{"id":352,"date":"2018-09-14T12:01:41","date_gmt":"2018-09-14T12:01:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=352"},"modified":"2020-01-31T17:48:15","modified_gmt":"2020-01-31T14:48:15","slug":"down-sendromu-karyotipi-ne-anlama-gelir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-karyotipi-ne-anlama-gelir\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Karyotipi Ne Anlama Gelir ?"},"content":{"rendered":"

Karyotip, h\u00fccrede bulunan kromozomlar\u0131n \u00f6zde\u015f \u00e7ift kromozomlar halinde e\u015flenmesi ve belli bir d\u00fczene g\u00f6re s\u0131ralanmas\u0131 anlam\u0131na gelir. Yani her bireyin karyotipi; kromozom say\u0131s\u0131, \u015fekli ve b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fcn\u00fc ifade eder. Karyotip analizi olarak adland\u0131r\u0131lan laboratuvar tekni\u011fi ile kromozomlar baz\u0131 i\u015flemlerden ge\u00e7irilerek \u00f6zel mikroskoplar alt\u0131nda g\u00f6r\u00fclebilir hale getirilirler. B\u00f6ylece genetik bir hastal\u0131\u011fa yol a\u00e7abilecek herhangi bir \u00f6nemli kromozom anomalilerinin olup olmad\u0131\u011f\u0131 tespit edilir. Down sendromu <\/strong>karyotipi, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi esnas\u0131nda meydana gelen bir hata nedeniyle 21. kromozomun iki kopya yerine \u00fc\u00e7 kopyas\u0131n\u0131n bulunmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Her canl\u0131da oldu\u011fu gibi insanlar da h\u00fccreden olu\u015fmu\u015ftur. Her h\u00fccrenin i\u00e7inde, farkl\u0131 g\u00f6revleri bulunan ve organel ad\u0131 verilen yap\u0131lar bulunur. Bu organellerden biri de \u00e7ekirdektir. \u00c7ekirde\u011fin i\u00e7inde ise DNA yani genetik materyal bulunur. Genler sayesinde her birey kal\u0131tsal y\u00f6nden farkl\u0131 olur. Genlerin bir araya gelerek olu\u015fturdu\u011fu grup kromozom olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r.<\/p>\n

\u0130nsanda yar\u0131s\u0131 anneden yar\u0131s\u0131 babadan gelen 23 \u00e7iftten olu\u015fan 46 kromozom bulunur. Erke\u011fin karyotipi 46 XY, kad\u0131n\u0131n ki ise 46 XX\u2019dir.<\/p>\n

 <\/p>\n

Down sendromu <\/strong>karyotipi ise, h\u00fccrelerde 46 de\u011fil 47 kromozom olmas\u0131d\u0131r. Fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Yani, 21. kromozomdan 2 de\u011fil 3 tane vard\u0131r.<\/p>\n

Down sendromu karyotipi \u00fc\u00e7 fark\u0131 t\u00fcrdedir. Bunlar s\u0131ras\u0131yla Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaiktir. Trizomi 21: Down sendromlular\u0131n \u00e7o\u011funlu\u011fu Trizomi 21 grubuna d\u00e2hildir. Bu t\u00fcr, klasik Down sendromu olarak bilinir. 21. Kromozonun 3 tane olmas\u0131 durumudur.<\/p>\n

Mozaikizm:<\/em> Down sendromuna yol a\u00e7an en d\u00fc\u015f\u00fck olas\u0131l\u0131k mozaikizm<\/em> olmaktad\u0131r. Nitekim Down sendromlular\u0131n %1\u2019i bu gruba aittir. Bu t\u00fcrde baz\u0131 h\u00fccreler 46 baz\u0131lar\u0131 ise 47 kromozom i\u00e7erir. Ara\u015ft\u0131rmalar, bu t\u00fcre ait olan bireylerin Down sendromu belirtilerinin tamam\u0131n\u0131 ta\u015f\u0131mad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ortaya koymu\u015ftur.<\/p>\n

Translokasyon: <\/em>Down sendromunun olu\u015fmas\u0131na %4 oran\u0131nda etki eden Translokasyonda <\/em>21. kromozomun tamam\u0131 veya bir k\u0131sm\u0131 bir k\u0131sm\u0131 ba\u015fka bir kromozoma yap\u0131\u015f\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

\"\"<\/h2>\n

Down Sendromu Olan Bebe\u011fin Ultrason G\u00f6r\u00fcnt\u00fcleri<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu<\/strong> g\u00f6r\u00fclme oran\u0131 800 ile 1000 do\u011fumda birdir. Gebelik esnas\u0131nda belirli haftalarda yap\u0131lan testler ile Down sendromu karyotipi farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131na i\u015faret eden bulgular tespit edilebilir.<\/p>\n

Hamileli\u011fin 15-20. Haftalar\u0131nda yap\u0131lan \u00fc\u00e7l\u00fc test ile hamileli\u011fin 11-14. Haftalar\u0131 aras\u0131nda yap\u0131lan ikili test bebe\u011fin Down sendromlu olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n anla\u015f\u0131lmas\u0131na y\u00f6nelik testlerdir. Down sendromu<\/strong> olan bebe\u011fin ultrason g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleri \u015fu farkl\u0131l\u0131klar\u0131 i\u00e7ermektedir;<\/p>\n

* Ensede kal\u0131nl\u0131k: Bebe\u011fin ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131n\u0131n 6 mm\u2019den fazla olmas\u0131 ciddi bir risk olarak kabul edilir. Ancak te\u015fhis i\u00e7in di\u011fer bulgular ile birlikte de\u011ferlendirilir.<\/p>\n

* Kemiklerin baz\u0131lar\u0131n\u0131n k\u0131sal\u0131\u011f\u0131: Kollar\u0131n ve bacaklar\u0131n baz\u0131 kemiklerinin k\u0131sa olmas\u0131 Down sendromunun i\u015fareti olarak kabul edilse de bir d\u00fczelme olup olmayaca\u011f\u0131n\u0131 anlamak i\u00e7in yeniden \u00f6l\u00e7\u00fcm yap\u0131labilir.<\/p>\n

* B\u00f6brekte geni\u015fleme: B\u00f6brek havuzu ismindeki b\u00f6l\u00fcmde bir geni\u015fleme izlenmesi halinde risk fakt\u00f6r\u00fc oldu\u011fu kabul edilir.<\/p>\n

* Ekojenik intrakardiak odak (kalpte parlakl\u0131k): Kalp kapaklar\u0131n\u0131n \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131n\u0131 sa\u011flayan papiller ismi verilen kaslarda kalsiyum birikmesi kalp kapak\u00e7\u0131klar\u0131n\u0131n parlak bir g\u00f6r\u00fcn\u00fcmde olmas\u0131na yol a\u00e7ar. Bu durum normal bebeklerde de g\u00f6zlenebilir. Bu nedenle kalpte parlakl\u0131k Down sendromu \u015f\u00fcphesi do\u011fursa da tan\u0131 i\u00e7in tek ba\u015f\u0131na yeterli de\u011fildir.<\/p>\n

* Burun kemi\u011finin yoklu\u011fu: Kromozom sorunlar\u0131 ya\u015fayan bebeklerin anne karn\u0131ndayken burun kemi\u011fi k\u0131sad\u0131r veya yoktur. Bu nedenle bu durumun tespiti Down sendromu \u015f\u00fcphesi do\u011furur. Durumun netlik kazanmas\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan 3 boyutlu ultrason g\u00f6r\u00fcnt\u00fclemesi gerekli olabilir.<\/p>\n

* Kulak uzunlu\u011fu: Kulak uzunlu\u011funun olmas\u0131 gerekene g\u00f6re k\u0131sal\u0131\u011f\u0131 \u015f\u00fcphe do\u011furan bir durumdur.<\/p>\n

Do\u011fru sonu\u00e7 verme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 en y\u00fcksek olan uygulamalar ise amniosentez ve Koryon villus biyopsisi (CVS) <\/em>olmaktad\u0131r. Ancak bu y\u00f6ntemler baz\u0131 komplikasyonlar\u0131n geli\u015fmesine yol a\u00e7abilece\u011fi i\u00e7in tercih edilmeyebilir.<\/p>\n

\"\"<\/strong><\/h2>\n

 <\/h2>\n

Down Sendromu Riskinin Y\u00fcksek Olmas\u0131<\/strong><\/h2>\n

Down sendromunun ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131na yol a\u00e7an, b\u00f6l\u00fcnme s\u0131ras\u0131nda meydana gelen hatan\u0131n alt\u0131nda yatan nedenler halen a\u00e7\u0131klanamamaktad\u0131r. Bilim adamlar\u0131n\u0131n bir\u00e7o\u011fu i\u00e7in durumun tesad\u00fcfi olarak a\u00e7\u0131klanmas\u0131 do\u011fru de\u011fildir. Dolay\u0131s\u0131yla Down sendromu halen ara\u015ft\u0131rma konusudur. Yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalar bu genetik farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n olu\u015fma nedenlerini ortaya koyamasa da risk grubundaki gebelikler istatistikler ile belirlenmi\u015ftir. Y\u00fcksek risk grubundakiler;<\/p>\n

* Ya\u015f\u0131 35 veya \u00fczerinde olan anne aday\u0131n\u0131n gebeli\u011fi<\/p>\n

* Bebekte genetik anormallik olabilece\u011fi \u015f\u00fcphesi uyand\u0131ran ultrasonografi bulgular\u0131<\/p>\n

* \u00d6nceki do\u011fumda genetik anormalli\u011fi olan \u00e7ocu\u011fun d\u00fcnyaya gelmesi<\/p>\n

* \u0130kili, \u00fc\u00e7l\u00fc veya d\u00f6rtl\u00fc test sonu\u00e7lar\u0131n\u0131n risk olu\u015fturmas\u0131<\/p>\n

Ultrasonografi veya anne kan\u0131na uygulanan hormon \u00f6l\u00e7\u00fcmleri ile yap\u0131lan tarama testleri Down sendromu riski konusunda ipucu verir. Bebe\u011fin suyundan, plasentas\u0131ndan \u00f6rnek al\u0131narak bebe\u011fe ait h\u00fccrelerin incelenmesi ile uygulanan testler % 1-3 d\u00fc\u015f\u00fck riski ta\u015f\u0131rlar. Bu nedenle Down sendromu riskinin y\u00fcksek olmas\u0131 durumunda bu testlerin uygulanmas\u0131 anne ve baban\u0131n karar\u0131 do\u011frultusunda tercih edilir. Bu testler ile Down sendromu bebeklerin ortalama 3\/4 \u00fcne tan\u0131 konulmas\u0131 m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Down Sendromunun Ortalama Ya\u015fam S\u00fcresi<\/strong><\/h2>\n

Kromozomal bir bozukluk olan Down sendromunun tedavisini sa\u011flayabilecek farmakolojik bir \u00e7\u00f6z\u00fcm yolu yoktur. Bireylerin normal insanlardan onlarca y\u0131l daha az ya\u015fad\u0131\u011f\u0131 ac\u0131 bir ger\u00e7ektir. Down sendromunun <\/strong>ortalama ya\u015fam s\u00fcresi 45-50 y\u0131ld\u0131r. Ancak geli\u015fen t\u0131p ve iyi bak\u0131m sonucunda bu s\u00fcre uzayabilir veya ya\u015fam kalitesi art\u0131r\u0131labilir. 80 y\u0131la kadar ya\u015fayabilen Down sendromlu insanlar bu durumun ispat\u0131 niteli\u011findedir.<\/p>\n

Yeni do\u011fan Down sendromlu<\/strong> bebe\u011fin ya\u015fayaca\u011f\u0131 en \u00f6nemli sorun konjenital (do\u011fu\u015ftan gelen) bozukluklar olarak adland\u0131r\u0131lan kalp hastal\u0131klar\u0131 ve ba\u011f\u0131rsak anomalileridir. Kalp hastal\u0131klar\u0131n\u0131n<\/em> baz\u0131lar\u0131 ameliyat gerektirebilir. Kalp hastal\u0131\u011f\u0131 olan bu bireyler i\u00e7in, te\u015fhis ve tan\u0131 yap\u0131labilmesi amac\u0131yla pediatrik kardiyolog ve \u00e7ocuk kalp cerrahlar\u0131na dan\u0131\u015f\u0131lmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Bireylerin %10\u2019u do\u011fduklar\u0131ndan itibaren ba\u011f\u0131rsak yap\u0131lar\u0131ndan kaynaklanan sorunlar ya\u015far. Down sendromlu<\/strong> \u00e7ocuklar aras\u0131nda en yayg\u0131n g\u00f6r\u00fclen ba\u011f\u0131rsak sorunu, Hirschsprung <\/em>hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Bu hastal\u0131kta kal\u0131n ba\u011f\u0131rsak g\u00f6revini yapamaz ve d\u0131\u015fk\u0131lama sorunu olu\u015fur.<\/p>\n

Bireylerde yayg\u0131n g\u00f6r\u00fclen sorunlardan biri de i\u015fitme kayb\u0131, yap\u0131\u015f\u0131k kulak sendromu, orta kulak iltihaplar\u0131, g\u00f6rme bozuklu\u011fu, enfeksiyonlar, kan hastal\u0131klar\u0131, epilepsi ve uykuda solunum bozuklu\u011fu sorunlar\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Ya\u015fl\u0131l\u0131\u011f\u0131n getirileri olan biyolojik ve sosyal de\u011fi\u015fiklikler Down Sendromlu<\/strong> bir birey i\u00e7in, daha zor ve korkutucu olabilir. Bu bireyler, ya\u015fl\u0131l\u0131\u011fa ba\u011fl\u0131 olu\u015fan biyolojik de\u011fi\u015fimleri daha erken ya\u015farlar. Down<\/p>\n

sendromlu bireylerin, birtak\u0131m karakteristik semptom ve i\u015faretleri olan demans\u0131n herhangi bir formuyla kar\u015f\u0131la\u015fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 olduk\u00e7a y\u00fcksektir.<\/p>\n

Ya\u015f\u0131n artmas\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak stres ve depresyon da artar. Down sendromlu \u00e7ocuklar i\u00e7in bu olas\u0131l\u0131k daha fazlad\u0131r. Ya\u015f\u0131 ilerleyen Down sendromluda<\/strong> g\u00f6r\u00fclmesi muhtemel di\u011fer sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131 ise; tiroid hastal\u0131klar\u0131, duyma ve g\u00f6rme g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc, boyun \u015fekil bozukluklar\u0131 ve di\u011fer kad\u0131nlara oranla 5-6 y\u0131l erken ger\u00e7ekle\u015fen menopozdur.<\/p>\n

Down sendromlu <\/strong>bireyin; do\u011fumundan itibaren s\u00fcrekli g\u00f6zetim alt\u0131nda olmas\u0131, \u00f6zel terapiler ile e\u011fitiminin desteklenmesi, ya\u015fam kalitelerinin artmas\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan olduk\u00e7a \u00f6nemlidir. Kromozom fazlal\u0131\u011f\u0131 ile olu\u015fan farkl\u0131l\u0131klar\u0131 sadece fiziksel g\u00f6r\u00fcn\u00fcmleri ve hastal\u0131klara olan yatk\u0131nl\u0131klar\u0131 de\u011fildir.<\/p>\n

Bireylerin, aile ve toplum taraf\u0131ndan anla\u015f\u0131lmamas\u0131 nedeniyle olu\u015fan davran\u0131\u015f bozukluklar\u0131 olabilir. Bu noktada t\u00fcm toplumun bilin\u00e7li olmas\u0131, bireyleri anlamazl\u0131ktan gelmek yerine onlar\u0131 anlamaya \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 ve d\u0131\u015flamamas\u0131 \u00f6nemlidir. Down sendromlu bir \u00e7ocuk son derece sevecendir. Onlar\u0131n t\u00fcm bu \u00f6zel e\u011fitimlerin,<\/em> rutin sa\u011fl\u0131k kontrollerinin d\u0131\u015f\u0131nda ihtiyac\u0131 olan en \u00f6nemli \u015fey biraz daha \u015fefkattir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Karyotip, h\u00fccrede bulunan kromozomlar\u0131n \u00f6zde\u015f \u00e7ift kromozomlar halinde e\u015flenmesi ve belli bir d\u00fczene g\u00f6re s\u0131ralanmas\u0131 anlam\u0131na gelir. Yani her bireyin karyotipi; kromozom say\u0131s\u0131, \u015fekli ve b\u00fcy\u00fckl\u00fc\u011f\u00fcn\u00fc ifade eder. Karyotip analizi…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=352"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2159,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/352\/revisions\/2159"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=352"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=352"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=352"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}