Genel Sağlık
22 Ekim 2018

Down Sendromu Doğum Öncesi Tanı

Doğum öncesinde birçok anne ve baba, bebeklerinin durumunu yakından takip eder ve genel durum hakkında bilgi sahibi olmak ister. Tabi ki tüm aileler, bebeklerinin normal olmasını ister. Ancak bazen beklenmeyen durumlar olabilir. Down sendromu farklılığı da bu durumlardan bir tanesidir. Doğum öncesi tanı aileler açısından önem kazanabilir.

Doğum öncesinde yapılan bazı testler sonucunda, bebeğin genel durumu hakkında fikir sahibi olunabilir. Genel olarak yapılan testler; ikili, üçlü, dörtlü, ense kalınlığı testi, prenetal DNA testi olarak sıralanabilir.

Bu testlere ek olarak, anne karnından alınan sıvı ile yapılan testler de, bebekte genetik bozukluk olup olmadığı ile ilgili bizlere bilgi vermesi açısından önemlidir. Ancak bu test çok sık uygulanmaz. Nedeni ise büyük bir iğne ile anne karnından sıvı alınması sırasında, anneye ya da bebeğe zarar gelme ihtimalinin olmasıdır.

İkili tarama testi, gebeliğin 14. Haftasından itibaren yapılır. Aynı zamanda diğer testler de kombine bir şekilde yapılır. Yani tüm bu testler tek başına yapılabildiği gibi, hepsi bir arada da uygulanabilir. Kombine olarak testlerin uygulanması, sonucun daha kesin olmasında etkilidir. Mesela tek başına yapılan ikili tarama testi %60 oranında kesin sonuç verirken, ense kalınlığı testi ile birlikte yapılması ile birlikte %95 oranında sonuç verir.

Birçok kişinin aklına, “Down sendromu ömür boyu sürecek bir farklılık ise bu testlere ne gerek var?” gibi bir soru gelebilir.

Yukarıda saydığımız testler, yalnızca down sendromu tespitine yönelik olarak yapılmaz. Aynı zamanda başka kromozal bozuklukların olup olmadığının tespitinde de uygulanırlar. Yapılan testler sonucunda down sendromlu olsun ya da olmasın, gerekli önlemlerin alınabilmesi için bu testlerin sonuçlarına ihtiyaç vardır.

Eğer testler sonucunda down sendromu bulgularına rastlanırsa, bebek doğduktan sonra etkili bir planlama gerekir. Zira sendroma sahip olan bebeklerin bakımı, normal bebeklerden farklıdır.

Bebek Doğduktan Sonra Down Sendromu Testi

Sadece fiziksel özelliklerine bakarak, bir bebeğin down sendromu olduğuna karar veremeyiz. Sonuçların kesin olması, ancak bazı testlerin yapılması ile ortaya çıkar. Bebek doğduktan sonra down sendromu testi diye bir test yoktur tabi ki.

Yapılan testler, yalnızca bebeğin normal bebeklerden ayrılan özelliklerini temsil eder. Kromozom testi bunlardan bir tanesidir. Genetik olarak bebekte olan farklılığı ortaya koymak için yapılır.

Kalp ritmine yönelik olarak yapılan testler de, bir başka test türüdür. Burada amaç, kalp ritminde herhangi bir sorun olup olmadığının tespit edilmesidir. Down sendromlu olarak doğan bebeklerin kalbinde ritmik olarak sorun olur. doğumdan kaynaklı kalp anomalilerinin sıklıkla görülmesi, sendromun belirtileri arasındadır.

 

Sendroma Sahip Olan Bir Bebek Fiziksel Olarak Nasıl Anlaşılır?

Her ne kadar anne karnında bazı fiziksel belirtiler görünse de, kesin olarak bebek doğduktan sonraki fiziksel özelliklere bakmak gerekir. Kesinlik burada ortaya çıkar.

Kasların normalden daha fazla gergin olması, sendromlularda görülen en belirgin özelliktir. Yüz yapıları da tipiktir ve normal insanlardan ayırt edilebilecek durumdadır.

Basık ve küçük bir burun yapısı, aynı şekilde yüz şeklinin basık ve küçük olması, bu farklılığa sahip olanlarda görülen en belirgin özelliklerdendir.

Göz yapıları da tıpkı Asya ülkesinde yaşayanlara özgüdür. Göz kapakları içe doğru kıvrık bir yapıdadır ve bu durum onlara, sanki çekik gözlüymüş gibi bir görüntü kazandırır.

Kulak kepçeleri de sendromlularda farklıdır. Düşük ve anormal bir yapıdadır.

Dil yapıları, normal insanlarınkinden daha büyüktür. Ağıza oranla daha büyük bir dil yapısına sahip olduklarından, konuşma güçlüğü çekerler. Bu yüzden belli bir yaştan sonra, özel dil eğitimi almaları gerekir.

Tedavisi olmayan bu fiziksel özelliklerin, özel eğitimler ile kusur olmaktan çıkıp, avantaja çevrildiği ve sendromluların günlük yaşamlarını idame ettirebildikleri gözlemlenmiştir.

Down Sendromlu Bebeklerin Hareketleri

Zihinsel gelişimleri, normal bebeklere oranla daha yavaş olduğundan dolayı, bebeklerin hareketlerindeki farklılık görülebilir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaştır.

Mesela emeklemeyi ele alalım. Normal bebekler, 7 ila 11 ay arasında emeklemeye başlar. Ardından yürüme faaliyetlerine başlarlar. Down sendromlu bebeklerde bu durum daha uzun sürer.

Sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaş ve hantal bir yapıdadır.

Sendromlu bebekler kaç kilo doğar? Birçok ailenin sorduğu sorulardan bir tanesi de budur. Yaklaşık olarak 2 kilo civarında doğumlar gözlemlenmiştir. Ancak bu durum annenin yapısına ve bebeğin anne karnındaki gelişimine bağlı olarak değişebilir. Çok fazla fark olmadığı, yapılan araştırmalarda gözlemlenmiştir.

Genelde sendromlu bebeklerin ilk aylardaki davranışları, normal bebeklerden farklı değildir. Yalnızca kilolarında bariz farklar görülür.

İlerleyen zamanlarda, beyin ve diğer organlar gelişim gösterdikçe, belirgin farklar da ortaya çıkmaya başlar.

Down Sendromu Geçer mi?

Bu sorunun cevabını vermekte gerçekten zorlansak da, ömür boyu süren bir farklılık olduğunu söyleyebiliriz. Down sendromu geçer mi sorusunu belki de birçok aile doktorlarına sormuşlardır.

Cevabı öğrendiklerinde aileler önceleri bu durumu kabullenmek istemezler. Daha sonraları ise durumu kabullenirler ve yaşantılarını, bebeklerine göre şekillendirmeye başlarlar. Sendromlu bireylerin yaşamları sürekli olarak özel ilgiye bağlıdır. Eğitimleri bile farklıdır. Bu yüzden ailenin de normal bir yaşantı sürmesi beklenemez.

Ancak birçok ailenin zamanla bu duruma alıştığını söyleyebiliriz. Genetik bir farklılık olan bu durumun sonucunda, özel dil terapileri ile bireyler konuşma yeteneklerini kazanırlar.

Özel psikoterapiler ile de yaşamlarını normal bir şekilde nasıl sürdürebilecekleri kendilerine öğretilir. İş yaşamında da aktif olarak yer alabilmeleri adına, özel olarak yürütülen faaliyetler vardır.

Bu konuda başarılı çalışmalar sürdüren dernekler bulunur. Gerek iş konusunda olsun, gerekse diğer sosyal faaliyetlerde bu tür dernekler, gerçekten çok iyi iş çıkarıyorlar.

Down Sendromu Klinik Bulguları

Düzenli olarak doktor kontrolüne gidildiğinde, bebeğin kilosu, boyu ve fiziksel özelliklerine bakılır. Bu bulgular düzenli olarak kontrol edilir ve bebeğin gelişimi takip edilir.

Down sendromu klinik bulguları aynı şekildedir. Düzenli olarak bebeğin gelişimi takip edilir.

Kalp problemi, en sık karşılaşılan klinik bulgular arasında sayılır. Kalp ritimleri bozuktur ve normal insandakinden farklıdır.

İşitme bozuklukları görülür. Yüksek oranda görülen işitme bozukluklarının gözlem altında olması gerekir.

Tiroid bezi sendromlu bebeklerde olması gerektiği gibi çalışmaz. Az salgılanan hormonlar söz konusudur. Bu yüzden bir takım hastalıklar meydana gelir.

Bağışıklık sistemi riski kimlerde olur sorusuna, sendromlularda olur cevabını verebiliriz. Bağışıklık sistemleri zayıf olduğundan dolayı, birçok hastalığa da açık hale gelirler. Sürekli olarak hastalanabilirler. Ancak bu durum oldukça düşük miktarlardadır.

Solunum yolu rahatsızlıkları sıklıkla görülebilir. Öksürük ve buna bağlı olarak gelişen soğuk algınlığı gibi rahatsızlıklar, sendromlularda sıklıkla görülebilir.

Sindirim sistemleri tam olarak gelişmediği ya da normalden daha yavaş geliştiği için sindirim sistemi sorunları ile karşılaşırlar.

Konuşmada yaşanan güçlükleri de, klinik bulgular ışığı altında değerlendirmek gerekir. Ağız yapısına göre dilin daha büyük olması, konuşma güçlüğünü de beraberinde getirir. Bu güçlüğü yenebilmek adına dil terapileri adı altında çalışmalar yapılır. Konuşma becerisi, normal bir bireye oranla daha uzun sürede gelişir. Bu yüzden belli bir yaşa kadar dil terapisi uygulanır.

Psikolojik olarak da bazı bulgulara rastlanır. Normal bireylere oranla daha hassastırlar ve özel ilgiye ihtiyaçları vardır. Aslında psikolojik destek, yaşam boyu devam eder diyebiliriz.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar