Genel Sağlık
15 Kasım 2018

Down Sendromu Kromozom Yapısı

Down sendromu kromozom yapısı hakkında bilgi sahibi olmak için öncelikle down sendromu nedir sorusunu cevaplayarak başlamak daha faydalı olacaktır. Down sendromu kromozom sayısı kaçtır cevabıyla başlamak gerekirse; sıradan insanlar kırk altı kromozoma sahiptir. Bu kromozomların yirmi üç tanesi anneden, yirmi üç tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromlu bireylerde ise yirmi birinci kromozom iki değil, üç adet olmaktadır. Bu durumda ise sıradan bireylerde kırk altı olan kromozom sayısı down sendromlu bireylerde kırk yedi olarak görülmektedir.

 

Bu noktada Down sendromu kromozom yapısındaki farklılık sebebiyle görülen bir genetik farklılık olarak tanımlanabilir. Down sendromu kromozom yapısı ile üç farklı tip olarak karşımıza çıkabilir. Bunlar;

-Trisomy 21,

-Translokasyon,

-Mozaik’tir.

Bu down sendromu tiplerini kısaca açıklamak gerekirse Trisomy 21 için; down sendromlu nüfusunun yüzde doksan-doksan beş gibi bir çoğunluğunu oluşturan standart bir tip tanımını yapabiliriz.

Bu down sendromu tipinde kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan iki diğer taraftan da bir kromozom gelmesine yol açması nedeniyle üçer adet kromozom ile toplam kırk yedi kromozom olarak oluşurlar. En sık karşılaşılan kromozom farklılığı ve down sendromu tipidir.

Translokasyon down sendromu tipini açıklayacak olursak ise; Down sendromlu nüfusunun yüzde üç, yüzde beşini oluştura bu tip Trisomy 21’e oranla oldukça nadir görülmektedir. Bu down sendromu tipinde 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Bu durumda birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir fakat genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır.

Bu durumda ise 21. kromozom yine üç adet olacağından bireyde standart tipte (Trisomy 21) görülen özellikleri gösterir.

Down sendromunun kalıtımsal özelliklere sahip olan tek türüdür. Eğer bu tipte ebeveynlerden bir tanesi taşıyıcı durumunda ise down sendromu %33 oranında kalıtımsal durumdadır.

Taşıyıcının baba olduğu durumlarda down sendromlu çocuk doğma riski yüzde iki ile beş arasında seyrederken, taşıyıcının anne olduğu durumlarda yüzde yirmi oranında bir olasılık vardır.

Mozaik down sendromu tipinden de bahsetmek gerekirse; bazı hücrelerin 46 bazı hücrelerin 47 kromozom taşıdığı down sendromlu nüfusunun yüzde iki ila beşini oluşturan down sendromu tipidir. 

 

Down Sendromu Özellikleri Nelerdir?

Down sendromu özellikleri nelerdir sorusu, pek çok insan tarafından bu konuya dair en fazla merak edilen hususlar arasında yer almaktadır. Down sendromu karakteristik özellikleri ve down sendromu davranış özellikleri kısaca açıklamak gerekirse;

İlk olarak fiziksel açıdan detaylandıracak olursak; çekik ve küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kalın ense, avuç içinde tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan ayrık olması down sendromlu bireylerde kendini en çok gösteren fiziksel özelliklerdendir. Down sendromlu bir bireyde bu fiziksel özelliklerden tamamı ya da bir kaçı görülebilir.

Her ne kadar istisnai durumlardan söz edilebilir ise de down sendromlu bebeklerde büyüme hızı sıradan yaşıtlarına oranla bakıldığında daha yavaş gerçekleşir. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir ve ilerleyen yaşlarda bu durum daha da belirgin bir şekilde görülebilir.

 Ancak yeni doğan dönemiyle birlikte başlayacak bir eğitim süreci, düzenli, disiplinli ve bol tekrarlı çalışmalar ile bu bireyler topluma kazandırılabilir.

Down sendromlu bireyler genellikle yaşıtlarına göre daha kısa boylu olurlar.

Yavaş çalışan metabolizmaları sebebiyle eğer küçük yaşlardan itibaren doğru bir beslenme alışkanlığı kazandırılmaz ise ilerleyen yaşlarda obeziteye varacak ciddi kilo problemleri yaşayabilirler.

Down sendromlu çocuklarda yine çok görülen farklı derecelerde kas gevşekliği sebebiyle mutlaka bir fizyoterapist ile görüşülüp çocuğun durumuna uygun bir fizyoterapi programı oldukça önemlidir.

Bir diğer önemli konu ise down sendromlu bireylerin sıradan bireylere oranla diğer rahatsızlıklara yatkınlık göstermeleridir. Bu noktada down sendromlu bireylerin düzenli olarak ve sıklıkla sağlık kontrollerinin yapılması hayati bir önem taşımaktadır.

Her çocuk gibi down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyelerine, yetenek ve kişiliğe sahiptir. Bu doğrultuda çocuğun kendi özelliklerine uygun olarak maksimum kapasitesini kullanabilmesine yönelik eğitim ve destek programlarına katılabilmesi çok önemlidir.

Hafif Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hafif down sendromu belirtileri nelerdir, sorusu down sendromuna dair pek çok insanın merak ettiği konuların başında gelmektedir.

Hafif down sendromu her 800 doğumdan 1inde görülebilen ve tedavisi bulunmayan genetik bir farklılıktır. Özellikle doğum yapacak kişinin yaşının ilerlemiş olması durumunda bu risk yüksek oranda kendini göstermektedir.

Sıradan insanlarda anneden ve babadan 23’er adet alınmasıyla toplam 46 olan kromozom sayısı down sendromlu bireylerde 47 olarak görülmektedir. Bu durum tıbbi açıdan bir hastalık değil , kromozom sayısındaki farklılık neticesinde genetik bir farklılık olarak tanımlanmaktadır.

Hafif down sendromunda belirtileri sıralayacak olursak eğer;

-Zihinsel gelişim sürecinin geriden gelmesi

-Öğrenme güçlüğü veya öğrenme sürecinde çok fazla tekrar ihtiyacı

-Fiziksel olarak kendine has bir görünüşe sahip olma

-Kalın bir ense yapısına sahip olma

-Çekik ve küçük gözler

-Basık burun yapısı

-Farklı derecelerde görülebilen kas gevşekliği

Vb. Durumlarda hafif down sendromu şüphesinden bahsedebiliriz. Yine de kesin bir teşhis için alanında uzman bir doktorla görüşmek teşhis ve devamındaki süreçte izlenecek yol açısından en sağlıklı tercih olacaktır.

Hafif down sendromu görülen bireyler için, bunun bir hastalık olmadığı ve tedavisinin olmadığı durumu göz önünde bulundurularak yeni doğan sürecinden itibaren başlaması gereken erken ve sürekli eğitim hayati önem taşımaktadır.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu nasıl anlaşılır pek çok kişi tarafından merak edilen bir sorudur.

Down sendromu doğumdan önceki süreçte yani gebelik döneminde teşhis edilebilen bir durumdur. Ultrasonda down sendromu şüphesi yaratabilen durumlarla karşılaşılması üzerine yapılacak daha detaylı testler sonucunda teşhis edilebilmektedir.

Yukarıda bahsettiğimiz down sendromu şüphesi yaratan hususları sıralayacak olursak; Ense kalınlığının üç milimetreden fazla olması, burun kemiğinin oluşmaması, üst kol ve bacak kemiklerinde kısalık görülmesi, bağırsak oluşumunda eksiklikler, erken gelişme geriliği, kulak uzunluğunun az olması ve ayak baş parmaklarında görülen ayrıklık down sendromu şüphesi yaratabilen durumlardır.

Üst kol kemiğinin kısa olması yani hemerus kısalığı ve üst bacak kemiğinin kısa olması yani femur kısalığı ile aileden gelen kalıtsal bir durumda da karşılaşılabilir. Ancak ultrasonda fl’nin geriden gelmesi, femur ve humerus kısalığı ile karşılaşıldığı noktada bebekte down sendromu riski 3-4 kat artar.

 Bu tür şüphe yaratan bulgularla karşılaşıldığı durumlarda ise yapılacak ilk şey daha detaylı tarama testleri veya genetik araştırma (amniyosentez) olmalıdır.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu tedavisi bulundu mu veya down sendromu tedavi edilebilir mi sorularına cevap vererek başlayacak olursak bu sorunun cevabı maalesef hayır olacak. Nedenini açıklamak gerekirse zaten down sendromunu bir hastalık kategorisine dahil edemiyoruz. Down sendromu kromozom sayısındaki bir farklılık veya genetik bir farklılık olarak tanımlanıyor.

Tedavisi olmadığı halde down sendromunda erken teşhis neden önemlidir sorusunu cevaplamak gerekirse; eğer teşhis yaşam sınırı olan 22.haftadan önce konulursa gebelik sonlandırılabilir. Elbette bu tamamen ailenin tercihine kalmış bir durumdur.

Gebeliğin devamına karar verildiği süreçten sonra ise aile ciddi bir sorumlulukla karşı karşıya kalacaktır. Ailelerin bu duruma erken teşhis ile birlikte bir an önce adapte olması gerekir. Bu süreçte hem karşılaşılabilecek sağlık sorunları hem de çocuğun ilerleyen dönemlerde toplumla uyumunu sağlayabilmesi için gerekli önemleri bir an önce almalıdırlar.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar