Sağlık
14 Eylül 2018

Down Sendromu Karyotipi Ne Anlama Gelir ?

Karyotip, hücrede bulunan kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlenmesi ve belli bir düzene göre sıralanması anlamına gelir. Yani her bireyin karyotipi; kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğünü ifade eder. Karyotip analizi olarak adlandırılan laboratuvar tekniği ile kromozomlar bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilirler. Böylece genetik bir hastalığa yol açabilecek herhangi bir önemli kromozom anomalilerinin olup olmadığı tespit edilir. Down sendromu karyotipi, hücre bölünmesi esnasında meydana gelen bir hata nedeniyle 21. kromozomun iki kopya yerine üç kopyasının bulunmasıdır.

Her canlıda olduğu gibi insanlar da hücreden oluşmuştur. Her hücrenin içinde, farklı görevleri bulunan ve organel adı verilen yapılar bulunur. Bu organellerden biri de çekirdektir. Çekirdeğin içinde ise DNA yani genetik materyal bulunur. Genler sayesinde her birey kalıtsal yönden farklı olur. Genlerin bir araya gelerek oluşturduğu grup kromozom olarak adlandırılır.

İnsanda yarısı anneden yarısı babadan gelen 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX’dir.

 

Down sendromu karyotipi ise, hücrelerde 46 değil 47 kromozom olmasıdır. Fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Yani, 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır.

Down sendromu karyotipi üç farkı türdedir. Bunlar sırasıyla Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaiktir. Trizomi 21: Down sendromluların çoğunluğu Trizomi 21 grubuna dâhildir. Bu tür, klasik Down sendromu olarak bilinir. 21. Kromozonun 3 tane olması durumudur.

Mozaikizm: Down sendromuna yol açan en düşük olasılık mozaikizm olmaktadır. Nitekim Down sendromluların %1’i bu gruba aittir. Bu türde bazı hücreler 46 bazıları ise 47 kromozom içerir. Araştırmalar, bu türe ait olan bireylerin Down sendromu belirtilerinin tamamını taşımadığını ortaya koymuştur.

Translokasyon: Down sendromunun oluşmasına %4 oranında etki eden Translokasyonda 21. kromozomun tamamı veya bir kısmı bir kısmı başka bir kromozoma yapışıktır.

Down Sendromu Olan Bebeğin Ultrason Görüntüleri

Down sendromu görülme oranı 800 ile 1000 doğumda birdir. Gebelik esnasında belirli haftalarda yapılan testler ile Down sendromu karyotipi farklılığına işaret eden bulgular tespit edilebilir.

Hamileliğin 15-20. Haftalarında yapılan üçlü test ile hamileliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan ikili test bebeğin Down sendromlu olup olmadığının anlaşılmasına yönelik testlerdir. Down sendromu olan bebeğin ultrason görüntüleri şu farklılıkları içermektedir;

* Ensede kalınlık: Bebeğin ense kalınlığının 6 mm’den fazla olması ciddi bir risk olarak kabul edilir. Ancak teşhis için diğer bulgular ile birlikte değerlendirilir.

* Kemiklerin bazılarının kısalığı: Kolların ve bacakların bazı kemiklerinin kısa olması Down sendromunun işareti olarak kabul edilse de bir düzelme olup olmayacağını anlamak için yeniden ölçüm yapılabilir.

* Böbrekte genişleme: Böbrek havuzu ismindeki bölümde bir genişleme izlenmesi halinde risk faktörü olduğu kabul edilir.

* Ekojenik intrakardiak odak (kalpte parlaklık): Kalp kapaklarının çalışmasını sağlayan papiller ismi verilen kaslarda kalsiyum birikmesi kalp kapakçıklarının parlak bir görünümde olmasına yol açar. Bu durum normal bebeklerde de gözlenebilir. Bu nedenle kalpte parlaklık Down sendromu şüphesi doğursa da tanı için tek başına yeterli değildir.

* Burun kemiğinin yokluğu: Kromozom sorunları yaşayan bebeklerin anne karnındayken burun kemiği kısadır veya yoktur. Bu nedenle bu durumun tespiti Down sendromu şüphesi doğurur. Durumun netlik kazanması açısından 3 boyutlu ultrason görüntülemesi gerekli olabilir.

* Kulak uzunluğu: Kulak uzunluğunun olması gerekene göre kısalığı şüphe doğuran bir durumdur.

Doğru sonuç verme olasılığı en yüksek olan uygulamalar ise amniosentez ve Koryon villus biyopsisi (CVS) olmaktadır. Ancak bu yöntemler bazı komplikasyonların gelişmesine yol açabileceği için tercih edilmeyebilir.

