{"id":608,"date":"2019-01-16T20:34:53","date_gmt":"2019-01-16T17:34:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=608"},"modified":"2019-05-27T16:23:59","modified_gmt":"2019-05-27T13:23:59","slug":"down-sendromu-burun-kemigi-yapisi-nasildir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-burun-kemigi-yapisi-nasildir\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Burun Kemi\u011fi Yap\u0131s\u0131 Nas\u0131ld\u0131r?"},"content":{"rendered":"\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> burun kemi\u011fi\u202f<\/strong>yap\u0131 itibari ile s\u0131radan bir bireyin burnundan farkl\u0131l\u0131k g\u00f6stermektedir. Bu durum v\u00fccut i\u00e7erisinde yer alan kromozom say\u0131s\u0131ndaki fazlal\u0131ktan kaynaklanmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromuna sahip\u202fbebeklerde burun kemi\u011fi geli\u015fimi<\/strong>\u202fkonusu \u00fczerinde detayl\u0131 incelemelerde bulunmadan \u00f6nce bu sendromun ne oldu\u011fu, nas\u0131l tan\u0131 koyuldu\u011fu ve belirtilerinin neler oldu\u011fu hakk\u0131nda bilgi sahibi olmak gerekmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu, yayg\u0131n olarak bilinen ve kullan\u0131lan\u0131n aksine bir hastal\u0131k de\u011fildir. Bu s\u00f6ylem ve tutum tarz\u0131 tamamen yanl\u0131\u015ft\u0131r. Genetik bir farkl\u0131l\u0131k sonucu olu\u015fan bu sendrom tipi, bir \u00e7e\u015fit kromozom anomalisidir. <\/p>\n\n\n\n

Bu nedenle de s\u0131radan bir bireyin v\u00fccudunda k\u0131rk alt\u0131 adet kromozom bulurken, down sendromuna sahip bir ki\u015finin v\u00fccudunda k\u0131rk yedi adet kromozom yer al\u0131r. Art\u0131 bir kromozoma ise, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131nda yirmi birinci kromozom \u00e7iftinde meydana gelen bir yanl\u0131\u015f neden olur. Bu yanl\u0131\u015fl\u0131k fazladan bir adet kromozomun ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131 sonucunu do\u011furur. <\/p>\n\n\n\n

Hamile kalma ya\u015f\u0131, down sendromuna sebep oldu\u011fu bilinen tek etmendir. Risk ihtimali otuz be\u015f ya\u015f\u0131ndan itibaren artmaya ba\u015flar. Ancak erken ya\u015ftaki gebeliklerde de down sendromlu bir bebek d\u00fcnyaya getirme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 bulunmaktad\u0131r. Ortalama bir de\u011ferle ifade etmek gerekirse, her sekiz y\u00fcz do\u011fumdan birinde bu ihtimal s\u00f6z konusudur. <\/p>\n\n\n\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromlu<\/strong> bebeklerin anne karn\u0131ndaki hareketleri\u202f<\/strong>ve fiziksel \u00f6zelliklerinin g\u00f6r\u00fclebilmesi sayesinde te\u015fhis koymak kolayla\u015fmaktad\u0131r.Uygulanan bir tak\u0131m testler ve\u202fayr\u0131nt\u0131l\u0131 ultrasonda <\/strong>down<\/strong> sendromu belirtileri<\/strong>\u202fnet olarak alg\u0131lanabilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Bir bebe\u011fin anne karn\u0131nda down sendromu sahibi olup olmad\u0131\u011f\u0131 \u015fu gibi durumlarla anla\u015f\u0131labilmektedir: <\/p>\n\n\n\n

-Kalbinde anormallikler, <\/p>\n\n\n\n

-Diz ve kal\u00e7a eklemi aras\u0131nda yer alan kemi\u011fin normalden daha k\u0131sa olmas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Ende kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-\u00dcst bacak kemi\u011finin k\u0131sal\u0131\u011f\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-B\u00f6brekte geni\u015fleme, <\/p>\n\n\n\n

-Kalbin parlamas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

–Bebekte<\/strong> burun kemi\u011fi k\u0131sal\u0131\u011f\u0131<\/strong>\u202fya da yoklu\u011fu <\/p>\n\n\n\n

-Parmaklar\u0131n k\u00fc\u00e7\u00fckl\u00fc\u011f\u00fc, <\/p>\n\n\n\n

-Ayak ba\u015fparma\u011f\u0131ndaki ayr\u0131kl\u0131\u011f\u0131n fazlal\u0131\u011f\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Kula\u011f\u0131n gere\u011finden k\u0131sa olmas\u0131, <\/p>\n\n\n\n

-Orta falanks kemi\u011finde hipoplazi gibi. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu trisomy 21, translokasyon ve mozaik olmak \u00fczere \u00fc\u00e7 tipten olu\u015fmaktad\u0131r ve kendine \u00f6zg\u00fc bir tak\u0131m \u00f6zelliklere sahiptir.\u202fDown<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> burun kemi\u011fi\u202f<\/strong>yap\u0131s\u0131 itibari ile sendromun kendine \u00f6zg\u00fc karakteristik \u00f6zelliklerinden biridir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromlu bebeklerin\u202fburun kemi\u011fi olmayan bebekler<\/strong>\u202folarak an\u0131lmas\u0131n\u0131n nedeni, normale g\u00f6re bas\u0131k bir \u015fekle sahip olmalar\u0131ndan kaynaklanmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Ultrasonda bebe\u011fin burun kemi\u011fi\u202f<\/strong>de g\u00f6r\u00fclebildi\u011fi i\u00e7in, do\u011fumdan \u00f6nce down sendromu te\u015fhisi koyma konusunda yard\u0131mc\u0131 olmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Down Sendromu Dil Konu\u015fma E\u011fitimi Neden Gereklidir?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> dil konu\u015fma e\u011fitimi<\/strong>, bu sendroma sahip bireyler i\u00e7in olduk\u00e7a \u00f6nemli bir yere sahiptir, \u00e7\u00fcnk\u00fc bebeklik d\u00f6nemlerinde s\u0131radan insanlara g\u00f6re v\u00fccutlar\u0131nda bulunan gev\u015fek kaslar\u0131 hareket ettirmeleri ve \u00e7al\u0131\u015ft\u0131rmalar\u0131 daha zordur. <\/p>\n\n\n\n

Bu nedenle de ciddi anlamda zaman harcarlar. Down sendromlu ki\u015filerin bu durumu y\u00fcr\u00fcme, s\u00fct emme ve konu\u015fma gibi i\u015flevleri ge\u00e7 ger\u00e7ekle\u015ftirebilmelerine neden olur. <\/p>\n\n\n\n

Jest ve mimiklerini kullanma konusunda son derece ba\u015far\u0131l\u0131 olan down sendromlu bireyler, konu\u015fma yetilerinin ge\u00e7 geli\u015fmesi nedeniyle etkili bir ileti\u015fim kurmakta zorluk \u00e7ekerler. <\/p>\n\n\n\n

Bu nedenle konu\u015fma ve dil bozuklu\u011fu konusunda uzmanla\u015fm\u0131\u015f ki\u015filerle temas halinde olmak ve onlar\u0131n verdi\u011fi egzersizleri yapmak son derece \u00f6nemlidir. <\/p>\n\n\n\n

Ayr\u0131ca down sendromu olan bir ki\u015finin, bir \u015feyleri hat\u0131rlamak konusunda da s\u0131k\u0131nt\u0131 \u00e7ekti\u011fi bilinen bir ger\u00e7ektir. Haf\u0131zalar\u0131n\u0131 g\u00fc\u00e7lendirmek ad\u0131na i\u015faret dili ve g\u00f6rsel ara\u00e7lar kullanmak olduk\u00e7a faydal\u0131 olmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromlu bir bireyin konu\u015fma ve dil terapisi almas\u0131 keyfi de\u011fil, zorunlu bir uygulamad\u0131r. Bireyin do\u011fdu\u011fu d\u00f6nemden ba\u015flayarak ve duruma g\u00f6re \u00f6m\u00fcr boyu dahi olabilecek \u015fekilde s\u00fcresi de\u011fi\u015fen bu terapinin amac\u0131, \u00e7ocu\u011fa m\u00fcmk\u00fcn olan en k\u0131sa s\u00fcrede konu\u015fmay\u0131 \u00f6\u011fretmektir. <\/p>\n\n\n\n

\u0130\u015faret dili bu anlamda olduk\u00e7a kolayl\u0131k sa\u011flamaktad\u0131r. \u00c7ocu\u011fun elli ila y\u00fcz kelime aras\u0131nda bir say\u0131ya ula\u015fmas\u0131 i\u00e7in ge\u00e7i\u015f g\u00f6revi g\u00f6ren bir ara\u00e7 olarak kullan\u0131lmaktad\u0131r. Be\u015f ya da alt\u0131 ya\u015f\u0131na gelen down sendromlu bir birey i\u00e7in \u00f6ng\u00f6r\u00fclen kelime say\u0131s\u0131 d\u00f6rt y\u00fczd\u00fcr. Bu say\u0131ya ula\u015fan ki\u015filer, ilerleyen s\u00fcre\u00e7te c\u00fcmle kurmaya ba\u015flayacakt\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bu noktada ailelerin bilin\u00e7lenmesi gereken konulardan bir tanesi de \u00e7ocuklar\u0131 ile kar\u015f\u0131l\u0131kl\u0131 olarak konu\u015ftuklar\u0131 zamanlard\u0131r. Down sendromlu bir \u00e7ocu\u011fun diyalog esnas\u0131nda h\u0131zl\u0131 yan\u0131tlar vermesi beklenmemeli, kar\u015f\u0131l\u0131k vermesi i\u00e7in ona zaman tan\u0131nmal\u0131d\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

T\u00fcm bunlara ek olarak etkili ve kal\u0131c\u0131 bir konu\u015fma s\u00fcreci sa\u011flanmas\u0131 i\u00e7in, t\u00fcm aile bireylerinin egzersiz ve \u00f6devlere kat\u0131lmas\u0131 gerekmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down Sendromu \u00c7ocuk Ald\u0131rmak \u0130\u00e7in Yasal S\u00fcre\u00e7 Ka\u00e7 Hafta?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong> \u00e7ocuk ald\u0131rmak\u202f<\/strong>i\u00e7in gerekli testlerin yapt\u0131r\u0131lmas\u0131 ve kesin tan\u0131n\u0131n koyulmas\u0131 gerekmektedir. <\/p>\n\n\n\n

\u00dclkemizde yasal olarak belirlenmi\u015f bir k\u00fcrtaj s\u00fcreci bulunmaktad\u0131r. Bu zaman dilimi iste\u011fe ba\u011fl\u0131 ald\u0131rmalar i\u00e7in hamilelikte onuncu hafta olarak belirlenmi\u015ftir. Ancak kimi durumlarda bu s\u00fcre\u00e7 uzat\u0131labilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Down sendromu da bu durumlar aras\u0131nda yer almaktad\u0131r. Anne ya da bebe\u011fin hayat\u0131n\u0131n etkilendi\u011fi ciddi sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131n\u0131 i\u00e7erisine alan yasaya g\u00f6re, bu s\u0131n\u0131fa giren gebelikler onuncu haftay\u0131 ge\u00e7mi\u015f olsa dahi k\u00fcrtaj i\u015flemi uygulanabilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Fakat bu zaman dilimi i\u00e7erisinde kesin tan\u0131n\u0131n koyulmas\u0131 ve ilgili raporun verilmesi gerekmektedir. Aksi takdirde anne adaylar\u0131, kendi istekleri do\u011frultusunda bebe\u011fin hayat\u0131n\u0131 sonland\u0131ramamaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

\"Otizm<\/figure>\n\n\n\n

Otizm ve Down Sendromu Ayn\u0131 \u015eey Midir?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

Otizm ve <\/strong>down<\/strong> <\/strong>sendromu<\/strong>, genel olarak insanlar taraf\u0131ndan \u00e7ok fazla kar\u0131\u015ft\u0131r\u0131lmaktad\u0131r. Pek \u00e7ok ki\u015fi bu iki durumun da ayn\u0131 \u015fey oldu\u011funu d\u00fc\u015f\u00fcnmektedir. Bu olduk\u00e7a yayg\u0131n g\u00f6r\u00fclen bir yan\u0131lg\u0131d\u0131r ve bilgi eksikli\u011fi nedeniyle ortaya \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Otizm ve down sendromu birbirine benzer \u00f6zelliklere sahip olmas\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra, aralar\u0131nda farl\u0131l\u0131klar da bulunmaktad\u0131r. Bu farkl\u0131l\u0131klara en hakim ki\u015filer doktorlar ve aile bireyleri olsa da k\u00fc\u00e7\u00fck bir ara\u015ft\u0131rma sayesinde di\u011fer bireylerin de kesin sonu\u00e7lar elde ederek, ay\u0131rt etmesi m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. <\/p>\n\n\n\n

\u0130ki t\u00fcr aras\u0131ndaki en temel fark ortaya \u00e7\u0131k\u0131\u015f s\u00fcre\u00e7lerinde kendini g\u00f6stermektedir. Otizm, insan ya\u015fam\u0131n\u0131n ilk \u00fc\u00e7 senesi i\u00e7erisinde ortaya \u00e7\u0131kar ve \u00f6lene kadar da devam eder. Down sendromu ise anne karn\u0131ndayken meydana gelir. <\/p>\n\n\n\n

Ayr\u0131ca otistik bireylerin d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleri, s\u0131radan bir ki\u015fi ile hemen hemen ayn\u0131d\u0131r. Fakat down sendromuna sahip bir insan\u0131n belirgin fiziksel farkl\u0131l\u0131klar\u0131 bulunmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Bunun yan\u0131 s\u0131ra sown sendromunun ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131nda genetik fakt\u00f6rler rol \u00fcstlenir, ancak otizm i\u00e7in kesin tan\u0131 hen\u00fcz koyulamam\u0131\u015ft\u0131r. \u202f <\/p>\n\n\n\n

3\u2019l\u00fc Tarama Testi Down Sendromu Te\u015fhisinde Nas\u0131l Bir Rol Oynar?<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

3\u2019l\u00fc tarama testi <\/strong>down<\/strong> sendromu\u202f<\/strong>te\u015fhisi i\u00e7in\u202f<\/strong>anne karn\u0131nda bulunan bebekte yap\u0131lan bir kromozom bozuklu\u011fu ve anomali taramas\u0131d\u0131r. \u00dc\u00e7l\u00fc test ve triple test olarak da an\u0131lmaktad\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

\u0130kinci trimester tarama testi olarak da bilinen bu test, riskli gruplar\u0131 inceleyen bir tarama testidir. Hamileli\u011fin on alt\u0131nc\u0131 ve on sekizinci haftalar\u0131nda yap\u0131lmaktad\u0131r. Ancak kimi zamanlarda ekstra durumlar ortaya \u00e7\u0131kabilmektedir. B\u00f6yle zamanlarda on be\u015f ile yirmi ikinci haftalarda da uygulanabilmektedir. <\/p>\n\n\n\n

Bu test, down sendromu tespiti a\u00e7\u0131s\u0131ndan son derece etkili ve \u00f6nemlidir. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Down sendromu burun kemi\u011fi\u202fyap\u0131 itibari ile s\u0131radan bir bireyin burnundan farkl\u0131l\u0131k g\u00f6stermektedir. Bu durum v\u00fccut i\u00e7erisinde yer alan kromozom say\u0131s\u0131ndaki fazlal\u0131ktan kaynaklanmaktad\u0131r.  Down sendromuna sahip\u202fbebeklerde burun kemi\u011fi geli\u015fimi\u202fkonusu \u00fczerinde detayl\u0131 incelemelerde bulunmadan \u00f6nce bu…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":613,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/608"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=608"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/608\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":711,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/608\/revisions\/711"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/613"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=608"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=608"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=608"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}