{"id":336,"date":"2018-09-28T08:21:27","date_gmt":"2018-09-28T08:21:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/?p=336"},"modified":"2020-01-31T17:52:17","modified_gmt":"2020-01-31T14:52:17","slug":"down-sendromu-ne-demek","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/makale\/down-sendromu-ne-demek\/","title":{"rendered":"Down Sendromu Ne Demek ?"},"content":{"rendered":"

K\u0131saca tan\u0131mlayacak olursak, fazladan bir kromozoma sahip olma durumudur. \u0130nsanda 21 \u00e7ift kromozom bulunur. Genetik d\u00fczensizlik sonucunda ya genetik farkl\u0131l\u0131klardan kaynaklanan durumlardan dolay\u0131, down sendromu olan insanlarda fazladan bir kromozom \u00e7ifti bulunur. Down sendromu ne demek<\/strong> sorusunun k\u0131saca cevab\u0131 budur.<\/p>\n

Bir\u00e7ok insan bu durumun bir hastal\u0131k oldu\u011funu sanabilir. Oysa ki bu durum bir genetik farkl\u0131l\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

Her ne kadar bu durum hastal\u0131k olmasa da, down sendromu olan insanlar\u0131n geli\u015fimi, di\u011fer insanlara g\u00f6re daha geridedir. Bu durum ise bir\u00e7ok hastal\u0131\u011fa yakalanma riskini beraberinde getirir.<\/p>\n

D\u00fcnya genelinde her 800 do\u011fumda bir g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Her toplumda, her \u00fclkede ve her k\u00fclt\u00fcrde g\u00f6r\u00fclebilir. Yani bu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n geri kalm\u0131\u015fl\u0131kla bir ilgisi yoktur.<\/p>\n

Sendroma sahip olan insanlar\u0131n, di\u011fer insanlara g\u00f6re daha fazla bak\u0131ma ve ilgiye ihtiya\u00e7lar\u0131 vard\u0131r.<\/p>\n

Anne Karn\u0131nda Down Sendromu Belirtileri<\/strong><\/h2>\n

Bunun i\u00e7in baz\u0131 testlerin yap\u0131lmas\u0131 gerekir. Ayr\u0131ca ultrason g\u00f6r\u00fcnt\u00fclerinde yaln\u0131zca doktorlar\u0131n yorumlayaca\u011f\u0131 baz\u0131 belirtilere de bak\u0131l\u0131r. Anne karn\u0131nda down sendromu belirtileri, baz\u0131 genetik tarama testlerinin uygulanmas\u0131 ile birlikte tespit edilebilir.<\/p>\n

H\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesinde meydana gelen bir hata sonucunda bu sendrom ortaya \u00e7\u0131kmaktad\u0131r. D\u00fcnya genelinde bu durum, ikili ve \u00fc\u00e7l\u00fc tarama testleri ile anne karn\u0131nda tespit edilebilmektedir.<\/p>\n

Hamileli\u011fin 15-20 haftalar\u0131nda yap\u0131lan \u00fc\u00e7l\u00fc tarama testi yap\u0131lmas\u0131 ile bu sendrom tespit edilebilir. Baz\u0131 durumlarda nadir de olsa bu testlerde sendrom belirtileri g\u00f6r\u00fclemeyebilir. Bu durumda, bebe\u011fin i\u00e7inde bulundu\u011fu amniyon s\u0131v\u0131s\u0131ndan \u00f6rnekler al\u0131n\u0131r. Amniyosentez ad\u0131 verilen bu y\u00f6ntem, gebeli\u011fin 14. Haftas\u0131nda uygulan\u0131r ve kesin sonu\u00e7lar verir.<\/p>\n

Ultrason ile Anne Karn\u0131nda Tespiti<\/strong><\/h2>\n

Bir di\u011fer tarama y\u00f6ntemi ise ultrasondur. Bu y\u00f6ntem %80 oran\u0131nda do\u011frulukla sendromun tespitinde kullan\u0131l\u0131r. Ancak baz\u0131 uzmanlara g\u00f6re yukar\u0131da bahsetti\u011fimiz testlerin do\u011fruluk oran\u0131, ultrason taramas\u0131ndan daha kesindir.<\/p>\n

Ense Kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 Testi ile Down Sendromu Tespiti<\/strong><\/h2>\n

Hamileli\u011fin 20. Haftalar\u0131nda bebekteki baz\u0131 geli\u015fimlerden, g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme teknikleri yoluyla sendrom tespit edilebilir. Bu testlerden bir tanesi de ense kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131 testidir. Hamileli\u011fin bahsetti\u011fimiz d\u00f6nemlerinde en kal\u0131nl\u0131\u011f\u0131, normal kriterlere g\u00f6re kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r ve bulgular\u0131n olup olmad\u0131\u011f\u0131na bak\u0131l\u0131r.<\/p>\n

DNA testi ile kesin sonu\u00e7<\/p>\n

G\u00fcn\u00fcm\u00fczde DNA testi \u00f6zellikle kriminal su\u00e7larda kullan\u0131lmaktad\u0131r. Ayn\u0131 zamanda babal\u0131k testi ve baz\u0131 hastal\u0131klar\u0131n belirlenmesinde de etkili bir y\u00f6ntemdir.<\/p>\n

Down sendromu tespitinde de bu y\u00f6ntem s\u0131kl\u0131kla kullan\u0131lmaktad\u0131r ve \u00e7ok az hata pay\u0131 ile tespit yap\u0131labilmektedir.<\/p>\n

Anne karn\u0131nda yap\u0131lan DNA testi (prenetal tarama testi), al\u0131nan kan \u00f6rneklerin yurd\u0131\u015f\u0131ndaki ara\u015ft\u0131rma merkezlerine g\u00f6nderilmesi ile yap\u0131l\u0131r. \u015eu anda bu test olduk\u00e7a pahal\u0131d\u0131r. Bu y\u00fczden \u00e7ok da yayg\u0131n oldu\u011funu s\u00f6yleyemeyiz. Ancak ilerleyen zamanlarda bu testlerin fiyatlar\u0131n\u0131n d\u00fc\u015fece\u011fi ve daha yayg\u0131n olaca\u011f\u0131, t\u0131p otoriteleri taraf\u0131ndan belirtilmektedir.<\/p>\n

Down Sendromu Ka\u00e7 Kromozom<\/strong><\/h2>\n

Normal bir insandaki kromozom say\u0131s\u0131 23\u2019t\u00fcr. Spremde bulunan kromozom say\u0131s\u0131, rahme d\u00fc\u015ft\u00fckten sonra ayr\u0131l\u0131r ve normal bir do\u011fum ger\u00e7ekle\u015fir. Down sendromu ka\u00e7 kromozom sorusu ise 47 olarak cevaplanabilir. Bu durumun nedeni, spermlerde bulunan 23 \u00e7ift kromozomun 24 \u00e7ift olmas\u0131 ve kromozom say\u0131s\u0131n\u0131n da 47 olmas\u0131d\u0131r. Yani sendroma sahip olan bebeklerin, normal bebeklerden bir fazla kromozomu bulunmaktad\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Tedavisi<\/strong><\/h2>\n

\u015eu ana kadar farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131 giderecek bir tedavi y\u00f6ntemi bulunamam\u0131\u015ft\u0131r. D\u00fcnyada gen m\u00fchendisli\u011finin geli\u015fimi ile asl\u0131nda bir\u00e7ok hastal\u0131k tedavi edilebilmektedir. Ancak down sendromu bu durum i\u00e7erisinde yer almamaktad\u0131r.<\/p>\n

Down sendromu tedavisi diye bir \u015fey hen\u00fcz yoktur. Ancak genetik bir farkl\u0131l\u0131k olan bu duruma sahip olan ki\u015filerin, hayata adapte edilebilmesi i\u00e7in baz\u0131 tedaviler gereklidir. Biz bu tedavilerden bahsedece\u011fiz.<\/p>\n

