![\"\"](\"https:\/\/ebcdn.azureedge.net\/images\/downgirl.jpg\")
<\/p>\nDown sendromu, d\u00fcnya \u00fczerinde alt\u0131 milyara yak\u0131n insan\u0131n ba\u015f\u0131na gelen genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r. \u00dc\u00e7 \u00e7e\u015fit t\u00fcr\u00fc olan sendromun en yayg\u0131n g\u00f6r\u00fcleni reg\u00fcler tip down sendromu olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r ve tam olarak nedir diye soruldu\u011funda, olduk\u00e7a net cevaplar\u0131 bulunmaktad\u0131r. Reg\u00fcler tip down sendromu, reg\u00fcler trizomi 21 ismiyle de an\u0131l\u0131r.<\/p>\n
Reg\u00fcler tip down sendromu nedir sorusunun cevab\u0131 incelenirken, di\u011fer iki tip sendroma da de\u011finmek gerekir. B\u00f6ylelikle aradaki farkl\u0131l\u0131klar daha net bir \u015fekilde anla\u015f\u0131labilir.<\/p>\n
Down sendromu tipleri totalde \u00fc\u00e7 tane olmak \u00fczere \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6sterir. Her tipin kendine g\u00f6re belirtileri ve farkl\u0131l\u0131klar\u0131 vard\u0131r. Yayg\u0131n olarak g\u00f6r\u00fclen \u00e7e\u015fitleri oldu\u011fu gibi, daha seyrek g\u00f6r\u00fclen \u00e7e\u015fitleri de mevcuttur.<\/p>\n
Down sendromu tiplerinden ilki reg\u00fcler trizomi 21 ismiyle bilinen sendromdur. Peki ama nedir bu reg\u00fcler tip down sendromu?<\/p>\n
Down sendromuna sahip insanlar\u0131, s\u0131radan insanlardan ay\u0131ran temel fakt\u00f6r kromozom say\u0131s\u0131ndaki farkl\u0131l\u0131kt\u0131r. Bu farkl\u0131l\u0131k tek bir kromozomdan kaynaklanmaktad\u0131r. Genel olarak insanlarda g\u00f6r\u00fclen kromozom say\u0131s\u0131 k\u0131rk alt\u0131 adettir. Down sendromlu bir bireyde ise bu say\u0131 k\u0131rk yediye \u00e7\u0131kmaktad\u0131r.<\/p>\n
Yirmi birinci kromozomda g\u00f6r\u00fclen ve yanl\u0131\u015f b\u00f6l\u00fcnme olay\u0131 sonucu iki adet yerine, \u00fc\u00e7 adet kromozom olu\u015fmas\u0131 dolay\u0131s\u0131yla meydana gelen k\u0131rk yedi kromozom, down sendromu olarak bilinen genetik farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131na neden olur. Bu say\u0131n\u0131n, h\u00fccresel b\u00f6l\u00fcnmedeki yanl\u0131\u015fl\u0131k sonucu k\u0131rk yediye ula\u015fmas\u0131 reg\u00fcler tip down sendromu, yani trizomi 21 olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r.<\/p>\n
Trizomi 21, en s\u0131k rastlanan down sendromu tipidir. Genel olarak bu yanl\u0131\u015f b\u00f6l\u00fcnmenin ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131na, hamileli\u011fin belirli bir ya\u015ftan sonra ya\u015fanmas\u0131 durumunda rastlan\u0131l\u0131r.<\/p>\n
<\/p>\n
Bu sendroma sahip bireylerde g\u00f6r\u00fclen fiziksel farkl\u0131l\u0131klar ise \u015f\u00f6yledir:<\/p>\n
– Sendromlu bireylerin sa\u00e7 yap\u0131lar\u0131n\u0131n genel itibar\u0131yla seyrek ve d\u00fcz oldu\u011fu g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n
– G\u00f6z yap\u0131lar\u0131 dar ve \u00e7ekiktir.<\/p>\n
– Genellikle k\u00fc\u00e7\u00fck kulaklara sahiplerdir ve kula\u011f\u0131n d\u0131\u015f b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fcn k\u0131vr\u0131k oldu\u011fu g\u00f6zlemlenir.<\/p>\n
– S\u0131kl\u0131kla orta kulak iltihab\u0131 durumu ya\u015fan\u0131r ve bu nedenle i\u015fitme konusunda sorunlar ortaya \u00e7\u0131kabilmektedir.<\/p>\n
– \u0130ltihab\u0131n yol a\u00e7t\u0131\u011f\u0131 duyma bozuklu\u011fu, dil ve konu\u015fma yetisinde normalden daha fazla gerileme ya\u015fanmas\u0131na neden olabilir.<\/p>\n
– K\u00fc\u00e7\u00fck bir a\u011fza ve ince dudaklara sahiptirler.<\/p>\n
– Erken ya\u015flara ait d\u00f6nemlerde derinin p\u00fct\u00fcr p\u00fct\u00fcr oldu\u011fu g\u00f6zlemlenir. Esnek olmayan, sert bir yap\u0131s\u0131 bulunur.<\/p>\n
– K\u00fc\u00e7\u00fck el ve ayak yap\u0131s\u0131na sahiplerdir. Ayn\u0131 zamanda el ve ayaklar\u0131n k\u0131sa, geni\u015f, d\u00fcz ya da k\u00fct \u015fekillerde oldu\u011fu g\u00f6zlemlenmi\u015ftir.<\/p>\n
– Genel olarak parmak yap\u0131lar\u0131n\u0131n k\u0131sa ve kaslar\u0131n\u0131n zay\u0131f oldu\u011fu bilinir. Bunun yan\u0131nda parmak izlerinde farkl\u0131l\u0131klar bulunmaktad\u0131r.<\/p>\n
– \u00d6nemli bir say\u0131daki down sendromlu bireyin, kalbinde problem vard\u0131r.<\/p>\n
– Enseleri normale g\u00f6re daha kal\u0131nd\u0131r.<\/p>\n
– B\u00f6brekte geni\u015fleme s\u0131kl\u0131kla g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n
– Tiroid problemleri down sendromlu bireylerde, di\u011fer ki\u015filere oranla \u00e7ok daha s\u0131k g\u00f6r\u00fclen bir rahats\u0131zl\u0131kt\u0131r.<\/p>\n
Reg\u00fcler tip down sendromu nedir denildi\u011finde fiziksel farkl\u0131l\u0131klar\u0131n yan\u0131nda, zihinsel farkl\u0131l\u0131klardan da s\u00f6z etmek gerekir. Bu farkl\u0131l\u0131klara \u00f6rnek olarak:<\/p>\n
Erken ya\u015flar\u0131nda son derece hareketli ve enerji dolu g\u00f6r\u00fcnen down sendromlu bireyler, ilerleyen y\u0131llarla birlikte daha dura\u011fan hale gelirler. Bu durumun sebebi geli\u015fimlerinin durmas\u0131ndan \u00f6t\u00fcr\u00fcd\u00fcr. Bu noktada geli\u015fimin durmas\u0131ndan kas\u0131t, di\u011fer insanlarla k\u0131yasland\u0131\u011f\u0131nda zihinsel olarak geli\u015fimlerini daha erken tamamlamalar\u0131d\u0131r.<\/p>\n
Down sendromlu bir bireyin zihinsel geli\u015fimini en \u00fcst seviyeye ta\u015f\u0131mak, bunun yan\u0131nda sosyal ve ki\u015fisel anlay\u0131\u015flar\u0131n\u0131 geli\u015ftirmek tamamen verilen e\u011fitimle paralel ilerler.<\/p>\n
\u00c7o\u011fu insan\u0131n d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fc\u011f\u00fcn\u00fcn aksine, down sendromu bulunan bir ki\u015fi pek \u00e7ok \u015feyi ba\u015farabilir. Bunu sa\u011flamak i\u00e7in de do\u011fru bir planlaman\u0131n yap\u0131lmas\u0131, e\u011fitimlerin yan\u0131nda terapilerin de verilmesi gerekir. B\u00f6ylelikle bir\u00e7ok anlamda maksimum beceri geli\u015ftirilebilir.<\/p>\n
Down sendromu belirtilerini \u00f6l\u00e7mek ve sendromun olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 anlamak i\u00e7in yap\u0131lan biyokimyasal taramalar sayesinde, risk unsurunu g\u00f6rmek ve bir sonuca ula\u015fmak m\u00fcmk\u00fcn hale gelmi\u015ftir.<\/p>\n
