Sağlık Bebek/Çocuk Bakım
14 Eylül 2018

Down Sendromu Belirtileri ve Gelişim Süreci

 

Down sendromu, fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanan bir doğum anomalisidir. Bu kromozom anomalisi ırk, yaş, sosyo-ekonomik düzey farkı gözetmeksizin her insanı etkilemektedir. Bireylerin Moğollara benzerliği nedeniyle Mongolizm olarak da adlandırılan Down sendromu, tahminlere göre ülkemizde her 600 ile 800 doğumda bir gerçekleşmektedir. Bu sendrom erkeklerde biraz daha sık görülür. Kalpte parlaklık Down sendromu belirtilerinden biridir.

Sağlıklı bir bireyde 23 çiftten oluşan toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda ise kromozom sayısı 47 olmaktadır. 1846 yılında Edovard Onesimus Segwin tarafından tanımlanan bu genetik farklılık en tipik kromozomal bozukluk olarak bilinir.Bu kromozom anomalisinin tedavisi için hücre tedavisi ve vitamin yüklemeleri gibi yöntemler denenmiştir. Ancak başarılı sonuç alınan bir yöntem ne yazık ki olmamıştır. Dil küçültme operasyonları sayesinde konuşma telaffuzunda ufak bir değişiklik gözlenmiş olsa da dil gelişiminin zihinsel bir olgu olduğu için ve zihinsel değişiklik olmadığı için dilde düzelme gibi bir durum söz konusu olmamıştır.

Down sendromunun; Trizomi 21, Mozaik Trizomi ve Translokasyon olarak üç çeşidi bulunmaktır.

 

Trizomi 21: Bu tür standart Trisomy olarak bilinir. Down sendromunun çeşitlerinden %90'lık sıklıkta rastlanan Trizomi 21 türünde 21 nolu kromozom 2 tane olması gerektiği halde 3 tanedir.

Mozaik Trizomi: Bu türdeki Down sendromunda hücrelerin bir kısmı normalken, diğer kısmında 21 nolu kromozom sayısı 3 tanedir. Yani, hücrelerin bazıları 46 iken, bazıları 47 kromozomludur. Hücrelerdeki kromozom sayısı farklı olduğu için amniosentez yöntemi ile bu türün tespiti yapılamayabilir. Aynı nedenden dolayı bireyler dış görünüş olarak daha çok normale benzemektedir ve zihinsel bakımdan da diğer çeşitlere dâhil olan bireylere oranla daha iyi durumdadır. Mozaik Trizominin görülme sıklığı %1-2 olmaktadır.

Translokasyon Trizomi: down sendromlu bireylerin %8'lik kısmının dâhil olduğu bu türde 21 nolu kromozomda fazla olan 3. Kromozom başka bir kromozoma (genellikle 13, 14, 15 ya da 22. Kromozomlar) yapışık durumdadır. Bu türe dâhil olan Down sendromlular genellikle genç annelerin çocuklarıdır.

 

Down sendromu testi fiyatı nedir?

Erken tanının önemi her sağlık sorununda olduğu gibi Down sendromu için de geçerlidir. Down sendromlu bireyin anlaşılması için yapılan testler çeşitlidir. Down sendromu fiyatı testin niteliğine ve yapıldığı sağlık kuruluşuna göre değişiklik göstermektedir.

Kalpte parlaklık Down sendromu belirtilerinden biridir açıklamasını yapmıştık. Peki, diğer belirtiler nelerdir ve bu genetik farklılığın tanısı için hangi yöntemler kullanılır?

Down sendromunun teşhisinde kullanılan birkaç yöntem bulunmaktadır. Diagnostic (teşhis) testleri ile tahminde bulunulurken, Screening (eleme) testi ile fetüsün down sendromlu olup olmadığı kontrol edilir.

En sık kullanılan yöntemler; Alfafeprotein Plus ve Triple Screen yöntemleridir. 15. ve 20. haftalarda uygulanan bu testlerde anneden alınan kan örneği ile kanda bulunan belirli maddeler, annenin yaşı göz önünde bulundurularak ölçülür. Testin duyarlılığı % 60’dır.

Gebeliğin 9 ve 11. haftalarda yapılması gereken Koryon villus örneklemesi (CVS), fetüsün kromozom sayısını öğrenmeyi sağlar. Genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılan Amniosentez, amniyotik sıvıdaki hücrelere bakarak kromozom sayısını tespit eder. 12- 14 gün içerisinde açıklanan amniosentez, ince bir iğnenin annenin karnından rahmine sokulması suretiyle yapılır. Düşük gibi çeşitli komplikasyonların oluşma olasılığının yüksekliği nedeniyle bu testlerin kullanılmasına anne ve baba karar verir.

Kalpte parlaklık Down sendromu ultrason ile tespit edilen belirtilerdendir. Diğer ultrason bulguları ise; bebeğin böbreğinin genişlemesi, burun kemiğinin yokluğu, bağırsağın gelişmemiş olması, kulakların kısalığı, ense kalınlığı, üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığıdır.

 

Tüp bebekte down sendromu riski nedir?

Tüp bebek tedavisinde yapılan çalışmalar ile maksimum sayıda yumurta elde etmek amaçlanır. Tüp bebek tedavisindeki doz aşımı yumurtalarda genetik bozulmaya sebep olur ve tüp bebekte Down sendromu riski oluşur. Özellikle ileri yaş gebeliklerinde Down sendromlu doğumu riski daha fazladır.

Hamilelikte Down sendromlu bebek riskini ortadan kaldırmak için kullanılan yöntem, Preimplantasyon genetik tanı PGT’dir. İleri teknoloji ve hassas uygulama gerektiren moleküler genetik bir yöntem olan PGT eşliğinde yürütülmüş tüp bebek tedavisi, down sendromu riskini azaltmaktadır.

Down sendromu gelişim tablosu nasıldır?

Sağlıklı bir insanın yüz siması Down sendromluları andırabilir. Ancak Down sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri, zihinsel özellikleri gibi farklılık taşımaktadır. Yani, Down sendromu gelişim tablosu farklıdır.

Yeni doğan Down sendromlu bireyde görülen en tipik belirtilerden biri olan ense kalınlığı, sağlıklı bir yeni doğanda yelelenme adı verilen deri kıvrımı şeklinde görülür. Ensede var olan yele bebeklik döneminde kaybolur. Ancak Down sendromunda görülen tüm fiziksel farklılıklar kalıcıdır.

Down sendromluların diğer fiziksel farklılıkları şunlardır;

* Dilleri büyük ve dışarıya doğru sarkıktır.

* Yüzleri yuvarlak ve basıktır.

* Gözleri yukarıya doğru çekiktir.

* Gözlerinin iç kısmında uzak doğuluları anımsatan kıvrım bulunur (Epikantus).

* Gözün renkli kısmında, içeriye doğru yoğunlaşan beyaz lekeler olabilir.

* Burunları küçük ve çöküktür.

* Boyunları geniş ve yok denecek kadar kısadır.

* Saç, kaş ve kirpikleri seyrek ve yumuşaktır.

* Kulakları küçük ve aşağıya doğru yerleşimlidir.

* Karınları gevşek ve bombelidir.

* Avuç içlerinde avucu boydan boya kesen tek bir çizgi (simian çizgisi) vardır.

* Elleri küçük ve parmakları kısadır.

* Ayaklarda 1. ve 2. parmaklar arasındaki aralık geniş olabilir.

* Erkek çocuklarda, idrar deliği penisin tam ucu yerine daha altta olabilir.

* Boyları normal çocuklar ile kıyaslandığında kısadır.

Down sendromlu çocukların; zekâ seviyeleri farklılıklar göstermekle birlikte ileri yaşta sıkıntılar oluştuğundan erken dönemde eğitim almaları, zekâ düzeylerinin ve becerilerinin gelişmesini sağlar. Böylece yaşam standartları biraz olsun yükselebilir.

Bireyler yaşamları boyunca dil konusunda ciddi problemler yaşayabilirler. Konuşmadaki anlaşılabilirliğin düşük olması dil gelişiminin tipik özelliklerindendir. Bu nedenle bireylerin özellikle dil ve konuşma terapisi almaları büyük önem taşır. Nitekim, söylediklerinin anlaşılamaması veya anlamamazlıktan gelinmesi onların kendilerini sosyal hayattan uzak tutmalarına yol açar.

Bireyler, yaşamları süresince çeşitli hastalıklara daha sık yakalanırlar. Örneğin, Down sendromlu bireylerde üst solunum yolu enfeksiyonları sağlıklı kişilere oranla daha fazla görülür. 2014 yılında yapılan bir çalışma; Down sendromluların %39,6'sının solunum yolu enfeksiyonlarından hastanede yattığını ortaya koymuştur.

Bireylerin en önemli ölüm nedenlerinden biri konjenital kalp hastalığıdır. Down sendromlularda sık görülen diğer hastalıklar; görme ve işitme sorunu, astım/reaktif hava yolu hastalıkları ve tiroid hastalıklarıdır.

 

Down Sendromu haftası

Birleşmiş Milletler ’in 10 Kasım 2011 tarihli kararı ile 21 Mart ‘Dünya Down Sendromu Günü’ olarak tanınmıştır. Down sendromu, 21’inci kromozomun 3 tane olması ile meydana geldiği için 3. Ayın 21. Günü Down sendromu farkındalık günü olarak belirlenmiştir. Bu günde düzenlenen etkinlikler sayesinde down sendromluların sosyalleşmesi sağlanır.

Bireylerin fiziksel sağlık sorunlarının dışında toplum ve aileden kaynaklanan çeşitli ruhsal sorunları olur. 21 Mart etkinliklerinin bir diğer amacı ise toplum olarak onların genetik farklılığını sarı saç, mavi göz gibi kabullenmemizi sağlamaktır.

Kalpte parlaklık Down sendromu belirtisidir ve başka belirtilerin de tespiti sayesinde ebeveynlerin kendilerini duruma hazırlaması ve bilinçlenmesi mümkündür. Ebeveynleri bekleyen zorluklar konunun hassasiyetini ortaya koymaktadır.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar