{"id":349,"date":"2018-09-14T11:51:04","date_gmt":"2018-09-14T11:51:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=349"},"modified":"2020-01-31T17:48:40","modified_gmt":"2020-01-31T14:48:40","slug":"down-sendromunun-sebepleri","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromunun-sebepleri\/","title":{"rendered":"Down Sendromunun Sebepleri"},"content":{"rendered":"

Bilim d\u00fcnyas\u0131nda down sendromunun nedeni yaln\u0131zca kad\u0131nlar\u0131n ya\u015f\u0131 olarak bilinmektedir. Belirgin ba\u015fka bir neden hala bulunamam\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromunun sebepleri<\/strong>, genetik olarak bilinmektedir.<\/p>\n

30 ya\u015f\u0131n alt\u0131ndaki kad\u0131nlarda 1000\u2019de bir g\u00f6r\u00fcl\u00fcrken, 44 ya\u015f \u00fczerindeki kad\u0131nlarda ise 35\u2019de bir g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n

Bu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n olu\u015fmas\u0131na bak\u0131l\u0131rsa, neden hakk\u0131nda bir fikir verememektedir. H\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesinde meydana gelen k\u00fc\u00e7\u00fck bir farkl\u0131l\u0131ktan kaynaklanmaktad\u0131r.<\/p>\n

\u0130nsan v\u00fccudu 23 \u00e7ift kromozom sonucunda meydana gelir. Bu kromozomlar\u0131n 23 \u00e7ifti anneden, 23 \u00e7ifti de babadan gelir. Kromozomlar anne rahminde b\u00f6l\u00fcnme ya\u015fad\u0131\u011f\u0131nda bir fazla kromozoma sahip olurlar ve bu durumda down sendromuna neden olur.<\/p>\n

Sendromun en bilinen t\u00fcr\u00fc <\/strong>Trizomi 21 ad\u0131 verilen t\u00fcrd\u00fcr. Yakla\u015f\u0131k olarak sendroma sahip olarak do\u011fanlar\u0131n %95\u2019i bu t\u00fcrden kaynakl\u0131 d\u00fcnyaya gelirler.<\/p>\n

Bir ba\u015fka t\u00fcr ise Translokasyon olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r. Bu t\u00fcr de 21. Kromozom h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131nda kopar ve ba\u015fka bir kromozoma yap\u0131\u015f\u0131r.<\/p>\n

\u00dc\u00e7\u00fcnc\u00fc t\u00fcr ise Mozaik olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r. Karma\u015f\u0131k bir t\u00fcrd\u00fcr. Baz\u0131 h\u00fccrelerin normal olmas\u0131 ve baz\u0131 h\u00fccrelerin ise Trizomi 21 adl\u0131 t\u00fcre sahip olmas\u0131 sonucunda olu\u015fur.<\/p>\n

Down Sendromu Test Sonucu<\/strong><\/h2>\n

Gebelik d\u00f6nemlerinde en \u00e7ok yap\u0131lan ve en bilinen testlerden bir tanesi ikili tarama testidir. Gebeli\u011fin 11-14. Haftalar\u0131nda yap\u0131l\u0131r. Down sendromu test sonucu yorumlamalar\u0131na g\u00f6re doktorunuz, bebe\u011fin sendroma sahip olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 sizlere s\u00f6yleyecektir.<\/p>\n

Bu test genelde 35 ya\u015f\u0131n\u0131 ge\u00e7mi\u015f olan gebe kad\u0131nlara yap\u0131l\u0131r. Bunun yan\u0131 s\u0131ra daha \u00f6nce ailesinde down sendromu gebeli\u011fi ya\u015fam\u0131\u015f ki\u015filerde y\u00fcksek risk alt\u0131ndad\u0131r. Bu belirtilere de bak\u0131ld\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yleyebiliriz.<\/p>\n

\u0130kili tarama testinde gebenin; HCG, PAPP-A ve serbest beta<\/strong> ad\u0131 verilen de\u011ferlerine bak\u0131l\u0131r.<\/p>\n

PAPP-A<\/strong> yaln\u0131zca gebelikte ortaya \u00e7\u0131kan bir protein t\u00fcr\u00fcd\u00fcr.<\/p>\n

HCG<\/strong> ise gebelikte \u00f6zel olarak salg\u0131lanan bir hormon t\u00fcr\u00fcd\u00fcr ve yaln\u0131zca gebelikte g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n

Gebeli\u011fin 15. Haftas\u0131nda yap\u0131lan testlerden bir tanesi de ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 testidir. Bebe\u011fin ense derisindeki s\u0131v\u0131dan al\u0131nan de\u011ferler analiz edilir.<\/p>\n

PAPP-A de\u011ferleri, down sendromu olan bebeklerde normalin 2,5 kat\u0131 daha d\u00fc\u015f\u00fckt\u00fcr.<\/p>\n

\u0130kili tarama testinde 1\/250 risk oran\u0131, bebe\u011fin sendromlu olarak do\u011fabilece\u011fini g\u00f6sterir. Ancak bu test sonucu \u00fczerinden tela\u015f yapmak yersizdir. \u00c7o\u011fu zaman normal gebelikte bile b\u00f6yle bir sonu\u00e7 ortaya \u00e7\u0131kabilir.<\/p>\n

Kesin bir sonu\u00e7 elde etmek ad\u0131na amniyosentez ad\u0131 verilen di\u011fer testlerde gebe olan kad\u0131nlara uygulan\u0131r. Bu testin yan\u0131 s\u0131ra Koryon Villus Biyopsisi ad\u0131 verilen bir test daha uygulan\u0131r. Bu testte ise bebe\u011fin plasenta b\u00f6l\u00fcm\u00fcnden doku \u00f6rnekleri al\u0131n\u0131r. Her iki testin sonu\u00e7lar\u0131 2-3 hafta aral\u0131\u011f\u0131nda belli olur.<\/p>\n

T\u00fcm bu testler pozitif \u00e7\u0131ksa bile sonu\u00e7tan kesin olarak emin olmak i\u00e7in ultrason taramas\u0131 da yap\u0131l\u0131r. Fetusa yap\u0131lan ultrason incelemesi sonucunda sonuca kesin g\u00f6z\u00fcyle bak\u0131labilir.<\/p>\n

Testlerde sonucun negatif \u00e7\u0131kmas\u0131 <\/strong>iyi bir durumdur. ancak yine de gebelik boyunca rutin kontrollere devam edilir.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri<\/strong><\/h2>\n

Bebeklerin yap\u0131sal \u00f6zellikleri farkl\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in hamilelikte down sendromu belirtileri de\u011fi\u015fkenlik g\u00f6sterir. Ancak genel olarak belirtiler bir\u00e7ok bebekte ayn\u0131d\u0131r diyebiliriz. Maddeler halinde hamile olan kad\u0131nlarda down sendromu belirtilerini s\u0131ralayal\u0131m:<\/p>\n

    \n
  • Kafa ve v\u00fccut orant\u0131s\u0131 normal de\u011fildir. Bebe\u011fin kafas\u0131, v\u00fccuda oranla daha k\u00fc\u00e7\u00fckt\u00fcr.<\/li>\n
  • \u00d6zellikle y\u00fcz hatlar\u0131 normal olan bebeklerden farkl\u0131d\u0131r. Bas\u0131k bir y\u00fcz hatt\u0131na sahiptirler. Gebeli\u011fin 15. Haftas\u0131nda ultrason g\u00f6r\u00fcnt\u00fclerinde bu durum net bir \u015fekilde g\u00f6r\u00fcnebilir.<\/li>\n
  • Boyun k\u0131s\u0131mlar\u0131 olduk\u00e7a k\u0131sad\u0131r. Baz\u0131 bebeklerde neredeyse yok gibidir.<\/li>\n
  • Down sendromu karakteristik \u00f6zelliklerinden bir tanesi de dil k\u0131sm\u0131n\u0131n bas\u0131k olmas\u0131d\u0131r. Baz\u0131 durumlarda ultrason g\u00f6r\u00fcnt\u00fclerinde bu durum belirlenebilir. Baz\u0131 durumlarda ise bebek do\u011fduktan sonra anla\u015f\u0131labilir.<\/li>\n
  • Karakteristik \u00f6zelliklerden bir tanesi de g\u00f6z k\u0131sm\u0131d\u0131r. G\u00f6zler \u00e7ekik ve e\u011fik bir bi\u00e7imdedir.<\/li>\n
  • Kulak k\u0131s\u0131mlar\u0131 normal bir bebe\u011fe g\u00f6re daha k\u00fc\u00e7\u00fckt\u00fcr.<\/li>\n
  • Bacak, kol ve parmak k\u0131s\u0131mlar\u0131, normal bebeklere oranla daha k\u0131sad\u0131r. Bu durum hamilelikte de g\u00f6r\u00fclebilir.<\/li>\n<\/ul>\n

    Down Sendromu Ne Zaman Anla\u015f\u0131l\u0131r?<\/strong><\/h2>\n

    Yukar\u0131da da bahsetti\u011fimiz gibi do\u011fumun belli bir safhas\u0131nda anla\u015f\u0131labilir. Ayr\u0131ca do\u011fumdan sonra da v\u00fccut \u00f6zelliklerine bakarak, bebe\u011fin down sendromu olup olmad\u0131\u011f\u0131 anla\u015f\u0131labilir.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    Do\u011fumdan Sonra Down Sendromu Belirtileri<\/strong><\/h2>\n

    Sendroma sahip olan bebekler, normal bebeklere oranla fiziksel \u00f6zellikleri bak\u0131m\u0131ndan farkl\u0131d\u0131rlar. Bu farkl\u0131l\u0131klar, ilk anda g\u00f6ze \u00e7arpar. Genelde fiziksel \u00f6zellikler s\u00f6z konusu oldu\u011fu i\u00e7in biz burada maddeler halinde fiziksel \u00f6zelliklerden bahsedece\u011fiz.<\/p>\n

      \n
    • Hipotoni <\/strong>ad\u0131 verilen kas gerginli\u011fi s\u00f6z konusudur. Kas gerginli\u011finin az olmas\u0131 karakteristik \u00f6zelliklerdendir.<\/li>\n
    • Burun yap\u0131lar\u0131 bas\u0131k ve d\u00fczd\u00fcr. K\u00fc\u00e7\u00fck bir burun yap\u0131s\u0131na sahiptirler. Ayr\u0131ca burun k\u00f6k\u00fc bas\u0131k bir yap\u0131dad\u0131r. Sanki i\u00e7eri do\u011fru bas\u0131lm\u0131\u015f gibi bir g\u00f6r\u00fcnt\u00fcye sahiptirler.<\/li>\n
    • G\u00f6z\u00fcn kenar\u0131ndaki deriler k\u0131vr\u0131ml\u0131 bir yap\u0131dad\u0131r. Sanki uzak do\u011fu insanlar\u0131ndaki gibi \u00e7ekik bir g\u00f6z yap\u0131s\u0131na sahiptirler. Bu duruma Epikantus ad\u0131 verilir.<\/li>\n
    • Kulak kep\u00e7eleri d\u00fc\u015f\u00fck bir yap\u0131dad\u0131r ve anormal bir yap\u0131ya sahiptir.<\/li>\n
    • Smian \u00e7izgisi ad\u0131 verilen ve avu\u00e7 i\u00e7ini ikiye b\u00f6len bir \u00e7izgi s\u00f6z konusudur.<\/li>\n
    • Eklemler anormal derecede esnek bir yap\u0131ya sahiptir. Bu duruma Hiperfileksibilite ad\u0131 verilir. Bu durumun nedeni kaslar\u0131n ve eklemlerin yava\u015f geli\u015fiyor olmas\u0131 ve geli\u015fimin geriden geliyor olmas\u0131d\u0131r.<\/li>\n
    • Down sendromu olan bebeklerin ser\u00e7e parmaklar\u0131nda ortadaki kemik yoktur. Ayr\u0131ca ayak parmaklar\u0131 da normalin d\u0131\u015f\u0131ndad\u0131r. Ba\u015f parmak ile ikinci parmak aras\u0131nda belirgin bir ayr\u0131l\u0131k vard\u0131r.<\/li>\n
    • Dil k\u0131s\u0131mlar\u0131, olmas\u0131 gerekenden daha b\u00fcy\u00fckt\u00fcr. Bu y\u00fczden konu\u015fma g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc \u00e7ekebilirler. \u0130lerleyen ya\u015flarda bu durum daha belirgin hale gelebilir.<\/li>\n
    • \u00d6zellikle bebeklik d\u00f6nemlerinde s\u00fcrekli olarak hastalanmalar\u0131 da fiziksel bir i\u015farettir. down sendromu olan bireyler, normal bireylere oranla %60 oran\u0131nda i\u015fitme problemi ile kar\u015f\u0131la\u015f\u0131rlar. Ayr\u0131ca %40 oran\u0131nda da kalp sorunlar\u0131n\u0131n olu\u015fma ihtimali vard\u0131r.<\/li>\n
    • Normal bebeklerden daha fazla sindirim sistemi problemi ya\u015farlar. Bu durumun nedeni, sindirim sisteminin normalden daha yava\u015f bir \u015fekilde geli\u015fmesidir.<\/li>\n
    • Obezite sorunu erken ya\u015flarda, bu bireylerde daha fazla g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Bu y\u00fczden \u00f6zel bir diyet ve beslenme program\u0131na tabii tutulmalar\u0131 gerekir.<\/li>\n
    • Ya\u015f\u0131tlar\u0131na oranla daha ge\u00e7 konu\u015fmay\u0131 \u00f6\u011frenirler. Ayn\u0131 durum emekleme ve y\u00fcr\u00fcme fonksiyonlar\u0131nda da g\u00f6zlemlenir. Bu durumun en b\u00fcy\u00fck nedeni, zeka gerili\u011finin olmas\u0131d\u0131r. Bilindi\u011fi \u00fczere sendroma sahip olan bireylerin IQ seviyeleri, normal bireylere oranla daha d\u00fc\u015f\u00fckt\u00fcr.<\/li>\n<\/ul>\n

      T\u00fcm bu sayd\u0131\u011f\u0131m\u0131z belirtilerin baz\u0131lar\u0131, normal bebeklerde de g\u00f6r\u00fclebilir. Normal bebeklerde g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcnde, ba\u015fka bir sorundan s\u00f6z etmek gerekir.<\/p>\n

      Down sendromu olan bireylerde as\u0131l g\u00f6zlemlenen belirti, duygusal geli\u015fimleridir. Normal olan bireylere oranla daha hassast\u0131rlar. Ne\u015feli ve sevecen bir yap\u0131lar\u0131 vard\u0131r. Normal olan kendi ya\u015f\u0131tlar\u0131 ile son derece uyumludurlar ve \u00e7abuk arkada\u015f edinebilirler. Ancak k\u0131r\u0131lgan bir yap\u0131ya sahip olduklar\u0131ndan dolay\u0131, ufak bir problem onlar i\u00e7in b\u00fcy\u00fck bir soruna d\u00f6n\u00fc\u015febilir.<\/p>\n

      Fark\u0131ndal\u0131k yaratmak ad\u0131na, sendroma sahip olan bireyler i\u00e7in ayr\u0131 e\u011fitim merkezleri a\u00e7\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. Ayr\u0131ca fark\u0131ndal\u0131k konusunda bir\u00e7ok belgesel yap\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

      Bu alanda faaliyet g\u00f6steren bir\u00e7ok dernek vard\u0131r ve down sendromunun sebepleri<\/strong> konusunda bir\u00e7ok insan\u0131 bilin\u00e7lendirmektedir.<\/p>\n

      Geli\u015fmi\u015f \u00fclkelerde sendrom ile ilgili ara\u015ft\u0131rmalar hala s\u00fcrmektedir. \u00d6zellikle bu farkl\u0131l\u0131\u011fa neyin sebep oldu\u011fu, hala ara\u015ft\u0131r\u0131lmakta ve bir cevap aranmaktad\u0131r.<\/p>\n

      D\u00fcnya n\u00fcfusuna oranla g\u00fcn\u00fcm\u00fczde down sendromu olan insanlar\u0131n say\u0131s\u0131n\u0131n artt\u0131\u011f\u0131 g\u00f6z \u00f6n\u00fcnde bulunduruldu\u011funda, ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n bir an \u00f6nce sonu\u00e7lanmas\u0131, san\u0131r\u0131z hepimiz a\u00e7\u0131s\u0131ndan yararl\u0131 olacakt\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Bilim d\u00fcnyas\u0131nda down sendromunun nedeni yaln\u0131zca kad\u0131nlar\u0131n ya\u015f\u0131 olarak bilinmektedir. Belirgin ba\u015fka bir neden hala bulunamam\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromunun sebepleri, genetik olarak bilinmektedir. 30 ya\u015f\u0131n alt\u0131ndaki kad\u0131nlarda 1000\u2019de bir g\u00f6r\u00fcl\u00fcrken, 44…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/349"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=349"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/349\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2167,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/349\/revisions\/2167"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=349"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=349"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=349"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}