Sendromla ilgili bilgi edinmek ve kesin bir karar varmak i\u00e7in yap\u0131lan biyokimyasal tarama testleri \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6stermektedir. Bu testlerin uygulan\u0131\u015f \u015fekillerine g\u00f6re belirli ba\u015fl\u0131klar alt\u0131nda toplanm\u0131\u015ft\u0131r. Bun ba\u015fl\u0131klar \u015fu \u015fekilde isimlendirilmi\u015ftir:<\/p>\n
– 1. Trimester tarama testleri,<\/p>\n
– 2. Trimester tarama testleri,<\/p>\n
– \u0130drarda yap\u0131lan tarama testleri ve di\u011fer testlerden olu\u015fan biyokimyasal y\u00f6ntemler.<\/p>\n
Alan\u0131nda uzman, bilgili ve donan\u0131ml\u0131 bir doktor kontrol\u00fcnde ilerlemesi gereken tarama testleri s\u00fcresince, \u00f6zellikle annenin psikolojik a\u00e7\u0131dan g\u00fc\u00e7l\u00fc olmas\u0131 gerekmektedir.<\/p>\n
\u0130lgili i\u015flemler yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda \u00e7\u0131kan sonu\u00e7 y\u00fczde doksan dokuz gibi oranda do\u011fruluk pay\u0131na sahip olacakt\u0131r. Bu oran\u0131n y\u00fcksek olu\u015fu nedeniyle tarama testleri, ultrasona g\u00f6re \u00e7ok daha fazla tercih edilmektedir.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/ebcdn.azureedge.net\/images\/childwithcow.jpg\")
<\/p>\n
Risk hesaplamas\u0131 hamilelik s\u00fcrecinin ilk \u00fc\u00e7 ay\u0131nda yap\u0131l\u0131r. Trizomi 21 down sendromu riski \u00fc\u00e7 nokta dikkate al\u0131narak hesaplan\u0131r. Bu \u00fc\u00e7 nokta ise \u015f\u00f6yledir:<\/p>\n
– Anne aday\u0131n\u0131n ya\u015f\u0131 ne kadar k\u00fc\u00e7\u00fckse risk de bir o kadar az olur,<\/p>\n
– Anne karn\u0131nda bulunan bebe\u011fin boyun b\u00f6lgesinin ve ensesinin kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 \u00f6l\u00e7\u00fcl\u00fcr,<\/p>\n
– Genellikle ultrasondan sonra kan tahlili yap\u0131lmas\u0131 istenir.<\/p>\n
Risk hesaplamas\u0131n\u0131 ilk \u00fc\u00e7 ay i\u00e7erisinde yapt\u0131rmayan anne adaylar\u0131 i\u00e7in, on sekizinci aya kadar hesaplama yapmak m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. B\u00f6yle durumlarda dikkat edilecek noktalar:<\/p>\n
– Anne aday\u0131n\u0131n ya\u015f\u0131,<\/p>\n
– Ensenin kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131n\u0131n ne kadar oldu\u011funun \u00f6l\u00e7\u00fclmesi,<\/p>\n
– \u00dc\u00e7\u00fcnc\u00fc ve alt\u0131nc\u0131 aylar\u0131 kapsayan serum belirte\u00e7lerinin \u00f6l\u00e7\u00fcs\u00fcne g\u00f6re, yani kan\u0131nda bulunan proteinlere g\u00f6re risk hesaplamas\u0131 yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n
Down sendromu tiplerinden ikincisi olarak bilinen, mozaik down sendromudur. Bu sendrom tipi en seyrek g\u00f6r\u00fclen down sendromu tipidir, \u00e7\u00fcnk\u00fc sebep aileden ba\u011f\u0131ms\u0131zd\u0131r. Tamamen ki\u015finin h\u00fccresel de\u011fi\u015fimleri neticesinde meydana gelen bir olayd\u0131r.<\/p>\n
Mozaik down sendromu belirtileri aras\u0131ndaki en temel \u00f6zellik, bireyin v\u00fccudundaki h\u00fccresel de\u011fi\u015fimlerin \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6stermesidir. Bu da demektir ki h\u00fccrelerin belli bir k\u0131sm\u0131nda yirmi bir adet kromozom bulunur. Geri kalan k\u0131s\u0131mlar\u0131nda ise bu say\u0131 farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterir.<\/p>\n
\u00d6rnek vermek gerekir ise; normal \u015fartlarda bir ki\u015finin kan h\u00fccreleri ve derisindeki h\u00fccrelerin say\u0131s\u0131n\u0131n birbirine e\u015fit olmas\u0131 gerekir. Ancak mozaik tip down sendromu g\u00f6r\u00fclen bireylerde bu say\u0131, birinde k\u0131rk yedi adet kromozom bar\u0131nd\u0131r\u0131rken di\u011ferinde k\u0131rk alt\u0131 adet kromozom yer al\u0131r.<\/p>\n
D\u00f6llenme i\u015flevinin ileri a\u015famalar\u0131nda iken h\u00fccresel b\u00f6l\u00fcnmede yanl\u0131\u015fl\u0131k olmas\u0131 sonucu meydana gelen mozaik tipi down sendromuna sahip bireylerde, zihinsel engel seviyesi ve bir tak\u0131m fiziksel de\u011fi\u015fimlerin daha az \u00f6l\u00e7\u00fcde g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc g\u00f6zlemlenmi\u015ftir.<\/p>\n
Down sendromu tiplerinden \u00fc\u00e7\u00fcnc\u00fcs\u00fc ve sonuncusu, translokasyon ad\u0131 verilen down sendromu tipidir. Translokasyon tip down sendromu di\u011fer iki sendrom tipinden ay\u0131ran en temel \u00f6zellik, k\u00f6keninin aileye dayanmas\u0131, yani kal\u0131tsal \u00f6zellik g\u00f6stermesidir. E\u011fer translokasyon tipi sendromun kayna\u011f\u0131 anne ise \u00e7ocukta y\u00fczde yirmi gibi bir oranda down sendromu bulunur, fakat e\u011fer kaynak baba ise bu oran y\u00fczde be\u015flere kadar geriler.<\/p>\n
Translokasyonun bir di\u011fer ay\u0131r\u0131c\u0131 \u00f6zellik ise, di\u011fer down sendromu tipleri gibi kromozom say\u0131s\u0131ndan anla\u015f\u0131lamamas\u0131d\u0131r. \u00c7\u00fcnk\u00fc bu sendroma sahip bir ki\u015finin kromozom say\u0131s\u0131 da k\u0131rk alt\u0131 tanedir. Fakat genel olarak on be\u015f ve yirmi birinci kromozomlarda fazlal\u0131k olu\u015fur.<\/p>\n
Translokasyon tipi down sendromu da seyrek g\u00f6r\u00fclen sendrom tiplerinden biridir. Burada oran y\u00fczde \u00fc\u00e7 civar\u0131nda seyreder.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Down sendromu, d\u00fcnya \u00fczerinde alt\u0131 milyara yak\u0131n insan\u0131n ba\u015f\u0131na gelen genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r. \u00dc\u00e7 \u00e7e\u015fit t\u00fcr\u00fc olan sendromun en yayg\u0131n g\u00f6r\u00fcleni reg\u00fcler tip down sendromu olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r ve tam olarak nedir diye soruldu\u011funda, olduk\u00e7a…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1144,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[11,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/390"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=390"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/390\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5507,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/390\/revisions\/5507"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1144"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=390"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=390"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=390"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}