 

Down Sendromu Riskinin Yüksek Olması

Down sendromunun ortaya çıkmasına yol açan, bölünme sırasında meydana gelen hatanın altında yatan nedenler halen açıklanamamaktadır. Bilim adamlarının birçoğu için durumun tesadüfi olarak açıklanması doğru değildir. Dolayısıyla Down sendromu halen araştırma konusudur. Yapılan araştırmalar bu genetik farklılığın oluşma nedenlerini ortaya koyamasa da risk grubundaki gebelikler istatistikler ile belirlenmiştir. Yüksek risk grubundakiler;

* Yaşı 35 veya üzerinde olan anne adayının gebeliği

* Bebekte genetik anormallik olabileceği şüphesi uyandıran ultrasonografi bulguları

* Önceki doğumda genetik anormalliği olan çocuğun dünyaya gelmesi

* İkili, üçlü veya dörtlü test sonuçlarının risk oluşturması

Ultrasonografi veya anne kanına uygulanan hormon ölçümleri ile yapılan tarama testleri Down sendromu riski konusunda ipucu verir. Bebeğin suyundan, plasentasından örnek alınarak bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile uygulanan testler % 1-3 düşük riski taşırlar. Bu nedenle Down sendromu riskinin yüksek olması durumunda bu testlerin uygulanması anne ve babanın kararı doğrultusunda tercih edilir. Bu testler ile Down sendromu bebeklerin ortalama 3/4 üne tanı konulması mümkündür.

Down Sendromunun Ortalama Yaşam Süresi

Kromozomal bir bozukluk olan Down sendromunun tedavisini sağlayabilecek farmakolojik bir çözüm yolu yoktur. Bireylerin normal insanlardan onlarca yıl daha az yaşadığı acı bir gerçektir. Down sendromunun ortalama yaşam süresi 45-50 yıldır. Ancak gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu süre uzayabilir veya yaşam kalitesi artırılabilir. 80 yıla kadar yaşayabilen Down sendromlu insanlar bu durumun ispatı niteliğindedir.

Yeni doğan Down sendromlu bebeğin yaşayacağı en önemli sorun konjenital (doğuştan gelen) bozukluklar olarak adlandırılan kalp hastalıkları ve bağırsak anomalileridir. Kalp hastalıklarının bazıları ameliyat gerektirebilir. Kalp hastalığı olan bu bireyler için, teşhis ve tanı yapılabilmesi amacıyla pediatrik kardiyolog ve çocuk kalp cerrahlarına danışılmalıdır.

Bireylerin %10’u doğduklarından itibaren bağırsak yapılarından kaynaklanan sorunlar yaşar. Down sendromlu çocuklar arasında en yaygın görülen bağırsak sorunu, Hirschsprung hastalığıdır. Bu hastalıkta kalın bağırsak görevini yapamaz ve dışkılama sorunu oluşur.

Bireylerde yaygın görülen sorunlardan biri de işitme kaybı, yapışık kulak sendromu, orta kulak iltihapları, görme bozukluğu, enfeksiyonlar, kan hastalıkları, epilepsi ve uykuda solunum bozukluğu sorunlarıdır.

Yaşlılığın getirileri olan biyolojik ve sosyal değişiklikler Down Sendromlu bir birey için, daha zor ve korkutucu olabilir. Bu bireyler, yaşlılığa bağlı oluşan biyolojik değişimleri daha erken yaşarlar. Down

sendromlu bireylerin, birtakım karakteristik semptom ve işaretleri olan demansın herhangi bir formuyla karşılaşma olasılığı oldukça yüksektir.

Yaşın artmasına bağlı olarak stres ve depresyon da artar. Down sendromlu çocuklar için bu olasılık daha fazladır. Yaşı ilerleyen Down sendromluda görülmesi muhtemel diğer sağlık sorunları ise; tiroid hastalıkları, duyma ve görme güçlüğü, boyun şekil bozuklukları ve diğer kadınlara oranla 5-6 yıl erken gerçekleşen menopozdur.

Down sendromlu bireyin; doğumundan itibaren sürekli gözetim altında olması, özel terapiler ile eğitiminin desteklenmesi, yaşam kalitelerinin artması açısından oldukça önemlidir. Kromozom fazlalığı ile oluşan farklılıkları sadece fiziksel görünümleri ve hastalıklara olan yatkınlıkları değildir.

Bireylerin, aile ve toplum tarafından anlaşılmaması nedeniyle oluşan davranış bozuklukları olabilir. Bu noktada tüm toplumun bilinçli olması, bireyleri anlamazlıktan gelmek yerine onları anlamaya çalışması ve dışlamaması önemlidir. Down sendromlu bir çocuk son derece sevecendir. Onların tüm bu özel eğitimlerin, rutin sağlık kontrollerinin dışında ihtiyacı olan en önemli şey biraz daha şefkattir.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar