{"id":347,"date":"2018-09-14T11:49:05","date_gmt":"2018-09-14T11:49:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=347"},"modified":"2020-01-31T17:48:59","modified_gmt":"2020-01-31T14:48:59","slug":"down-sendromu-genetik-midir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-genetik-midir\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Genetik Midir ?"},"content":{"rendered":"

G\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcyle farkl\u0131 Down sendromlu bir \u00e7ocu\u011funuz varsa her \u015feyden \u00f6nce bilmeniz gereken onun i\u00e7in ilac\u0131n sevgi, tedavinin ise sab\u0131r oldu\u011fu ve onun hasta olmad\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Onlar asl\u0131nda hem farkl\u0131d\u0131r hem de bizler ile ayn\u0131d\u0131r. Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n aileleri kadar toplumdaki her bireyin bu konuda bilin\u00e7li olmas\u0131 gereklidir. Peki, Down sendromu nedir, nas\u0131l olu\u015fur, Down sendromu genetik midir? <\/strong>Birlikte bu sorular\u0131n cevab\u0131n\u0131 bulal\u0131m.<\/p>\n

Toplumun bilin\u00e7siz k\u0131sm\u0131 onlar\u0131 normalin d\u0131\u015f\u0131nda olarak g\u00f6r\u00fcp \u00f6tekile\u015ftirse de asl\u0131nda Down sendromu bir hastal\u0131k de\u011fildir ve Down sendromlu bireyler de bizimle ayn\u0131 \u015fekilde \u00fcz\u00fclebilir, k\u0131r\u0131labilirler. Bu sendromun nas\u0131l olu\u015ftu\u011funu ve farkl\u0131l\u0131klar\u0131n neler oldu\u011funu \u00f6\u011frenerek onlara bu do\u011frultuda yakla\u015fmak uygun olacakt\u0131r.<\/p>\n

Down sendromu genetik midir? <\/strong>Sorusunun cevab\u0131 ile ba\u015flayarak konu hakk\u0131nda bilgi edinmeye devam edelim. Down sendromu bir hastal\u0131k de\u011fildir. Bu sendrom, sar\u0131 sa\u00e7, mavi g\u00f6z gibi genetik bir farkl\u0131l\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Riski Ka\u00e7 Olmal\u0131?<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu genetik midir? <\/strong>sorusu kadar Down sendromu riski ka\u00e7 olmal\u0131? Sorusu da cevaplanmas\u0131 \u00f6nem arz eden bir sorudur.  Risk, kromozom de\u011fi\u015fiminin t\u00fcr\u00fcne ba\u011fl\u0131d\u0131r. Bunu anlayabilmek i\u00e7in Down sendromunun t\u00fcrlerine de\u011finelim.<\/p>\n

Down sendromunun t\u00fcrleri; <\/strong>Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik \u2019dir.<\/p>\n

Trisomy 21: Down sendromlular\u0131n %90-95\u2019i bu gruba aittir. Bu tipte kromozomlar b\u00f6l\u00fcn\u00fcrken birbirine yap\u0131\u015f\u0131k kald\u0131\u011f\u0131ndan \u00fc\u00e7er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olu\u015fmu\u015ftur.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Translokasyon: <\/strong>Down sendromlular\u0131n %3-5\u2019inin ait oldu\u011fu bu grupta, kromozomun kaybolan ya da kopan par\u00e7as\u0131 ba\u015fka bir kromozoma yap\u0131\u015f\u0131kt\u0131r. Bu t\u00fcr Down sendromu olanlar\u0131n \u00e7ocuk sahibi olmalar\u0131 s\u0131k\u0131nt\u0131l\u0131 olabilir. Bunun nedeni anne ya da babadan \u00e7ocu\u011fa ge\u00e7ebilmesi ve d\u00f6llenme a\u015famas\u0131nda olu\u015fabilmesidir.<\/p>\n

Translokasyonda ebeveynlerden birinin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmas\u0131 durumunda sendromun kal\u0131tsal olma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 %33\u2019d\u00fcr. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olan anne ise \u00e7ocu\u011fun Down sendromlu do\u011fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 %20, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 baba ise bu oran %2-5 aras\u0131d\u0131r. Risklerin bilinmesi i\u00e7in genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k \u00f6nemlidir. Tronskolasyon ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131n kan ba\u011f\u0131\u015f\u0131 yapmas\u0131nda sak\u0131nca yoktur.<\/p>\n

Mozaik:<\/strong> Down sendromlu n\u00fcfusun %2-5\u2019inin d\u00e2hil oldu\u011fu bu tipte h\u00fccrelerin bir k\u0131sm\u0131 46 kromozom ta\u015f\u0131rken bir k\u0131sm\u0131 47 kromozom ta\u015f\u0131r.<\/p>\n

Sendromun nedenlerinin annenin ya\u015f\u0131, radyasyon, troit antibodies, uyu\u015fturucu ve alkol kullan\u0131m\u0131 olabilece\u011fi \u00f6ne s\u00fcr\u00fclm\u00fc\u015ft\u00fcr. Ancak hi\u00e7biri kesinlik kazanmam\u0131\u015ft\u0131r. Sendromun s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131 etkileyen kesin say\u0131labilen tek etmen annenin ya\u015f\u0131n\u0131n ileri olmas\u0131d\u0131r. \u0130statistiklere g\u00f6re anne 45 ya\u015f\u0131n \u00fcst\u00fcnde ise 16 do\u011fumda Down sendromlu \u00e7ocuk d\u00fcnyaya gelir.<\/p>\n

Gebeli\u011fin 14-14 haftas\u0131 ve 16-18 haftas\u0131nda anneden al\u0131nan kan ile biyokimyasal tarama yap\u0131l\u0131r. Ultrasonografiyle de bebe\u011fin kalbi, diz ve kal\u00e7a eklemi arsas\u0131nda olan kemi\u011fin uzunlu\u011fu, elinin k\u00fc\u00e7\u00fck parmaklar\u0131ndaki kemikler kontrol edilir. Ayr\u0131ca ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131, b\u00f6brekte geni\u015fleme, kalpte parlakl\u0131k, k\u0131sa \u00fcst bacak kemi\u011fi, k\u0131sa \u00fcst kol kemi\u011fi, orta falanks kemi\u011finde hipoplazi, burun kemi\u011fi yoklu\u011fu, kulak uzunlu\u011funun az olmas\u0131 ve ayak ba\u015fparma\u011f\u0131nda ayr\u0131l\u0131k da bebe\u011fin Down sendromlu olabilece\u011fine i\u015faret eder.<\/p>\n

Gebelikte Down sendromu<\/strong> te\u015fhis edildi\u011finde anne ve baba isterse 24. Haftaya kadar bebe\u011fini ald\u0131rabilir.<\/p>\n

Mozaik Down Sendromu Nedir, Di\u011fer T\u00fcrlerden Fark\u0131 Nedir?<\/strong><\/h2>\n

Down sendromlu bireylerin rahats\u0131zl\u0131klar\u0131n\u0131n hepsi ayn\u0131 d\u00fczeyde de\u011fildir. Kromozom say\u0131s\u0131 ve bu say\u0131lar\u0131n farkl\u0131l\u0131klar\u0131 nedeniyle Down sendromu \u00fc\u00e7 grupta incelenir. Bunlardan biri de mozaik Down sendromu olmaktad\u0131r.<\/p>\n

Mozaik sendromunda<\/strong> baz\u0131 h\u00fccreler 46 kromozoma sahipken, baz\u0131 h\u00fccrelerin kromozom say\u0131s\u0131 fazlad\u0131r. Dolay\u0131s\u0131yla bu gruba ait olan Down sendromlular\u0131n \u00e7o\u011funda Down sendromunun tipik \u00f6zelliklerinin sadece bir k\u0131sm\u0131 g\u00f6r\u00fclebilir. Mozaik Down sendromlu ki\u015filerin Q oran\u0131 di\u011fer Down sendromu t\u00fcrlerine d\u00e2hil olan bireylere oranla %30 daha y\u00fcksektir.<\/p>\n

Mozaik Down sendromun da di\u011ferleri gibi tedavisi yoktur. Ancak mozaik Down sendromlu bireyler; duyusal, fiziki ve motor becerileri bak\u0131m\u0131ndan daha ileri d\u00fczeyde olduklar\u0131ndan e\u011fitimlerini daha iyi al\u0131r ve ya\u015famlar\u0131n\u0131 tek ba\u015flar\u0131na s\u00fcrd\u00fcrebilirler.<\/p>\n

Yeni Do\u011fan Bebeklerde Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?<\/strong><\/h2>\n

Down Sendromunun te\u015fhisi gebelik takibi s\u0131ras\u0131nda konulmam\u0131\u015fsa bebe\u011fin do\u011fumundan sonra d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015f\u00fcnden \u015f\u00fcphelenilerek yap\u0131lan genetik analizle te\u015fhis konulur. Down sendromlu bebekler di\u011fer Down sendromlu bebeklerle ortak \u00f6zellikleri ta\u015f\u0131salar da anne ve babalar\u0131na da benzerler.<\/p>\n

Down sendromu i\u00e7in belirtilen baz\u0131 farkl\u0131klar herhangi bir sorunu olmayan bebeklerde de  g\u00f6r\u00fclebilir. \u00d6rne\u011fin el ve ba\u015fparma\u011f\u0131n geriye do\u011fru a\u015f\u0131r\u0131 b\u00fck\u00fclmesi durumunun normal bir bebekte g\u00f6r\u00fclmesi ihtimali %28\u2019dir. Dolay\u0131s\u0131yla kesin te\u015fhis genetik testler (kromozom analizi) sonras\u0131nda konulabilir. Yeni do\u011fan bebeklerde Down sendromu belirtileri,<\/strong> s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan fiziksel \u00f6zellikler \u015funlard\u0131r;<\/p>\n

    \n
  • Y\u00fcz yap\u0131s\u0131 bas\u0131k ve d\u00fczd\u00fcr.<\/li>\n
  • Burun k\u00fc\u00e7\u00fckt\u00fcr ve burun k\u00f6k\u00fc normalden bas\u0131kt\u0131r.<\/li>\n
  • Kas gerginli\u011fi azd\u0131r. (hipotoni)<\/li>\n
  • Boyun k\u0131sa ve geni\u015ftir.<\/li>\n
  • G\u00f6z\u00fcn i\u00e7 kenarlar\u0131nda deri k\u0131vr\u0131mlar\u0131 vard\u0131r. (epilantus)<\/li>\n
  • El ayas\u0131n\u0131 ortadan ikiye b\u00f6len bir tek bir \u00e7izgi vard\u0131r. (simian \u00e7izgisi)<\/li>\n
  • Kulak kep\u00e7esi d\u00fc\u015f\u00fck, anormal yap\u0131l\u0131d\u0131r.<\/li>\n
  • Elin k\u00fc\u00e7\u00fck parma\u011f\u0131n\u0131n ortas\u0131nda kemik yoktur veya eksiktir.<\/li>\n
  • Eklemler normale g\u00f6re fazlaca a\u00e7\u0131labilir.(Hiperfileksibilite)<\/li>\n
  • Dil a\u011f\u0131za oranla b\u00fcy\u00fckt\u00fcr.<\/li>\n
  • Ayak ba\u015fparma\u011f\u0131 ile ikinci parmak aras\u0131nda ayr\u0131kl\u0131k vard\u0131r.<\/li>\n<\/ul>\n

    Down sendromlu \u00e7ocuklar sevecendirler ve insanlara \u00e7ok yak\u0131nl\u0131k g\u00f6sterirler. Bu durum nedeniyle ailelerin k\u00f6t\u00fc niyetlilere kar\u015f\u0131 daha dikkatli olmalar\u0131 gereklidir. Down sendromlu \u00e7ocuklar, eylemlerinin sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 dikkate almadan kendi d\u00fc\u015f\u00fcncelerine g\u00f6re davranmak konusunda inat\u00e7\u0131 olabilirler.<\/p>\n

    \u0130leti\u015fim ve sosyal beceriler konusunda daha geri olmalar\u0131n\u0131n sonucunda hayal k\u0131r\u0131kl\u0131\u011f\u0131na u\u011frad\u0131klar\u0131 zaman olduk\u00e7a agresif olabilirler. Down sendromlu \u00e7ocuklarda sosyal yetiler zay\u0131f oldu\u011fu i\u00e7in anksiyeteyle ilgili davran\u0131\u015flar sergileyebilirler. Bu nedenle tedavilerinde, sab\u0131rla \u00f6zel ilgi ve \u00e7aba g\u00f6stermek gerekir.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    Down Sendromu El \u00c7izgileri Nas\u0131ld\u0131r?<\/strong><\/h2>\n

