Down sendromu, ilk kez İngiliz Doktor John Langdon Down tarafından sendrom olarak tanımlanması nedeniyle bu ismi almıştır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 3000 Down Sendromlu bebeğin dünyaya gelmesi down sendromunun nasıl oluştuğu ve down sendromu yaşam süresi konusunda merak uyandırmaktadır.
Down sendromu, genetik bir düzensizliğin sonucu olarak meydana geldiğinden bir hastalık olarak değil, mavi göz ve sarı saç gibi doğal genetik bir farklılık olarak görülür. Araştırmalara göre, gebelik ya da doğum ile tanısı konulan bu sendroma her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanmaktadır. Down sendromlu çocuklar, fiziksel farklılıklar ile doğarlar.
Down sendromu yaşam süresi geçmiş yüzyıllarda düşük seyretmiştir. Tıp dünyasındaki yenilikler ve gelişmeler sayesinde down sendromlu bir kişinin ömrü 50 yaş civarındadır. Bu 50 yıllık yaşantılarında ne yazık ki toplum tarafından dışlandıkları için çalışma ve eğitim alma konusunda problem yaşarlar. Genel kanının aksine down sendromu eğitim ya da çalışma yetisine engel değildir. Onların sosyal hayata katılmalarına destek olmak aslında bir insanlık görevidir.
Tüm insan ırklarında meydana gelebilen bu genetik farklılık, özel bir tedavi yöntemi ile tedavi edilememektedir. Bunun sebebi tüm hücrelerde değişiklik olmasıdır. Ancak kalp sindirim kanalı ve gözdeki bozukluklar, dişlerdeki biçim bozuklukları ile işitme ve zekâ yetersizlikleri tedavi ile iyileştirilebilir.
Down sendromlu bir çocuğun tedavisinde beş ana konuda yoğunlaşılmalıdır. Bunlar; beslenme, fizik tedavi, erken eğitim, her sağlıklı bireyin eğitime başladığı okullara yerleştirme ve diğer çocuklar ile ilişkiler kurmasını sağlamaktır. Down sendromu yaşam süresi bu şekilde daha uzun ve kaliteli olacaktır.
Down Sendromu Nasıl Oluşur?
Bir kromozom anomalisi türü olan bu sendrom, zeka geriliğine ve erken ölümlere neden olduğundan aslında toplumsal bir sorundur. Bu nedenle toplum olarak down sendromu nasıl oluşur? Sorusuna cevap bulmaya çalışırız.
Down sendromu konusunda en başta bilinmesi gereken iki önemli bilgi vardır. Bunların ilki, sendromun kaynağının anne veya baba olmamasıdır. Hamileliğin öncesinde veya sonrasında olan herhangi bir şey çocuğun down sendromlu doğmasına sebebiyet vermez. İkincisi, görünümleriyle farklı olan çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşüncelerinin olmasıdır.
Down sendromu nasıl oluşur? Sorusunun cevabı kromozomlarda meydana gelen değişikliklerdir. Her insanda 46 kromozom bulunur. Bu sendroma sahip olanların farklı olmasının nedeni fazladan bir kromozoma sahip olmalarıdır.
Kromozom çiftlerinin biri annenin yumurtasından diğeri babanın sperminden meydana gelir. Yumurta veya spermlerin hücrelerine germ hücreler adı verilir ve sadece bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşur. Bu şekilde 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkar ve ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilk hücrenin özelliklerini taşır.
Bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar, 23 çift olarak denge halinde iken herhangi bir nedenle fazla kromozom oluşumu dengeyi bozar. Bu durumda + 1 kromozom nedeniyle down sendromu oluşur.
Trizomi 21 (Trizomi G) ve Mongolizm olarak da bilinen bu sendromun üç farklı çeşidi bulunmaktadır. Bunlar; Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyon olup bu sendromla doğanların çoğunluğu Trisomy 21 grubunda yer alır.
Trisomy 21’de 21 numaralı kromozom çifti fazladan bir kromoza sahiptir. Down sendromlu bireylerin % 8’inin dâhil olduğu Mozaik ise, hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunmasıdır. Mozaik grubunda yer alan bireylerin zekâ ortalamaları, diğer çeşitlere göre daha yüksektir.
Kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down sendromu çeşidi Translokasyon olup bu türdeki bozukluğun nedeni 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişidir. Bu çeşitte sendromun, diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.
Bu genetik farklılığın bilinen tek nedeni hamilelik yaşıdır. 30 yaşın altındaki gebeliklerde down sendromlu bebek dünyaya gelmesi ihtimali 1000’de birden az iken, 44 yaşın üstündeki gebeliklerde bu oran 35 gebelikte 1’dir.
Gebelikte Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Doğumdan önce bazı testler yapılarak teşhisin konulabilmesi mümkündür. 11-14. hafta tarama testi veya ense kalınlığı testi olarak bilinen ikili tarama testi ve ultrasonla, ense kısmında cilt-cilt altı aralığındaki sıvı birikiminin ölçülmesi ile ense kalınlığı tespit edilir. NT ölçümünün yükseldiği durumlarda, kromozamal ve yapısal bozukluk ihtimali artar. Yani, tarama testleri sayesinde Down sendromu %97,5 doğruluk oranıyla tespit edilebilir.
Gebelikte down sendromunun belirtileri şunlardır;
* Beyin ventriküllerindeki genişlik
* Kalp odacıkları arasındaki delikler
* Ense kalınlığının3 mm fazla artmış olması, boyun kısmının cilt altında sıvı birikmesi
* Bebeğin göbek, göğüs, kalbinden en az ikisinin aşırı sıvı toplanma sonucu şişmesi
* Üst kol kemiğinin kısalığı
* Üst bacak kemiğinin kısalığı
* Burun kemiğinin olmaması
* El parmağının ucunun ele göre daha büyük durması
* Kulağın kısalığı
* Erken gelişme geriliği
Sendromun gebelikte saptanması durumunda, kanunen 24. haftaya kadar bebek anne ve babanın ortak kararıyla aldırılabilir.
Down sendromu etkinlik örnekleri
Down sendromlular hasta değildir, acı çekmezler veya bulundukları durumun kurbanları olmayıp birbirinden benzersiz bireylerdir. Bu bireylerin diğer insanlarla aynı duygulara sahip olduğu unutulmamalıdır. Onların diğer çocuklar arasındaki en belirgin farkı gelişim hızıdır.
Down sendromlu çocuklar, ses ve hareketlere karşı fazlaca duyarlı oldukları için eğitimlerinde müzik, sanat, oyun ve dramaya özellikle önem verilmelidir. Sanat çalışmaları bu çocukların sosyalleşmelerini sağladığı ve zihinsel yeterliliklerini geliştirmeye yardımcı olduğu gibi el-göz eşgüdümünü de sağlar. Ayrıca kalem fırça gibi materyalleri kullanmaları küçük kasların kontrol edilebilmesine de yardımcı olur.
Her yıl 21 Mart tarihi Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanır ve düzenlenen organizasyonlarda down sendromu etkinlik örnekleri sergilenir. Bunlardan biri de bu sene Gaziantep ilimizde gerçekleşen etkinliklerdir.
Down sendromlular için açılan ‘Mutlu Kafe’ de gerçekleşen etkinlikte, çocuklar müzik eşliğinde halay çekip oyun oynadılar, çiçek diktiler. Bu kafede 7 tane down sendromlu, servis elamanı olarak çalışıyor. Böylece diğer insanlara örnek olunmuştur. Çünkü bu çocukların da diğer insanlar gibi hayatlarını idame ettirebilmesi için onlara destek olmak toplumsal bir görevdir.
Down Sendromu Sözleri
Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı doğrultusunda 21 Mart tarihini Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul etmiştir. Bu önemli gün, sendromun oluşmasının nedeninin 21’inci kromozomun 3 tane olması dolayısıyla 21 Mart olarak belirlenmiştir. Down sendromu ile ilgili merak edilenlere bu özel gün ve down sendromu sözleri de dâhildir. İşte o etkileyici sözlerden bazıları…
“Ben down sendromlu olmakla gurur duyuyorum. Çünkü biz sizin düşündüğünüz anlamda farklı değiliz. Bizim farkımız, içimizde kötülük olmaması ve kimseyi yargılamamamızdır.”
“Down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır ve gerçek dostlar kromozom saymaz.”
“Benzerliklerimizin farkında mısınız?”
“Benim sevgim dünyaya yeter. Farkında mısın?”
“Sıradan olmakla muhteşem olmak arasındaki fark sadece küçük fazladan bir kromozom”
“Beklentilerinizi bir kenara bırakıp bana normal davranın. Ben sizin ne demek istediğinizi anlıyorum. Sadece kendimi ifade edemiyorum”
Down sendromlu bir çocuğun kendini “normal” olarak görebilmesi için toplumun farklı bir kategoriye koymaması gereklidir. Onların da bizim gibi anlaşılmaya, takdir edilmeye ve en çok da sevilmeye ihtiyacı vardır. Onların da tek bir farkla bizim gibi olduğunu, down sendromu yaşam süresi kısıtlılığını da göz ardı etmeden kabullenmeliyiz