Hepimiz bir \u015fekilde Down Sendromlu dostlar\u0131m\u0131zla bir arada bulunduk ve ileti\u015fime ge\u00e7tik. Onlar her g\u00fcn say\u0131s\u0131z zorluklarla kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131ya kal\u0131yor ve geri kalan\u0131m\u0131z\u0131n kabullenebilece\u011fi pek \u00e7ok basit \u015fey, ya\u015famlar\u0131ndaki olumlu tutumlara ra\u011fmen, onlar i\u00e7in son derece zor olabiliyor. \u0130\u015fte bu y\u00fczden\u00a0 21 Mart D\u00fcnya Down Sendromu G\u00fcn\u00fc’n\u00fcn bu farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u00a0biraz daha fazla \u00f6\u011frenilmesi ve daha iyi ya\u015famalar\u0131 i\u00e7in nas\u0131l yard\u0131mc\u0131 olabilece\u011fimiz konusunda biraz zaman ay\u0131rmam\u0131z gerekiyor.<\/p>\n
\u0130nsan v\u00fccudundaki her h\u00fccrede, genetik materyalin genlerde depoland\u0131\u011f\u0131 bir \u00e7ekirdek vard\u0131r. Genler, kal\u0131tsal \u00f6zelliklerimizin hepsinden sorumlu olan kodlar\u0131 ta\u015f\u0131r ve kromozomlar olarak adland\u0131r\u0131lan \u00e7ubuk benzeri yap\u0131lar \u00fczerinde grupland\u0131r\u0131l\u0131r. Tipik olarak, her bir h\u00fccrenin \u00e7ekirde\u011fi, her bir ebeveynden yar\u0131s\u0131 al\u0131nan 23 \u00e7ift kromozom i\u00e7erir. Down sendromu, bir ki\u015finin kromozom 21’in tam veya k\u0131smi ek bir kopyas\u0131na sahip oldu\u011funda ortaya \u00e7\u0131kar.<\/p>\n
Bu ek genetik materyal, geli\u015fim seyrini de\u011fi\u015ftirir ve Down sendromu ile ili\u015fkili \u00f6zelliklere neden olur. Down sendromunun ortak fiziksel \u00f6zelliklerinden baz\u0131lar\u0131, d\u00fc\u015f\u00fck kas tonusu, k\u0131sa boy, g\u00f6zlerde yukar\u0131 e\u011fiklik ve avu\u00e7 merkezindeki tek derin bir \u00e7izgidir.\u00a0 Her ne kadar Down sendromlu ki\u015filer benzer olsa da bu \u00f6zellikler farkl\u0131 derecelerde de olabilir.<\/p>\n
Down sendromu, ge\u00e7mi\u015ften g\u00fcn\u00fcm\u00fcze binlerce y\u0131ld\u0131r t\u00fcm \u0131rklarda g\u00f6r\u00fclm\u00fc\u015ft\u00fcr. Eski zamanlarda sendromlu bir\u00e7ok bebek, ne yaz\u0131k ki, \u00f6ld\u00fcr\u00fclm\u00fc\u015f ya da terk edilmi\u015ftir. Ancak bununla birlikte, olduk\u00e7a az say\u0131da da olsa, baz\u0131 sanat eserlerinde insanlar ve hatta melekler bile down sendromlu olarak resmedilmi\u015flerdir, MS 5. y\u00fczy\u0131la dayanan G\u00fcney Amerika \u00e7\u00f6mlekleri ve baz\u0131 R\u00f6nesans tablolar\u0131nda bu tasvirler yer almaktad\u0131r.<\/p>\n
Down sendromu ilk olarak 1862’de \u0130ngiliz doktor John Langdon Down taraf\u0131ndan farkl\u0131 bir zihinsel engel olarak karakterize edilmi\u015ftir. Ancak, neredeyse y\u00fcz y\u0131l sonra, 21’inci kromozomun fazlal\u0131\u011f\u0131 J\u00e9r\u00f4me Lejeune taraf\u0131ndan ke\u015ffedilmi\u015ftir. 19. ve 20. y\u00fczy\u0131llarda, Down sendromlu bir\u00e7ok birey tedavi alt\u0131na al\u0131nd\u0131, sendromla ili\u015fkili t\u0131bbi sorunlar\u0131n birka\u00e7\u0131 tedavi edilebildi ancak \u00e7o\u011funluk hen\u00fcz \u00e7ocuklukta veya gen\u00e7 ya\u015fta \u00f6ld\u00fc.<\/p>\n
Genellikle Nazi Almanyas\u0131’na \u00f6zg\u00fc oldu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclen ama d\u00fcnyan\u0131n bir\u00e7ok farkl\u0131 b\u00f6lgesinde aktif oldu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclen \u00f6jeni hareketi, 20. y\u00fczy\u0131l\u0131n ilk yar\u0131s\u0131nda, Down sendromlu veya bu sendromla kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131r\u0131labilecek baz\u0131 di\u011fer engelli bireylerin zorla sterilize edilmesi i\u00e7in \u00e7al\u0131\u015fan bir programd\u0131.<\/p>\n
\u0130kinci D\u00fcnya Sava\u015f\u0131’ndan sonra, Down sendromu i\u00e7in bir\u00e7ok savunucu grup olu\u015fturuldu ve Down sendromlu insanlar\u0131n genel okul sistemine dahil edilmesi ve toplumda buna bir fark\u0131ndal\u0131k yarat\u0131lmas\u0131 i\u00e7in m\u00fccadele edildi. Ayn\u0131 zamanda bu gruplar aras\u0131nda Down sendromlu \u00e7ocu\u011fu olan ailelere destek olmak isteyenler de vard\u0131.<\/p>\n
\u0130lk D\u00fcnya Down Sendromu G\u00fcn\u00fc 21 Mart 2006’da ger\u00e7ekle\u015ftirildi. G\u00fcn\u00fcn ve ay\u0131n tesad\u00fcf eseri de\u011fil, \u00f6zellikle 21 ve trizomi ile uyumlu olarak se\u00e7ildi.<\/p>\n
Hastal\u0131k Kontrol ve \u00d6nleme Merkezlerine g\u00f6re, Amerika Birle\u015fik Devletleri’ndeki her 700 bebekte yakla\u015f\u0131k bir tanesi Down sendromuyla do\u011far ve Down sendromu en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen kromozomal durumdur. Her y\u0131l Amerika Birle\u015fik Devletleri’nde Down sendromlu yakla\u015f\u0131k 6.000 bebek do\u011far.<\/p>\n
Y\u00fczy\u0131llar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer alm\u0131\u015flard\u0131r. Ancak on dokuzuncu y\u00fczy\u0131la kadar bu b\u00f6yle de\u011fildi, \u0130ngiliz bir doktor olan John Langdon Down, Down sendromlu bir ki\u015finin do\u011fru bir tan\u0131m\u0131n\u0131 yay\u0131nlad\u0131. 1866’da yay\u0131mlanan bu bilimsel \u00e7al\u0131\u015fma, sendikan\u0131n \u201cbabas\u0131\u201d olarak tan\u0131nmas\u0131n\u0131 sa\u011flad\u0131. Di\u011fer insanlar daha \u00f6nce sendromun \u00f6zelliklerini tan\u0131m\u0131\u015f olsa da, durumu ayr\u0131 bir varl\u0131k olarak tan\u0131mlayan Down’d\u0131.<\/p>\n
Yak\u0131n tarihte, t\u0131p ve bilim alan\u0131ndaki geli\u015fmeler ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n Down sendromlu ki\u015filerin \u00f6zelliklerini ara\u015ft\u0131rmas\u0131n\u0131 sa\u011flam\u0131\u015ft\u0131r. 1959’da Frans\u0131z doktor J\u00e9r\u00f4me Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tan\u0131mlad\u0131. Her bir h\u00fccrede bulunan 46 kromozom yerine, Down sendromlu bireylerin h\u00fccrelerinde 47 kromozom g\u00f6zlendi. 2000 y\u0131l\u0131nda, uluslararas\u0131 bir bilim adamlar\u0131 ekibi, 32 kromozom \u00fczerindeki 329 genin her birini ba\u015far\u0131yla tan\u0131mlam\u0131\u015f ve kataloglam\u0131\u015flard\u0131r. Bu ba\u015far\u0131, Down sendromu ara\u015ft\u0131rmalar\u0131nda b\u00fcy\u00fck ilerlemelere kap\u0131 a\u00e7m\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n
TR\u0130SOM\u0130 21 (NOND\u0130S \u0130\u015eLEM\u0130)<\/p>\n
Ayr\u0131lamama, embriyoda olmas\u0131 gereken iki kopya kromozom21\u2019den, \u00fc\u00e7 tane olmas\u0131na sebep olur. Yani spermden ya da yumurtadan embriyoya gelirken ayr\u0131lmas\u0131 gereken 21. kromozom \u00e7iftlerinden bir tanesi ayr\u0131lmay\u0131 ger\u00e7ekle\u015ftiremez. Embriyo geli\u015ftik\u00e7e, ekstra kromozom v\u00fccudun her bir h\u00fccresinde \u00e7o\u011falmaya devam eder. Vakalar\u0131n %95\u2019ini olu\u015fturan bu down sendromuna trizomi 21 denir.<\/p>\n
Baz\u0131 tiplerde 46 kromozom i\u00e7eren ve baz\u0131lar\u0131 47 i\u00e7eren iki tip h\u00fccre kar\u0131\u015f\u0131m\u0131 oldu\u011funda te\u015fhis edilir. 47 kromozomlu bu h\u00fccreler fazladan bir kromozom 21 i\u00e7erir.<\/p>\n
Mozaikizm, Down sendromunun en az g\u00f6r\u00fclen \u015feklidir ve t\u00fcm Down sendromu vakalar\u0131n\u0131n sadece% 1’ini olu\u015fturur. Ara\u015ft\u0131rma, mozaik Down sendromlu bireylerin di\u011fer tiplere g\u00f6re daha az Down sendromuna sahip olduklar\u0131n\u0131 g\u00f6stermi\u015ftir. Bununla birlikte, Down sendromlu ki\u015filerin sahip oldu\u011fu geni\u015f yelpazedeki yetenekler nedeniyle genellemeler yap\u0131lmas\u0131 m\u00fcmk\u00fcn de\u011fildir.<\/p>\n
Down sendromunun yakla\u015f\u0131k % 4’\u00fcn\u00fc olu\u015fturan translokasyonda, h\u00fccrelerdeki toplam kromozom say\u0131s\u0131 46; Bununla birlikte, kromozomun (21) tam veya k\u0131smi bir kopyas\u0131, genellikle kromozom (14) olmak \u00fczere ba\u015fka bir kromozoma eklenir. Ekstra tam veya k\u0131smi kromozomun (21) varl\u0131\u011f\u0131, Down sendromunun \u00f6zelliklerine neden olur.<\/p>\n
Bir ki\u015finin sahip olabilece\u011fi Down sendromundan ba\u011f\u0131ms\u0131z olarak, Down sendromlu t\u00fcm insanlar, h\u00fccrelerinin hepsinde veya baz\u0131lar\u0131nda mevcut olan fazladan bir kromozom 21 b\u00f6l\u00fcm\u00fcne sahiptir. Bu ek genetik materyal, geli\u015fim seyrini de\u011fi\u015ftirir ve Down sendromu ile ili\u015fkili \u00f6zelliklere neden olur.<\/p>\n
Ekstra tam veya k\u0131smi kromozomun nedeni hala bilinmemektedir. Maternal ya\u015f, Down Sendromu olan bir bebe\u011fin, tedaviye girmemesi veya mozaikle\u015fmeden kaynaklanan \u015fans\u0131n\u0131n artmas\u0131yla ba\u011flant\u0131l\u0131 tek fakt\u00f6rd\u00fcr. Ancak, gen\u00e7 kad\u0131nlarda daha y\u00fcksek do\u011fum oranlar\u0131 nedeniyle, Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n % 80’i 35 ya\u015f\u0131n alt\u0131ndaki kad\u0131nlarda do\u011fmaktad\u0131r.<\/p>\n
Down sendromunun, \u00e7evresel fakt\u00f6rlerden veya anne babalar\u0131n hamilelik \u00f6ncesi veya hamilelikten kaynaklanan faaliyetlerinden olu\u015ftu\u011funu g\u00f6steren kesin bir bilimsel ara\u015ft\u0131rma yoktur.<\/p>\n
Down sendromuna neden olan 21. kromozomun k\u0131smi veya tam kopyas\u0131, babadan veya anneden kaynaklanabilir. Olgular\u0131n yakla\u015f\u0131k % 5’i babaya kadar takip edilmi\u015ftir.<\/p>\n
Down sendromu, t\u00fcm \u0131rklardan ve ekonomik seviyelerden insanlarda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. 35 ya\u015f\u0131nda bir kad\u0131n, Down sendromlu bir \u00e7ocuk sahibi olmak i\u00e7in 350 \u015fanstan birine sahiptir ve bu \u015fans 40 ya\u015f\u0131na gelindi\u011finde 100’e 1 oran\u0131nda artmaktad\u0131r. 45 ya\u015f\u0131nda insidans 30 ya\u015f\u0131n 1’ine yakla\u015fmaktad\u0131r.<\/p>\n
Translokasyon riskiyle ba\u011flant\u0131l\u0131 g\u00f6r\u00fcnmemektedir.<\/strong><\/p>\n Bir\u00e7ok \u00e7ift, ya\u015fam\u0131n ilerleyen d\u00f6nemlerine kadar ebeveynli\u011fi erteledi\u011fi i\u00e7in, Down sendromu kavramlar\u0131n\u0131n insidans\u0131n\u0131n artmas\u0131 beklenir. Bu nedenle, ebeveynler i\u00e7in genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k giderek \u00f6nemli hale gelmektedir. Halen pek \u00e7ok hekim hastalar\u0131na Down sendromu, tan\u0131daki geli\u015fmeler ve Down sendromu ile do\u011fan bebeklerin bak\u0131m\u0131 ve tedavisi protokolleri hakk\u0131nda bilgi vermekten tam olarak haberdar de\u011fildir.<\/p>\n Prenatal: <\/strong>Down sendromu i\u00e7in bebek do\u011fmadan \u00f6nce yap\u0131labilen iki test kategorisi vard\u0131r: tarama testleri ve tan\u0131 testleri. Prenatal ekranlar, fetusun Down sendromuna sahip olma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 tahmin eder. Bu testler fetusun Down sendromuna sahip olup olmad\u0131\u011f\u0131ndan emin de\u011fildir; sadece bir olas\u0131l\u0131k sa\u011flarlar. Di\u011fer taraftan, tan\u0131sal testler neredeyse % 100 do\u011frulukla tan\u0131 sa\u011flayabilir.<\/p>\n Hamile kad\u0131nlar i\u00e7in mevcut olan kapsaml\u0131 bir prenatal tarama testleri men\u00fcs\u00fc bulunmaktad\u0131r. \u00c7o\u011fu tarama testi bir kan testi ve bir ultrason (sonogram) i\u00e7erir. Kan testleri (veya serum tarama testleri) annenin kan\u0131ndaki \u00e7e\u015fitli maddelerin miktarlar\u0131n\u0131 \u00f6l\u00e7er. Bir kad\u0131n\u0131n ya\u015f\u0131 ile birlikte, bunlar Down sendromlu bir \u00e7ocuk sahibi olma \u015fans\u0131n\u0131 tahmin etmek i\u00e7in kullan\u0131l\u0131r. Bu kan testleri genellikle \u201cbelirte\u00e7ler\u201d i kontrol etmek i\u00e7in ayr\u0131nt\u0131l\u0131 bir sonogram ile birlikte yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n Yeni ileri prenatal elekler art\u0131k maternal kanda dola\u015fan fetustan kromozomal materyalleri tespit edebilmektedir. Bu testler y\u00fcksek do\u011fruluk oran\u0131 sa\u011flasa da Down sendromunu kesin olarak te\u015fhis etmeyecektir. Prenatal tarama ve tan\u0131 testleri art\u0131k her ya\u015ftan kad\u0131na rutin olarak sunulmaktad\u0131r. Down sendromunun prenatal tan\u0131s\u0131nda kullan\u0131lan tan\u0131 y\u00f6ntemleri koryon villus \u00f6rneklemesi (CVS) ve amniyosentezdir. Kendili\u011finden sona erdirme (d\u00fc\u015f\u00fck yapma) riskini% 1’e varan bu prosed\u00fcrler, Down sendromunun tan\u0131s\u0131nda % 100 do\u011frudur. Amniyosentez genellikle ikinci trimesterde 15 ve 20 gebelik haftalar\u0131 aras\u0131nda, ilk trimesterde 9-14 hafta aras\u0131nda CVS yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n Do\u011fumda: <\/strong>Down sendromu genellikle do\u011fu\u015ftan belli fiziksel \u00f6zelliklerin varl\u0131\u011f\u0131yla tan\u0131mlan\u0131r: d\u00fc\u015f\u00fck