{"id":742,"date":"2019-01-21T14:43:23","date_gmt":"2019-01-21T11:43:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=742"},"modified":"2020-03-23T18:24:31","modified_gmt":"2020-03-23T15:24:31","slug":"bebeklerde-down-sendromu-nasil-anlasilir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/bebeklerde-down-sendromu-nasil-anlasilir\/","title":{"rendered":"Bebeklerde Down Sendromu Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r?"},"content":{"rendered":"\n
Bebeklerde down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r \u00e7ok sorulan ve merak edilen sorular aras\u0131ndad\u0131r. Yaz\u0131m\u0131zda ilk olarak; down sendromu nedir sorusunu yan\u0131tlayarak ba\u015flay\u0131p yenido\u011fan bebeklerde down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131, down sendromu e\u011fitiminin nas\u0131l olmas\u0131 gerekti\u011fi gibi bir\u00e7ok yararl\u0131 bilgiyle devam edece\u011fiz. \u0130yi okumalar dileriz\u2026 <\/p>\n\n\n\n
Down Sendromu Nedir?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Down sendromu bir kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Bir birey 46 kromozomdan meydana gelirken, down sendromlu bir bireyin kromozom say\u0131s\u0131 47\u2019dir. Kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131ndan dolay\u0131, bu bireylerde baz\u0131 ortak \u00f6zellikler g\u00f6r\u00fclmektedir. Ancak kesinlikle bilinmelidir ki; down sendromu bir hastal\u0131k de\u011fildir, genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r.\u00a0
Down sendromunun meydana gelmesinde bilinen tek fakt\u00f6r, anne olma ya\u015f\u0131d\u0131r. Ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re, 35 ya\u015f sonras\u0131 \u00e7ocuk sahibi olan bireylerin \u00e7ocuklar\u0131nda down sendromu g\u00f6r\u00fclmesi daha olas\u0131d\u0131r.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Bir birey 46 kromozomdan meydana gelirken, down sendromlu bir bireyin kromozom say\u0131s\u0131 47\u2019dir. <\/strong><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n
Down Sendromu \u00c7e\u015fitleri<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Down sendromunun 3 adet t\u00fcr\u00fc vard\u0131r; trisomy 21, translokasyon<\/strong> ve mozaik.<\/strong> Peki, bunlar\u0131n farklar\u0131 nelerdir?<\/p>\n\n\n\n
Trisomy 21: <\/strong>21. kromozomun fazladan yumurta ya da sperm h\u00fccresinden gelmesiyle veya d\u00f6llenmenin ilk a\u015famalar\u0131nda b\u00f6l\u00fcnme yanl\u0131\u015fl\u0131\u011f\u0131 sonucu toplam 47 kromozom olma durumudur. Down sendromlu bireylerin %90-95\u2019i bu tipe sahiptir.<\/li>
Translokasyon: <\/strong>Down sendromlu bireylerin %3-5\u2019i bu tipe sahiptir. Bu t\u00fcrde 21. kromozomun bir par\u00e7as\u0131 kopar ve ba\u015fka bir kromozoma eklenir. Yani birey, say\u0131 olarak 46. kromozomludur; ancak 47 kromozoma sahiptir. <\/li>
Mozaik: <\/strong>Down sendromlu bireylerin %%2-%5\u2019i bu tipe sahiptir. Bu t\u00fcre sahip olan bireylerin h\u00fccrelerinin baz\u0131lar\u0131 46, baz\u0131lar\u0131 47 kromozoma sahiptir. <\/li><\/ol>\n\n\n\n
Kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131, down sendromlu bireylerde fiziksel olarak;<\/p>\n\n\n\n
D\u00fcz ve bas\u0131k bir y\u00fcz yap\u0131s\u0131na sahip olmas\u0131 <\/li>
G\u00f6z\u00fcn i\u00e7 kenarlar\u0131nda tipik g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015fl\u00fc deri k\u0131vr\u0131mlar\u0131 <\/li>
Anormal yap\u0131ya sahip kulak kep\u00e7eleri <\/li>
Avu\u00e7 i\u00e7ini ikiye b\u00f6len tek bir \u00e7izginin g\u00f6r\u00fclmesi <\/li>
Eklemlerin normalden fazla a\u00e7\u0131labilmesi <\/li>
El k\u00fc\u00e7\u00fck parmaklar\u0131nda ortadaki kemi\u011fin olmamas\u0131 <\/li>
Ayak ba\u015f parma\u011f\u0131 ve ikinci parmak aras\u0131nda ayr\u0131kl\u0131k g\u00f6r\u00fclmesi <\/li>
Dilin a\u011fza oranla \u00e7ok b\u00fcy\u00fck olmas\u0131 gibi sonu\u00e7lar do\u011furur. Down sendromlu bireylerde fiziksel olarak bu \u00f6zelliklerden hepsi ya da birka\u00e7\u0131 g\u00f6r\u00fclebilir. Bunun yan\u0131 s\u0131ra istisnalar olmak ile birlikte down sendromlu bebeklerin b\u00fcy\u00fcme h\u0131zlar\u0131 ya\u015f\u0131tlar\u0131na oranla daha yava\u015f ger\u00e7ekle\u015fir. Zihinsel geli\u015fimleri geriden gelmektedir ve bu durum ilerleyen ya\u015flarda daha belirgin olarak g\u00f6r\u00fclebilmektedir. <\/li><\/ul>\n\n\n\n
Yukar\u0131da bahsetti\u011fimiz fiziksel farkl\u0131l\u0131klar, \u202fbebe\u011fin down sendromlu oldu\u011fu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r\u202fsorusuna bir cevap olabilecekken \u00f6nceden belirtti\u011fimiz gibi hemen hemen hepsi nadir de olsa s\u0131radan insanlarda da g\u00f6r\u00fclebilecek \u00f6zelliklerdir. Bu sebeple bu \u00f6zelliklerin g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc bebeklerde ancak detayl\u0131 bir analiz sonucunda kesin tan\u0131ya ula\u015f\u0131labilir. <\/p>\n\n\n\n
Kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131, down sendromlu bireylerde bili\u015fsel ve davran\u0131\u015fsal olarak; <\/p>\n\n\n\n
\u00d6fke n\u00f6betleri ve inat\u00e7\u0131l\u0131k <\/li>
Tuvalet, y\u00fcr\u00fcme gibi becerilerin yava\u015f geli\u015fmesi gibi sonu\u00e7lar da do\u011furur.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
Bunun d\u0131\u015f\u0131nda, down sendromlu bireylerde s\u0131radan bireylere oranla daha s\u0131kl\u0131kla sindirim sistemi ile ilgili problemler g\u00f6r\u00fclmektedir. Ayr\u0131ca down sendromlu bireylerde metabolizman\u0131n yava\u015f \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 nedeniyle beslenme konusu da \u00e7e\u015fitli problemlere yol a\u00e7abilir. \u00d6zellikle ilerleyen ya\u015flarda ve ergenlik d\u00f6nemlerinde dengeli bir beslenme al\u0131\u015fkanl\u0131\u011f\u0131 kazanmam\u0131\u015f down sendromlu bireylerde obezite problemi ya\u015fanabilir.<\/p>\n\n\n\n
Yeni Do\u011fan Bebeklerde Down Sendromu Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Down sendromu, bebek\u202fya\u015fta tan\u0131s\u0131 koyulabilen bir sendrom \u00e7e\u015fididir. Hamilelik s\u0131ras\u0131nda tan\u0131s\u0131 koyulmam\u0131\u015f down sendromlu bebekler, do\u011fum sonras\u0131nda fiziksel g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcnden \u015f\u00fcphelenilerek analiz edilir ve yap\u0131lan genetik analiz sonucunda tan\u0131ya ula\u015f\u0131l\u0131r. Daha \u00f6nce s\u00f6yledi\u011fimiz gibi, yeni do\u011fan bir bebekte down sendromundan \u015f\u00fcphelenmek i\u00e7in pek \u00e7ok fiziksel \u00f6zellik vard\u0131r. Fakat bu \u00f6zelliklerin hemen hemen hepsi nadir olarak g\u00f6r\u00fclmekle birlikte; s\u0131radan bireylerde de kar\u015f\u0131la\u015f\u0131labilen \u00f6zelliklerdendir. Bu sebeple fiziksel \u00f6zellikler \u00fczerinden kesin olarak bir tan\u0131 konulamaz, ancak yap\u0131lacak kromozom analizi ile kesin tan\u0131ya ula\u015f\u0131labilir. <\/p>\n\n\n\n
Yeni do\u011fan bebekte down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong>\u00a0sorusuna cevap olabilen birtak\u0131m testler mevcuttur. Bu testler bebekte bir anomalili\u011fin olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n \u00f6l\u00e7\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc tarama ve te\u015fhis testleridir. Tarama testleri \u015funlard\u0131r; <\/p>\n\n\n\n
Down sendromu riski\u202f\u00f6zellikle ileri ya\u015fta gebeliklerde ve ailesinde down sendromlu bireyler bulunan ki\u015filerde y\u00fcksek oran g\u00f6stermektedir <\/strong><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n
Down Sendromu Tan\u0131 Y\u00f6ntemleri<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u0130kili Test<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n
\u0130kili testte down sendromu riski\u202ftespit edilebilir mi veya ne kesinlikte bir sonu\u00e7 elde edilir yine \u00e7ok sorulan sorular aras\u0131ndad\u0131r. \u0130kili tarama testi, gebeli\u011fin 11. ve 14. haftalar\u0131 aras\u0131nda ve down sendromuna dair gebelik s\u00fcrecinde yap\u0131lan ilk tarama testidir. <\/p>\n\n\n\n
Down sendromu riski\u202f\u00f6zellikle ileri ya\u015fta gebeliklerde ve ailesinde down sendromlu bireyler bulunan ki\u015filerde y\u00fcksek oran g\u00f6stermektedir. Bu sebeple down sendromu riskini belirlemek amac\u0131yla gebeli\u011fin 11. ve 14. haftalar\u0131 aras\u0131nda ikili tarama testi uygulan\u0131r. \u0130kili test taramas\u0131nda de\u011ferlendirilen hususlar kandaki biyokimyasal de\u011ferler ve ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 \u00f6l\u00e7\u00fcmleridir. Fakat alt\u0131n\u0131 \u00e7izmek gerekirse, ikili test down sendromu olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirleyen tarama testidir ve bu testler sonucunda kesin bir tan\u0131dan s\u00f6z edilemez. <\/p>\n\n\n\n
\u00dc\u00e7l\u00fc veya D\u00f6rtl\u00fc Test<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Down sendromu riskini belirlemek i\u00e7in gebeli\u011fin 16. ve 20. haftalar\u0131 aras\u0131nda ise \u00fc\u00e7l\u00fc veya d\u00f6rtl\u00fc tarama testi uygulanmaktad\u0131r. Yine alt\u0131n\u0131 \u00e7izmeliyiz ki bu \u00fc\u00e7l\u00fc veya d\u00f6rtl\u00fc testler down sendromu olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirleyen tarama testleridir ve kesin bir tan\u0131dan bahsedilemez. <\/p>\n\n\n\n
Amniyosentez<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Amniyosentez i\u015flemi, fet\u00fcs\u00fc \u00e7evreleyen s\u0131v\u0131dan bir \u00f6rnek al\u0131narak ger\u00e7ekle\u015ftirilir ve kesin bir tan\u0131 koymak, bu y\u00f6ntemle m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. <\/p>\n\n\n\n
Bu i\u015flemde, bebe\u011fin e\u015finden \u00f6rnek al\u0131narak ger\u00e7ekle\u015ftiriliyor. Gebeli\u011fin 11. ve 14. haftalar\u0131 aras\u0131nda ense sa\u011flaml\u0131\u011f\u0131 >3 mm g\u00f6r\u00fclm\u00fc\u015fse veya 35 ya\u015f \u00fcst\u00fc hamile bireylere bu test \u00f6neriliyor. Amniyosentez gibi, bu y\u00f6ntemle de kesin tan\u0131 koymak m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. <\/p>\n\n\n\n
Kardosentez<\/h2>\n\n\n\n
Gebeli\u011fin 20. Haftas\u0131ndan sonra yap\u0131lan bu testte, \u00f6zel bir i\u011fne ile kar\u0131n duvar\u0131ndan rahim i\u00e7erisine girilerek bebe\u011fin kan\u0131n\u0131n al\u0131nmas\u0131 ve analiz edilmesidir. <\/p>\n\n\n\n
Fetal Biyopsi <\/h2>\n\n\n\n
Gebeli\u011fin yirminci haftas\u0131ndan sonra yap\u0131lan bu testte; ultrasonografi e\u015fli\u011finde, bir alet yard\u0131m\u0131yla embriyonun s\u0131rt\u0131ndan deri biyopsisi al\u0131narak kromozom analizi yap\u0131l\u0131r. <\/p>\n\n\n\n
Down Sendromu Kan Testi Fiyat\u0131<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Down sendromu kan testi fiyat\u0131\u202fda \u00e7ok merak edilen konulardan biridir. Down sendromu tarama testlerinde kan \u00f6rne\u011fi al\u0131narak yap\u0131lan DNA testini, ikili, \u00fc\u00e7l\u00fc ve d\u00f6rtl\u00fc tarama testlerinden ay\u0131rmak gerekir. <\/p>\n\n\n\n
\u00c7\u00fcnk\u00fc bu testlerin fiyat\u0131 birka\u00e7 y\u00fcz TL iken, kan \u00f6rne\u011fi ile analiz edilen\u202fdown sendromu kan testi yapan hastaneler\u202faras\u0131nda farkl\u0131l\u0131klar g\u00f6sterse de ortalama birka\u00e7 bin TL civar\u0131nda bir \u00f6deme yapman\u0131z gerekmektedir. Elbette DNA testleri di\u011fer tarama testlerine oranla daha y\u00fcksek oranda bir sonu\u00e7 verecektir. <\/p>\n\n\n\n
\u00d6ncelikle bilinmelidir ki, down sendromu bir hastal\u0131k de\u011fil; bir genetik farkl\u0131l\u0131kt\u0131r ve tedavi edilebilecek bir \u015fey de\u011fildir. <\/strong><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n
Down Sendromu Tedavisi Var M\u0131?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00d6ncelikle bilinmelidir ki, down sendromu bir hastal\u0131k de\u011fil; bir genetik farkl\u0131l\u0131kt\u0131r ve tedavi edilebilecek bir \u015fey de\u011fildir. Bu noktada erken te\u015fhisin \u00f6nemi nedir sorusu ortaya \u00e7\u0131k\u0131yor. Bebe\u011fin down sendromlu d\u00fcnyaya gelip gelmeyece\u011fi veya do\u011fumdan sonra bebe\u011fin down sendromlu oldu\u011funu anlamaya y\u00f6nelik bir \u00e7ok test bulunmaktad\u0131r. Bu testlerin yap\u0131lmas\u0131 ve kesin bir tan\u0131ya ula\u015f\u0131lmas\u0131 \u00f6nemlidir.
Down sendromunda erken te\u015fhis e\u011fer bebek anne karn\u0131nda ya\u015fam s\u0131n\u0131r\u0131 olan 22.haftadan \u00f6nce konulursa gebelik sonland\u0131r\u0131labilir. Elbette bu tamamen ailenin karar\u0131na kalm\u0131\u015f bir tercih durumudur. E\u011fer aile gebeli\u011fin devam\u0131 y\u00f6n\u00fcnde karar k\u0131larsa veya do\u011fumdan sonra\u202fdown sendromu belirtileri\u202fkar\u015f\u0131la\u015f\u0131l\u0131r ise erken te\u015fhis bebe\u011fin bu s\u00fcre\u00e7ten sonra ya\u015fayaca\u011f\u0131 sa\u011fl\u0131k problemleri veya ya\u015fam\u0131n\u0131 devam ettirebilmesi konusunda ihtiyac\u0131 olan e\u011fitim programlar\u0131 i\u00e7in aileye neler yapabileceklerini \u00f6\u011frenmeleri i\u00e7in zaman kazand\u0131ran bir durumdur.
Down sendromlu bir bebe\u011fe sahip olmak \u00e7ok ciddi sorumluluklar do\u011furur. Ailelerin bu duruma erken te\u015fhis ile birlikte bir an \u00f6nce adapte olmas\u0131 gerekir. Bu s\u00fcre\u00e7te hem kar\u015f\u0131la\u015f\u0131labilecek sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131 hem de \u00e7ocu\u011fun ilerleyen d\u00f6nemlerde toplumla uyumunu sa\u011flayabilmesi i\u00e7in gerekli \u00f6nemleri bir an \u00f6nce almal\u0131d\u0131rlar. <\/p>\n\n\n\n
Down Sendromu Ka\u00e7 Ya\u015f\u0131na Kadar Ya\u015far?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Eskiden t\u0131bbi m\u00fcdahale imk\u00e2nlar\u0131 k\u0131s\u0131tl\u0131yd\u0131. Dolay\u0131s\u0131yla \u00e7o\u011fu insan, bu sendrom ile do\u011fan bebeklerin \u00e7ok ya\u015fayamayaca\u011f\u0131 y\u00f6n\u00fcnde hemfikirdir. Ancak t\u0131ptaki geli\u015fmeler Down sendromu ka\u00e7 ya\u015f\u0131na kadar ya\u015far sorusunun cevab\u0131n\u0131 de\u011fi\u015ftirmektedir. <\/p>\n\n\n\n
Do\u011fru zamanda do\u011fru sa\u011fl\u0131k dan\u0131\u015fmanl\u0131\u011f\u0131n\u0131n al\u0131nmas\u0131 ve sa\u011fl\u0131k kontrollerinin aksat\u0131lmamas\u0131 sayesinde ya\u015fam beklentileri \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde artm\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromlu bireylerin ortalama \u00f6mr\u00fc 50-55 y\u0131ld\u0131r. Yani, normal insanlardan daha azd\u0131r. Ancak 76 ya\u015f\u0131na kadar ya\u015fayan down sendromlu da vard\u0131r.<\/p>\n\n\n\n
Down Sendromlu Bebe\u011fe Sahip Aileler Ne Yapmal\u0131?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Down sendromlu bebeklerde te\u015fhis konuldu\u011fu andan itibaren ailelerin down sendromu e\u011fitimi nas\u0131l olmal\u0131\u202fkonusunda bilgi sahibi olmas\u0131 gerekmektedir. Down sendromlu bir \u00e7ocu\u011fun aile i\u00e7in sorumluluklar\u0131 elbette s\u0131radan \u00e7ocuklara oranla \u00e7ok daha fazlad\u0131r. Aile de bir an \u00f6nce bu fark\u0131ndal\u0131\u011fa sahip olup bu do\u011frultuda hareket etmelidir. Her \u00e7ocuk gibi down sendromlu \u00e7ocuklar da farkl\u0131 zeka seviyelerine, yetenek ve ki\u015fili\u011fe sahiptir. Bu do\u011frultuda \u00e7ocu\u011fun kendi \u00f6zelliklerine uygun olarak maksimum kapasitesini kullanabilmesine y\u00f6nelik e\u011fitim ve destek programlar\u0131na kat\u0131labilmesi \u00e7ok \u00f6nemlidir. <\/p>\n\n\n\n
Down sendromlu bebe\u011fe sahip aileler, \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n hem sa\u011fl\u0131k hem de geli\u015fimsel s\u00fcre\u00e7lerini yak\u0131ndan takip etmeli, y\u0131ll\u0131k takiplerini bir d\u00fczene oturtmal\u0131, e\u011fitim hayat\u0131na ve sosyal hayata kat\u0131lmalar\u0131 i\u00e7in \u00e7aba g\u00f6stermelidir. Bunun yan\u0131nda, daha \u00f6nce de bahsetti\u011fimiz gibi down sendromlu bebeklerde konu\u015fma ve dil becerisi geli\u015fiminde gecikme, emekleme\/y\u00fcr\u00fcme becerilerinde gecikme gibi durumlar g\u00f6r\u00fclebilir. Bu durumlar\u0131 daha kolay atlatabilmek ad\u0131na; konu\u015fma terapisi, fizik tedavi, mesleki terapi veya davran\u0131\u015fsal terapi ile \u00e7ocuklar\u0131n\u0131 destekleyebilirler. <\/p>\n\n\n\n
![\"bebeklerde](\"https:\/\/evdekibakicimstorage.blob.core.windows.net\/wordpress\/2019\/01\/anormal-kromozom-sayisi-tup-bebek-tedavisini-nasil-etkiler-5c40815790e36.jpg\")
![\"bebeklerde](\"https:\/\/evdekibakicimstorage.blob.core.windows.net\/wordpress\/2019\/01\/ds3-1050x480.jpg\")
![\"bebeklerde](\"https:\/\/evdekibakicimstorage.blob.core.windows.net\/wordpress\/2019\/01\/ds2-1050x480.jpg\")