{"id":438,"date":"2018-11-15T15:23:01","date_gmt":"2018-11-15T15:23:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=438"},"modified":"2020-02-10T14:33:04","modified_gmt":"2020-02-10T11:33:04","slug":"down-sendromu-kromozom-yapisi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-kromozom-yapisi\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Kromozom Yap\u0131s\u0131"},"content":{"rendered":"

Down sendromu kromozom yap\u0131s\u0131<\/strong> hakk\u0131nda bilgi sahibi olmak i\u00e7in \u00f6ncelikle down sendromu nedir<\/strong> sorusunu cevaplayarak ba\u015flamak daha faydal\u0131 olacakt\u0131r. Down<\/strong> sendromu kromozom say\u0131s\u0131 ka\u00e7t\u0131r<\/strong> cevab\u0131yla ba\u015flamak gerekirse; s\u0131radan insanlar k\u0131rk alt\u0131 kromozoma sahiptir. Bu kromozomlar\u0131n yirmi \u00fc\u00e7 tanesi anneden, yirmi \u00fc\u00e7 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromlu bireylerde ise yirmi birinci kromozom iki de\u011fil, \u00fc\u00e7 adet olmaktad\u0131r. Bu durumda ise s\u0131radan bireylerde k\u0131rk alt\u0131 olan kromozom say\u0131s\u0131 down sendromlu bireylerde k\u0131rk yedi olarak g\u00f6r\u00fclmektedir.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Bu noktada Down sendromu kromozom yap\u0131s\u0131ndaki farkl\u0131l\u0131k sebebiyle g\u00f6r\u00fclen bir genetik farkl\u0131l\u0131k olarak tan\u0131mlanabilir. Down sendromu kromozom yap\u0131s\u0131<\/strong> ile \u00fc\u00e7 farkl\u0131 tip olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kabilir. Bunlar;<\/p>\n

-Trisomy 21,<\/p>\n

-Translokasyon,<\/p>\n

-Mozaik\u2019tir.<\/p>\n

Bu down sendromu tiplerini k\u0131saca a\u00e7\u0131klamak gerekirse Trisomy 21 i\u00e7in; down sendromlu n\u00fcfusunun y\u00fczde doksan-doksan be\u015f gibi bir \u00e7o\u011funlu\u011funu olu\u015fturan standart bir tip tan\u0131m\u0131n\u0131 yapabiliriz.<\/p>\n

Bu down sendromu tipinde kromozomlar b\u00f6l\u00fcn\u00fcrken birbirine yap\u0131\u015f\u0131k kalmas\u0131 ve bu yap\u0131\u015f\u0131kl\u0131\u011f\u0131n bir taraftan iki di\u011fer taraftan da bir kromozom gelmesine yol a\u00e7mas\u0131 nedeniyle \u00fc\u00e7er adet kromozom ile toplam k\u0131rk yedi kromozom olarak olu\u015furlar. En s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131 ve down sendromu tipidir.<\/p>\n

Translokasyon down sendromu<\/strong> tipini a\u00e7\u0131klayacak olursak ise; Down sendromlu n\u00fcfusunun y\u00fczde \u00fc\u00e7, y\u00fczde be\u015fini olu\u015ftura bu tip Trisomy 21\u2019e oranla olduk\u00e7a nadir g\u00f6r\u00fclmektedir. Bu down sendromu tipinde 21. kromozomun bir par\u00e7as\u0131 koparak ba\u015fka bir kromozoma yap\u0131\u015fmaktad\u0131r. Bu durumda birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir fakat genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vard\u0131r.<\/p>\n

Bu durumda ise 21. kromozom yine \u00fc\u00e7 adet olaca\u011f\u0131ndan bireyde standart tipte (Trisomy 21) g\u00f6r\u00fclen \u00f6zellikleri g\u00f6sterir.<\/p>\n

Down sendromunun kal\u0131t\u0131msal \u00f6zelliklere sahip olan tek t\u00fcr\u00fcd\u00fcr. E\u011fer bu tipte ebeveynlerden bir tanesi ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 durumunda ise down sendromu %33 oran\u0131nda kal\u0131t\u0131msal durumdad\u0131r.<\/p>\n

Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131n\u0131n baba oldu\u011fu durumlarda down sendromlu \u00e7ocuk do\u011fma riski y\u00fczde iki ile be\u015f aras\u0131nda seyrederken, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131n\u0131n anne oldu\u011fu durumlarda y\u00fczde yirmi oran\u0131nda bir olas\u0131l\u0131k vard\u0131r.<\/strong><\/p>\n

Mozaik down sendromu<\/strong> tipinden de bahsetmek gerekirse; baz\u0131 h\u00fccrelerin 46 baz\u0131 h\u00fccrelerin 47 kromozom ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131 down sendromlu n\u00fcfusunun y\u00fczde iki ila be\u015fini olu\u015fturan down sendromu tipidir. <\/p>\n

 <\/p>\n

Down Sendromu \u00d6zellikleri Nelerdir?<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu \u00f6zellikleri nelerdir <\/strong>sorusu, pek \u00e7ok insan taraf\u0131ndan bu konuya dair en fazla merak edilen hususlar aras\u0131nda yer almaktad\u0131r. Down sendromu karakteristik \u00f6zellikleri <\/strong>ve down sendromu davran\u0131\u015f \u00f6zellikleri <\/strong>k\u0131saca a\u00e7\u0131klamak gerekirse;<\/p>\n

\u0130lk olarak fiziksel a\u00e7\u0131dan detayland\u0131racak olursak; \u00e7ekik ve k\u00fc\u00e7\u00fck g\u00f6zler, bas\u0131k burun, k\u0131sa parmaklar, kal\u0131n ense, avu\u00e7 i\u00e7inde tek \u00e7izgi, ayak ba\u015f parma\u011f\u0131n\u0131n di\u011fer parmaklardan ayr\u0131k olmas\u0131 down sendromlu bireylerde kendini en \u00e7ok g\u00f6steren fiziksel \u00f6zelliklerdendir. Down sendromlu bir bireyde bu fiziksel \u00f6zelliklerden tamam\u0131 ya da bir ka\u00e7\u0131 g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n

Her ne kadar istisnai durumlardan s\u00f6z edilebilir ise de down sendromlu bebeklerde b\u00fcy\u00fcme h\u0131z\u0131 s\u0131radan ya\u015f\u0131tlar\u0131na oranla bak\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda daha yava\u015f ger\u00e7ekle\u015fir. Zihinsel geli\u015fimleri geriden gelmektedir ve ilerleyen ya\u015flarda bu durum daha da belirgin bir \u015fekilde g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n

 Ancak yeni do\u011fan d\u00f6nemiyle birlikte ba\u015flayacak bir e\u011fitim s\u00fcreci, d\u00fczenli, disiplinli ve bol tekrarl\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalar ile bu bireyler topluma kazand\u0131r\u0131labilir.<\/p>\n

Down sendromlu bireyler genellikle ya\u015f\u0131tlar\u0131na g\u00f6re daha k\u0131sa boylu olurlar.<\/p>\n

Yava\u015f \u00e7al\u0131\u015fan metabolizmalar\u0131 sebebiyle e\u011fer k\u00fc\u00e7\u00fck ya\u015flardan itibaren do\u011fru bir beslenme al\u0131\u015fkanl\u0131\u011f\u0131 kazand\u0131r\u0131lmaz ise ilerleyen ya\u015flarda obeziteye varacak ciddi kilo problemleri ya\u015fayabilirler.<\/p>\n

Down sendromlu \u00e7ocuklarda yine \u00e7ok g\u00f6r\u00fclen farkl\u0131 derecelerde kas gev\u015fekli\u011fi sebebiyle mutlaka bir fizyoterapist ile g\u00f6r\u00fc\u015f\u00fcl\u00fcp \u00e7ocu\u011fun durumuna uygun bir fizyoterapi program\u0131 olduk\u00e7a \u00f6nemlidir.<\/p>\n

Bir di\u011fer \u00f6nemli konu ise down sendromlu bireylerin s\u0131radan bireylere oranla di\u011fer rahats\u0131zl\u0131klara yatk\u0131nl\u0131k g\u00f6stermeleridir. Bu noktada down sendromlu bireylerin d\u00fczenli olarak ve s\u0131kl\u0131kla sa\u011fl\u0131k kontrollerinin yap\u0131lmas\u0131 hayati bir \u00f6nem ta\u015f\u0131maktad\u0131r.<\/p>\n

Her \u00e7ocuk gibi down sendromlu \u00e7ocuklar da farkl\u0131 zeka seviyelerine, yetenek ve ki\u015fili\u011fe sahiptir. Bu do\u011frultuda \u00e7ocu\u011fun kendi \u00f6zelliklerine uygun olarak maksimum kapasitesini kullanabilmesine y\u00f6nelik e\u011fitim ve destek programlar\u0131na kat\u0131labilmesi \u00e7ok \u00f6nemlidir.<\/p>\n

Hafif Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?<\/strong><\/h2>\n

Hafif down sendromu belirtileri <\/strong>nelerdir, sorusu down sendromuna dair pek \u00e7ok insan\u0131n merak etti\u011fi konular\u0131n ba\u015f\u0131nda gelmektedir.<\/p>\n

Hafif down sendromu her 800 do\u011fumdan 1inde g\u00f6r\u00fclebilen ve tedavisi bulunmayan genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r. \u00d6zellikle do\u011fum yapacak ki\u015finin ya\u015f\u0131n\u0131n ilerlemi\u015f olmas\u0131 durumunda bu risk y\u00fcksek oranda kendini g\u00f6stermektedir.<\/p>\n

S\u0131radan insanlarda anneden ve babadan 23\u2019er adet al\u0131nmas\u0131yla toplam 46 olan kromozom say\u0131s\u0131 down sendromlu bireylerde 47 olarak g\u00f6r\u00fclmektedir. Bu durum t\u0131bbi a\u00e7\u0131dan bir hastal\u0131k de\u011fil , kromozom say\u0131s\u0131ndaki farkl\u0131l\u0131k neticesinde genetik bir farkl\u0131l\u0131k olarak tan\u0131mlanmaktad\u0131r.<\/p>\n

Hafif down sendromunda belirtileri s\u0131ralayacak olursak e\u011fer;<\/p>\n

-Zihinsel geli\u015fim s\u00fcrecinin geriden gelmesi<\/p>\n

-\u00d6\u011frenme g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc veya \u00f6\u011frenme s\u00fcrecinde \u00e7ok fazla tekrar ihtiyac\u0131<\/p>\n

-Fiziksel olarak kendine has bir g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015fe sahip olma<\/p>\n

-Kal\u0131n bir ense yap\u0131s\u0131na sahip olma<\/p>\n

-\u00c7ekik ve k\u00fc\u00e7\u00fck g\u00f6zler<\/p>\n

-Bas\u0131k burun yap\u0131s\u0131<\/p>\n

-Farkl\u0131 derecelerde g\u00f6r\u00fclebilen kas gev\u015fekli\u011fi<\/p>\n

Vb. Durumlarda hafif down sendromu \u015f\u00fcphesinden bahsedebiliriz. Yine de kesin bir te\u015fhis i\u00e7in alan\u0131nda uzman bir doktorla g\u00f6r\u00fc\u015fmek te\u015fhis ve devam\u0131ndaki s\u00fcre\u00e7te izlenecek yol a\u00e7\u0131s\u0131ndan en sa\u011fl\u0131kl\u0131 tercih olacakt\u0131r.<\/p>\n

Hafif down sendromu g\u00f6r\u00fclen bireyler i\u00e7in, bunun bir hastal\u0131k olmad\u0131\u011f\u0131 ve tedavisinin olmad\u0131\u011f\u0131 durumu g\u00f6z \u00f6n\u00fcnde bulundurularak yeni do\u011fan s\u00fcrecinden itibaren ba\u015flamas\u0131 gereken erken ve s\u00fcrekli e\u011fitim hayati \u00f6nem ta\u015f\u0131maktad\u0131r.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Down Sendromu Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r?<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong> pek \u00e7ok ki\u015fi taraf\u0131ndan merak edilen bir sorudur.<\/p>\n

Down sendromu do\u011fumdan \u00f6nceki s\u00fcre\u00e7te yani gebelik d\u00f6neminde te\u015fhis edilebilen bir durumdur. Ultrasonda down sendromu \u015f\u00fcphesi yaratabilen durumlarla kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lmas\u0131 \u00fczerine yap\u0131lacak daha detayl\u0131 testler sonucunda te\u015fhis edilebilmektedir.<\/p>\n

Yukar\u0131da bahsetti\u011fimiz down sendromu \u015f\u00fcphesi yaratan hususlar\u0131 s\u0131ralayacak olursak; Ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131n\u0131n \u00fc\u00e7 milimetreden fazla olmas\u0131, burun kemi\u011finin olu\u015fmamas\u0131, \u00fcst kol ve bacak kemiklerinde k\u0131sal\u0131k g\u00f6r\u00fclmesi, ba\u011f\u0131rsak olu\u015fumunda eksiklikler, erken geli\u015fme gerili\u011fi, kulak uzunlu\u011funun az olmas\u0131 ve ayak ba\u015f parmaklar\u0131nda g\u00f6r\u00fclen ayr\u0131kl\u0131k down sendromu \u015f\u00fcphesi yaratabilen durumlard\u0131r.<\/p>\n

\u00dcst kol kemi\u011finin k\u0131sa olmas\u0131 yani hemerus k\u0131sal\u0131\u011f\u0131 ve \u00fcst bacak kemi\u011finin k\u0131sa olmas\u0131 yani femur k\u0131sal\u0131\u011f\u0131 ile aileden gelen kal\u0131tsal bir durumda da kar\u015f\u0131la\u015f\u0131labilir. Ancak ultrasonda fl\u2019nin geriden gelmesi, femur ve humerus k\u0131sal\u0131\u011f\u0131 ile kar\u015f\u0131la\u015f\u0131ld\u0131\u011f\u0131 noktada bebekte down sendromu riski 3-4 kat artar.<\/p>\n

 Bu t\u00fcr \u015f\u00fcphe yaratan bulgularla kar\u015f\u0131la\u015f\u0131ld\u0131\u011f\u0131 durumlarda ise yap\u0131lacak ilk \u015fey daha detayl\u0131 tarama testleri veya genetik ara\u015ft\u0131rma (amniyosentez) olmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Tedavisi<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu tedavisi<\/strong> bulundu mu veya down sendromu tedavi edilebilir mi sorular\u0131na cevap vererek ba\u015flayacak olursak bu sorunun cevab\u0131 maalesef hay\u0131r olacak. Nedenini a\u00e7\u0131klamak gerekirse zaten down sendromunu bir hastal\u0131k kategorisine dahil edemiyoruz. Down sendromu kromozom say\u0131s\u0131ndaki bir farkl\u0131l\u0131k veya genetik bir farkl\u0131l\u0131k olarak tan\u0131mlan\u0131yor.<\/p>\n

Tedavisi olmad\u0131\u011f\u0131 halde down sendromunda erken te\u015fhis neden \u00f6nemlidir sorusunu cevaplamak gerekirse; e\u011fer te\u015fhis ya\u015fam s\u0131n\u0131r\u0131 olan 22.haftadan \u00f6nce konulursa gebelik sonland\u0131r\u0131labilir. Elbette bu tamamen ailenin tercihine kalm\u0131\u015f bir durumdur.<\/p>\n

Gebeli\u011fin devam\u0131na karar verildi\u011fi s\u00fcre\u00e7ten sonra ise aile ciddi bir sorumlulukla kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131ya kalacakt\u0131r. Ailelerin bu duruma erken te\u015fhis ile birlikte bir an \u00f6nce adapte olmas\u0131 gerekir. Bu s\u00fcre\u00e7te hem kar\u015f\u0131la\u015f\u0131labilecek sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131 hem de \u00e7ocu\u011fun ilerleyen d\u00f6nemlerde toplumla uyumunu sa\u011flayabilmesi i\u00e7in gerekli \u00f6nemleri bir an \u00f6nce almal\u0131d\u0131rlar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Down sendromu kromozom yap\u0131s\u0131 hakk\u0131nda bilgi sahibi olmak i\u00e7in \u00f6ncelikle down sendromu nedir sorusunu cevaplayarak ba\u015flamak daha faydal\u0131 olacakt\u0131r. Down sendromu kromozom say\u0131s\u0131 ka\u00e7t\u0131r cevab\u0131yla ba\u015flamak gerekirse; s\u0131radan insanlar k\u0131rk alt\u0131 kromozoma sahiptir. Bu kromozomlar\u0131n yirmi…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[11,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/438"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=438"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/438\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2142,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/438\/revisions\/2142"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=438"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=438"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=438"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}