklar\u0131<\/strong>\u202f kapsam\u0131nda da de\u011finilmi\u015f ve bak\u0131m paras\u0131ndan engelli maa\u015f\u0131na kadar pek \u00e7ok husus engel derecesine g\u00f6re d\u00fczenlenmi\u015ftir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromlu ki\u015filerin sahip oldu\u011fu engel oran\u0131na g\u00f6re, devletten yard\u0131m alma \u015fanslar\u0131 da bulunmaktad\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Down sendromu di\u011fer ad\u0131, asl\u0131nda ismini s\u0131kma duydu\u011fumuz iki farkl\u0131 kavram olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. Bu ba\u015fl\u0131k ad\u0131 alt\u0131nda s\u00f6z konusu kavramlar a\u00e7\u0131klaman\u0131n yan\u0131nda, neden bu kavramlar\u0131n down sendromunun di\u011fer adlar\u0131 olarak an\u0131ld\u0131\u011f\u0131 hakk\u0131nda…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":795,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[26],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/793"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=793"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/793\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5822,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/793\/revisions\/5822"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/795"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=793"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=793"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=793"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}