{"id":340,"date":"2018-09-14T11:45:42","date_gmt":"2018-09-14T11:45:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=340"},"modified":"2020-01-31T17:32:04","modified_gmt":"2020-01-31T14:32:04","slug":"down-sendromu-belirtileri-ve-gelisim-sureci","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-belirtileri-ve-gelisim-sureci\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Belirtileri ve Geli\u015fim S\u00fcreci"},"content":{"rendered":"

<\/h1>\n

Down sendromu<\/strong>, fazladan bir kromozomun bulunmas\u0131ndan kaynaklanan bir do\u011fum anomalisidir. Bu kromozom anomalisi \u0131rk, ya\u015f, sosyo-ekonomik d\u00fczey fark\u0131 g\u00f6zetmeksizin<\/em> her insan\u0131 etkilemektedir. Bireylerin Mo\u011follara benzerli\u011fi nedeniyle Mongolizm<\/strong> olarak da adland\u0131r\u0131lan Down sendromu,<\/strong> tahminlere g\u00f6re \u00fclkemizde her 600 ile 800 do\u011fumda bir ger\u00e7ekle\u015fmektedir. Bu sendrom erkeklerde biraz daha s\u0131k g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Kalpte parlakl\u0131k Down sendromu belirtilerinden biridir.<\/p>\n

Sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir bireyde 23 \u00e7iftten olu\u015fan toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda<\/strong> ise kromozom say\u0131s\u0131 47 olmaktad\u0131r. 1846 y\u0131l\u0131nda Edovard Onesimus Segwin<\/strong> taraf\u0131ndan tan\u0131mlanan bu genetik farkl\u0131l\u0131k en tipik kromozomal bozukluk<\/em> olarak bilinir.Bu kromozom anomalisinin tedavisi i\u00e7in h\u00fccre tedavisi ve vitamin y\u00fcklemeleri gibi y\u00f6ntemler denenmi\u015ftir. Ancak ba\u015far\u0131l\u0131 sonu\u00e7 al\u0131nan bir y\u00f6ntem ne yaz\u0131k ki olmam\u0131\u015ft\u0131r. Dil k\u00fc\u00e7\u00fcltme operasyonlar\u0131 sayesinde konu\u015fma telaffuzunda ufak bir de\u011fi\u015fiklik g\u00f6zlenmi\u015f olsa da dil geli\u015fiminin zihinsel bir olgu oldu\u011fu i\u00e7in ve zihinsel de\u011fi\u015fiklik olmad\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in dilde d\u00fczelme gibi bir durum s\u00f6z konusu olmam\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

Down sendromunun<\/strong>; Trizomi 21, Mozaik Trizomi ve Translokasyon olarak \u00fc\u00e7 \u00e7e\u015fidi bulunmakt\u0131r.<\/p>\n

Trizomi 21<\/em>: Bu t\u00fcr standart Trisomy olarak bilinir. Down sendromunun \u00e7e\u015fitlerinden %90’l\u0131k s\u0131kl\u0131kta rastlanan Trizomi 21 t\u00fcr\u00fcnde 21 nolu kromozom 2 tane olmas\u0131 gerekti\u011fi halde 3 tanedir.<\/p>\n

Mozaik Trizom<\/em>i: Bu t\u00fcrdeki Down sendromunda h\u00fccrelerin bir k\u0131sm\u0131 normalken, di\u011fer k\u0131sm\u0131nda 21 nolu kromozom say\u0131s\u0131 3 tanedir. Yani, h\u00fccrelerin baz\u0131lar\u0131 46 iken, baz\u0131lar\u0131 47 kromozomludur. H\u00fccrelerdeki kromozom say\u0131s\u0131 farkl\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in amniosentez y\u00f6ntemi ile bu t\u00fcr\u00fcn tespiti yap\u0131lamayabilir. Ayn\u0131 nedenden dolay\u0131 bireyler d\u0131\u015f g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015f olarak daha \u00e7ok normale benzemektedir ve zihinsel bak\u0131mdan da di\u011fer \u00e7e\u015fitlere d\u00e2hil olan bireylere oranla daha iyi durumdad\u0131r. Mozaik Trizominin g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 %1-2 olmaktad\u0131r.<\/p>\n

Translokasyon Trizomi<\/em>: down sendromlu<\/strong> bireylerin %8’lik k\u0131sm\u0131n\u0131n d\u00e2hil oldu\u011fu bu t\u00fcrde 21 nolu kromozomda fazla olan 3. Kromozom ba\u015fka bir kromozoma (genellikle 13, 14, 15 ya da 22. Kromozomlar) yap\u0131\u015f\u0131k durumdad\u0131r. Bu t\u00fcre d\u00e2hil olan Down sendromlular<\/strong> genellikle gen\u00e7 annelerin \u00e7ocuklar\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Testi Fiyat\u0131 Nedir?<\/strong><\/h2>\n

Erken tan\u0131n\u0131n \u00f6nemi her sa\u011fl\u0131k sorununda oldu\u011fu gibi Down sendromu i\u00e7in de ge\u00e7erlidir. Down sendromlu<\/strong> bireyin anla\u015f\u0131lmas\u0131 i\u00e7in yap\u0131lan testler \u00e7e\u015fitlidir. Down sendromu<\/strong> fiyat\u0131 testin niteli\u011fine ve yap\u0131ld\u0131\u011f\u0131 sa\u011fl\u0131k kurulu\u015funa g\u00f6re de\u011fi\u015fiklik g\u00f6stermektedir.<\/p>\n

Kalpte parlakl\u0131k Down sendromu belirtilerinden biridir<\/strong> a\u00e7\u0131klamas\u0131n\u0131 yapm\u0131\u015ft\u0131k. Peki, di\u011fer belirtiler nelerdir ve bu genetik farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n tan\u0131s\u0131 i\u00e7in hangi y\u00f6ntemler kullan\u0131l\u0131r?<\/p>\n

Down sendromunun te\u015fhisinde kullan\u0131lan birka\u00e7 y\u00f6ntem bulunmaktad\u0131r. Diagnostic (te\u015fhis) testleri ile tahminde bulunulurken, Screening (eleme) testi ile fet\u00fcs\u00fcn down sendromlu olup olmad\u0131\u011f\u0131 kontrol edilir.<\/p>\n

En s\u0131k kullan\u0131lan y\u00f6ntemler; Alfafeprotein Plus ve Triple Screen y\u00f6ntemleridir. 15. ve 20. haftalarda uygulanan bu testlerde anneden al\u0131nan kan \u00f6rne\u011fi ile kanda bulunan belirli maddeler, annenin ya\u015f\u0131 g\u00f6z \u00f6n\u00fcnde bulundurularak \u00f6l\u00e7\u00fcl\u00fcr. Testin duyarl\u0131l\u0131\u011f\u0131 % 60\u2019d\u0131r.<\/p>\n

Gebeli\u011fin 9 ve 11. haftalarda yap\u0131lmas\u0131 gereken Koryon villus \u00f6rneklemesi (CVS), fet\u00fcs\u00fcn kromozom say\u0131s\u0131n\u0131 \u00f6\u011frenmeyi sa\u011flar. Genellikle gebeli\u011fin 16. haftas\u0131nda yap\u0131lan Amniosentez, amniyotik s\u0131v\u0131daki h\u00fccrelere bakarak kromozom say\u0131s\u0131n\u0131 tespit eder. 12- 14 g\u00fcn i\u00e7erisinde a\u00e7\u0131klanan amniosentez, ince bir i\u011fnenin annenin karn\u0131ndan rahmine sokulmas\u0131 suretiyle yap\u0131l\u0131r. D\u00fc\u015f\u00fck gibi \u00e7e\u015fitli komplikasyonlar\u0131n olu\u015fma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n y\u00fcksekli\u011fi nedeniyle bu testlerin kullan\u0131lmas\u0131na anne ve baba karar verir.<\/p>\n

Kalpte parlakl\u0131k<\/strong> Down sendromu ultrason ile tespit edilen belirtilerdendir. Di\u011fer ultrason bulgular\u0131 ise; bebe\u011fin b\u00f6bre\u011finin geni\u015flemesi, burun kemi\u011finin yoklu\u011fu, ba\u011f\u0131rsa\u011f\u0131n geli\u015fmemi\u015f olmas\u0131, kulaklar\u0131n k\u0131sal\u0131\u011f\u0131, ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131, \u00fcst kol ve \u00fcst bacak kemi\u011finin k\u0131sal\u0131\u011f\u0131d\u0131r.<\/p>\n

\"\"<\/strong><\/h2>\n

T\u00fcp Bebekte Down Sendromu Riski Nedir?<\/strong><\/h2>\n

T\u00fcp bebek<\/strong> tedavisinde yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fmalar ile maksimum say\u0131da yumurta elde etmek ama\u00e7lan\u0131r. T\u00fcp bebek tedavisindeki doz a\u015f\u0131m\u0131 yumurtalarda genetik bozulmaya sebep olur ve t\u00fcp bebekte Down sendromu riski olu\u015fur. \u00d6zellikle ileri ya\u015f gebeliklerinde Down sendromlu do\u011fumu riski daha fazlad\u0131r.<\/p>\n

Hamilelikte Down sendromlu bebek riskini ortadan kald\u0131rmak i\u00e7in kullan\u0131lan y\u00f6ntem, Preimplantasyon genetik tan\u0131 PGT\u2019dir. \u0130leri teknoloji ve hassas uygulama gerektiren molek\u00fcler genetik bir y\u00f6ntem olan PGT e\u015fli\u011finde y\u00fcr\u00fct\u00fclm\u00fc\u015f t\u00fcp bebek tedavisi, down sendromu riskini azaltmaktad\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Geli\u015fim Tablosu Nas\u0131ld\u0131r?<\/strong><\/h2>\n

Sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir insan\u0131n y\u00fcz simas\u0131 Down sendromlular\u0131 and\u0131rabilir<\/strong>. Ancak Down sendromlu bireylerin fiziksel \u00f6zellikleri, zihinsel \u00f6zellikleri gibi farkl\u0131l\u0131k ta\u015f\u0131maktad\u0131r. Yani, Down sendromu geli\u015fim tablosu farkl\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Yeni do\u011fan Down sendromlu bireyde g\u00f6r\u00fclen en tipik belirtilerden biri olan ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131, sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir yeni do\u011fanda yelelenme ad\u0131 verilen deri k\u0131vr\u0131m\u0131 \u015feklinde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Ensede var olan yele bebeklik d\u00f6neminde kaybolur. Ancak Down sendromunda g\u00f6r\u00fclen t\u00fcm fiziksel farkl\u0131l\u0131klar kal\u0131c\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Down sendromlular\u0131n di\u011fer fiziksel farkl\u0131l\u0131klar\u0131 \u015funlard\u0131r<\/em>;<\/p>\n

* Dilleri b\u00fcy\u00fck ve d\u0131\u015far\u0131ya do\u011fru sark\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

* Y\u00fczleri yuvarlak ve bas\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

* G\u00f6zleri yukar\u0131ya do\u011fru \u00e7ekiktir.<\/p>\n

* G\u00f6zlerinin i\u00e7 k\u0131sm\u0131nda uzak do\u011fulular\u0131 an\u0131msatan k\u0131vr\u0131m bulunur (Epikantus).<\/p>\n

* G\u00f6z\u00fcn renkli k\u0131sm\u0131nda, i\u00e7eriye do\u011fru yo\u011funla\u015fan beyaz lekeler olabilir.<\/p>\n

* Burunlar\u0131 k\u00fc\u00e7\u00fck ve \u00e7\u00f6k\u00fckt\u00fcr.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

* Boyunlar\u0131 geni\u015f ve yok denecek kadar k\u0131sad\u0131r.<\/p>\n

* Sa\u00e7, ka\u015f ve kirpikleri seyrek ve yumu\u015fakt\u0131r.<\/p>\n

* Kulaklar\u0131 k\u00fc\u00e7\u00fck ve a\u015fa\u011f\u0131ya do\u011fru yerle\u015fimlidir.<\/p>\n

* Kar\u0131nlar\u0131 gev\u015fek ve bombelidir.<\/p>\n

* Avu\u00e7 i\u00e7lerinde avucu boydan boya kesen tek bir \u00e7izgi (simian \u00e7izgisi) vard\u0131r.<\/p>\n

* Elleri k\u00fc\u00e7\u00fck ve parmaklar\u0131 k\u0131sad\u0131r.<\/p>\n

* Ayaklarda 1. ve 2. parmaklar aras\u0131ndaki aral\u0131k geni\u015f olabilir.<\/p>\n

* Erkek \u00e7ocuklarda, idrar deli\u011fi penisin tam ucu yerine daha altta olabilir.<\/p>\n

* Boylar\u0131 normal \u00e7ocuklar ile k\u0131yasland\u0131\u011f\u0131nda k\u0131sad\u0131r.<\/p>\n

Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n<\/em>; zek\u00e2 seviyeleri farkl\u0131l\u0131klar g\u00f6stermekle birlikte ileri ya\u015fta s\u0131k\u0131nt\u0131lar olu\u015ftu\u011fundan erken d\u00f6nemde e\u011fitim almalar\u0131, zek\u00e2 d\u00fczeylerinin ve becerilerinin geli\u015fmesini sa\u011flar. B\u00f6ylece ya\u015fam standartlar\u0131 biraz olsun y\u00fckselebilir.<\/p>\n

Bireyler ya\u015famlar\u0131 boyunca dil konusunda ciddi problemler ya\u015fayabilirler. Konu\u015fmadaki anla\u015f\u0131labilirli\u011fin d\u00fc\u015f\u00fck olmas\u0131 dil geli\u015fiminin tipik \u00f6zelliklerindendir. Bu nedenle bireylerin \u00f6zellikle dil ve konu\u015fma terapisi almalar\u0131 b\u00fcy\u00fck \u00f6nem ta\u015f\u0131r. Nitekim, s\u00f6ylediklerinin anla\u015f\u0131lamamas\u0131 veya anlamamazl\u0131ktan gelinmesi onlar\u0131n kendilerini sosyal hayattan uzak tutmalar\u0131na yol a\u00e7ar.<\/p>\n

Bireyler, ya\u015famlar\u0131 s\u00fcresince \u00e7e\u015fitli hastal\u0131klara daha s\u0131k yakalan\u0131rlar. \u00d6rne\u011fin, Down sendromlu bireylerde \u00fcst solunum yolu enfeksiyonlar\u0131 sa\u011fl\u0131kl\u0131 ki\u015filere oranla daha fazla g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. 2014 y\u0131l\u0131nda yap\u0131lan bir \u00e7al\u0131\u015fma; Down sendromlular\u0131n %39,6’s\u0131n\u0131n solunum yolu enfeksiyonlar\u0131ndan hastanede yatt\u0131\u011f\u0131n\u0131 ortaya koymu\u015ftur.<\/p>\n

Bireylerin en \u00f6nemli \u00f6l\u00fcm nedenlerinden biri konjenital kalp hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Down sendromlularda s\u0131k g\u00f6r\u00fclen di\u011fer hastal\u0131klar; g\u00f6rme ve i\u015fitme sorunu, ast\u0131m\/reaktif hava yolu hastal\u0131klar\u0131 ve tiroid hastal\u0131klar\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Haftas\u0131<\/strong><\/h2>\n

Birle\u015fmi\u015f Milletler<\/strong> \u2019in 10 Kas\u0131m 2011 tarihli karar\u0131 ile 21 Mart \u2018D\u00fcnya Down Sendromu G\u00fcn\u00fc\u2019<\/em> olarak tan\u0131nm\u0131\u015ft\u0131r. Down sendromu, 21\u2019inci kromozomun 3 tane olmas\u0131 ile meydana geldi\u011fi i\u00e7in 3. Ay\u0131n 21. G\u00fcn\u00fc Down sendromu fark\u0131ndal\u0131k g\u00fcn\u00fc olarak belirlenmi\u015ftir. Bu g\u00fcnde d\u00fczenlenen etkinlikler sayesinde down sendromlular\u0131n sosyalle\u015fmesi sa\u011flan\u0131r.<\/p>\n

Bireylerin fiziksel sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131n\u0131n d\u0131\u015f\u0131nda toplum ve aileden kaynaklanan \u00e7e\u015fitli ruhsal sorunlar\u0131 olur. 21 Mart etkinliklerinin bir di\u011fer amac\u0131 ise toplum olarak onlar\u0131n genetik farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 sar\u0131 sa\u00e7, mavi g\u00f6z gibi kabullenmemizi sa\u011flamakt\u0131r.<\/p>\n

Kalpte parlakl\u0131k Down sendromu belirtisidir ve ba\u015fka belirtilerin de tespiti sayesinde ebeveynlerin kendilerini duruma haz\u0131rlamas\u0131 ve bilin\u00e7lenmesi m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr. Ebeveynleri bekleyen zorluklar konunun hassasiyetini ortaya koymaktad\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Down sendromu, fazladan bir kromozomun bulunmas\u0131ndan kaynaklanan bir do\u011fum anomalisidir. Bu kromozom anomalisi \u0131rk, ya\u015f, sosyo-ekonomik d\u00fczey fark\u0131 g\u00f6zetmeksizin her insan\u0131 etkilemektedir. Bireylerin Mo\u011follara benzerli\u011fi nedeniyle Mongolizm olarak da adland\u0131r\u0131lan…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[13,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/340"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=340"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/340\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5448,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/340\/revisions\/5448"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=340"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=340"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=340"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}