Sağlık

Regüler tip down sendromu nedir?

Down sendromu, dünya üzerinde altı milyara yakın insanın başına gelen genetik bir farklılıktır. Üç çeşit türü olan sendromun en yaygın görüleni regüler tip down sendromu olarak adlandırılır ve tam olarak nedir diye sorulduğunda, oldukça net cevapları bulunmaktadır. Regüler tip down sendromu, regüler trizomi 21 ismiyle de anılır.

Regüler tip down sendromu nedir sorusunun cevabı incelenirken, diğer iki tip sendroma da değinmek gerekir. Böylelikle aradaki farklılıklar daha net bir şekilde anlaşılabilir.

Down sendromu tipleri totalde üç tane olmak üzere çeşitlilik gösterir. Her tipin kendine göre belirtileri ve farklılıkları vardır. Yaygın olarak görülen çeşitleri olduğu gibi, daha seyrek görülen çeşitleri de mevcuttur.

Down sendromu tiplerinden ilki regüler trizomi 21 ismiyle bilinen sendromdur. Peki ama nedir bu regüler tip down sendromu?

Down sendromuna sahip insanları, sıradan insanlardan ayıran temel faktör kromozom sayısındaki farklılıktır. Bu farklılık tek bir kromozomdan kaynaklanmaktadır. Genel olarak insanlarda görülen kromozom sayısı kırk altı adettir. Down sendromlu bir bireyde ise bu sayı kırk yediye çıkmaktadır.

Yirmi birinci kromozomda görülen ve yanlış bölünme olayı sonucu iki adet yerine, üç adet kromozom oluşması dolayısıyla meydana gelen kırk yedi kromozom, down sendromu olarak bilinen genetik farklılığın ortaya çıkmasına neden olur. Bu sayının, hücresel bölünmedeki yanlışlık sonucu kırk yediye ulaşması regüler tip down sendromu, yani trizomi 21 olarak adlandırılır.

Trizomi 21, en sık rastlanan down sendromu tipidir. Genel olarak bu yanlış bölünmenin ortaya çıkmasına, hamileliğin belirli bir yaştan sonra yaşanması durumunda rastlanılır.

Bu sendroma sahip bireylerde görülen fiziksel farklılıklar ise şöyledir:

- Sendromlu bireylerin saç yapılarının genel itibarıyla seyrek ve düz olduğu görülür.

- Göz yapıları dar ve çekiktir.

- Genellikle küçük kulaklara sahiplerdir ve kulağın dış bölümünün kıvrık olduğu gözlemlenir.

- Sıklıkla orta kulak iltihabı durumu yaşanır ve bu nedenle işitme konusunda sorunlar ortaya çıkabilmektedir.

- İltihabın yol açtığı duyma bozukluğu, dil ve konuşma yetisinde normalden daha fazla gerileme yaşanmasına neden olabilir.

- Küçük bir ağza ve ince dudaklara sahiptirler.

- Erken yaşlara ait dönemlerde derinin pütür pütür olduğu gözlemlenir. Esnek olmayan, sert bir yapısı bulunur.

- Küçük el ve ayak yapısına sahiplerdir. Aynı zamanda el ve ayakların kısa, geniş, düz ya da küt şekillerde olduğu gözlemlenmiştir.

- Genel olarak parmak yapılarının kısa ve kaslarının zayıf olduğu bilinir. Bunun yanında parmak izlerinde farklılıklar bulunmaktadır.

- Önemli bir sayıdaki down sendromlu bireyin, kalbinde problem vardır.

- Enseleri normale göre daha kalındır.

- Böbrekte genişleme sıklıkla görülür.

- Tiroid problemleri down sendromlu bireylerde, diğer kişilere oranla çok daha sık görülen bir rahatsızlıktır.

Regüler tip down sendromu nedir denildiğinde fiziksel farklılıkların yanında, zihinsel farklılıklardan da söz etmek gerekir. Bu farklılıklara örnek olarak:

Erken yaşlarında son derece hareketli ve enerji dolu görünen down sendromlu bireyler, ilerleyen yıllarla birlikte daha durağan hale gelirler. Bu durumun sebebi gelişimlerinin durmasından ötürüdür. Bu noktada gelişimin durmasından kasıt, diğer insanlarla kıyaslandığında zihinsel olarak gelişimlerini daha erken tamamlamalarıdır.

Down sendromlu bir bireyin zihinsel gelişimini en üst seviyeye taşımak, bunun yanında sosyal ve kişisel anlayışlarını geliştirmek tamamen verilen eğitimle paralel ilerler.

Çoğu insanın düşündüğünün aksine, down sendromu bulunan bir kişi pek çok şeyi başarabilir. Bunu sağlamak için de doğru bir planlamanın yapılması, eğitimlerin yanında terapilerin de verilmesi gerekir. Böylelikle birçok anlamda maksimum beceri geliştirilebilir.

Down sendromu için biyokimyasal risk nasıl anlaşılır?

Down sendromu belirtilerini ölçmek ve sendromun olup olmadığını anlamak için yapılan biyokimyasal taramalar sayesinde, risk unsurunu görmek ve bir sonuca ulaşmak mümkün hale gelmiştir.

Sendromla ilgili bilgi edinmek ve kesin bir karar varmak için yapılan biyokimyasal tarama testleri çeşitlilik göstermektedir. Bu testlerin uygulanış şekillerine göre belirli başlıklar altında toplanmıştır. Bun başlıklar şu şekilde isimlendirilmiştir:

- 1. Trimester tarama testleri,

- 2. Trimester tarama testleri,

- İdrarda yapılan tarama testleri ve diğer testlerden oluşan biyokimyasal yöntemler.

Alanında uzman, bilgili ve donanımlı bir doktor kontrolünde ilerlemesi gereken tarama testleri süresince, özellikle annenin psikolojik açıdan güçlü olması gerekmektedir.

İlgili işlemler yapıldığında çıkan sonuç yüzde doksan dokuz gibi oranda doğruluk payına sahip olacaktır. Bu oranın yüksek oluşu nedeniyle tarama testleri, ultrasona göre çok daha fazla tercih edilmektedir.

 Trizomi 21 down sendromu riski nasıl anlaşılabilir?

Risk hesaplaması hamilelik sürecinin ilk üç ayında yapılır. Trizomi 21 down sendromu riski üç nokta dikkate alınarak hesaplanır. Bu üç nokta ise şöyledir:

- Anne adayının yaşı ne kadar küçükse risk de bir o kadar az olur,

- Anne karnında bulunan bebeğin boyun bölgesinin ve ensesinin kalınlığı ölçülür,

- Genellikle ultrasondan sonra kan tahlili yapılması istenir.

Risk hesaplamasını ilk üç ay içerisinde yaptırmayan anne adayları için, on sekizinci aya kadar hesaplama yapmak mümkündür. Böyle durumlarda dikkat edilecek noktalar:

- Anne adayının yaşı,

- Ensenin kalınlığının ne kadar olduğunun ölçülmesi,

- Üçüncü ve altıncı ayları kapsayan serum belirteçlerinin ölçüsüne göre, yani kanında bulunan proteinlere göre risk hesaplaması yapılır.

Mozaik down sendromu belirtileri nelerdir?

Down sendromu tiplerinden ikincisi olarak bilinen, mozaik down sendromudur. Bu sendrom tipi en seyrek görülen down sendromu tipidir, çünkü sebep aileden bağımsızdır. Tamamen kişinin hücresel değişimleri neticesinde meydana gelen bir olaydır.

Mozaik down sendromu belirtileri arasındaki en temel özellik, bireyin vücudundaki hücresel değişimlerin çeşitlilik göstermesidir. Bu da demektir ki hücrelerin belli bir kısmında yirmi bir adet kromozom bulunur. Geri kalan kısımlarında ise bu sayı farklılık gösterir. 

Örnek vermek gerekir ise; normal şartlarda bir kişinin kan hücreleri ve derisindeki hücrelerin sayısının birbirine eşit olması gerekir. Ancak mozaik tip down sendromu görülen bireylerde bu sayı, birinde kırk yedi adet kromozom barındırırken diğerinde kırk altı adet kromozom yer alır.

Döllenme işlevinin ileri aşamalarında iken hücresel bölünmede yanlışlık olması sonucu meydana gelen mozaik tipi down sendromuna sahip bireylerde, zihinsel engel seviyesi ve bir takım fiziksel değişimlerin daha az ölçüde görüldüğü gözlemlenmiştir.

Translokasyon tip down sendromu nedir?

Down sendromu tiplerinden üçüncüsü ve sonuncusu, translokasyon adı verilen down sendromu tipidir. Translokasyon tip down sendromu diğer iki sendrom tipinden ayıran en temel özellik, kökeninin aileye dayanması, yani kalıtsal özellik göstermesidir. Eğer translokasyon tipi sendromun kaynağı anne ise çocukta yüzde yirmi gibi bir oranda down sendromu bulunur, fakat eğer kaynak baba ise bu oran yüzde beşlere kadar geriler.

Translokasyonun bir diğer ayırıcı özellik ise, diğer down sendromu tipleri gibi kromozom sayısından anlaşılamamasıdır. Çünkü bu sendroma sahip bir kişinin kromozom sayısı da kırk altı tanedir. Fakat genel olarak on beş ve yirmi birinci kromozomlarda fazlalık oluşur.

Translokasyon tipi down sendromu da seyrek görülen sendrom tiplerinden biridir. Burada oran yüzde üç civarında seyreder.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar