{"id":434,"date":"2018-10-22T13:56:47","date_gmt":"2018-10-22T13:56:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=434"},"modified":"2020-02-10T14:33:44","modified_gmt":"2020-02-10T11:33:44","slug":"down-sendromu-dogum-oncesi-tani","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-dogum-oncesi-tani\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Do\u011fum \u00d6ncesi Tan\u0131"},"content":{"rendered":"<p>Do\u011fum \u00f6ncesinde bir\u00e7ok anne ve baba, bebeklerinin durumunu yak\u0131ndan takip eder ve genel durum hakk\u0131nda bilgi sahibi olmak ister. Tabi ki t\u00fcm aileler, bebeklerinin normal olmas\u0131n\u0131 ister. Ancak bazen beklenmeyen durumlar olabilir. Down sendromu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131 da bu durumlardan bir tanesidir. Do\u011fum \u00f6ncesi tan\u0131 aileler a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nem kazanabilir.<\/p>\n<p>Do\u011fum \u00f6ncesinde yap\u0131lan baz\u0131 testler sonucunda, bebe\u011fin genel durumu hakk\u0131nda fikir sahibi olunabilir. Genel olarak yap\u0131lan testler; ikili, \u00fc\u00e7l\u00fc, d\u00f6rtl\u00fc, ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 testi, prenetal DNA testi olarak s\u0131ralanabilir.<\/p>\n<p>Bu testlere ek olarak, anne karn\u0131ndan al\u0131nan s\u0131v\u0131 ile yap\u0131lan testler de, bebekte genetik bozukluk olup olmad\u0131\u011f\u0131 ile ilgili bizlere bilgi vermesi a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nemlidir. Ancak bu test \u00e7ok s\u0131k uygulanmaz. Nedeni ise b\u00fcy\u00fck bir i\u011fne ile anne karn\u0131ndan s\u0131v\u0131 al\u0131nmas\u0131 s\u0131ras\u0131nda, anneye ya da bebe\u011fe zarar gelme ihtimalinin olmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n<p>\u0130kili tarama testi, gebeli\u011fin 14. Haftas\u0131ndan itibaren yap\u0131l\u0131r. Ayn\u0131 zamanda di\u011fer testler de kombine bir \u015fekilde yap\u0131l\u0131r. Yani t\u00fcm bu testler tek ba\u015f\u0131na yap\u0131labildi\u011fi gibi, hepsi bir arada da uygulanabilir. Kombine olarak testlerin uygulanmas\u0131, sonucun daha kesin olmas\u0131nda etkilidir. Mesela tek ba\u015f\u0131na yap\u0131lan ikili tarama testi %60 oran\u0131nda kesin sonu\u00e7 verirken, ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 testi ile birlikte yap\u0131lmas\u0131 ile birlikte %95 oran\u0131nda sonu\u00e7 verir.<\/p>\n<p>Bir\u00e7ok ki\u015finin akl\u0131na, \u201cDown sendromu \u00f6m\u00fcr boyu s\u00fcrecek bir farkl\u0131l\u0131k ise bu testlere ne gerek var?\u201d gibi bir soru gelebilir.<\/p>\n<p>Yukar\u0131da sayd\u0131\u011f\u0131m\u0131z testler, yaln\u0131zca down sendromu tespitine y\u00f6nelik olarak yap\u0131lmaz. Ayn\u0131 zamanda ba\u015fka kromozal bozukluklar\u0131n olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n tespitinde de uygulan\u0131rlar. Yap\u0131lan testler sonucunda down sendromlu olsun ya da olmas\u0131n, gerekli \u00f6nlemlerin al\u0131nabilmesi i\u00e7in bu testlerin sonu\u00e7lar\u0131na ihtiya\u00e7 vard\u0131r.<\/p>\n<p>E\u011fer testler sonucunda down sendromu bulgular\u0131na rastlan\u0131rsa, bebek do\u011fduktan sonra etkili bir planlama gerekir. Zira sendroma sahip olan bebeklerin bak\u0131m\u0131, normal bebeklerden farkl\u0131d\u0131r.<\/p>\n<h2><strong>Bebek Do\u011fduktan Sonra Down Sendromu Testi<\/strong><\/h2>\n<p>Sadece fiziksel \u00f6zelliklerine bakarak, bir bebe\u011fin down sendromu oldu\u011funa karar veremeyiz. Sonu\u00e7lar\u0131n kesin olmas\u0131, ancak baz\u0131 testlerin yap\u0131lmas\u0131 ile ortaya \u00e7\u0131kar. Bebek do\u011fduktan sonra down sendromu testi diye bir test yoktur tabi ki.<\/p>\n<p>Yap\u0131lan testler, yaln\u0131zca bebe\u011fin normal bebeklerden ayr\u0131lan \u00f6zelliklerini temsil eder. Kromozom testi bunlardan bir tanesidir. Genetik olarak bebekte olan farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131 ortaya koymak i\u00e7in yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n<p>Kalp ritmine y\u00f6nelik olarak yap\u0131lan testler de, bir ba\u015fka test t\u00fcr\u00fcd\u00fcr. Burada ama\u00e7, kalp ritminde herhangi bir sorun olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n tespit edilmesidir. Down sendromlu olarak do\u011fan bebeklerin kalbinde ritmik olarak sorun olur. do\u011fumdan kaynakl\u0131 kalp anomalilerinin s\u0131kl\u0131kla g\u00f6r\u00fclmesi, sendromun belirtileri aras\u0131ndad\u0131r.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" style=\"height: 400px; width: 305px;\" src=\"https:\/\/ebcdn.azureedge.net\/images\/downsyndrome.jpg\" alt=\"\"><\/p>\n<h2><strong>Sendroma Sahip Olan Bir Bebek Fiziksel Olarak Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r?<\/strong><\/h2>\n<p>Her ne kadar anne karn\u0131nda baz\u0131 fiziksel belirtiler g\u00f6r\u00fcnse de, kesin olarak bebek do\u011fduktan sonraki fiziksel \u00f6zelliklere bakmak gerekir. Kesinlik burada ortaya \u00e7\u0131kar.<\/p>\n<p>Kaslar\u0131n normalden daha fazla gergin olmas\u0131, sendromlularda g\u00f6r\u00fclen en belirgin \u00f6zelliktir. Y\u00fcz yap\u0131lar\u0131 da tipiktir ve normal insanlardan ay\u0131rt edilebilecek durumdad\u0131r.<\/p>\n<p>Bas\u0131k ve k\u00fc\u00e7\u00fck bir burun yap\u0131s\u0131, ayn\u0131 \u015fekilde y\u00fcz \u015feklinin bas\u0131k ve k\u00fc\u00e7\u00fck olmas\u0131, bu farkl\u0131l\u0131\u011fa sahip olanlarda g\u00f6r\u00fclen en belirgin \u00f6zelliklerdendir.<\/p>\n<p>G\u00f6z yap\u0131lar\u0131 da t\u0131pk\u0131 Asya \u00fclkesinde ya\u015fayanlara \u00f6zg\u00fcd\u00fcr. G\u00f6z kapaklar\u0131 i\u00e7e do\u011fru k\u0131vr\u0131k bir yap\u0131dad\u0131r ve bu durum onlara, sanki \u00e7ekik g\u00f6zl\u00fcym\u00fc\u015f gibi bir g\u00f6r\u00fcnt\u00fc kazand\u0131r\u0131r.<\/p>\n<p>Kulak kep\u00e7eleri de sendromlularda farkl\u0131d\u0131r. D\u00fc\u015f\u00fck ve anormal bir yap\u0131dad\u0131r.<\/p>\n<p>Dil yap\u0131lar\u0131, normal insanlar\u0131nkinden daha b\u00fcy\u00fckt\u00fcr. A\u011f\u0131za oranla daha b\u00fcy\u00fck bir dil yap\u0131s\u0131na sahip olduklar\u0131ndan, konu\u015fma g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc \u00e7ekerler. Bu y\u00fczden belli bir ya\u015ftan sonra, \u00f6zel dil e\u011fitimi almalar\u0131 gerekir.<\/p>\n<p>Tedavisi olmayan bu fiziksel \u00f6zelliklerin, \u00f6zel e\u011fitimler ile kusur olmaktan \u00e7\u0131k\u0131p, avantaja \u00e7evrildi\u011fi ve sendromlular\u0131n g\u00fcnl\u00fck ya\u015famlar\u0131n\u0131 idame ettirebildikleri g\u00f6zlemlenmi\u015ftir.<\/p>\n<h2><strong>Down Sendromlu Bebeklerin Hareketleri<\/strong><\/h2>\n<p>Zihinsel geli\u015fimleri, normal bebeklere oranla daha yava\u015f oldu\u011fundan dolay\u0131, bebeklerin hareketlerindeki farkl\u0131l\u0131k g\u00f6r\u00fclebilir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yava\u015ft\u0131r.<\/p>\n<p>Mesela emeklemeyi ele alal\u0131m. Normal bebekler, 7 ila 11 ay aras\u0131nda emeklemeye ba\u015flar. Ard\u0131ndan y\u00fcr\u00fcme faaliyetlerine ba\u015flarlar. Down sendromlu bebeklerde bu durum daha uzun s\u00fcrer.<\/p>\n<p>Sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yava\u015f ve hantal bir yap\u0131dad\u0131r.<\/p>\n<p>Sendromlu bebekler ka\u00e7 kilo do\u011far? Bir\u00e7ok ailenin sordu\u011fu sorulardan bir tanesi de budur. Yakla\u015f\u0131k olarak 2 kilo civar\u0131nda do\u011fumlar g\u00f6zlemlenmi\u015ftir. Ancak bu durum annenin yap\u0131s\u0131na ve bebe\u011fin anne karn\u0131ndaki geli\u015fimine ba\u011fl\u0131 olarak de\u011fi\u015febilir. \u00c7ok fazla fark olmad\u0131\u011f\u0131, yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalarda g\u00f6zlemlenmi\u015ftir.<\/p>\n<p>Genelde sendromlu bebeklerin ilk aylardaki davran\u0131\u015flar\u0131, normal bebeklerden farkl\u0131 de\u011fildir. Yaln\u0131zca kilolar\u0131nda bariz farklar g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n<p>\u0130lerleyen zamanlarda, beyin ve di\u011fer organlar geli\u015fim g\u00f6sterdik\u00e7e, belirgin farklar da ortaya \u00e7\u0131kmaya ba\u015flar.<\/p>\n<h2><strong>Down Sendromu Ge\u00e7er mi?<\/strong><\/h2>\n<p>Bu sorunun cevab\u0131n\u0131 vermekte ger\u00e7ekten zorlansak da, \u00f6m\u00fcr boyu s\u00fcren bir farkl\u0131l\u0131k oldu\u011funu s\u00f6yleyebiliriz. Down sendromu ge\u00e7er mi sorusunu belki de bir\u00e7ok aile doktorlar\u0131na sormu\u015flard\u0131r.<\/p>\n<p>Cevab\u0131 \u00f6\u011frendiklerinde aileler \u00f6nceleri bu durumu kabullenmek istemezler. Daha sonralar\u0131 ise durumu kabullenirler ve ya\u015fant\u0131lar\u0131n\u0131, bebeklerine g\u00f6re \u015fekillendirmeye ba\u015flarlar. Sendromlu bireylerin ya\u015famlar\u0131 s\u00fcrekli olarak \u00f6zel ilgiye ba\u011fl\u0131d\u0131r. E\u011fitimleri bile farkl\u0131d\u0131r. Bu y\u00fczden ailenin de normal bir ya\u015fant\u0131 s\u00fcrmesi beklenemez.<\/p>\n<p>Ancak bir\u00e7ok ailenin zamanla bu duruma al\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yleyebiliriz. Genetik bir farkl\u0131l\u0131k olan bu durumun sonucunda, \u00f6zel dil terapileri ile bireyler konu\u015fma yeteneklerini kazan\u0131rlar.<\/p>\n<p>\u00d6zel psikoterapiler ile de ya\u015famlar\u0131n\u0131 normal bir \u015fekilde nas\u0131l s\u00fcrd\u00fcrebilecekleri kendilerine \u00f6\u011fretilir. \u0130\u015f ya\u015fam\u0131nda da aktif olarak yer alabilmeleri ad\u0131na, \u00f6zel olarak y\u00fcr\u00fct\u00fclen faaliyetler vard\u0131r.<\/p>\n<p>Bu konuda ba\u015far\u0131l\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalar s\u00fcrd\u00fcren dernekler bulunur. Gerek i\u015f konusunda olsun, gerekse di\u011fer sosyal faaliyetlerde bu t\u00fcr dernekler, ger\u00e7ekten \u00e7ok iyi i\u015f \u00e7\u0131kar\u0131yorlar.<\/p>\n<h2><strong>Down Sendromu Klinik Bulgular\u0131<\/strong><\/h2>\n<p>D\u00fczenli olarak doktor kontrol\u00fcne gidildi\u011finde, bebe\u011fin kilosu, boyu ve fiziksel \u00f6zelliklerine bak\u0131l\u0131r. Bu bulgular d\u00fczenli olarak kontrol edilir ve bebe\u011fin geli\u015fimi takip edilir.<\/p>\n<p>Down sendromu klinik bulgular\u0131 ayn\u0131 \u015fekildedir. D\u00fczenli olarak bebe\u011fin geli\u015fimi takip edilir.<\/p>\n<p>Kalp problemi, en s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan klinik bulgular aras\u0131nda say\u0131l\u0131r. Kalp ritimleri bozuktur ve normal insandakinden farkl\u0131d\u0131r.<\/p>\n<p>\u0130\u015fitme bozukluklar\u0131 g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Y\u00fcksek oranda g\u00f6r\u00fclen i\u015fitme bozukluklar\u0131n\u0131n g\u00f6zlem alt\u0131nda olmas\u0131 gerekir.<\/p>\n<p>Tiroid bezi sendromlu bebeklerde olmas\u0131 gerekti\u011fi gibi \u00e7al\u0131\u015fmaz. Az salg\u0131lanan hormonlar s\u00f6z konusudur. Bu y\u00fczden bir tak\u0131m hastal\u0131klar meydana gelir.<\/p>\n<p>Ba\u011f\u0131\u015f\u0131kl\u0131k sistemi riski kimlerde olur sorusuna, sendromlularda olur cevab\u0131n\u0131 verebiliriz. Ba\u011f\u0131\u015f\u0131kl\u0131k sistemleri zay\u0131f oldu\u011fundan dolay\u0131, bir\u00e7ok hastal\u0131\u011fa da a\u00e7\u0131k hale gelirler. S\u00fcrekli olarak hastalanabilirler. Ancak bu durum olduk\u00e7a d\u00fc\u015f\u00fck miktarlardad\u0131r.<\/p>\n<p>Solunum yolu rahats\u0131zl\u0131klar\u0131 s\u0131kl\u0131kla g\u00f6r\u00fclebilir. \u00d6ks\u00fcr\u00fck ve buna ba\u011fl\u0131 olarak geli\u015fen so\u011fuk alg\u0131nl\u0131\u011f\u0131 gibi rahats\u0131zl\u0131klar, sendromlularda s\u0131kl\u0131kla g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n<p>Sindirim sistemleri tam olarak geli\u015fmedi\u011fi ya da normalden daha yava\u015f geli\u015fti\u011fi i\u00e7in sindirim sistemi sorunlar\u0131 ile kar\u015f\u0131la\u015f\u0131rlar.<\/p>\n<p>Konu\u015fmada ya\u015fanan g\u00fc\u00e7l\u00fckleri de, klinik bulgular \u0131\u015f\u0131\u011f\u0131 alt\u0131nda de\u011ferlendirmek gerekir. A\u011f\u0131z yap\u0131s\u0131na g\u00f6re dilin daha b\u00fcy\u00fck olmas\u0131, konu\u015fma g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fcn\u00fc de beraberinde getirir. Bu g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc yenebilmek ad\u0131na dil terapileri ad\u0131 alt\u0131nda \u00e7al\u0131\u015fmalar yap\u0131l\u0131r. Konu\u015fma becerisi, normal bir bireye oranla daha uzun s\u00fcrede geli\u015fir. Bu y\u00fczden belli bir ya\u015fa kadar dil terapisi uygulan\u0131r.<\/p>\n<p>Psikolojik olarak da baz\u0131 bulgulara rastlan\u0131r. Normal bireylere oranla daha hassast\u0131rlar ve \u00f6zel ilgiye ihtiya\u00e7lar\u0131 vard\u0131r. Asl\u0131nda psikolojik destek, ya\u015fam boyu devam eder diyebiliriz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Do\u011fum \u00f6ncesinde bir\u00e7ok anne ve baba, bebeklerinin durumunu yak\u0131ndan takip eder ve genel durum hakk\u0131nda bilgi sahibi olmak ister. Tabi ki t\u00fcm aileler, bebeklerinin normal olmas\u0131n\u0131 ister. Ancak bazen beklenmeyen&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[11,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/434"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=434"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/434\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5554,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/434\/revisions\/5554"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=434"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=434"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=434"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}