{"id":727,"date":"2019-01-21T15:11:16","date_gmt":"2019-01-21T12:11:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=727"},"modified":"2019-05-27T16:17:48","modified_gmt":"2019-05-27T13:17:48","slug":"down-sendromu-kacinci-ayda-anlasilir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-kacinci-ayda-anlasilir\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Ka\u00e7\u0131nc\u0131 Ayda Anla\u015f\u0131l\u0131r?"},"content":{"rendered":"\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> ka\u00e7\u0131nc\u0131 ayda anla\u015f\u0131l\u0131r\u202f<\/strong>sorusu pek \u00e7ok ki\u015finin merak etti\u011fi bir konu olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

\u00d6ncelikle down sendromunu k\u0131saca tan\u0131mlamak gerekirse; genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r. En basit anlat\u0131m\u0131 ise s\u0131radan bir insan v\u00fccudunda bulunan kromozom say\u0131s\u0131 k\u0131rk alt\u0131 iken, down sendromlu bireylerin k\u0131rk yedi kromozoma sahip olmas\u0131d\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

S\u0131radan bir insan v\u00fccudundaki kromozomlardan yirmi \u00fc\u00e7 tanesi anneden, yirmi \u00fc\u00e7 tanesi babadan gelmektedir. Down sendromunda yirmi birinci kromozom iki de\u011fil, \u00fc\u00e7 adet olmaktad\u0131r. Bunun sonucunda ise v\u00fccutta bulunan toplam kromozom say\u0131s\u0131, k\u0131rk alt\u0131 de\u011fil k\u0131rk yedi olarak g\u00f6r\u00fclmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromunun \u00fc\u00e7 de\u011fi\u015fik tipini bulunmaktad\u0131r. Bunlar; <\/p>\n\n\n\n

-Trisomy 21, <\/p>\n\n\n\n

-Translokasyon, <\/p>\n\n\n\n

-Mozaik\u2019tir. <\/p>\n\n\n\n

Fakat bizim s\u0131kl\u0131kla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z tip, down sendromlu n\u00fcfusunun y\u00fczde doksan ila doksan be\u015f oran\u0131nda g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc Trisomy 21\u2019dir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu hakk\u0131nda ufak bir bilgi verdikten sonra, s\u0131k\u00e7a kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z\u202fdown<\/strong> sendromu anne karn\u0131nda nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r\u202f<\/strong>ya da\u202fdown<\/strong> sendromlu bebek ultrasonda belli olur mu\u202f<\/strong>gibi merak edilen sorular\u0131 cevaplamaya ge\u00e7ebiliriz. <\/p>\n\n\n\n

Anne karn\u0131nda, yani hamilelik s\u00fcresinde de down sendromunun \u00e7e\u015fitli belirtilerini g\u00f6rebiliriz. Bu belirtiler; <\/p>\n\n\n\n

-Kalp odac\u0131klar\u0131 aras\u0131nda deliklerin g\u00f6r\u00fclebilmesi, <\/p>\n\n\n\n

-Beyin i\u00e7indeki ventrik\u00fcllerde geni\u015fleme, <\/p>\n\n\n\n

-Ba\u011f\u0131rsak olu\u015fumunda eksiklikler, <\/p>\n\n\n\n

-Ay\u0131rt edici belirtilerden biri ise ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 konusudur. Ense Kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131n\u0131n \u00fc\u00e7 milimetreden fazla olmas\u0131 bir tak\u0131m sorunlara neden olmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

-\u00dcst kol kemi\u011finin k\u0131sa olmas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-\u00dcst bacak kemi\u011finin k\u0131sa olmas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Burun kemi\u011finin olu\u015fmamas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Ayak ba\u015f parmaklar\u0131nda ayr\u0131kl\u0131k, <\/p>\n\n\n\n

-Kulak uzunlu\u011funun az olmas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Erken geli\u015fme gerili\u011fi, <\/p>\n\n\n\n

Bu maddeler, hamilelikte down sendromu belirtileri aras\u0131nda g\u00f6sterilmektedir. Bu belirtiler g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc noktada kesin bir sonu\u00e7 elde etmek \u00fczere yap\u0131lan baz\u0131 testler ile hen\u00fcz anne karn\u0131nda iken te\u015fhis ger\u00e7ekle\u015ftirilebilmektedir. Kesin te\u015fhis, hamileli\u011fin on be\u015f ve yirminci haftalar\u0131 aras\u0131nda ger\u00e7ekle\u015ftirilebilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

G\u00fcn\u00fcm\u00fczde down sendromu tespiti konusunda teknolojinin geldi\u011fi son nokta itibari ile y\u00fczde doksan dokuz oran\u0131nda tespit sa\u011flanabilmektedir. Bu y\u00f6ntemde y\u00fczde doksan dokuzluk tespit oran\u0131 anne karn\u0131ndaki \u00e7ocu\u011fun kan \u00f6rne\u011finin al\u0131n\u0131p, DNA testi yap\u0131lmas\u0131 ile sa\u011flanmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Fakat \u00e7ocu\u011fun kan \u00f6rne\u011finin yurt d\u0131\u015f\u0131na g\u00f6nderilip testin orada ger\u00e7ekle\u015fmesi, \u00e7ok y\u00fcksek oranda ba\u015far\u0131l\u0131 sonu\u00e7 elde edilebilmesine ra\u011fmen, y\u00fcksek \u00fccreti nedeniyle \u00fclkemizde pek fazla tercih edilen bir y\u00f6ntem olarak kullan\u0131lmamaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

\"Down<\/figure>\n\n\n\n

Down Sendromu K\u0131sa Bilgi<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong>\u202f<\/strong>konusunda\u202fk\u0131sa bilgi\u202f<\/strong>vererek a\u00e7\u0131klayacak olur isek: <\/p>\n\n\n\n

Basit bir anlat\u0131mla s\u0131radan bir insan v\u00fccudunda bulunan kromozom say\u0131s\u0131 k\u0131rk alt\u0131 iken, down sendromlu bireylerde k\u0131rk yedi kromozomun g\u00f6r\u00fclmesi olay\u0131 olarak tan\u0131mlanmaktad\u0131r. K\u0131saca down sendromunu genetik bir farkl\u0131l\u0131k olarak adland\u0131rabiliriz. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromlu bireylerde g\u00f6r\u00fclen \u00f6zellikler ise \u015fu \u015fekildedir: <\/p>\n\n\n\n

\u00d6ncelikle fiziksel olarak \u00e7ekik k\u00fc\u00e7\u00fck g\u00f6zler, bas\u0131k burun, k\u0131sa parmaklar, k\u0131vr\u0131k ser\u00e7e parmak, kal\u0131n ense, avu\u00e7 i\u00e7inde tek \u00e7izgi, ayak ba\u015f parma\u011f\u0131n\u0131n di\u011fer parmaklardan daha a\u00e7\u0131k olmas\u0131 \u015feklinde kendini g\u00f6sterir. Down sendromlu bireylerde fiziksel olarak bu \u00f6zelliklerden hepsi ya da birka\u00e7\u0131 g\u00f6r\u00fclebilir. <\/p>\n\n\n\n

Bunun yan\u0131 s\u0131ra istisnalar olmak ile birlikte down sendromlu bebeklerin b\u00fcy\u00fcme h\u0131zlar\u0131 ya\u015f\u0131tlar\u0131na oranla daha yava\u015f ger\u00e7ekle\u015fir. Zihinsel geli\u015fimleri geriden gelmektedir ve bu durum ilerleyen ya\u015flarda daha belirgin olarak g\u00f6r\u00fclebilmektedir. Ancak uygun e\u011fitim programlar\u0131 ile down sendromlu bireyler topluma kazand\u0131r\u0131labilir. Burada en \u00f6nemli husus, d\u00fczenli ve disiplinli bir e\u011fitim ve bol miktarda yap\u0131lacak tekrarlard\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromlu<\/strong> bebekler ka\u00e7 kilo do\u011far\u202f<\/strong>sorusunun cevab\u0131 \u015fu \u015fekildedir: <\/p>\n\n\n\n

Down sendromlu bireyler genellikle ya\u015f\u0131tlar\u0131na oranla daha k\u0131sa boylu olurlar. Metabolizmalar\u0131n\u0131n yava\u015f \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 nedeniyle, do\u011fru bir beslenme al\u0131\u015fkanl\u0131\u011f\u0131 edinmezler ise ileri ya\u015flarda ciddi bir kilo problemi ya\u015fayabilirler. <\/p>\n\n\n\n

Farkl\u0131 derecelerde olmakla birlikte, ya\u015fad\u0131klar\u0131 kas gev\u015fekli\u011fi dolay\u0131s\u0131yla fizyoterapiye ihtiya\u00e7 duyarlar. Bu sebeple bebek do\u011far do\u011fmaz bir fizyoterapistle g\u00f6r\u00fc\u015f\u00fcl\u00fcp, ileriye d\u00f6n\u00fck bir program haz\u0131rlanmas\u0131nda fayda vard\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromlu bireyler baz\u0131 rahats\u0131zl\u0131klara yatk\u0131nl\u0131k g\u00f6sterebilmektedir. Bu y\u00fczden down sendromlu ki\u015filerin sa\u011fl\u0131k kontrollerinin s\u0131kl\u0131kla yap\u0131lmas\u0131, hayati bir \u00f6nem ta\u015f\u0131maktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Son olarak her \u00e7ocuk gibi down sendromlu \u00e7ocuklar da farkl\u0131 zeka seviyelerine, yetenek ve ki\u015fili\u011fe sahiptir. Bu do\u011frultuda \u00e7ocu\u011fun kendi \u00f6zelliklerine uygun olarak maksimum kapasitesini kullanabilmesine y\u00f6nelik e\u011fitim ve destek programlar\u0131na kat\u0131labilmesi \u00e7ok \u00f6nemlidir. <\/p>\n\n\n\n

\"Down
3D medical background with DNA strands<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Down Sendromu Kal\u0131tsal M\u0131?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> kal\u0131tsal m\u0131\u202f<\/strong>sorusu da merak edilen konulardan ve s\u0131kl\u0131kla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z sorulardan biridir. Down sendromu genellikle kal\u0131tsal de\u011fildir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromunun \u00fc\u00e7 de\u011fi\u015fik tipi bulunmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bunlar; Trisomy 21, Translokasyon, Mozaiktir. Fakat bizim s\u0131kl\u0131kla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z tip, down sendromlu n\u00fcfusunun y\u00fczde doksan, doksan be\u015f oran\u0131nda Trisomy 21\u2019dir. <\/p>\n\n\n\n

Bu noktada\u202fTranslokasyonu di\u011fer iki sendrom tipinden ay\u0131ran en temel \u00f6zellik, k\u00f6keninin aileye dayanmas\u0131, yani kal\u0131tsal \u00f6zellik g\u00f6stermesidir. E\u011fer translokasyon tipi sendromun kayna\u011f\u0131 anne ise \u00e7ocukta y\u00fczde yirmi gibi bir oranda down sendromu bulunur. Fakat e\u011fer kaynak baba ise bu oran y\u00fczde be\u015flere kadar geriler. <\/p>\n\n\n\n

Translokasyonun bir di\u011fer ay\u0131r\u0131c\u0131 \u00f6zelli\u011fi ise, di\u011fer down sendromu tipleri gibi kromozom say\u0131s\u0131ndan anla\u015f\u0131lamamas\u0131d\u0131r. \u00c7\u00fcnk\u00fc bu sendroma sahip bir ki\u015finin kromozom say\u0131s\u0131 da k\u0131rk alt\u0131 tanedir. Fakat genel olarak on be\u015f ve yirmi birinci kromozomlarda fazlal\u0131k olu\u015fur. <\/p>\n\n\n\n

Translokasyon tipi down sendromu da seyrek g\u00f6r\u00fclen sendrom tiplerinden biridir. Burada oran y\u00fczde \u00fc\u00e7 civar\u0131nda seyreder. <\/p>\n\n\n\n

Sonu\u00e7 olarak kal\u0131tsal olarak kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z down sendromu tipi, down sendromlu n\u00fcfusunun y\u00fczde \u00fc\u00e7 ila d\u00f6rd\u00fcn\u00fc olu\u015fturan Translokasyondur. <\/p>\n\n\n\n

Down Sendromu Kimden Kaynaklan\u0131r?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Normal bir v\u00fccut h\u00fccre \u00e7ekirde\u011fi, yirmi \u00fc\u00e7 \u00e7ift kromozomdan olu\u015fmaktad\u0131r. Bu kromozom \u00e7iftlerinden yirmi \u00fc\u00e7\u00fc anneden gelirken, di\u011fer yirmi \u00fc\u00e7\u00fc ise babadan gelmektedir. Yirmi birinci kromozomun art\u0131 bir fazla h\u00fccre \u00fcretmesi sonucunda down sendromu meydana gelmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Pek \u00e7ok insan\u202f<\/strong>down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> kimden kaynaklan\u0131r<\/strong>\u202fdiye merak etmekte ve uzmanlara bu konu hakk\u0131nda dan\u0131\u015fmaktad\u0131r. Ancak bu sorunun net bir cevab\u0131 bulunmamaktad\u0131r. Down sendromuna sahip olan bebeklerin anne ya da babalar\u0131n\u0131n herhangi birinden kaynaklanabilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Anne ya da baban\u0131n \u00fcretti\u011fi yumurya veya spermin y\u00fcksekli\u011fi ve d\u00fc\u015f\u00fckl\u00fc\u011f\u00fc ile ilgili bir sonuca varmak m\u00fcmk\u00fcn de\u011fildir. Hatta bu konu ile ilgili tahmin dahi y\u00fcr\u00fct\u00fclememektedir. <\/p>\n\n\n\n

\u015eu an ki \u015fartlarda bilinen tek \u015fey, anne aday\u0131n\u0131n ya\u015f\u0131 ile down sendromu aras\u0131nda bir ba\u011flant\u0131 oldu\u011fudur. Otuz be\u015f ya\u015f\u0131n\u0131 a\u015fan hamileliklerde bu sendromun g\u00f6r\u00fclme riski artmaktad\u0131r. Ancak gen\u00e7 anne adaylar\u0131 da bu riski ta\u015f\u0131maktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Dolay\u0131s\u0131 ile hamilelik s\u00fcreci \u00f6ncesi ve sonras\u0131nda, ki\u015filerin yapt\u0131klar\u0131 herhangi bir \u015feyi sebep olarak g\u00f6sterme \u015fans\u0131m\u0131z bulunmamaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down Sendromu Y\u00fczde Ka\u00e7 Rapor Al\u0131r?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

\u00d6zellikle down sendromuna sahip bireylerin aileleri taraf\u0131ndan olduk\u00e7a fazla merak edilen bir soru\u202fdown<\/strong> sendromu y\u00fczde ka\u00e7 rapor al\u0131r<\/strong>\u202f\u015feklinde olmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bu sorunun cevab\u0131 down sendromunun derecesine g\u00f6re de\u011fi\u015fiklik g\u00f6stermektedir. Gerekli raporun al\u0131nabilmesi i\u00e7in, uzman bir doktorun kontrol\u00fcnden ge\u00e7mek gerekmektedir. \u0130lgili k\u0131staslar sa\u011fland\u0131ktan sonra y\u00fczde ka\u00e7 rapor verilece\u011fi belli olacakt\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Down sendromu ka\u00e7\u0131nc\u0131 ayda anla\u015f\u0131l\u0131r\u202fsorusu pek \u00e7ok ki\u015finin merak etti\u011fi bir konu olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kmaktad\u0131r.  \u00d6ncelikle down sendromunu k\u0131saca tan\u0131mlamak gerekirse; genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r. En basit anlat\u0131m\u0131 ise s\u0131radan bir insan v\u00fccudunda bulunan kromozom say\u0131s\u0131…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":730,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[26],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/727"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=727"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/727\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2129,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/727\/revisions\/2129"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/730"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=727"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=727"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=727"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}