kas tonusu, avu\u00e7 i\u00e7i boyunca tek bir derin k\u0131r\u0131\u015f\u0131kl\u0131k, hafif d\u00fczle\u015ftirilmi\u015f bir y\u00fcz profili ve g\u00f6zlerde yukar\u0131 do\u011fru e\u011fik \u00e7izgi. Bu \u00f6zellikler Down sendromu olmayan bebeklerde mevcut olabilece\u011finden, tan\u0131y\u0131 do\u011frulamak i\u00e7in bir karyotip olarak adland\u0131r\u0131lan bir kromozomal analiz yap\u0131l\u0131r. Bir karyotip elde etmek i\u00e7in, doktorlar bebe\u011fin h\u00fccrelerini inceleyip bir kan \u00f6rne\u011fi \u00e7izerler. Kromozomlar\u0131 foto\u011fraflad\u0131ktan sonra boyut, say\u0131 ve \u015fekle g\u00f6re grupland\u0131r\u0131rlar. Karyotip incelendi\u011finde, doktorlar Down sendromunu te\u015fhis edebilir. FISH olarak adland\u0131r\u0131lan ba\u015fka bir genetik test benzer ilkeleri uygulayabilir ve daha k\u0131sa s\u00fcrede tan\u0131y\u0131 do\u011frulayabilir.<\/p>\n Down sendromlu bireyler, okul, sa\u011fl\u0131k bak\u0131m sistemleri, i\u015f g\u00fcc\u00fc ve sosyal ve rekreasyon faaliyetleri gibi toplum ve toplum \u00f6rg\u00fctlerine giderek daha fazla entegre oluyor. Down sendromlu \u00e7o\u011fu insan\u0131n hafif ila orta dereceli bili\u015fsel gecikmeleri vard\u0131r.<\/p>\n T\u0131p teknolojisindeki ilerlemeler nedeniyle, Down sendromlu bireyler hi\u00e7 olmad\u0131\u011f\u0131 kadar uzun ya\u015famaktad\u0131r. 1910’da Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n dokuz ya\u015f\u0131na kadar hayatta kalmas\u0131 bekleniyordu. Antibiyotiklerin ke\u015ffiyle, ortalama ya\u015f 19 veya 20’ye y\u00fckseldi. \u015eimdi, klinik tedavide, \u00f6zellikle de d\u00fczeltici kalp ameliyatlar\u0131nda, Down sendromlu yeti\u015fkinlerin % 80’inin 60 ya\u015f\u0131na ula\u015ft\u0131\u011f\u0131 ve bir\u00e7o\u011funun daha uzun ya\u015fad\u0131\u011f\u0131 g\u00f6r\u00fclmektedir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Hepimiz bir \u015fekilde Down Sendromlu dostlar\u0131m\u0131zla bir arada bulunduk ve ileti\u015fime ge\u00e7tik. Onlar her g\u00fcn say\u0131s\u0131z zorluklarla kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131ya kal\u0131yor ve geri kalan\u0131m\u0131z\u0131n kabullenebilece\u011fi pek \u00e7ok basit \u015fey, ya\u015famlar\u0131ndaki olumlu…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":-1,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[86],"tags":[13,11],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/282"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=282"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/282\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5528,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/282\/revisions\/5528"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=282"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=282"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.evdekibakicim.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=282"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Down Sendromu Nas\u0131l Te\u015fhis Edilir?<\/strong><\/h2>\n
Down Sendromunun Toplum \u00dczerindeki Etkisi Nedir?<\/strong><\/h2>\n