Genel Sağlık
14 Kasım 2018

Down Sendromu İlk Ne Zaman Bulundu?

İngiliz doktor, Langdon Down 1866 yılında yayınladığı makale ile down sendromluların özelliklerini anlatan ilk doktor olarak tarihe geçmiştir. Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında yaşanan hatanın sonucunda, hücrenin fazladan 21 kromozoma bölünmesiyle ortaya çıkan, konjenital bir durumdur.

Bu sendrom; ırk, din, ekonomik durum ya da milliyete bağlı değildir. Her ülkede, her milliyette ya da her dinde görülebilir. Genlerdeki varyasyonların, gerektiği gibi olmamasının bir sonucudur.

Down sendromu, yaklaşık olarak 600 ila 1000 doğum arasında görülür. Yaşı genç olan kadınlarda daha az rastlanırken, 35 yaş üstü kadınlarda bu durum sıklıkla görülür.

 

 

Down Sendromu Gebelik Belirtileri Nedir?

İnsan genleri, aynı zamanda vücudun şifrelerini de içinde barındırır. Saç rengi, kalıtsal bazı hastalıklar, göz rengi ve diğer tüm özelliklerimiz, bu şifrelerde saklıdır. Genlerden kaynaklanan deformasyon, mutasyon olarak bilinir. Ancak down sendromu farklılığının tabi ki mutasyon ile bir ilgisi yoktur. +1 fazla kromozomun çoğalması ile meydana gelen bu durumun oluşma nedeni biliniyor, ancak tam olarak bu duruma neyin neden olduğu bilinmiyor.

Down sendromu gebelikte bazı belirtiler gösterir. Bu belirtiler:

1) Fetustaki ense kalınlığının yüksek olması

2) Anne karnında bağırsak oluşurken eksiklik görülmesi

3) Kısa üst kol ve üst bacak kemiği

4) Kulaklarda uzunluk

5) Gelişme de görülen gerilik

6) Kalp, göğüs ya da göbeğin aşırı sıvıdan dolayı şişmesi

7) Beyin içinde genişleme

8) Kalp odacıkları arasında bazı deliklerin görülmesi

Bu belirtiler, down sendromu gebelik belirtileri olarak bilinir ve uzmanlar tarafından yapılan tarama testleri sonucunda ortaya çıkan belirtilerdir.

 

Down Sendromu Kesin Tanısı Nasıl Konur?

Down sendromu kesin tanısı yapılan testler ve taramalar sonucunda ortaya çıkar. Özellikle bu tanı testleri, 14. Haftadan sonra yapılır.

Sendrom ile ilgili doğrudan bir test yok. ancak ikili, üçlü ve dörtlü testler yapılıyor. Bu testlerin dışında, ultrason görüntüleme ve amniyosentez adı verilen yöntem de sendrom tespitine yönelik olarak uygulanıyor.

Bahsettiğimiz tüm bu testlerin kombine olarak yapılması ile kesine yakın bir sonuç elde edilebilir. Ancak unutmayın ki, tüm bu testler kesin sonucu bizlere vermez. Yalnızca yüksek ihtimalle down sendromu farklılığının olabileceğini bizlere haber verir.

Down Sendromu Tarama Sonuçları

Down sendromu belirlemek amacıyla yapılan ikili testler genellikle kısa sürede sonucu ortaya koyan testlerdendir. Tarama sonucunda ortaya çıkan, B-HCG ve PAPP-A değerleri yüksek çıkarsa, risk var demektir.

Peki ama down sendromu tarama sonuçları kesinlik arz etmiyorsa, kesinlik arz eden bir yöntem bulunuyor mu?

Bebek doğduktan sonra bile 1 yaşına kadar kesinlik söz konusu değil. Ancak bazı yöntemler ki özellikle DNA testi gibi sonucun kesine yakın olmasını sağlıyor. Bu tür testler yurtdışında yapıldığı ve pahalı olduğu için birçok aile tarafından tercih edilmiyor.

CVS ve amniyosentez adı verilen yöntemler de ise aynı şekilde kesin sonuç alınabiliyor, ancak bu testler anne ve bebek açısından oldukça risklidir.

İkili ve diğer tarama testleri ise birçok kişi tarafından, “zeka geriliği” testi olarak bilinir. Bu tür testlerde saptanan bulgular ise kısıtlıdır. Bu yüzden diğer testler ile birlikte kombine edilerek yapılırlar.

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır?

Kalıtsal olmayan bu farklılık, bazı durumlarda kalıtsal özellikler sergileyebilir. Nadir olarak görülen bu duruma Transkolasyon down sendromu adı veriliyor.

Erkek ya da kadının üreme hücrelerindeki kromozomsal bir anomalinin bir sonucu olan sendrom, yumurta hücreleri ya da sperm hücrelerinde de gözlemlenebilir. Kromozom sayısı farklılığı, nesilden nesle bazı durumlar aktarılır. Bu durumun bir sonucu olarak da kalıtsal özellikler sergileyebilir.

Down Sendromu Fiziksel Özellikleri

Bebeğin doğduktan sonraki gelişim özellikleri farklılık gösterebiliyor. Bazı bebeklerde tüm bulgular gözlemlenirken, bazılarında belirtilerin yalnızca birkaçı gözlemlenebiliyor. Sendromlu olan bazı kişiler hayatlarına normal olarak devam edebilirken, bazıları da birçok hastalık ile uğraşmak zorunda kalabilir.

Ancak genel olarak fiziksel özellikleri, sendrom olan kişilerde aynıdır. Bu fiziksel özellikler:

1) Geniş ve yuvarlak yüz hatları

2) Küçük kafa yapısı

3) Çıkıntılı bir dil yapısı

4) Göz kapaklarının içe doğru kıvrık olması ve sanki çekik gözlü insanları andırması

5) Kulakların düşük bir yapıda olması

6) El ve ayakların kısa olması

7) Vücut uzunluğunun, normal bir insana oranla daha kısa olması

8) Avuç içinde gözlemlenen ve avuç içini boydan boya kaplayan tek bir çizgi

9) Kasların olması gerekenden daha gevşek bir yapıda olması

Olarak sıralanabilir.

 

 

Down sendromu tedavisi

Sendromun bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Ancak down sendromu tedavisi adına umut veren gelişmeler yaşanmaktadır.

Yapılan son çalışmalarda, kromozom farklılığını önlemeye yaklaşılmıştır. Ancak şu anda hala araştırma aşamasında olan bu durum, belki de yakın bir zamanda yayın olarak uygulanabilecektir.

Ancak günümüzde farklılığın neden olduğu olumsuz etkileri azaltmak adına, birçok program uygulanmaktadır. Bu program, hem ailelerin hem de profesyonel olarak hizmet veren kişilerin katılımı ile olmaktadır.

Bu konuda sizlere değerli tavsiyelerde bulunabiliriz. Birçok aile bu durum ile karşılaştıklarında, olumsuz olarak tepki veriyorlar. Bu farklılığı kabullenemiyorlar. Ancak zaman geçtikçe ve kabullenme durumu olduğunda, ailelerin bu durum ile nasıl başa çıkacağını bilmesi gerekiyor.

Öncelikle çocuğunuzun bu durumunu size verilmiş bir ceza olarak değil, bir ödül olarak düşünmeniz gerek. Çünkü herkesten farklı bir çocuğu sahipsiniz.

Çocuğunuzun sağlık sorunları ile sürekli olarak ilgilenmelisiniz. Böylece aslında, herkesten daha bilgili olduğunuzu göreceksiniz.

Down sendromu üzerine kurulmuş birçok dernek var, bu derneklerden yardım alabilirsiniz. Dernekler, birçok konuda size yol gösterir ve ne yapmanız gerektiğini daha iyi anlarsınız.

Dernekler ile birlikte çalışan birçok profesyonel var. Sendromluların gelişimi farklı olduğu için birçok aşamada, bu profesyoneller devreye giriyor. Peki kimdir bu profesyoneller? Dil terapistleri, pedagoglar, diyetisyenler, çocuk gelişim uzmanları ve fizyoterapistler olduğunu söyleyebiliriz.

Kilo almaya oldukça eğilimlidirler. Nedeni ise metabolizmalarının, normal insanlara göre daha yavaş çalışmasıdır. Bu yüzden uzman bir diyetisyenden yardım alınmalıdır. Günlük olarak hazırlanacak bir beslenme programına ihtiyaçları vardır. Unutulmamalıdır ki düzensiz beslendikleri zaman, birçok hastalığa yakalanırlar.

Sabır, sendromlu ailelerin gösterebilecekleri en büyük fedakarlık olacaktır.

Normal insanlara göre daha farklı bir yapıda oldukları için eğitimlerinde de bazı sorunlar yaşanabilir. Bu yüzden öğretmenleri ile birlikte, bilgi alışverişinde bulunarak, yardımlaşmak, yükü hafifletmekte oldukça faydalı olacaktır.

Down Sendromu Videoları

Sendromlu kişiler için birçok ülkede, farkındalık oluşturmak adına faaliyetler düzenlenmektedir. Bu faaliyetlerden bir tanesi de down sendromu videoları olarak karşımıza çıkar.

Onları sesi olmak adına, ünlü sanatçılar ve toplum tarafından tanınan kişilerin vermiş olduğu destekten yalnızca bir tanesidir. Bu tür güzel işleri tabi ki, bu konuda faaliyet yürüten dernekler organize ederler.

Down sendromu videoları sayesinde daha geniş kitlelere ulaşarak, farkındalığın daha hızlı yayıldığını söyleyebiliriz.

Örnek vermek gerekirse, hepimizin yakından tanıdığı ünlü pop sanatçısı Özgün, down sendromlu bir çocuğa sahiptir. Adı da melektir. Gerek sosyal medya üzerinden, gerekse videolar yardımı ile ne kadar güzel bir çocuğa sahip olduğunu, her fırsatta dile getirmiştir.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar