![\"\"](\"https:\/\/ebcdn.azureedge.net\/images\/dw2.jpg\")
<\/p>\n\u0130ngiliz doktor, Langdon Down 1866 y\u0131l\u0131nda yay\u0131nlad\u0131\u011f\u0131 makale ile down sendromlular\u0131n \u00f6zelliklerini anlatan ilk doktor olarak tarihe ge\u00e7mi\u015ftir. Down sendromu, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131nda ya\u015fanan hatan\u0131n sonucunda, h\u00fccrenin fazladan 21 kromozoma b\u00f6l\u00fcnmesiyle ortaya \u00e7\u0131kan, konjenital bir durumdur.<\/p>\n
Bu sendrom; \u0131rk, din, ekonomik durum ya da milliyete ba\u011fl\u0131 de\u011fildir. Her \u00fclkede, her milliyette ya da her dinde g\u00f6r\u00fclebilir. Genlerdeki varyasyonlar\u0131n, gerekti\u011fi gibi olmamas\u0131n\u0131n bir sonucudur.<\/p>\n
Down sendromu, yakla\u015f\u0131k olarak 600 ila 1000 do\u011fum aras\u0131nda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Ya\u015f\u0131 gen\u00e7 olan kad\u0131nlarda daha az rastlan\u0131rken, 35 ya\u015f \u00fcst\u00fc kad\u0131nlarda bu durum s\u0131kl\u0131kla g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
<\/p>\n
\u0130nsan genleri, ayn\u0131 zamanda v\u00fccudun \u015fifrelerini de i\u00e7inde bar\u0131nd\u0131r\u0131r. Sa\u00e7 rengi, kal\u0131tsal baz\u0131 hastal\u0131klar, g\u00f6z rengi ve di\u011fer t\u00fcm \u00f6zelliklerimiz, bu \u015fifrelerde sakl\u0131d\u0131r. Genlerden kaynaklanan deformasyon, mutasyon olarak bilinir. Ancak down sendromu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n tabi ki mutasyon ile bir ilgisi yoktur. +1 fazla kromozomun \u00e7o\u011falmas\u0131 ile meydana gelen bu durumun olu\u015fma nedeni biliniyor, ancak tam olarak bu duruma neyin neden oldu\u011fu bilinmiyor.<\/p>\n
Down sendromu gebelikte<\/strong> baz\u0131 belirtiler g\u00f6sterir. Bu belirtiler:<\/p>\n 1) Fetustaki ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131n\u0131n y\u00fcksek olmas\u0131<\/p>\n 2) Anne karn\u0131nda ba\u011f\u0131rsak olu\u015furken eksiklik g\u00f6r\u00fclmesi<\/p>\n 3) K\u0131sa \u00fcst kol ve \u00fcst bacak kemi\u011fi<\/p>\n 4) Kulaklarda uzunluk<\/p>\n 5) Geli\u015fme de g\u00f6r\u00fclen gerilik<\/p>\n 6) Kalp, g\u00f6\u011f\u00fcs ya da g\u00f6be\u011fin a\u015f\u0131r\u0131 s\u0131v\u0131dan dolay\u0131 \u015fi\u015fmesi<\/p>\n 7) Beyin i\u00e7inde geni\u015fleme<\/p>\n 8) Kalp odac\u0131klar\u0131 aras\u0131nda baz\u0131 deliklerin g\u00f6r\u00fclmesi<\/p>\n Bu belirtiler, down sendromu gebelik belirtileri olarak bilinir ve uzmanlar taraf\u0131ndan yap\u0131lan tarama testleri sonucunda ortaya \u00e7\u0131kan belirtilerdir.<\/p>\n <\/p>\n Down sendromu kesin tan\u0131s\u0131 yap\u0131lan testler ve taramalar sonucunda ortaya \u00e7\u0131kar. \u00d6zellikle bu tan\u0131 testleri, 14. Haftadan sonra yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n Sendrom ile ilgili do\u011frudan bir test yok. ancak ikili, \u00fc\u00e7l\u00fc ve d\u00f6rtl\u00fc testler yap\u0131l\u0131yor. Bu testlerin d\u0131\u015f\u0131nda, ultrason g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme ve amniyosentez ad\u0131 verilen y\u00f6ntem de sendrom tespitine y\u00f6nelik olarak uygulan\u0131yor.<\/p>\n Bahsetti\u011fimiz t\u00fcm bu testlerin kombine olarak yap\u0131lmas\u0131 ile kesine yak\u0131n bir sonu\u00e7 elde edilebilir. Ancak unutmay\u0131n ki, t\u00fcm bu testler kesin sonucu bizlere vermez. Yaln\u0131zca y\u00fcksek ihtimalle down sendromu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n olabilece\u011fini bizlere haber verir.<\/p>\n Down sendromu belirlemek amac\u0131yla yap\u0131lan ikili testler genellikle k\u0131sa s\u00fcrede sonucu ortaya koyan testlerdendir. Tarama sonucunda ortaya \u00e7\u0131kan, B-HCG ve PAPP-A de\u011ferleri y\u00fcksek \u00e7\u0131karsa, risk var demektir.<\/p>\n Peki ama down sendromu tarama sonu\u00e7lar\u0131 kesinlik arz etmiyorsa, kesinlik arz eden bir y\u00f6ntem bulunuyor mu?<\/p>\n Bebek do\u011fduktan sonra bile 1 ya\u015f\u0131na kadar kesinlik s\u00f6z konusu de\u011fil. Ancak baz\u0131 y\u00f6ntemler ki \u00f6zellikle DNA testi gibi sonucun kesine yak\u0131n olmas\u0131n\u0131 sa\u011fl\u0131yor. Bu t\u00fcr testler yurtd\u0131\u015f\u0131nda yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131 ve pahal\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in bir\u00e7ok aile taraf\u0131ndan tercih edilmiyor.<\/p>\n CVS ve amniyosentez ad\u0131 verilen y\u00f6ntemler de ise ayn\u0131 \u015fekilde kesin sonu\u00e7 al\u0131nabiliyor, ancak bu testler anne ve bebek a\u00e7\u0131s\u0131ndan olduk\u00e7a risklidir.<\/p>\n \u0130kili ve di\u011fer tarama testleri ise bir\u00e7ok ki\u015fi taraf\u0131ndan, \u201czeka gerili\u011fi\u201d testi olarak bilinir. Bu t\u00fcr testlerde saptanan bulgular ise k\u0131s\u0131tl\u0131d\u0131r. Bu y\u00fczden di\u011fer testler ile birlikte kombine edilerek yap\u0131l\u0131rlar.<\/p>\n Kal\u0131tsal olmayan bu farkl\u0131l\u0131k, baz\u0131 durumlarda kal\u0131tsal \u00f6zellikler sergileyebilir. Nadir olarak g\u00f6r\u00fclen bu duruma Transkolasyon down sendromu ad\u0131 veriliyor.<\/p>\n Erkek ya da kad\u0131n\u0131n \u00fcreme h\u00fccrelerindeki kromozomsal bir anomalinin bir sonucu olan sendrom, yumurta h\u00fccreleri ya da sperm h\u00fccrelerinde de g\u00f6zlemlenebilir. Kromozom say\u0131s\u0131 farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131, nesilden nesle baz\u0131 durumlar aktar\u0131l\u0131r. Bu durumun bir sonucu olarak da kal\u0131tsal \u00f6zellikler sergileyebilir.<\/p>\n Bebe\u011fin do\u011fduktan sonraki geli\u015fim \u00f6zellikleri farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterebiliyor. Baz\u0131 bebeklerde t\u00fcm bulgular g\u00f6zlemlenirken, baz\u0131lar\u0131nda belirtilerin yaln\u0131zca birka\u00e7\u0131 g\u00f6zlemlenebiliyor. Sendromlu olan baz\u0131 ki\u015filer hayatlar\u0131na normal olarak devam edebilirken, baz\u0131lar\u0131 da bir\u00e7ok hastal\u0131k ile u\u011fra\u015fmak zorunda kalabilir.<\/p>\n Ancak genel olarak fiziksel \u00f6zellikleri, sendrom olan ki\u015filerde ayn\u0131d\u0131r. Bu fiziksel \u00f6zellikler:<\/p>\n 1) Geni\u015f ve yuvarlak y\u00fcz hatlar\u0131<\/p>\n 2) K\u00fc\u00e7\u00fck kafa yap\u0131s\u0131<\/p>\n 3) \u00c7\u0131k\u0131nt\u0131l\u0131 bir dil yap\u0131s\u0131<\/p>\n 4) G\u00f6z kapaklar\u0131n\u0131n i\u00e7e do\u011fru k\u0131vr\u0131k olmas\u0131 ve sanki \u00e7ekik g\u00f6zl\u00fc insanlar\u0131 and\u0131rmas\u0131<\/p>\n 5) Kulaklar\u0131n d\u00fc\u015f\u00fck bir yap\u0131da olmas\u0131<\/p>\n 6) El ve ayaklar\u0131n k\u0131sa olmas\u0131<\/p>\n 7) V\u00fccut uzunlu\u011funun, normal bir insana oranla daha k\u0131sa olmas\u0131<\/p>\n 8) Avu\u00e7 i\u00e7inde g\u00f6zlemlenen ve avu\u00e7 i\u00e7ini boydan boya kaplayan tek bir \u00e7izgi<\/p>\n 9) Kaslar\u0131n olmas\u0131 gerekenden daha gev\u015fek bir yap\u0131da olmas\u0131<\/p>\n Olarak s\u0131ralanabilir.<\/p>\n Sendromun bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Ancak down sendromu tedavisi ad\u0131na umut veren geli\u015fmeler ya\u015fanmaktad\u0131r.<\/p>\n Yap\u0131lan son \u00e7al\u0131\u015fmalarda, kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 \u00f6nlemeye yakla\u015f\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. Ancak \u015fu anda hala ara\u015ft\u0131rma a\u015famas\u0131nda olan bu durum, belki de yak\u0131n bir zamanda yay\u0131n olarak uygulanabilecektir.<\/p>\n Ancak g\u00fcn\u00fcm\u00fczde farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n neden oldu\u011fu olumsuz etkileri azaltmak ad\u0131na, bir\u00e7ok program uygulanmaktad\u0131r. Bu program, hem ailelerin hem de profesyonel olarak hizmet veren ki\u015filerin kat\u0131l\u0131m\u0131 ile olmaktad\u0131r.<\/p>\n Bu konuda sizlere de\u011ferli tavsiyelerde bulunabiliriz. Bir\u00e7ok aile bu durum ile kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131klar\u0131nda, olumsuz olarak tepki veriyorlar. Bu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131 kabullenemiyorlar. Ancak zaman ge\u00e7tik\u00e7e ve kabullenme durumu oldu\u011funda, ailelerin bu durum ile nas\u0131l ba\u015fa \u00e7\u0131kaca\u011f\u0131n\u0131 bilmesi gerekiyor.<\/p>\n \u00d6ncelikle \u00e7ocu\u011funuzun bu durumunu size verilmi\u015f bir ceza olarak de\u011fil, bir \u00f6d\u00fcl olarak d\u00fc\u015f\u00fcnmeniz gerek. \u00c7\u00fcnk\u00fc herkesten farkl\u0131 bir \u00e7ocu\u011fu sahipsiniz.<\/p>\n \u00c7ocu\u011funuzun sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131 ile s\u00fcrekli olarak ilgilenmelisiniz. B\u00f6ylece asl\u0131nda, herkesten daha bilgili oldu\u011funuzu g\u00f6receksiniz.<\/p>\n Down sendromu \u00fczerine kurulmu\u015f bir\u00e7ok dernek var, bu derneklerden yard\u0131m alabilirsiniz. Dernekler, bir\u00e7ok konuda size yol g\u00f6sterir ve ne yapman\u0131z gerekti\u011fini daha iyi anlars\u0131n\u0131z.<\/p>\n Dernekler ile birlikte \u00e7al\u0131\u015fan bir\u00e7ok profesyonel var. Sendromlular\u0131n geli\u015fimi farkl\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in bir\u00e7ok a\u015famada, bu profesyoneller devreye giriyor. Peki kimdir bu profesyoneller? Dil terapistleri, pedagoglar, diyetisyenler, \u00e7ocuk geli\u015fim uzmanlar\u0131 ve fizyoterapistler oldu\u011funu s\u00f6yleyebiliriz.<\/p>\n Kilo almaya olduk\u00e7a e\u011filimlidirler. Nedeni ise metabolizmalar\u0131n\u0131n, normal insanlara g\u00f6re daha yava\u015f \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131d\u0131r. Bu y\u00fczden uzman bir diyetisyenden yard\u0131m al\u0131nmal\u0131d\u0131r. G\u00fcnl\u00fck olarak haz\u0131rlanacak bir beslenme program\u0131na ihtiya\u00e7lar\u0131 vard\u0131r. Unutulmamal\u0131d\u0131r ki d\u00fczensiz beslendikleri zaman, bir\u00e7ok hastal\u0131\u011fa yakalan\u0131rlar.<\/p>\n Sab\u0131r, sendromlu ailelerin g\u00f6sterebilecekleri en b\u00fcy\u00fck fedakarl\u0131k olacakt\u0131r.<\/p>\n Normal insanlara g\u00f6re daha farkl\u0131 bir yap\u0131da olduklar\u0131 i\u00e7in e\u011fitimlerinde de baz\u0131 sorunlar ya\u015fanabilir. Bu y\u00fczden \u00f6\u011fretmenleri ile birlikte, bilgi al\u0131\u015fveri\u015finde bulunarak, yard\u0131mla\u015fmak, y\u00fck\u00fc hafifletmekte olduk\u00e7a faydal\u0131 olacakt\u0131r.<\/p>\n Sendromlu ki\u015filer i\u00e7in bir\u00e7ok \u00fclkede, fark\u0131ndal\u0131k olu\u015fturmak ad\u0131na faaliyetler d\u00fczenlenmektedir. Bu faaliyetlerden bir tanesi de down sendromu videolar\u0131 olarak kar\u015f\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kar.<\/p>\n Onlar\u0131 sesi olmak ad\u0131na, \u00fcnl\u00fc sanat\u00e7\u0131lar ve toplum taraf\u0131ndan tan\u0131nan ki\u015filerin vermi\u015f oldu\u011fu destekten yaln\u0131zca bir tanesidir. Bu t\u00fcr g\u00fczel i\u015fleri tabi ki, bu konuda faaliyet y\u00fcr\u00fcten dernekler organize ederler.<\/p>\n Down sendromu videolar\u0131 sayesinde daha geni\u015f kitlelere ula\u015farak, fark\u0131ndal\u0131\u011f\u0131n daha h\u0131zl\u0131 yay\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yleyebiliriz.<\/p>\n \u00d6rnek vermek gerekirse, hepimizin yak\u0131ndan tan\u0131d\u0131\u011f\u0131 \u00fcnl\u00fc pop sanat\u00e7\u0131s\u0131 \u00d6zg\u00fcn, down sendromlu bir \u00e7ocu\u011fa sahiptir. Ad\u0131 da melektir. Gerek sosyal medya \u00fczerinden, gerekse videolar yard\u0131m\u0131 ile ne kadar g\u00fczel bir \u00e7ocu\u011fa sahip oldu\u011funu, her f\u0131rsatta dile getirmi\u015ftir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u0130ngiliz doktor, Langdon Down 1866 y\u0131l\u0131nda yay\u0131nlad\u0131\u011f\u0131 makale ile down sendromlular\u0131n \u00f6zelliklerini anlatan ilk doktor olarak tarihe ge\u00e7mi\u015ftir. Down sendromu, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131nda ya\u015fanan hatan\u0131n sonucunda, h\u00fccrenin fazladan 21 kromozoma…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[11,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/437"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=437"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/437\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2144,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/437\/revisions\/2144"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=437"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=437"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=437"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Down Sendromu Kesin Tan\u0131s\u0131 Nas\u0131l Konur?<\/strong><\/h2>\n
Down Sendromu Tarama Sonu\u00e7lar\u0131<\/strong><\/h2>\n
Down Sendromu Kal\u0131tsal M\u0131d\u0131r?<\/strong><\/h2>\n
Down Sendromu Fiziksel \u00d6zellikleri<\/strong><\/h2>\n
<\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/ebcdn.azureedge.net\/images\/dwn.jpg\")
<\/p>\n <\/h2>\n
Down sendromu tedavisi<\/strong><\/h2>\n
Down Sendromu Videolar\u0131<\/strong><\/h2>\n