Sağlık
14 Eylül 2018

Down Sendromu Anne Karnında Nasıl Anlaşılır ?

Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır?

Down sendromunu, ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tanımlamıştır. Down sendromu, Mongolizm ve Trizomi 21 isimleriyle de anılır. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür. Bu sendrom genellikle doğum sonrasında teşhis edilir. Ancak hamilelikte de belirtiler ortaya çıkar. Bu sendrom nasıl oluşur, nedenleri nedir ve Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır konusunda bilinçli olmak gerekir.

Her insan da trilyonlarca hücre bulunur. Hücreler de sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdek ise içinde kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulundurur. İnsanın en önemli parçalarından bir tanesi kromozomdur. Her canlının kromozom sayısı farklıdır. İnsanlarda 23 çiftten oluşan toplam 46 kromozom bulunur.

Down sendromu, hücre bölünmesi esnasında ortaya çıkan bir sorun nedeniyle 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması yani kromozomun 47 tane olmasıdır. Fazla olan kromozomun 21. Kromozom olması nedeniyle bu genetik farklılık Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromunun üç çeşidi bulunur: Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik.

Trizomi 21: Down sendromluların % 95’inin dâhil olduğu türdür, bu nedenle en sık bilinen tür Trizomi 21’dir. Bu türde yumurta veya sperm hücresinden gelen fazladan 21.kromozom, döllenmenin ilk aşamalarında, kromozomların yapışıklığı ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom oluşturması ile meydana gelir.

Translokasyon: Down Sendromu nüfusunun %3-5’i bu türe aittir. Bu türde 21. Kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Bu türdeki Down sendromunda ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması ile bebeğin Down sendromlu olarak dünyaya gelmesi ihtimali %33 olur. Taşıyıcı anne ise Down Sendromlu çocuk doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %2-5 olmaktadır.

Mozaik: Down Sendromu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan bu türde, yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşir. Buna bağlı olarak bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşır. Dolayısıyla çocukta tipik Down sendromu belirtilerinin tamamı görünmeyebilir.

Down sendromu riski kimlerde olur?

Down sendromunun oluşma nedeni bilimsel olarak kanıtlanmış değildir. Bu konudaki çalışmalar halen devam etmektedir. Ancak kesin olan şudur ki Down sendromu annenin veya babanın bir hatası değildir. Sendromun oluşma nedeni bilinmiyor olsa da istatistikler 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde ve ilk çocuğun Down sendromlu olması ile Sendromun görülme sıklığı arasında paralellik olduğunu ortaya koymuştur. Bu durum Down sendromu riski kimlerde olur sorusuna açıklık getirmektedir.

Her yıl 1500 down sendromlu doğumu, Down sendromluların normal insanlardan 10-20 yıl daha az yaşıyor olması, sendromun beraberinde tedavi gerektiren hastalıkların oluşması ve sürekli özel eğitim almalarının gerekli olması nedeniyle Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır konusu önem kazanmıştır.

Down sendromlu bebekler tipik fiziksel özellikleri ile dikkat çekerler. Bu nedenle Down sendromunun tanısı genellikle doğum sonrasında konulur. Ancak birtakım riskleri olsa da Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilecek birtakım testler ile gebelikte oluşan Down sendromu belirtileri tespit edilebilir.

Gebelik esnasında ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleri yapılarak tanı konulur. Tarama testlerinin ultrasona göre daha sık tercih edilme nedeni ultrasondan daha duyarlı

olmasıdır. Tarama testleri sayesinde Down sendromlu bebek %80 oranında tespit edebilirken ultrasonla yapısal anormalliklerin tespitinin yapılabilme oranı %30 olmaktadır.

Down sendromlu bir bebek, gebeliğin 16. ve 21. haftaları arasında anne adayından alınan kan ile tespit edilir. 11. Haftadan sonra ultrasonla ölçülen NT (ense kalınlığı ölçümü) erken teşhis için önem taşır. 11 ile 14 hafta arasında anneden alınan kan ile PAPP-A ve serbest beta HCG değerleri ölçülür. Hamilelikte, bebeğin Down sendromlu olacağına işaret eden ve Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilen belirtiler şunlardır;

* Kalp odacıklarında delikler

* Ense kalınlığının 3 mm’yi aşması (fetal ense kalınlığı)

* Bağırsağın yeterince gelişmemesi

* Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı

* Kulakların kısalığı

* Burun kemiğinin olmaması

* Böbrek genişlemesi

Down sendromu hayvanlar

Down sendromu genellikle insanlarda teşhis edilir. Bazı şempanzelerin Down sendromuna benzer belirtiler göstermeleri üzerine Down sendromu hayvanlar için de geçerli kılınmıştır. Şempanzelerin ve insanların genetik yapıları %99 oranında birbirine benzemektedir. Dolayısıyla şempanzeler insanların hayvanlar âlemindeki en yakın akrabaları olarak kabul edilir.

Şempanzelerde 24 çiftten oluşan 48 kromozom vardır. İnsanlar da ise 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Bu durum şempanzeler ve insanlar arasındaki genetik benzerliği ortaya koymaktadır. Yani şempanzelerde de insanlarla aynı hastalıklara rastlanabilir.

Köpeklerde 78 kromozom bulunur. 21.kromozomda herhangi bir kusur olması köpekler için ölümcül olabilir. Köpeklerde Down sendromu nadir görülür. Kromozom anormallikleri olan fetüs anne karnında düzgün büyüyemeyeceği için Down sendromlu yavru köpeklerin hayatta kalma olasılığı düşüktür.

Bu genetik farklılığa sahip olan köpekler; deri yamaları, kronik kuru burun, yetersiz saç ve tüy kaybına bağlı olarak kürkte incelme gibi sıra dışı fiziksel özellikleri sayesinde anlaşılır. Down sendromlu köpekler; tiroid bozuklukları, konjenital kalp kusurları, kötü görme ve işitme problemleri yaşayabilirler. Ayrıca basit komutları bile yerine getirmekte zorluk yaşarlar.

Akraba olan hayvanların çiftleştirilmesi sonucu doğan Amerika Birleşik Devletleri’nin güney bölgesindeki beyaz bir kaplan olan Kenny, 2008 yılında son nefesini vermiştir.

Kedilerde sadece 19 çift kromozom bulunmaktadır. Bu nedenle 21. kromozoma sahip değillerdir. Dolayısıyla kedilerde Down sendromu görülmez. Ancak başka bir kromozomal bozukluk olan Klinefelter sendromu görülür. Bu sendroma sahip olan kediler, sıra dışı yüz özelliklerine sahiptir, çok büyük görünür ve çok hızlı kilo almaktadırlar.

Down sendromunun oluşumunun kaynağı 21.kromozomdaki kusurdur. Kedilerde olduğu gibi hayvanların bazılarında 21 çift kromozom bulunmaz. Ancak 21. Kromozomun dışında başka kromozomların çift kopyası olabilir ve ortaya çıkan semptomlar Down sendromu ile benzerlik gösterir.

Down sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar

* Down sendromlu insanlar yalnızca okul öncesi eğitimi alabilir.

Üniversite eğitimi alan Down sendromlu bireyler de vardır. Öyle ki ülkemizde yakın geçmişte yaşanmış örnekler vardır.

* Down sendromlu bireylerin çocuk sahibi olması mümkündür.

Down sendromuna sahip kadınların anne olması mümkündür. Ancak Down sendromlu erkeğin baba olması örneğine şimdiye kadar sadece iki defa rastlanmıştır.

* Down sendromlu bireyler kesinlikle Alzheimer hastalığına yakalanır.

Down sendromlularda bu hastalığın görülme olasılığı fazla olsa da kaçınılmaz bir son olduğu doğru değildir. Down sendromlularda bu hastalık insanlara göre çok daha önceden meydana gelir.

* Bu farklılığa sahip olan bireyler ilişki kuramazlar.

Bireyler diğer her insan gibi ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir. Bir Down sendromlu da sevebilir, aşık olabilir.

* Her zaman her koşulda mutlu olabilirler.

Normal insanlar ile aynı duygulara sahiptirler. Dolayısıyla onlarda kırılabilir ve üzülebilirler.

* Çocuk yapma olayı, sadece ileri yaş evliliğinde olur.

35 yaşın üzerindeki gebeliklerde daha fazla meydana geldiği istatistikler ile ortaya konulmuştur. Ancak doğumların önemli bir kısmını 35 yaşından daha küçük yaştaki annelerin doğumu oluşturmaktadır.

Bireylerin birçok anlamda farklı olduğu bilinen bir gerçektir. Ancak bu farklılıkları nedeniyle onları dışlamak doğru değildir. Onların tıpkı kromozomları gibi fazladan ilgiye ve sevgiye ihtiyaçları vardır.

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar