{"id":350,"date":"2018-09-14T11:51:48","date_gmt":"2018-09-14T11:51:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=350"},"modified":"2020-01-31T17:48:33","modified_gmt":"2020-01-31T14:48:33","slug":"down-sendromu-anne-karninda-nasil-anlasilir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-anne-karninda-nasil-anlasilir\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Anne Karn\u0131nda Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r ?"},"content":{"rendered":"

Down sendromunu, ilk kez 1866 y\u0131l\u0131nda \u0130ngiliz doktor John Langdon Down tan\u0131mlam\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromu, Mongolizm ve Trizomi 21 isimleriyle de an\u0131l\u0131r. Down sendromu yakla\u015f\u0131k olarak her 700 canl\u0131 do\u011fumda bir g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Bu sendrom genellikle do\u011fum sonras\u0131nda te\u015fhis edilir. Ancak hamilelikte de belirtiler ortaya \u00e7\u0131kar. Bu sendrom nas\u0131l olu\u015fur, nedenleri nedir ve Down sendromu anne karn\u0131nda nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r konusunda bilin\u00e7li olmak gerekir.<\/p>\n

Her insan da trilyonlarca h\u00fccre bulunur. H\u00fccreler de sitoplazma ve \u00e7ekirdekten meydana gelir. \u00c7ekirdek ise i\u00e7inde kromozom ad\u0131 verilen ipliksi par\u00e7alar bulundurur. \u0130nsan\u0131n en \u00f6nemli par\u00e7alar\u0131ndan bir tanesi kromozomdur. Her canl\u0131n\u0131n kromozom say\u0131s\u0131 farkl\u0131d\u0131r. \u0130nsanlarda 23 \u00e7iftten olu\u015fan toplam 46 kromozom bulunur.<\/p>\n

Down sendromu, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi esnas\u0131nda ortaya \u00e7\u0131kan bir sorun nedeniyle 21. kromozom \u00e7iftinde fazladan bir kromozom olu\u015fmas\u0131 yani kromozomun 47 tane olmas\u0131d\u0131r. Fazla olan kromozomun 21. Kromozom olmas\u0131 nedeniyle bu genetik farkl\u0131l\u0131k Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromunun \u00fc\u00e7 \u00e7e\u015fidi bulunur: Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik.<\/p>\n

Trizomi 21: Down sendromlular\u0131n % 95\u2019inin d\u00e2hil oldu\u011fu t\u00fcrd\u00fcr, bu nedenle en s\u0131k bilinen t\u00fcr Trizomi 21\u2019dir. Bu t\u00fcrde yumurta veya sperm h\u00fccresinden gelen fazladan 21.kromozom, d\u00f6llenmenin ilk a\u015famalar\u0131nda, kromozomlar\u0131n yap\u0131\u015f\u0131kl\u0131\u011f\u0131 ve bu yap\u0131\u015f\u0131kl\u0131\u011f\u0131n bir taraftan 2 di\u011fer taraftan da 1 kromozom olu\u015fturmas\u0131 ile meydana gelir.<\/p>\n

Translokasyon: Down Sendromu n\u00fcfusunun %3-5\u2019i bu t\u00fcre aittir. Bu t\u00fcrde 21. Kromozomun bir par\u00e7as\u0131 koparak ba\u015fka bir kromozoma yap\u0131\u015f\u0131r. Bu t\u00fcrdeki Down sendromunda ebeveynlerden bir tanesinin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmas\u0131 ile bebe\u011fin Down sendromlu olarak d\u00fcnyaya gelmesi ihtimali %33 olur. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 anne ise Down Sendromlu \u00e7ocuk do\u011fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 %20, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 baba ise %2-5 olmaktad\u0131r.<\/p>\n

Mozaik: Down Sendromu n\u00fcfusunun %2-%5\u2019ini olu\u015fturan bu t\u00fcrde, yanl\u0131\u015f b\u00f6l\u00fcnme d\u00f6llenmenin ileri a\u015famalar\u0131nda ger\u00e7ekle\u015fir. Buna ba\u011fl\u0131 olarak baz\u0131 h\u00fccreler 46 kromozom ta\u015f\u0131rken baz\u0131lar\u0131 47 kromozom ta\u015f\u0131r. Dolay\u0131s\u0131yla \u00e7ocukta tipik Down sendromu belirtilerinin tamam\u0131 g\u00f6r\u00fcnmeyebilir.<\/p>\n

\"\"<\/h2>\n

Down Sendromu Riski Kimlerde Olur?<\/strong><\/h2>\n

Down sendromunun olu\u015fma nedeni bilimsel olarak kan\u0131tlanm\u0131\u015f de\u011fildir. Bu konudaki \u00e7al\u0131\u015fmalar halen devam etmektedir. Ancak kesin olan \u015fudur ki Down sendromu annenin veya baban\u0131n bir hatas\u0131 de\u011fildir. Sendromun olu\u015fma nedeni bilinmiyor olsa da istatistikler 35 ya\u015f\u0131n \u00fczerindeki gebeliklerde ve ilk \u00e7ocu\u011fun Down sendromlu olmas\u0131 ile Sendromun g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 aras\u0131nda paralellik oldu\u011funu ortaya koymu\u015ftur. Bu durum Down sendromu riski kimlerde olur sorusuna a\u00e7\u0131kl\u0131k getirmektedir.<\/p>\n

Her y\u0131l 1500 down sendromlu do\u011fumu, Down sendromlular\u0131n normal insanlardan 10-20 y\u0131l daha az ya\u015f\u0131yor olmas\u0131, sendromun beraberinde tedavi gerektiren hastal\u0131klar\u0131n olu\u015fmas\u0131 ve s\u00fcrekli \u00f6zel e\u011fitim almalar\u0131n\u0131n gerekli olmas\u0131 nedeniyle Down sendromu anne karn\u0131nda nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r konusu \u00f6nem kazanm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

Down sendromlu bebekler tipik fiziksel \u00f6zellikleri ile dikkat \u00e7ekerler. Bu nedenle Down sendromunun tan\u0131s\u0131 genellikle do\u011fum sonras\u0131nda konulur. Ancak birtak\u0131m riskleri olsa da Down sendromu anne karn\u0131nda nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r sorusuna cevap olabilecek birtak\u0131m testler ile gebelikte olu\u015fan Down sendromu belirtileri tespit edilebilir.<\/p>\n

Gebelik esnas\u0131nda ikili, \u00fc\u00e7l\u00fc, d\u00f6rtl\u00fc test, ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 gibi prenatal tarama testleri yap\u0131larak tan\u0131 konulur. Tarama testlerinin ultrasona g\u00f6re daha s\u0131k tercih edilme nedeni ultrasondan daha duyarl\u0131<\/p>\n

olmas\u0131d\u0131r. Tarama testleri sayesinde Down sendromlu bebek %80 oran\u0131nda tespit edebilirken ultrasonla yap\u0131sal anormalliklerin tespitinin yap\u0131labilme oran\u0131 %30 olmaktad\u0131r.<\/p>\n

Down sendromlu bir bebek, gebeli\u011fin 16. ve 21. haftalar\u0131 aras\u0131nda anne aday\u0131ndan al\u0131nan kan ile tespit edilir. 11. Haftadan sonra ultrasonla \u00f6l\u00e7\u00fclen NT (ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 \u00f6l\u00e7\u00fcm\u00fc) erken te\u015fhis i\u00e7in \u00f6nem ta\u015f\u0131r. 11 ile 14 hafta aras\u0131nda anneden al\u0131nan kan ile PAPP-A ve serbest beta HCG de\u011ferleri \u00f6l\u00e7\u00fcl\u00fcr. Hamilelikte, bebe\u011fin Down sendromlu olaca\u011f\u0131na i\u015faret eden ve Down sendromu anne karn\u0131nda nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r sorusuna cevap olabilen belirtiler \u015funlard\u0131r;<\/p>\n

* Kalp odac\u0131klar\u0131nda delikler<\/p>\n

* Ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131n\u0131n 3 mm\u2019yi a\u015fmas\u0131 (fetal ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131)<\/p>\n

* Ba\u011f\u0131rsa\u011f\u0131n yeterince geli\u015fmemesi<\/p>\n

* \u00dcst kol ve \u00fcst bacak kemi\u011finin k\u0131sal\u0131\u011f\u0131<\/p>\n

* Kulaklar\u0131n k\u0131sal\u0131\u011f\u0131<\/p>\n

* Burun kemi\u011finin olmamas\u0131<\/p>\n

* B\u00f6brek geni\u015flemesi<\/p>\n

\"\"<\/strong><\/h2>\n

Down Sendromu Hayvanlar<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu genellikle insanlarda te\u015fhis edilir. Baz\u0131 \u015fempanzelerin Down Sendromu’na benzer belirtiler g\u00f6stermeleri \u00fczerine Down Sendromu hayvanlar i\u00e7in de ge\u00e7erli k\u0131l\u0131nm\u0131\u015ft\u0131r. \u015eempanzelerin ve insanlar\u0131n genetik yap\u0131lar\u0131 %99 oran\u0131nda birbirine benzemektedir. Dolay\u0131s\u0131yla \u015fempanzeler insanlar\u0131n hayvanlar \u00e2lemindeki en yak\u0131n akrabalar\u0131 olarak kabul edilir.<\/p>\n

\u015eempanzelerde 24 \u00e7iftten olu\u015fan 48 kromozom vard\u0131r. \u0130nsanlar da ise 23 \u00e7iftten olu\u015fan 46 kromozom bulunur. Bu durum \u015fempanzeler ve insanlar aras\u0131ndaki genetik benzerli\u011fi ortaya koymaktad\u0131r. Yani \u015fempanzelerde de insanlarla ayn\u0131 hastal\u0131klara rastlanabilir.<\/p>\n

K\u00f6peklerde 78 kromozom bulunur. 21.kromozomda herhangi bir kusur olmas\u0131 k\u00f6pekler i\u00e7in \u00f6l\u00fcmc\u00fcl olabilir. K\u00f6peklerde Down Sendromu nadir g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Kromozom anormallikleri olan fet\u00fcs anne karn\u0131nda d\u00fczg\u00fcn b\u00fcy\u00fcyemeyece\u011fi i\u00e7in Down Sendromlu yavru k\u00f6peklerin hayatta kalma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fckt\u00fcr.<\/p>\n

Bu genetik farkl\u0131l\u0131\u011fa sahip olan k\u00f6pekler; deri yamalar\u0131, kronik kuru burun, yetersiz sa\u00e7 ve t\u00fcy kayb\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak k\u00fcrkte incelme gibi s\u0131ra d\u0131\u015f\u0131 fiziksel \u00f6zellikleri sayesinde anla\u015f\u0131l\u0131r. Down sendromlu k\u00f6pekler; tiroid bozukluklar\u0131, konjenital kalp kusurlar\u0131, k\u00f6t\u00fc g\u00f6rme ve i\u015fitme problemleri ya\u015fayabilirler. Ayr\u0131ca basit komutlar\u0131 bile yerine getirmekte zorluk ya\u015farlar.<\/p>\n

Akraba olan hayvanlar\u0131n \u00e7iftle\u015ftirilmesi sonucu do\u011fan Amerika Birle\u015fik Devletleri\u2019nin g\u00fcney b\u00f6lgesindeki beyaz bir kaplan olan Kenny, 2008 y\u0131l\u0131nda son nefesini vermi\u015ftir.<\/p>\n

Kedilerde sadece 19 \u00e7ift kromozom bulunmaktad\u0131r. Bu nedenle 21. kromozoma sahip de\u011fillerdir. Dolay\u0131s\u0131yla kedilerde Down sendromu g\u00f6r\u00fclmez. Ancak ba\u015fka bir kromozomal bozukluk olan Klinefelter sendromu g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Bu sendroma sahip olan kediler, s\u0131ra d\u0131\u015f\u0131 y\u00fcz \u00f6zelliklerine sahiptir, \u00e7ok b\u00fcy\u00fck g\u00f6r\u00fcn\u00fcr ve \u00e7ok h\u0131zl\u0131 kilo almaktad\u0131rlar.<\/p>\n

Down sendromunun olu\u015fumunun kayna\u011f\u0131 21.kromozomdaki kusurdur. Kedilerde oldu\u011fu gibi hayvanlar\u0131n baz\u0131lar\u0131nda 21 \u00e7ift kromozom bulunmaz. Ancak 21. Kromozomun d\u0131\u015f\u0131nda ba\u015fka kromozomlar\u0131n \u00e7ift kopyas\u0131 olabilir ve ortaya \u00e7\u0131kan semptomlar Down sendromu ile benzerlik g\u00f6sterir.<\/p>\n

Down Sendromu Hakk\u0131nda Do\u011fru Bilinen Yanl\u0131\u015flar<\/strong><\/h2>\n

* Down sendromlu insanlar yaln\u0131zca okul \u00f6ncesi e\u011fitimi alabilir.<\/p>\n

\u00dcniversite e\u011fitimi alan Down sendromlu bireyler de vard\u0131r. \u00d6yle ki \u00fclkemizde yak\u0131n ge\u00e7mi\u015fte ya\u015fanm\u0131\u015f \u00f6rnekler vard\u0131r.<\/p>\n

* Down sendromlu bireylerin \u00e7ocuk sahibi olmas\u0131 m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr.<\/p>\n

Down sendromuna sahip kad\u0131nlar\u0131n anne olmas\u0131 m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Ancak Down sendromlu erke\u011fin baba olmas\u0131 \u00f6rne\u011fine \u015fimdiye kadar sadece iki defa rastlanm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

* Down sendromlu bireyler kesinlikle Alzheimer hastal\u0131\u011f\u0131na yakalan\u0131r.<\/p>\n

Down sendromlularda bu hastal\u0131\u011f\u0131n g\u00f6r\u00fclme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 fazla olsa da ka\u00e7\u0131n\u0131lmaz bir son oldu\u011fu do\u011fru de\u011fildir. Down sendromlularda bu hastal\u0131k insanlara g\u00f6re \u00e7ok daha \u00f6nceden meydana gelir.<\/p>\n

* Bu farkl\u0131l\u0131\u011fa sahip olan bireyler ili\u015fki kuramazlar.<\/p>\n

Bireyler di\u011fer her insan gibi ili\u015fkilerini \u015fekillendirme yetisine sahiptir. Bir Down sendromlu da sevebilir, a\u015f\u0131k olabilir.<\/p>\n

* Her zaman her ko\u015fulda mutlu olabilirler.<\/p>\n

Normal insanlar ile ayn\u0131 duygulara sahiptirler. Dolay\u0131s\u0131yla onlarda k\u0131r\u0131labilir ve \u00fcz\u00fclebilirler.<\/p>\n

* \u00c7ocuk yapma olay\u0131, sadece ileri ya\u015f evlili\u011finde olur.<\/p>\n

35 ya\u015f\u0131n \u00fczerindeki gebeliklerde daha fazla meydana geldi\u011fi istatistikler ile ortaya konulmu\u015ftur. Ancak do\u011fumlar\u0131n \u00f6nemli bir k\u0131sm\u0131n\u0131 35 ya\u015f\u0131ndan daha k\u00fc\u00e7\u00fck ya\u015ftaki annelerin do\u011fumu olu\u015fturmaktad\u0131r.<\/p>\n

Bireylerin bir\u00e7ok anlamda farkl\u0131 oldu\u011fu bilinen bir ger\u00e7ektir. Ancak bu farkl\u0131l\u0131klar\u0131 nedeniyle onlar\u0131 d\u0131\u015flamak do\u011fru de\u011fildir. Onlar\u0131n t\u0131pk\u0131 kromozomlar\u0131 gibi fazladan ilgiye ve sevgiye ihtiya\u00e7lar\u0131 vard\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Down sendromunu, ilk kez 1866 y\u0131l\u0131nda \u0130ngiliz doktor John Langdon Down tan\u0131mlam\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromu, Mongolizm ve Trizomi 21 isimleriyle de an\u0131l\u0131r. Down sendromu yakla\u015f\u0131k olarak her 700 canl\u0131 do\u011fumda bir…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/350"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=350"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/350\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2165,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/350\/revisions\/2165"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=350"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=350"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=350"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}