    46 kromozoma sahip ki\u015filerin elinde iki tane paralel \u00e7izgi bulunur. Ancak Down sendromu el \u00e7izgileri farkl\u0131d\u0131r. Sendromun te\u015fhisini kolayla\u015ft\u0131ran belirtilerin ba\u015f\u0131nda da bu farkl\u0131l\u0131k gelir. Normal genetik yap\u0131ya sahip insanlar\u0131n %1 inde g\u00f6r\u00fclen ve simian \u00e7izgisi olarak adland\u0131r\u0131lan bu farkl\u0131l\u0131k avu\u00e7 i\u00e7indeki tek \u00e7izgidir. Ayr\u0131ca Down sendromlular\u0131n avu\u00e7 i\u00e7i geni\u015f, parmaklar\u0131 tombul ve k\u0131sa, ser\u00e7e parmaklar\u0131 da \u00e7o\u011funlukla i\u00e7eri do\u011fru k\u0131vr\u0131ml\u0131d\u0131r.<\/p>\n

    Down Sendromu hakk\u0131nda do\u011fru bilinen yanl\u0131\u015flar<\/p>\n

    Bir konuda bilgisiz olmak elbette normaldir. Ancak yanl\u0131\u015f bilinen bilgilere g\u00f6re \u00f6nyarg\u0131l\u0131 davranmak do\u011fru de\u011fildir. Bu nedenle hassas bir konu olan Down sendromu hakk\u0131nda do\u011fru bilinen yanl\u0131\u015flar <\/strong>konusunda bilin\u00e7li olmakta fayda vard\u0131r.<\/p>\n

      \n
    • Down sendromlular\u0131n \u00f6mr\u00fcn\u00fcn k\u0131sa oldu\u011fu do\u011fru de\u011fildir. T\u0131p d\u00fcnyas\u0131ndaki geli\u015fmeler sayesinde ya\u015fam beklentisi, \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde artm\u0131\u015ft\u0131r.<\/li>\n
    • Down sendromu nadir g\u00f6r\u00fclen bir hastal\u0131k de\u011fil, en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen genetik bozukluk durumudur.<\/li>\n
    • Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n do\u011fumu annenin ya\u015f\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak artar. Ancak bu do\u011fru bilgiye ra\u011fmen Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n \u00e7o\u011fu, gen\u00e7 annelerden do\u011far genellemesi yanl\u0131\u015ft\u0131r.<\/li>\n
    • Down sendromlu bireylerin \u00e7o\u011funda \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde zek\u00e2 gerili\u011fi g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc bilgisi do\u011fru de\u011fildir. Down sendromu olan \u00e7o\u011fu insan hafif d\u00fc\u015f\u00fck IQ skorlar\u0131na sahiptir.<\/li>\n
    • Down sendromunun tedavisi olamaz bilgisi kesinlikle yanl\u0131\u015ft\u0131r. G\u00fcndemde var olan bir tedavi s\u00f6z konusu olmasa da bilim insanlar\u0131n\u0131n ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 devam etmektedir.<\/li>\n<\/ul>\n

      Down sendromu genetik midir?<\/strong> sorusunun cevab\u0131 ne olursa olsun onlar\u0131n iyi bir e\u011fitimle normal birey \u015feklinde hayatlar\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcrebilmeleri m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Onlar\u0131n fizik tedavi, \u00f6zel e\u011fitim ve dil terapisi d\u0131\u015f\u0131nda ihtiya\u00e7 duyduklar\u0131 en \u00f6nemli \u015fey \u00f6tekile\u015ftirilmemek ve sevgi g\u00f6rmektir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      G\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcyle farkl\u0131 Down sendromlu bir \u00e7ocu\u011funuz varsa her \u015feyden \u00f6nce bilmeniz gereken onun i\u00e7in ilac\u0131n sevgi, tedavinin ise sab\u0131r oldu\u011fu ve onun hasta olmad\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Onlar asl\u0131nda hem farkl\u0131d\u0131r hem de…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[13,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/347"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=347"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/347\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5468,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/347\/revisions\/5468"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}