Genel Bebek/Çocuk Bakım
21 Mart 2018

Down Sendromu Nedir

Hepimiz bir şekilde Down Sendromlu dostlarımızla bir arada bulunduk ve iletişime geçtik. Onlar her gün sayısız zorluklarla karşı karşıya kalıyor ve geri kalanımızın kabullenebileceği pek çok basit şey, yaşamlarındaki olumlu tutumlara rağmen, onlar için son derece zor olabiliyor. İşte bu yüzden  21 Mart Dünya Down Sendromu Günü'nün bu farklılığın biraz daha fazla öğrenilmesi ve daha iyi yaşamaları için nasıl yardımcı olabileceğimiz konusunda biraz zaman ayırmamız gerekiyor.

 Down Sendromu Nedir?

İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, kalıtsal özelliklerimizin hepsinden sorumlu olan kodları taşır ve kromozomlar olarak adlandırılan çubuk benzeri yapılar üzerinde gruplandırılır. Tipik olarak, her bir hücrenin çekirdeği, her bir ebeveynden yarısı alınan 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, bir kişinin kromozom 21'in tam veya kısmi ek bir kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar.

Bu ek genetik materyal, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur. Down sendromunun ortak fiziksel özelliklerinden bazıları, düşük kas tonusu, kısa boy, gözlerde yukarı eğiklik ve avuç merkezindeki tek derin bir çizgidir.  Her ne kadar Down sendromlu kişiler benzer olsa da bu özellikler farklı derecelerde de olabilir. 

Dünya Down Sendromu Günü’nün Tarihi 

Down sendromu, geçmişten günümüze binlerce yıldır tüm ırklarda görülmüştür. Eski zamanlarda sendromlu birçok bebek, ne yazık ki, öldürülmüş ya da terk edilmiştir. Ancak bununla birlikte, oldukça az sayıda da olsa, bazı sanat eserlerinde insanlar ve hatta melekler bile down sendromlu olarak resmedilmişlerdir, MS 5. yüzyıla dayanan Güney Amerika çömlekleri ve bazı Rönesans tablolarında bu tasvirler yer almaktadır.

Down sendromu ilk olarak 1862'de İngiliz doktor John Langdon Down tarafından farklı bir zihinsel engel olarak karakterize edilmiştir. Ancak, neredeyse yüz yıl sonra, 21'inci kromozomun fazlalığı Jérôme Lejeune tarafından keşfedilmiştir. 19. ve 20. yüzyıllarda, Down sendromlu birçok birey tedavi altına alındı, sendromla ilişkili tıbbi sorunların birkaçı tedavi edilebildi ancak çoğunluk henüz çocuklukta veya genç yaşta öldü.

Genellikle Nazi Almanyası'na özgü olduğu düşünülen ama dünyanın birçok farklı bölgesinde aktif olduğu düşünülen öjeni hareketi, 20. yüzyılın ilk yarısında, Down sendromlu veya bu sendromla karşılaştırılabilecek bazı diğer engelli bireylerin zorla sterilize edilmesi için çalışan bir programdı.

İkinci Dünya Savaşı'ndan sonra, Down sendromu için birçok savunucu grup oluşturuldu ve Down sendromlu insanların genel okul sistemine dahil edilmesi ve toplumda buna bir farkındalık yaratılması için mücadele edildi. Aynı zamanda bu gruplar arasında Down sendromlu çocuğu olan ailelere destek olmak isteyenler de vardı.

 İlk Dünya Down Sendromu Günü 21 Mart 2006'da gerçekleştirildi. Günün ve ayın tesadüf eseri değil, özellikle 21 ve trizomi ile uyumlu olarak seçildi.

 

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 700 bebekte yaklaşık bir tanesi Down sendromuyla doğar ve Down sendromu en sık görülen kromozomal durumdur. Her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromlu yaklaşık 6.000 bebek doğar.

 Down Sendromu Ne Zaman Keşfedildi?

Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer almışlardır. Ancak on dokuzuncu yüzyıla kadar bu böyle değildi, İngiliz bir doktor olan John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınladı. 1866'da yayımlanan bu bilimsel çalışma, sendikanın “babası” olarak tanınmasını sağladı. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down'dı.

Yakın tarihte, tıp ve bilim alanındaki gelişmeler araştırmacıların Down sendromlu kişilerin özelliklerini araştırmasını sağlamıştır. 1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. Her bir hücrede bulunan 46 kromozom yerine, Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 kromozom gözlendi. 2000 yılında, uluslararası bir bilim adamları ekibi, 32 kromozom üzerindeki 329 genin her birini başarıyla tanımlamış ve kataloglamışlardır. Bu başarı, Down sendromu araştırmalarında büyük ilerlemelere kapı açmıştır.

 Down Sendromunun Farklı Tipleri Var mı?

TRİSOMİ 21 (NONDİS İŞLEMİ)

Ayrılamama, embriyoda olması gereken iki kopya kromozom21’den, üç tane olmasına sebep olur. Yani spermden ya da yumurtadan embriyoya gelirken ayrılması gereken 21. kromozom çiftlerinden bir tanesi ayrılmayı gerçekleştiremez. Embriyo geliştikçe, ekstra kromozom vücudun her bir hücresinde çoğalmaya devam eder. Vakaların %95’ini oluşturan bu down sendromuna trizomi 21 denir.

Mozaikçilik (veya mozaik Down sendromu)

Bazı tiplerde 46 kromozom içeren ve bazıları 47 içeren iki tip hücre karışımı olduğunda teşhis edilir. 47 kromozomlu bu hücreler fazladan bir kromozom 21 içerir.

Mozaikizm, Down sendromunun en az görülen şeklidir ve tüm Down sendromu vakalarının sadece% 1'ini oluşturur. Araştırma, mozaik Down sendromlu bireylerin diğer tiplere göre daha az Down sendromuna sahip olduklarını göstermiştir. Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin sahip olduğu geniş yelpazedeki yetenekler nedeniyle genellemeler yapılması mümkün değildir.

 TRANSLOKASYON

Down sendromunun yaklaşık % 4'ünü oluşturan translokasyonda, hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46; Bununla birlikte, kromozomun (21) tam veya kısmi bir kopyası, genellikle kromozom (14) olmak üzere başka bir kromozoma eklenir. Ekstra tam veya kısmi kromozomun (21) varlığı, Down sendromunun özelliklerine neden olur.

Down Sendromuna Neden Olan Faktörler?

Bir kişinin sahip olabileceği Down sendromundan bağımsız olarak, Down sendromlu tüm insanlar, hücrelerinin hepsinde veya bazılarında mevcut olan fazladan bir kromozom 21 bölümüne sahiptir. Bu ek genetik materyal, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur.

Ekstra tam veya kısmi kromozomun nedeni hala bilinmemektedir. Maternal yaş, Down Sendromu olan bir bebeğin, tedaviye girmemesi veya mozaikleşmeden kaynaklanan şansının artmasıyla bağlantılı tek faktördür. Ancak, genç kadınlarda daha yüksek doğum oranları nedeniyle, Down sendromlu çocukların % 80'i 35 yaşın altındaki kadınlarda doğmaktadır.

Down sendromunun, çevresel faktörlerden veya anne babaların hamilelik öncesi veya hamilelikten kaynaklanan faaliyetlerinden oluştuğunu gösteren kesin bir bilimsel araştırma yoktur.

Down sendromuna neden olan 21. kromozomun kısmi veya tam kopyası, babadan veya anneden kaynaklanabilir. Olguların yaklaşık % 5'i babaya kadar takip edilmiştir.

Down Sendromlu Çocuk Sahibi Olma Olasılığı Nedir?

Down sendromu, tüm ırklardan ve ekonomik seviyelerden insanlarda görülür. 35 yaşında bir kadın, Down sendromlu bir çocuk sahibi olmak için 350 şanstan birine sahiptir ve bu şans 40 yaşına gelindiğinde 100'e 1 oranında artmaktadır. 45 yaşında insidans 30 yaşın 1'ine yaklaşmaktadır. 

Translokasyon riskiyle bağlantılı görünmemektedir.

Birçok çift, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ebeveynliği ertelediği için, Down sendromu kavramlarının insidansının artması beklenir. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışmanlık giderek önemli hale gelmektedir. Halen pek çok hekim hastalarına Down sendromu, tanıdaki gelişmeler ve Down sendromu ile doğan bebeklerin bakımı ve tedavisi protokolleri hakkında bilgi vermekten tam olarak haberdar değildir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Prenatal: Down sendromu için bebek doğmadan önce yapılabilen iki test kategorisi vardır: tarama testleri ve tanı testleri. Prenatal ekranlar, fetusun Down sendromuna sahip olma olasılığını tahmin eder. Bu testler fetusun Down sendromuna sahip olup olmadığından emin değildir; sadece bir olasılık sağlarlar. Diğer taraftan, tanısal testler neredeyse % 100 doğrulukla tanı sağlayabilir.

Hamile kadınlar için mevcut olan kapsamlı bir prenatal tarama testleri menüsü bulunmaktadır. Çoğu tarama testi bir kan testi ve bir ultrason (sonogram) içerir. Kan testleri (veya serum tarama testleri) annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer. Bir kadının yaşı ile birlikte, bunlar Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansını tahmin etmek için kullanılır. Bu kan testleri genellikle “belirteçler” i kontrol etmek için ayrıntılı bir sonogram ile birlikte yapılır.

Yeni ileri prenatal elekler artık maternal kanda dolaşan fetustan kromozomal materyalleri tespit edebilmektedir. Bu testler yüksek doğruluk oranı sağlasa da Down sendromunu kesin olarak teşhis etmeyecektir. Prenatal tarama ve tanı testleri artık her yaştan kadına rutin olarak sunulmaktadır. Down sendromunun prenatal tanısında kullanılan tanı yöntemleri koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentezdir. Kendiliğinden sona erdirme (düşük yapma) riskini% 1'e varan bu prosedürler, Down sendromunun tanısında % 100 doğrudur. Amniyosentez genellikle ikinci trimesterde 15 ve 20 gebelik haftaları arasında, ilk trimesterde 9-14 hafta arasında CVS yapılır.

Doğumda: Down sendromu genellikle doğuştan belli fiziksel özelliklerin varlığıyla tanımlanır: düşük kas tonusu, avuç içi boyunca tek bir derin kırışıklık, hafif düzleştirilmiş bir yüz profili ve gözlerde yukarı doğru eğik çizgi. Bu özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde mevcut olabileceğinden, tanıyı doğrulamak için bir karyotip olarak adlandırılan bir kromozomal analiz yapılır. Bir karyotip elde etmek için, doktorlar bebeğin hücrelerini inceleyip bir kan örneği çizerler. Kromozomları fotoğrafladıktan sonra boyut, sayı ve şekle göre gruplandırırlar. Karyotip incelendiğinde, doktorlar Down sendromunu teşhis edebilir. FISH olarak adlandırılan başka bir genetik test benzer ilkeleri uygulayabilir ve daha kısa sürede tanıyı doğrulayabilir.

Down Sendromunun Toplum Üzerindeki Etkisi Nedir?

Down sendromlu bireyler, okul, sağlık bakım sistemleri, iş gücü ve sosyal ve rekreasyon faaliyetleri gibi toplum ve toplum örgütlerine giderek daha fazla entegre oluyor. Down sendromlu çoğu insanın hafif ila orta dereceli bilişsel gecikmeleri vardır.

Tıp teknolojisindeki ilerlemeler nedeniyle, Down sendromlu bireyler hiç olmadığı kadar uzun yaşamaktadır. 1910'da Down sendromlu çocukların dokuz yaşına kadar hayatta kalması bekleniyordu. Antibiyotiklerin keşfiyle, ortalama yaş 19 veya 20'ye yükseldi. Şimdi, klinik tedavide, özellikle de düzeltici kalp ameliyatlarında, Down sendromlu yetişkinlerin % 80'inin 60 yaşına ulaştığı ve birçoğunun daha uzun yaşadığı görülmektedir. 

Bu yazıyı paylaşmak ister misiniz?
İlginizi Çekebilecek Benzer Yazılar