Sağlık
14 Eylül 2018

Down Sendromu Genetik Midir ?

Görünümüyle farklı Down sendromlu bir çocuğunuz varsa her şeyden önce bilmeniz gereken onun için ilacın sevgi, tedavinin ise sabır olduğu ve onun hasta olmadığıdır. Onlar aslında hem farklıdır hem de bizler ile aynıdır. Down sendromlu çocukların aileleri kadar toplumdaki her bireyin bu konuda bilinçli olması gereklidir. Peki, Down sendromu nedir, nasıl oluşur, Down sendromu genetik midir? Birlikte bu soruların cevabını bulalım.

Toplumun bilinçsiz kısmı onları normalin dışında olarak görüp ötekileştirse de aslında Down sendromu bir hastalık değildir ve Down sendromlu bireyler de bizimle aynı şekilde üzülebilir, kırılabilirler. Bu sendromun nasıl oluştuğunu ve farklılıkların neler olduğunu öğrenerek onlara bu doğrultuda yaklaşmak uygun olacaktır.

Down sendromu genetik midir? Sorusunun cevabı ile başlayarak konu hakkında bilgi edinmeye devam edelim. Down sendromu bir hastalık değildir. Bu sendrom, sarı saç, mavi göz gibi genetik bir farklılıktır.

Down sendromu riski kaç olmalı?

Down sendromu genetik midir? sorusu kadar Down sendromu riski kaç olmalı? Sorusu da cevaplanması önem arz eden bir sorudur.  Risk, kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Bunu anlayabilmek için Down sendromunun türlerine değinelim.

Down sendromunun türleri; Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik ’dir.

Trisomy 21: Down sendromluların %90-95’i bu gruba aittir. Bu tipte kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kaldığından üçer adet kromozom ile toplam 47 kromozom oluşmuştur.

Translokasyon: Down sendromluların %3-5’inin ait olduğu bu grupta, kromozomun kaybolan ya da kopan parçası başka bir kromozoma yapışıktır. Bu tür Down sendromu olanların çocuk sahibi olmaları sıkıntılı olabilir. Bunun nedeni anne ya da babadan çocuğa geçebilmesi ve döllenme aşamasında oluşabilmesidir.

Translokasyonda ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda sendromun kalıtsal olma olasılığı %33’dür. Taşıyıcı olan anne ise çocuğun Down sendromlu doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise bu oran %2-5 arasıdır. Risklerin bilinmesi için genetik danışmanlık önemlidir. Tronskolasyon taşıyıcısın kan bağışı yapmasında sakınca yoktur.

Mozaik: Down sendromlu nüfusun %2-5’inin dâhil olduğu bu tipte hücrelerin bir kısmı 46 kromozom taşırken bir kısmı 47 kromozom taşır.

Sendromun nedenlerinin annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı olabileceği öne sürülmüştür. Ancak hiçbiri kesinlik kazanmamıştır. Sendromun sıklığını etkileyen kesin sayılabilen tek etmen annenin yaşının ileri olmasıdır. İstatistiklere göre anne 45 yaşın üstünde ise 16 doğumda Down sendromlu çocuk dünyaya gelir.

Gebeliğin 14-14 haftası ve 16-18 haftasında anneden alınan kan ile biyokimyasal tarama yapılır. Ultrasonografiyle de bebeğin kalbi, diz ve kalça eklemi arsasında olan kemiğin uzunluğu, elinin küçük parmaklarındaki kemikler kontrol edilir. Ayrıca ense kalınlığı, böbrekte genişleme, kalpte parlaklık, kısa üst bacak kemiği, kısa üst kol kemiği, orta falanks kemiğinde hipoplazi, burun kemiği yokluğu, kulak uzunluğunun az olması ve ayak başparmağında ayrılık da bebeğin Down sendromlu olabileceğine işaret eder.

Gebelikte Down sendromu teşhis edildiğinde anne ve baba isterse 24. Haftaya kadar bebeğini aldırabilir.

Mozaik Down sendromu nedir, diğer türlerden farkı nedir?

Down sendromlu bireylerin rahatsızlıklarının hepsi aynı düzeyde değildir. Kromozom sayısı ve bu sayıların farklılıkları nedeniyle Down sendromu üç grupta incelenir. Bunlardan biri de mozaik Down sendromu olmaktadır.

Mozaik sendromunda bazı hücreler 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerin kromozom sayısı fazladır. Dolayısıyla bu gruba ait olan Down sendromluların çoğunda Down sendromunun tipik özelliklerinin sadece bir kısmı görülebilir. Mozaik Down sendromlu kişilerin Q oranı diğer Down sendromu türlerine dâhil olan bireylere oranla %30 daha yüksektir.

Mozaik Down sendromun da diğerleri gibi tedavisi yoktur. Ancak mozaik Down sendromlu bireyler; duyusal, fiziki ve motor becerileri bakımından daha ileri düzeyde olduklarından eğitimlerini daha iyi alır ve yaşamlarını tek başlarına sürdürebilirler.

Yeni doğan bebeklerde Down sendromu belirtileri nelerdir?

Down Sendromunun teşhisi gebelik takibi sırasında konulmamışsa bebeğin doğumundan sonra dış görünüşünden şüphelenilerek yapılan genetik analizle teşhis konulur. Down sendromlu bebekler diğer Down sendromlu bebeklerle ortak özellikleri taşısalar da anne ve babalarına da benzerler.

Down sendromu için belirtilen bazı farklıklar herhangi bir sorunu olmayan bebeklerde de  görülebilir. Örneğin el ve başparmağın geriye doğru aşırı bükülmesi durumunun normal bir bebekte görülmesi ihtimali %28’dir. Dolayısıyla kesin teşhis genetik testler (kromozom analizi) sonrasında konulabilir. Yeni doğan bebeklerde Down sendromu belirtileri, sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır;

  • Yüz yapısı basık ve düzdür.

  • Burun küçüktür ve burun kökü normalden basıktır.

  • Kas gerginliği azdır. (hipotoni)

  • Boyun kısa ve geniştir.

  • Gözün iç kenarlarında deri kıvrımları vardır. (epilantus)

  • El ayasını ortadan ikiye bölen bir tek bir çizgi vardır. (simian çizgisi)

  • Kulak kepçesi düşük, anormal yapılıdır.

  • Elin küçük parmağının ortasında kemik yoktur veya eksiktir.

  • Eklemler normale göre fazlaca açılabilir.(Hiperfileksibilite)

  • Dil ağıza oranla büyüktür.

  • Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında ayrıklık vardır.

Down sendromlu çocuklar sevecendirler ve insanlara çok yakınlık gösterirler. Bu durum nedeniyle ailelerin kötü niyetlilere karşı daha dikkatli olmaları gereklidir. Down sendromlu çocuklar, eylemlerinin sonuçlarını dikkate almadan kendi düşüncelerine göre davranmak konusunda inatçı olabilirler.

İletişim ve sosyal beceriler konusunda daha geri olmalarının sonucunda hayal kırıklığına uğradıkları zaman oldukça agresif olabilirler. Down sendromlu çocuklarda sosyal yetiler zayıf olduğu için anksiyeteyle ilgili davranışlar sergileyebilirler. Bu nedenle tedavilerinde, sabırla özel ilgi ve çaba göstermek gerekir.

Down Sendromu El Çizgileri Nasıldır?

46 kromozoma sahip kişilerin elinde iki tane paralel çizgi bulunur. Ancak Down sendromu el çizgileri farklıdır. Sendromun teşhisini kolaylaştıran belirtilerin başında da bu farklılık gelir. Normal genetik yapıya sahip insanların %1 inde görülen ve simian çizgisi olarak adlandırılan bu farklılık avuç içindeki tek çizgidir. Ayrıca Down sendromluların avuç içi geniş, parmakları tombul ve kısa, serçe parmakları da çoğunlukla içeri doğru kıvrımlıdır.

Down Sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar

Bir konuda bilgisiz olmak elbette normaldir. Ancak yanlış bilinen bilgilere göre önyargılı davranmak doğru değildir. Bu nedenle hassas bir konu olan Down sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar konusunda bilinçli olmakta fayda vardır.

  • Down sendromluların ömrünün kısa olduğu doğru değildir. Tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde yaşam beklentisi, önemli ölçüde artmıştır.

  • Down sendromu nadir görülen bir hastalık değil, en sık görülen genetik bozukluk durumudur.

  • Down sendromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak artar. Ancak bu doğru bilgiye rağmen Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar genellemesi yanlıştır.

  • Down sendromlu bireylerin çoğunda önemli ölçüde zekâ geriliği görüldüğü bilgisi doğru değildir. Down sendromu olan çoğu insan hafif düşük IQ skorlarına sahiptir. 

  • Down sendromunun tedavisi olamaz bilgisi kesinlikle yanlıştır. Gündemde var olan bir tedavi söz konusu olmasa da bilim insanlarının araştırmaları devam etmektedir.

Down sendromu genetik midir? sorusunun cevabı ne olursa olsun onların iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilmeleri mümkündür. Onların fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisi dışında ihtiyaç duydukları en önemli şey ötekileştirilmemek ve sevgi görmektir.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar