{"id":342,"date":"2018-09-14T11:46:20","date_gmt":"2018-09-14T11:46:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=342"},"modified":"2020-01-31T17:31:43","modified_gmt":"2020-01-31T14:31:43","slug":"yeni-dogan-bebeklerde-down-sendromu-nasil-anlasilir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/yeni-dogan-bebeklerde-down-sendromu-nasil-anlasilir\/","title":{"rendered":"Yeni Do\u011fan Bebekte Down Sendromu Nas\u0131l Anla\u015f\u0131l\u0131r ?"},"content":{"rendered":"

\u0130lk olarak 1866 y\u0131l\u0131nda Langdon Down\u2019un \u201cmongolien gerilik\u201d olarak tan\u0131mlad\u0131\u011f\u0131 sendrom, ekstra G grubu kromozomla ili\u015fkili say\u0131sal bir kromozomal anomalidir. Bu sendromun 700 do\u011fumda bir ger\u00e7ekle\u015fmesi ve ortalama ya\u015fam s\u00fcresinin di\u011fer insanlara g\u00f6re k\u0131sal\u0131\u011f\u0131 gibi durumlar, toplumun ilgisini \u00e7ekmektedir. Siz de anne aday\u0131ysan\u0131z yeni do\u011fan bebekte down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong> sorusunun cevab\u0131n\u0131 ve bu sendromla ilgili \u00f6nemli bilgileri yaz\u0131m\u0131zda bulabilirsiniz.<\/p>\n

Down sendromlu bireyler, \u00e7ekik g\u00f6zleriyle Mo\u011fol \u0131rk\u0131 insanlar\u0131n\u0131 and\u0131r\u0131rlar. Bu nedenle Down sendromu, uzun y\u0131llar boyunca \u201cMongolizm\u201d, \u201cMongol\u201d isimleri ile an\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. Sendrom t\u00fcm co\u011frafi b\u00f6lgelerde, sosyal ve ekonomik s\u0131n\u0131flarda ve \u0131rklarda rastlan\u0131lan genetik farkl\u0131l\u0131k durumudur. Bu farkl\u0131l\u0131k h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi s\u0131ras\u0131ndaki bir hata nedeniyle olu\u015fur. Ancak bu hatan\u0131n alt\u0131nda yatan sebepler konusunda belirsizlik s\u00f6z konusudur.<\/p>\n

Down sendromu kromozom farkl\u0131l\u0131klar\u0131n\u0131n olu\u015fumu a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00fc\u00e7 tipte incelenir: Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik.<\/em><\/p>\n

Trisomy 21<\/em>: Mayoz b\u00f6l\u00fcnme esnas\u0131nda 21 nolu kromozomun ayr\u0131lmas\u0131ndaki hata sonucunda olu\u015fan bu t\u00fcrde, 21. Kromozomun 2 yerine 3 kromozomlu olmas\u0131 nedeniyle \u00fc\u00e7l\u00fc anlam\u0131na gelen Trisomy olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r. Reg\u00fcler tip down sendromu olarak da adland\u0131r\u0131lan bu t\u00fcr, Down sendromu vakalar\u0131n\u0131n \u00e7o\u011funlu\u011funu olu\u015fturur.<\/p>\n

Translokasyon<\/em>: Bu t\u00fcr, mayoz b\u00f6l\u00fcnme s\u0131ras\u0131nda kromozomun t\u00fcm\u00fcn\u00fcn veya bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fcn k\u0131r\u0131larak bir ba\u015fka kromozoma ge\u00e7mesi (genellikle 14. Kromozom) sonucu olu\u015fur. Translokasyonda genetik ge\u00e7i\u015f s\u00f6z konusudur. Bu nedenle Translokasyona ba\u011fl\u0131 Down sendromu meydana gelmi\u015fse, aile tekrar \u00e7ocuk plan\u0131 yapmadan \u00f6nce genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k almal\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Mozaik:<\/em> Bu t\u00fcrde, normal h\u00fccre dizilerinin yan\u0131nda trizomik h\u00fccre dizileri vard\u0131r. Yani, baz\u0131 h\u00fccreler 46 kromozoma sahipken baz\u0131 h\u00fccrelerde kromozom fazlal\u0131\u011f\u0131 vard\u0131r. Mozaik t\u00fcr\u00fc Down sendromu olan \u00e7ocuklar\u0131n \u00e7o\u011funda, sendromun tipik \u00f6zelliklerinin \u00e7o\u011fu g\u00f6r\u00fclmeyip zihinsel yetersizlik di\u011fer t\u00fcr sendroma g\u00f6re hafif d\u00fczeydedir.<\/p>\n

Down sendromunu olu\u015fturan ve b\u00f6l\u00fcnme hatas\u0131 ile meydana gelen anormalli\u011fin sebebi belirsiz olsa da ili\u015fkili tek de\u011fi\u015fkenin annenin ya\u015f\u0131 oldu\u011fu istatistikler ile ortaya konmu\u015f bir ger\u00e7ektir. 35 ya\u015f\u0131n\u0131 a\u015fan anne aday\u0131n\u0131n do\u011fumunun Down sendromlu bebek ile ger\u00e7ekle\u015fmesi olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 y\u00fcksektir.<\/p>\n

Sendromunun nedeninin anne-baban\u0131n herhangi bir al\u0131\u015fkanl\u0131\u011f\u0131n\u0131n gebeli\u011fe etkisi oldu\u011funa dair herhangi bir bulgu yoktur. \u00dcstelik her Down sendromlu do\u011fumunun sebebinin ileri ya\u015ftaki gebelik oldu\u011funu s\u00f6ylemek yanl\u0131\u015f olur. Down sendromu \u015f\u00fcphesi, gebelik esnas\u0131nda ortaya \u00e7\u0131kabilir. Peki, yeni do\u011fan bebekte down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong>, hangi testler sayesinde risk saptan\u0131r? Bu sorular\u0131n cevaplar\u0131 i\u00e7in yaz\u0131m\u0131z\u0131n devam\u0131n\u0131 okuman\u0131z\u0131 \u00f6neririz.<\/p>\n

\"\"<\/strong><\/h2>\n

Down Sendromu Tarama Sonu\u00e7lar\u0131 Nas\u0131l Olmal\u0131?<\/strong><\/h2>\n

Yeni do\u011fan bebekte down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r<\/strong> sorusuna cevap olabilen birtak\u0131m testler mevcuttur. Bu testler bebekte bir anomalili\u011fin olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n \u00f6l\u00e7\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc tarama ve te\u015fhis testleridir. Tarama testleri \u015funlard\u0131r;<\/p>\n

* \u0130kili tarama testi: Gebeli\u011fin 11-14. Haftalar\u0131nda yap\u0131lan bu test, annenin kan \u00f6rne\u011fi incelemesi ve ultrasonografik de\u011ferlendirme yap\u0131lmas\u0131yla Down Sendromu olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n saptanmas\u0131n\u0131 ama\u00e7lar.<\/p>\n

* \u00dc\u00e7l\u00fc tarama testi: Gebeli\u011fin 15-20. Haftalar\u0131nda yap\u0131lan bu test, kandaki d\u00f6rt maddeye (AFP, HCG, ESTR\u0130OL) ili\u015fkin de\u011ferlerin incelenmesidir.<\/p>\n

Down sendromu te\u015fhis testleri ise \u015funlard\u0131r;<\/p>\n

* Amniosentez: Gebeli\u011fin 15-17. Haftalar\u0131nda yap\u0131lan bu test, fet\u00fcs\u00fcn i\u00e7inde bulundu\u011fu amnio s\u0131v\u0131s\u0131ndan ince ve uzun bir i\u011fne yard\u0131m\u0131yla fetal h\u00fccrelerin al\u0131narak analiz edilmesidir.<\/p>\n

* Koryon Villus \u00d6rneklemi (CVS): 9-11. Haftalar aras\u0131nda yap\u0131lan bu testte, plasentan\u0131n i\u00e7ine bir i\u011fne sokularak doku al\u0131n\u0131r ve analiz edilir.<\/p>\n

* Kardosentez: Gebeli\u011fin 20. Haftas\u0131ndan sonra yap\u0131lan bu testte, \u00f6zel bir i\u011fne ile kar\u0131n duvar\u0131ndan rahim i\u00e7erisine girilerek bebe\u011fin kan\u0131n\u0131n al\u0131nmas\u0131 ve analiz edilmesidir.<\/p>\n

* Fetal Biyopsi: Gebeli\u011fin yirminci haftas\u0131ndan sonra yap\u0131lan bu testte; ultrasonografi e\u015fli\u011finde, bir alet yard\u0131m\u0131yla embriyonun s\u0131rt\u0131ndan deri biyopsisi al\u0131narak kromozom analizi yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n

Down sendromu \u015f\u00fcphesi uyand\u0131ran ultrasonografi bulgular\u0131 \u015funlard\u0131r;<\/p>\n

* \u00dcst bacak ve \u00fcst kol kemi\u011finin normale g\u00f6re k\u0131sa olmas\u0131<\/p>\n

* Kalpte parlakl\u0131k olmas\u0131<\/p>\n

* Burun kemi\u011finin olmamas\u0131<\/p>\n

* Kula\u011f\u0131n k\u0131sa olmas\u0131<\/p>\n

* Ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131<\/p>\n

* B\u00f6brekte geni\u015fleme olmas\u0131<\/p>\n

* Ba\u011f\u0131rsa\u011f\u0131n geli\u015fmemi\u015f olmas\u0131<\/p>\n

* K\u00fc\u00e7\u00fck parmak orta falanks kemi\u011finde hipoplazi geli\u015fmesi<\/p>\n

* Ayak ba\u015fparma\u011f\u0131nda ayr\u0131kl\u0131k olmas\u0131<\/p>\n

Down sendromunun te\u015fhisinde en \u00f6nemli yard\u0131mc\u0131 ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Bebeklerde ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 2,5 mm nin \u00fczerinde oldu\u011funda anormal kabul edilir. Ancak di\u011fer bulgular ile birlikte de\u011ferlendirilir. Te\u015fhis i\u00e7in yap\u0131lan testlerin d\u00fc\u015f\u00fck ile sonu\u00e7lanmas\u0131 ihtimali y\u00fcksektir. Bu nedenle bu testlerin yap\u0131lmas\u0131 anne ve baba aday\u0131n\u0131n karar\u0131 do\u011frultusunda ger\u00e7ekle\u015fir.<\/p>\n

Down sendromu tarama sonu\u00e7lar\u0131 nas\u0131l olmal\u0131 sorusunun cevab\u0131n\u0131 baz\u0131 hastal\u0131klar\u0131n\u0131n te\u015fhisini kolayla\u015ft\u0131ran bu testlerin ortaya \u00e7\u0131kard\u0131\u011f\u0131 tablo ile bulabilirsiniz. Testlerin negatif veya pozitif olmas\u0131 sayesinde Down sendromu riski konusunda fikir edinilebilir.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Down Sendromu Tedavisi Var M\u0131d\u0131r?<\/strong><\/h2>\n

Yeni do\u011fan bebekte down sendromu nas\u0131l anla\u015f\u0131l\u0131r konusunda yararlan\u0131lan birtak\u0131m testlerden bahsetmi\u015ftik. Down sendromu tedavisi de, Down sendromlu do\u011fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n<\/p>\n

tespiti kadar merak edilen bir konudur. Ne yaz\u0131k ki Down sendromu <\/strong>i\u00e7in \u00f6zel geli\u015ftirilen bir tedavi y\u00f6ntemi veya ila\u00e7 bulunmamaktad\u0131r. Tedavi e\u011fitimdir.<\/em><\/p>\n

Down sendromlu bebek; kromozom farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n sonucunda, fiziksel g\u00f6r\u00fcn\u00fcmdeki farkl\u0131l\u0131klar ve zihinsel yetilerde farkl\u0131l\u0131k ile do\u011far. Bu genetik farkl\u0131l\u0131\u011fa sahip olan bireyin kapasitesini maksimum d\u00fczeyde kullanabilmesi, zaman\u0131nda ve do\u011fru deste\u011fi alabilmesi ile m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Bu noktada ailelilere \u00f6nemli g\u00f6rev d\u00fc\u015fmektedir.<\/p>\n

0-2 ay i\u00e7erisinde erken m\u00fcdahale ve fizyoterapi ba\u015flamal\u0131d\u0131r. Bireyler, do\u011fumlar\u0131ndan itibaren \u00fcst solunum yolu enfeksiyonlar\u0131na di\u011fer insanlara g\u00f6re daha yatk\u0131n olurlar. Bu nedenle ba\u011f\u0131\u015f\u0131kl\u0131k sisteminin g\u00fc\u00e7lendirilmesi gereklidir. Ayr\u0131ca kalp hastal\u0131klar\u0131, i\u015fitme ve g\u00f6rme bozukluklar\u0131, sindirim yolu hastal\u0131klar\u0131 da bireylerin m\u00fccadele etmeleri gereken hastal\u0131klard\u0131r.<\/p>\n

Sendrom ile beraber gelen hastal\u0131klar\u0131n s\u00fcrekli takibinin yap\u0131lmas\u0131, el sanatlar\u0131 ile ilgili y\u00f6nlendirilmeleri, sosyalle\u015fmelerinin sa\u011flanmas\u0131, i\u015f alan\u0131nda g\u00f6revler verilmesi hayata tutunmalar\u0131 i\u00e7in \u00f6nem ta\u015f\u0131r.<\/p>\n

Genel kan\u0131, Down sendromlu <\/strong>bireylerin zihinsel engeller<\/strong>i oldu\u011fu gibi duygusal a\u00e7\u0131dan da engelli olduklar\u0131 ve s\u00fcrekli mutlu olduklar\u0131 y\u00f6n\u00fcndedir. Oysa Down sendromlu bireylerin di\u011fer bireylerden duygusal a\u00e7\u0131dan fark\u0131 yoktur. Son derece sevecen olan bu bireyler de bizler gibi \u00fcz\u00fclebilir, sevinebilir. \u00d6rne\u011fin sendromlu bir ergen, her ergen gibi ergenlik bunal\u0131m\u0131na girebilir, \u00e2\u015f\u0131k olabilir, kap\u0131lar\u0131 vurup bang\u0131r bang\u0131r m\u00fczik dinleyebilir.<\/p>\n

Bireylerin en s\u0131k ya\u015fad\u0131klar\u0131 problem anlamamazl\u0131ktan gelinmeleri, herhangi bir konuda ba\u015far\u0131l\u0131 olabileceklerine inan\u0131lmamas\u0131d\u0131r. Ancak s\u00fcrekli \u00f6zel e\u011fitim <\/em>g\u00f6ren bireylerin aktif olarak i\u015f hayat\u0131nda yer almalar\u0131 m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. 2 y\u0131ll\u0131k \u00fcniversite okuyan, ikinci dil \u00f6\u011frenen ve aktif olarak i\u015f hayat\u0131nda yer alan Down sendromlu bireyler de vard\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Ka\u00e7 Ya\u015f\u0131na Kadar Ya\u015far?<\/strong><\/h2>\n

Eskiden t\u0131bbi m\u00fcdahale imk\u00e2nlar\u0131 k\u0131s\u0131tl\u0131yd\u0131. Dolay\u0131s\u0131yla \u00e7o\u011fu insan, bu sendrom ile do\u011fan bebeklerin \u00e7ok ya\u015fayamayaca\u011f\u0131 y\u00f6n\u00fcnde hemfikirdir. Ancak t\u0131ptaki geli\u015fmeler Down sendromu ka\u00e7 ya\u015f\u0131na kadar ya\u015far sorusunun cevab\u0131n\u0131 de\u011fi\u015ftirmektedir.<\/p>\n

Do\u011fru zamanda do\u011fru sa\u011fl\u0131k dan\u0131\u015fmanl\u0131\u011f\u0131n\u0131n al\u0131nmas\u0131 ve sa\u011fl\u0131k kontrollerinin aksat\u0131lmamas\u0131 sayesinde ya\u015fam beklentileri \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde artm\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromlu bireylerin ortalama \u00f6mr\u00fc 50-55 y\u0131ld\u0131r. Yani, normal insanlardan daha azd\u0131r. Ancak 76 ya\u015f\u0131na kadar ya\u015fayan down sendromlu da vard\u0131r.<\/p>\n

Anne ve baba adaylar\u0131n\u0131n, Down sendromunun ne oldu\u011fu, bu sendroma sahip olan bireylerin do\u011fumundan itibaren kar\u015f\u0131la\u015facaklar\u0131 hastal\u0131klar nelerdir, nas\u0131l bir e\u011fitim s\u00fcreci gereklidir gibi sorular\u0131n cevaplar\u0131n\u0131 bilmesi onlar\u0131n ya\u015fam standartlar\u0131n\u0131n artmas\u0131na olumlu etki eder. Bu bireylerin kromozomlar\u0131n\u0131n fazla olmas, di\u011fer insanlardan farkl\u0131 e\u011fitim almalar\u0131n\u0131 gerektirse de sevgiye \u015fefkate muhta\u00e7l\u0131k konusunda her insanla ayn\u0131d\u0131rlar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u0130lk olarak 1866 y\u0131l\u0131nda Langdon Down\u2019un \u201cmongolien gerilik\u201d olarak tan\u0131mlad\u0131\u011f\u0131 sendrom, ekstra G grubu kromozomla ili\u015fkili say\u0131sal bir kromozomal anomalidir. Bu sendromun 700 do\u011fumda bir ger\u00e7ekle\u015fmesi ve ortalama ya\u015fam s\u00fcresinin…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[13,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/342"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=342"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/342\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5446,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/342\/revisions\/5446"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=342"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=342"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=342"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}