Beslenme Tedavisi<\/strong><\/h2>\n

Burada tedavi kelimesini kullan\u0131yoruz, nedeni ise sendroma sahip olan ki\u015filerin normal bir birey olmamalar\u0131 ve bir\u00e7ok duruma kar\u015f\u0131 hassas olmalar\u0131d\u0131r. Dolay\u0131s\u0131yla beslenme d\u00fczenleri de farkl\u0131 olacakt\u0131r.<\/p>\n

A\u015f\u0131r\u0131 kilo alma e\u011filimleri vard\u0131r. Dengeli beslenme program\u0131 ile bu durumun \u00f6n\u00fcne ge\u00e7ilebilir. Ayr\u0131ca metabolizmalar\u0131, bir\u00e7ok besine kar\u015f\u0131 duyarl\u0131d\u0131r. Bu y\u00fczden uzman bir hekim kontrol\u00fcnde beslenme program\u0131 haz\u0131rlanmal\u0131 ve bu programa s\u0131k\u0131 s\u0131k\u0131ya uyulmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Fizik Tedavi Uygulamalar\u0131<\/strong><\/h2>\n

Farkl\u0131l\u0131k tespit edildikten sonra doktorunuzun da y\u00f6nlendirmesi ile birlikte, \u00f6m\u00fcr boyu s\u00fcrecek rehabilitasyon ve k\u00fclt\u00fcr fizik program\u0131na tabi tutulmal\u0131d\u0131rlar. Sendroma sahip olan ki\u015filerin geli\u015fimleri geriden gelmektedir. Kaslar normal fonksiyonlar\u0131n\u0131 eksik yerine getirir. Bu y\u00fczden g\u00fc\u00e7lendirilmeleri gerekir.<\/p>\n

Evde uygulanabilecek basit ama etkili hareketler de uygulanabilir. Bunlardan bir tanesi dile dokunma hareketidir. A\u011f\u0131z ve dudak \u00e7evresinde buz gezdirilmesi de bir ba\u015fka etkili hareketlerden bir tanesidir.<\/p>\n

D\u00fczenli olarak masaj yapmak da kaslar\u0131n g\u00fc\u00e7lenmesine ve d\u00fczelmesine yard\u0131mc\u0131 olabilmektedir. Ancak tam bir d\u00fczelmeden s\u00f6z edemeyiz. Yaln\u0131zca ya\u015famlar\u0131n\u0131 kolayla\u015ft\u0131racak \u00f6l\u00e7\u00fcde desek daha do\u011fru olur.<\/p>\n

E\u011fitim D\u00fczeyi<\/strong><\/h2>\n

Down sendromu bulunan ki\u015filerin IQ seviyesi, normal bir insana g\u00f6re daha d\u00fc\u015f\u00fckt\u00fcr. Bu y\u00fczden normal insanlar\u0131n gitti\u011fi okullara gidemezler. Gitseler bile b\u00fcy\u00fck bir uyumsuzluk ya\u015fan\u0131r.<\/p>\n

Bu y\u00fczden bu ki\u015filere \u00f6zel e\u011fitim yerlerinin ve programlar\u0131n\u0131n bulunmas\u0131 gerekir. G\u00fcn\u00fcm\u00fczde zaten down sendromuna sahip olan ki\u015filere y\u00f6nelik e\u011fitim yerleri ve programlar\u0131 yeterince mevcuttur.<\/p>\n

Bebekken ba\u015flayan bu e\u011fitimlerde; psikologlar, terapistler, sosyal hizmet uzmanlar\u0131 gibi teknik alanda uzmanla\u015fan personellerden yard\u0131m al\u0131n\u0131r.<\/p>\n

Sendroma sahip olan minikler, ya\u015f\u0131tlar\u0131yla \u00e7ok iyi ili\u015fkiler kurabilir. Yeni arkada\u015f edinmekte bir sorun ya\u015famaz. Ancak ruhsal travmalara dikkat etmek gerekir. \u00c7ok \u00e7abuk etkilenen bir yap\u0131dad\u0131rlar ve bu konuda azami dikkat g\u00f6sterilmesi gerekir.<\/p>\n

\u0130lerleyen ya\u015flarda e\u011fitimleri normal insanlar gibi olmaz. Mesela onlardan bir m\u00fchendis olmalar\u0131n\u0131 bekleyemeyiz. Ancak ya\u015famlar\u0131n\u0131 ve ihtiya\u00e7lar\u0131n\u0131 y\u00fcksek oranda kendilerinin kar\u015f\u0131layabilece\u011fi bir e\u011fitimi verebiliriz.<\/p>\n

\u0130\u015f d\u00fcnyas\u0131nda da down sendromuna sahip olan ki\u015filerin yapabilecekleri i\u015fler mevcuttur. Hatta kendilerinin i\u015fletti\u011fi kafe tarz\u0131 i\u015fletmeler de bulunmaktad\u0131r.<\/p>\n

Down Sendromu Nedenleri<\/strong><\/h2>\n

D\u00fcnya genelinde son zamanlarda yayg\u0131nla\u015fan bu durumun nedenini ara\u015ft\u0131rmak i\u00e7in bir\u00e7ok bilim adam\u0131 ara\u015ft\u0131rma yapt\u0131. Ancak kesin bir sonuca ula\u015famad\u0131lar. D\u00fcnya genelinde 6 milyon kadar down sendromu olan insan d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcnde, ne demek istedi\u011fimiz anla\u015f\u0131lacakt\u0131r.<\/p>\n

Down sendromu nedenleri kesin olarak bilinmese de, kesin olan bir \u015fey vard\u0131r. O da kad\u0131nlar\u0131n 35 ya\u015f\u0131ndan sonra do\u011fum yapmalar\u0131, bu riski daha fazlala\u015ft\u0131rmaktad\u0131r.<\/p>\n

Yaln\u0131zca bir fazla kromozoma sahip olma durumu tesad\u00fcf gibi g\u00f6r\u00fcnmektedir. Fazla olan bu kromozomun 3 farkl\u0131 olu\u015f \u015fekli bulunmaktad\u0131r. Bu durumu daha karma\u015f\u0131k hale getirmektedir. Mesela Translokasyon ad\u0131 verilen durumda, 21. Kromozom koparak, bir ba\u015fka kromozom \u00e7ifti ile birle\u015fme yapar. Bu durum sanki bizlere kal\u0131tsal bir hatan\u0131n var oldu\u011funu s\u00f6ylemektedir. Ancak bu \u015fekilde yap\u0131lan do\u011fumlar yaln\u0131zca %3 civar\u0131ndad\u0131r.<\/p>\n

Genetik m\u00fchendislik geli\u015fmeye devam ettik\u00e7e, bu durumun kesin nedeni de anla\u015f\u0131lacakt\u0131r. B\u00f6ylelikle yak\u0131n bir gelecekte bu farkl\u0131l\u0131\u011fa neyin neden oldu\u011fu ve nas\u0131l giderilece\u011fi de anla\u015f\u0131labilir.<\/p>\n

Ancak \u015fimdilik bizlerin yapabilece\u011fi, bu duruma sahip olan insanlara nas\u0131l yard\u0131mc\u0131 olabilece\u011fimizdir. \u00d6zellikle anne ve babalara bu konuda \u00e7ok fazla sorumluluk d\u00fc\u015fmektedir. Bir\u00e7ok aile bebeklerinin kusurlu do\u011fdu\u011funa inan\u0131p, bu durumu bir felaket olarak g\u00f6rmektedirler.<\/p>\n

Oysa ki genetik farl\u0131l\u0131ktan meydana gelen bu duruma sahip olan ki\u015filer olduk\u00e7a \u00f6zeldir. Olaya bu a\u00e7\u0131dan bakmak gerekir. Unutmayal\u0131m ki bu insanlar bizden bir fazla kromozoma sahiptirler.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

K\u0131saca tan\u0131mlayacak olursak, fazladan bir kromozoma sahip olma durumudur. \u0130nsanda 21 \u00e7ift kromozom bulunur. Genetik d\u00fczensizlik sonucunda ya genetik farkl\u0131l\u0131klardan kaynaklanan durumlardan dolay\u0131, down sendromu olan insanlarda fazladan bir kromozom…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[13,12],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/336"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=336"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/336\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4821,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/336\/revisions\/4821"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=336"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=336"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=336"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}